Подходит ли вам назначенное лекарство? Давайте поговорим о фармакогеномике!

Вы, вероятно, слышали, что одно и то же лекарство от одного и того же заболевания помогает одним людям, не помогает другим и вызывает побочные эффекты у третьих. Почему так происходит? Потому что наши организмы разные? Да, это одна из причин. Это связанная с этим, несколько сложная, но очень важная тема, о которой мы сегодня поговорим. Она называется фармакогеномикой.

Что такое фармакогеномика?

Проще говоря, фармакогеномика — это изучение того, как мы реагируем на лекарства, исходя из особенностей наших генов. Напомним, что фармакология — это изучение применения и действия лекарств. Геномика — это изучение генов и их функций. Сочетание этих двух дисциплин называется фармакогеномикой. Иногда её называют фармакогенетикой.

Это действительно относится к более широкой области «точной медицины» . То есть, к предоставлению вам персонализированного плана лечения, основанного на таких факторах, как ваши гены, окружающая среда и образ жизни. Фармакогеномика может помочь вашему врачу выбрать препарат с меньшим количеством побочных эффектов или тот, который лучше всего подходит именно вам .

Однако следует отметить, что этот метод пока не применяется для всех заболеваний или всех лекарств. В настоящее время он в основном используется для ограниченного числа состояний и препаратов, таких как ВИЧ, некоторые виды рака, депрессия и сердечно-сосудистые заболевания. Но эта область развивается очень быстро. Исследователи надеются, что этот метод вскоре поможет выбрать более эффективные лекарства даже для самых распространенных заболеваний.

Как гены влияют на действие лекарств?

Представьте себе: наши гены — это набор инструкций для клеток нашего организма. Эти гены помогают нам создавать белковые молекулы, называемые ферментами . Ферменты выполняют миллион функций в нашем организме. Одна из них — расщепление лекарств в организме, или их метаболизм . Если некоторые люди не реагируют на лекарства должным образом, это может быть связано с определенными изменениями в их генах. Эти изменения могут привести к снижению эффективности ферментов или к тому, что ферменты перестанут работать должным образом.

А теперь представьте, что произойдет, если ваш организм будет расщеплять лекарство слишком быстро, слишком медленно или вообще не будет? Тогда лекарство, принятое в обычной дозировке, не подействует должным образом. Либо лекарство может вызвать серьезные побочные эффекты , либо оно может не оказать никакого воздействия на текущее заболевание.

Например, некоторые люди не засыпают быстро после употребления кофе, а другие — нет. Одна из причин этого заключается в том, что наши гены влияют на скорость расщепления кофеина в организме. То же самое может происходить и с лекарствами.

Что представляет собой этот фармакогеномный тест?

Фармакогеномный тест — это генетический тест. Он может исследовать один или несколько генов, в частности, для поиска специфических генетических вариантов , влияющих на расщепление лекарственного препарата. Это как проверка на опечатку в «инструкции по применению» нашего организма.

Врачи обычно используют для этого образец крови или мазок из полости рта. Этот образец берется у вас и отправляется в лабораторию. Там лаборант проверяет вашу ДНК на наличие определенных изменений. Ген или гены, которые они будут искать, будут зависеть от назначенного врачом анализа, заболевания, которое он пытается лечить, и лекарств, которые он планирует вам назначить.

Когда мне необходим фармакогеномный тест?

Если вы принимаете лекарства от определенных заболеваний, вы также можете иметь право на фармакогеномное тестирование. Вот несколько примеров (и их может быть больше):

Высокий уровень холестерина

Из-за определенных вариантов гена SLCO1B1 в нашем организме, при приеме некоторых препаратов, называемых статинами, для снижения высокого уровня холестерина, могут возникать мышечные боли и слабость. Примерами таких статинов являются:

• Аторвастатин (например, Липитор®)
• Флувастатин (например, Лескол®)
• Ловастатин (например, Алтопрев®)
• Питавастатин (например, Ливало®)
• Правастатин (например, Правахол®)
• Розувастатин (например, Крестор®)
• Симвастатин (например, Зокор®)

Поэтому, прежде чем начать принимать подобное лекарство, или если у вас возникнут какие-либо проблемы во время его использования, ваш врач может обсудить с вами возможность проведения подобного обследования.

Депрессия

Изменения в генах CYP2D6 и CYP2C19 могут влиять на скорость расщепления некоторых антидепрессантов в организме. Примерами таких препаратов являются:

• Амитриптилин (например, Элавил®) — это трициклический антидепрессант .
• Класс препаратов «СИОЗС» : циталопрам (например, «Целекса®»), эсциталопрам (например, «Лексапро®»), сертралин (например, «Золофт®»), пароксетин (например, «Паксил®») и флувоксамин (например, «Лувокс®»).
• Венлафаксин (например, Эффексор®) — это один из видов СИОЗСН.

Этот тест может быть полезен при начале приема подобных лекарств или когда одно лекарство не помогает, и вы пытаетесь перейти на другое.

Раковые заболевания

Если вы принимаете лекарства от определенного типа рака, вам может быть полезно фармакогеномное тестирование. Вот несколько примеров:

• Рак молочной железы: препарат трастузумаб (например, Герцептин®) эффективен только у людей с HER2-положительным раком молочной железы . Это означает, что раковые клетки имеют генетическую мутацию, которая заставляет их вырабатывать слишком много белка HER2.
• Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ): У людей с низким уровнем фермента тиопуринметилтрансферазы (ТФМТ) при приеме обычной дозы меркаптопурина (например, Пуринетхол®) могут наблюдаться серьезные побочные эффекты и повышенный риск инфекций.
• Рак толстой кишки: У людей с низким уровнем фермента UGT1A1 может быть повышен риск развития тяжелой диареи и инфекций при приеме препарата иринотекан (например, Камптосар®).

