У вашего ребенка фенилкетонурия (ФКУ)? Не волнуйтесь, давайте просто это выясним!

Радость, которую вы испытываете, глядя на своего новорожденного малыша, неописуема, не правда ли? Но когда вы слышите о некоторых анализах, которые проводятся в больнице после рождения ребенка, вы немного пугаетесь и испытываете любопытство. Один из таких анализов — тест на фенилкетонурию (ФКУ). Возможно, вы не слышали об этом названии. Но это очень важный анализ. Сегодня мы поговорим об этом редком заболевании, называемом ФКУ, но если его выявить на ранней стадии, его можно полностью контролировать, и ребенок сможет прожить здоровую жизнь.

Проще говоря, что такое ФКУ (фенилкетонурия)?

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание . Оно передается по наследству от родителей. У ребенка с этим заболеванием нарушено усвоение аминокислоты фенилаланина, содержащейся в белковой пище, которую мы употребляем в пищу.

Представьте себе наш организм как большую фабрику. Пища, которую мы едим, — это сырье, которое мы в него закладываем. Это сырье используется маленькими работниками, называемыми ферментами, для производства необходимых нашему организму веществ. У ребенка с фенилкетонурией практически отсутствует выработка особого фермента, называемого фенилаланингидроксилазой (ФАГ), который расщепляет фенилаланин.

Что же происходит? Фенилаланин, поступающий в организм ребенка из грудного молока, а затем и из пищи, начинает накапливаться в крови вместо того, чтобы выводиться из организма. Когда количество фенилаланина, накапливающегося таким образом, увеличивается, он становится токсичным для мозга ребенка . Если это не лечить, это может повредить мозг и вызвать серьезные осложнения, такие как умственная отсталость и задержка развития.

Какие симптомы у фенилкетонурии?

Ребенок с фенилкетонурией при рождении выглядит совершенно здоровым. Поэтому поначалу заметных изменений может и не быть. Если не лечить, симптомы начнут проявляться в возрасте от трех до шести месяцев. В это время вы можете заметить небольшие задержки в развитии вашего ребенка.

При отсутствии лечения у ребенка примерно к годовалому возрасту могут проявиться следующие симптомы.

Как беременность влияет на мать с фенилкетонурией?

Это очень важный момент. Если женщина с фенилкетонурией забеременеет, и её состояние не будет контролироваться в течение этого времени, это может повлиять на ребёнка в утробе матери. Повышенный уровень фенилаланина в крови матери может навредить ребёнку.

Это повышает риск выкидыша и может также вызвать различные осложнения у нерожденного ребенка.

• Врожденный порок сердца
• Некоторые изменения формы лица
• Низкий вес при рождении
• Маленькая голова (микроцефалия)

Почему развивается фенилкетонурия? В чём причина?

Как мы уже обсуждали, фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание. Оно вызвано мутацией в гене, называемом «PAH», в нашем организме. Этот ген «PAH» дает организму указание вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. При мутации в этом гене фермент не вырабатывается, или же происходит дефект в его производстве.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проще говоря, это выглядит так:

Для развития заболевания у ребенка необходимо получить по одной копии измененного гена от матери и отца . Если ген получен только от одного из родителей, заболевание не разовьется. Однако этот родитель может быть носителем. Это означает, что у него может не быть симптомов, но он может передать ген своим детям в будущем.

Как врачи диагностируют фенилкетонурию?

Благодаря скринингу новорожденных, выявление фенилкетонурии стало намного проще.

Через 24–72 часа после рождения ребенка врач или медсестра в больнице проколют пятку малыша тонкой иглой и возьмут несколько капель крови на специальную карточку. Это называется «тест с проколом пятки». Этот образец крови используется для определения уровня фенилаланина в крови вашего ребенка.

При высоком уровне фенилаланина в крови для подтверждения диагноза проводятся дополнительные анализы крови и мочи. Иногда может быть проведен генетический тест для выявления конкретного генетического изменения, вызывающего заболевание.

Какие существуют методы лечения фенилкетонурии (ФКУ)?

Фенилкетонурия (ФКУ) неизлечима. Однако это заболевание можно успешно контролировать на протяжении всей жизни . Симптомы могут возобновиться, если прекратить лечение. Основным методом лечения является специальная диета, а иногда и медикаментозное лечение.

1. Специальная диета с низким содержанием фенилаланина.

Это самая важная и основная часть управления фенилкетонурией.Человеку с фенилкетонурией необходимо соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина до конца жизни.

Поскольку фенилаланин входит в состав белка, потребление продуктов, богатых белком, следует ограничить .

• Мясо, рыба, курица
• Яйца
• Молоко и молочные продукты (йогурт, сыр)
• Зерновые культуры, такие как чечевица и нут.
• Соевые продукты
• Орехи

Однако, поскольку организму для роста необходимо определенное количество белка, вам следует проконсультироваться с диетологом , чтобы определить, сколько белка вы можете потреблять. Он составит питательный план питания, подходящий для ребенка/человека с фенилкетонурией.

Новорожденным с фенилкетонурией следует немедленно начинать давать специальную смесь, не содержащую фенилаланина.

2. Лекарственные препараты

Некоторым пациентам с фенилкетонурией в дополнение к диете могут помочь лекарственные препараты. Их следует применять только по рекомендации врача.

• Сапроптерина дигидрохлорид (Куван®): Этот препарат помогает некоторым пациентам расщеплять фенилаланин в организме. Однако во время приема этого препарата следует продолжать соблюдать диету.
• Пегвалиаза (Палинзик®): Эта вакцина рекомендуется для взрослых пациентов. Она обеспечивает организм ферментом, расщепляющим фенилаланин.

Возможно ли жить нормальной жизнью, имея фенилкетонурию?

Да, безусловно! Хотя фенилкетонурия — это пожизненное заболевание, при раннем выявлении и правильном лечении ее влияние на здоровье можно свести к минимуму.

Соблюдение низкобелковой диеты на протяжении всей жизни может быть порой непростой задачей. Но вы не одиноки. Ваш врач и диетолог всегда готовы вам помочь. Кроме того, участие в группах поддержки с другими людьми, страдающими фенилкетонурией, поможет вам поделиться опытом и обрести силы.

Возможно, вы видели на бутылках с «диетическими» напитками и пакетиках с жевательной резинкой предупреждение: «Для людей с фенилкетонурией: содержит фенилаланин». Это сделано для того, чтобы информировать людей с ФКУ о том, что продукт содержит аспартам, который, в свою очередь, содержит фенилаланин.

Если вы или члены вашей семьи испытываете стресс из-за фенилкетонурии, не стесняйтесь обратиться к психологу . Психическое здоровье так же важно, как и физическое.