Кроме того, противоопухолевый препарат фторурацил, «5-ФУ» (например, «Адруцил®» — «Адруцил®»), может вызывать серьезные побочные эффекты при применении в обычных дозах у людей с низким уровнем фермента дигидропиримидиндегидрогеназы («Дигидропиримидиндегидрогеназа — ДПД»). Врачи могут назначать этот препарат при раке толстой кишки, раке молочной железы, желудка и поджелудочной железы.

профилактика образования тромбов

Людям с определенными генетическими вариантами необходимо принимать более низкую дозу антикоагулянтного препарата варфарина (например, Кумадин®). Слишком высокая доза может вызвать кровотечение.

Кроме того, изменение активности фермента CYP2C19 в печени может препятствовать правильному действию антиагрегантного препарата клопидогрела (например, Плавикс®) . Этот препарат используется для профилактики таких заболеваний, как инфаркт и инсульт.

ВИЧ-инфекция

Определенный вариант гена HLA-B может вызывать серьезную кожную реакцию на препарат абакавир (например, Зиаген®).

Кроме того, вариант гена CYP2B6 может повышать риск побочных эффектов, таких как неврологические изменения, вызванные препаратом эфавиренз (например, Sustiva®).

Проблемы с иммунной системой

Если вы принимаете иммунодепрессанты, вам может быть полезно пройти фармакогеномное тестирование:

• Из-за вариаций в белках TPMT и NUDT15 функция костного мозга может быть подавлена ​​при приеме препарата азатиоприн (например, Имуран®) после трансплантации почки или при заболеваниях иммунной системы, таких как рассеянный склероз.
• Из-за изменений в активности фермента CYP3A5, если вы принимаете такролимус (например, Програф®) после трансплантации органа, риск отторжения трансплантата может увеличиться.

В чём заключаются преимущества фармакогеномики?

По мере того, как исследователи и врачи продолжают изучать и применять фармакогеномику, она может принести множество преимуществ. Взгляните:

• Повышенная безопасность: врачи смогут избегать назначения лекарств, вызывающих вредные побочные эффекты у некоторых людей или имеющих проблемы при чрезмерном употреблении. Это значит, что вам не придется страдать без необходимости.
• Повышение эффективности и снижение затрат на здравоохранение: если врачи заранее знают, какие лекарства эффективны, а какие нет, они могут в первую очередь назначать наиболее действенные препараты , экономя деньги и время .
• Целенаправленная разработка лекарств: Некоторые заболевания вызваны специфическим изменением (вариантом) в гене. Фармакогеномика позволяет исследователям находить новые лекарства, непосредственно воздействуя на этот генетический вариант. Это похоже на создание лекарства, подходящего для конкретного заболевания.

Каковы ограничения/недостатки фармакогеномики?

Хотя генетическая предрасположенность играет важную роль в определении оптимального лечения многих заболеваний, она не полностью объясняет, как организм усваивает лекарства. Врачи должны учитывать и другие факторы при выборе подходящего препарата. Например:

• Другие лекарства: Принимаемые вами в настоящее время лекарства могут влиять на эффективность новых препаратов.
• Другие заболевания: Некоторые болезни могут изменить способ усвоения лекарств вашим организмом. Например, если ваши почки работают неправильно, некоторые лекарства будут выводиться из организма.
• Образ жизни: Такие факторы, как питание, уровень физической активности, а также употребление табака и алкоголя, могут влиять на то, насколько хорошо усваиваются ваши лекарства.

К другим проблемам в разработке и применении фармакогеномики относятся:

• Стоимость: Хотя стоимость фармакогеномного тестирования постепенно снижается, стоимость на человека, или расходы из собственного кармана, часто варьируются в зависимости от страхового покрытия. Этот тест может быть доступен не всем.
• Доступность:В зависимости от места вашего проживания и квалификации лечащего врача, доступ к некоторым генетическим тестам может быть ограничен.

В настоящее время врачи могут использовать фармакогеномику лишь для ограниченного числа заболеваний и лекарств. Однако эта захватывающая область «точной медицины» быстро развивается. Поговорите со своим врачом о том, как фармакогеномика может помочь вашему здоровью и какие преимущества она может принести. Вы также можете узнать о клинических исследованиях в этой области.

Наконец, наконец, запомните это.

Итак, хотя термин «фармакогеномика», о котором мы сегодня говорили, несколько сложен, он означает , что помогает нам выбрать лекарство, которое лучше всего нам подходит и имеет наименьшее количество побочных эффектов, исходя из наших генов.

Наши гены — одна из главных причин, почему одно и то же лекарство действует по-разному на разных людей. Фармакогеномика — это попытка разгадать эту загадку и предложить нам более персонализированные и эффективные методы лечения.

Хотя эта область всё ещё находится в стадии развития, она потенциально может изменить подходы к лечению многих заболеваний в будущем. Если у вас есть какие-либо вопросы о конкретном лекарстве, особенно о том, подойдёт ли оно вам или вызовет ли побочные эффекты, не стесняйтесь поговорить со своим врачом об этих фармакогеномных тестах. Они могут оказаться для вас очень полезными.

Помните, ваши гены — лишь одна важная составляющая вашей истории здоровья. Правильное питание, физические упражнения и следование рекомендациям врача не менее важны!

Фармакогеномика , гены, лекарства, прецизионная медицина, генетическое тестирование, побочные эффекты