Ваш ребенок постоянно бледный и усталый? Может быть, это талассемия?

Ваш малыш постоянно выглядит уставшим? Он не бегает и не играет, как другие дети? Он очень неохотно ест? Бывало ли так, что он бледнел? Для любой матери или отца вполне естественно испытывать сильный страх, видя подобные симптомы. Хотя эти симптомы часто могут быть вызваны обычными заболеваниями, иногда за ними может стоять какое-либо заболевание, например, талассемия. Поэтому сегодня давайте поговорим о том, что такое талассемия, как она влияет на наш организм и каковы методы лечения.

Что же такое талассемия?

Проще говоря, талассемия — это наследственное заболевание, поражающее кровь . Это не заразное заболевание. Это значит, что оно не передается от человека к человеку, как простуда. Мы наследуем его от родителей через гены.

Чтобы лучше это понять, давайте сначала немного поговорим о красных кровяных клетках в нашей крови. Представьте себе эти красные кровяные клетки как службу доставки, которая переносит кислород по всему нашему организму. Транспортное средство этой службы доставки, то есть тележка с кислородом, называется гемоглобином . Гемоглобин — это особый белок, находящийся внутри красных кровяных клеток. Именно он переносит кислород из наших легких и распределяет его по каждой клетке организма.

Человек с талассемией не может вырабатывать достаточное количество белка, называемого гемоглобином. Как и при сборке автомобиля, если отсутствуют некоторые необходимые детали или используются детали низкого качества, автомобиль не будет работать должным образом. Это приводит к снижению количества здоровых красных кровяных клеток в организме. Мы называем это состояние анемией , при котором снижается количество красных кровяных клеток.

Поэтому, когда клетки организма не получают достаточного количества кислорода, они не могут вырабатывать необходимую им энергию. Именно поэтому у пациентов с талассемией наблюдаются различные симптомы.

Кто подвержен наибольшему риску развития этого заболевания?

Считается, что генетические мутации, вызывающие это заболевание, первоначально возникли у человека как форма защиты от малярии. Поэтому люди, генетически связанные с регионами, где малярия распространена, такими как Африка, Южная Европа и страны Западной, Южной и Восточной Азии, подвержены более высокому риску развития талассемии. Поскольку Шри-Ланка также является страной Южной Азии, среди нашего населения есть носители и пациенты с талассемией.

Что вызывает талассемию? Давайте разберемся подробнее.

Тот самый «кислородный баллон», называемый гемоглобином, о котором я упоминал ранее, состоит из четырех белковых цепей. Две из них называются альфа-глобиновыми цепями, а две другие — бета-глобиновыми цепями.

«Инструкции» или «код» для создания этих цепей мы получаем из генов, которые наследуем от родителей. Представьте эти гены как рецепт приготовления блюда. Если в рецепте есть какой-либо недостаток или ошибка, блюдо не может быть приготовлено должным образом. Аналогично, если в этих генах есть какой-либо недостаток или дефицит, альфа- или бета-глобиновые цепи не будут формироваться должным образом. Именно тогда возникает заболевание, называемое талассемией.

• Для образования альфа-глобиновых цепей необходимы 4 гена: два от матери и два от отца.
• Цепи бета-глобина: для их образования необходимы два гена. Один от матери, другой от отца.

Тип талассемии, который у вас разовьется, зависит от того, в какой из этих альфа- или бета-цепей имеется дефект гена. Тяжесть заболевания определяется количеством дефектных генов.

Какие основные типы талассемии существуют?

Талассемия подразделяется на несколько основных стадий в зависимости от тяжести заболевания. Это носительство талассемии, малая талассемия, промежуточная талассемия и большая талассемия . При носительстве симптомы могут отсутствовать, или может наблюдаться лишь очень легкая анемия. Большая талассемия — это наиболее тяжелое состояние, требующее лечения.

Существует два основных типа, в зависимости от того, затрагивает ли генетический дефект альфа- или бета-цепи.

1. Альфа-талассемия

Это состояние возникает при дефекте одного или нескольких из 4 генов, участвующих в синтезе альфа-глобиновых цепей. Тяжесть симптомов зависит от количества дефектных генов. Давайте рассмотрим это простым способом, чтобы лучше понять.

2. Бета-талассемия

Это состояние возникает при дефекте одного или обоих генов, отвечающих за синтез бета-глобиновых цепей (один от матери, другой от отца).

• Наличие одного дефектного гена: это состояние называется бета-талассемией легкой степени или носительством. Симптомы очень слабо выражены.
• Два дефектных гена: симптомы могут варьироваться от умеренных до тяжелых.
• Промежуточное состояние называется талассемией промежуточной формы .
• Наиболее тяжелая форма называется бета-талассемией большой формы или анемией Кули . Таким людям требуется постоянное медицинское лечение.

Какие симптомы талассемии?

Симптомы, которые вы будете испытывать, полностью зависят от типа талассемии и ее тяжести.

Отсутствие симптомов или очень легкие симптомы

Если у вас отсутствует только один из четырех альфа-генов, симптомы, вероятно, отсутствовать не будут. Если дефектны два альфа-гена или один бета-ген, симптомы могут отсутствовать вовсе. Или же могут наблюдаться лишь легкие симптомы анемии, такие как постоянная усталость .

Промежуточные симптомы (талассемия промежуточной степени)

Помимо легкой анемии, у этих людей могут наблюдаться и другие симптомы.

• Задержка роста и развития: Рост и вес ребенка не увеличиваются пропорционально его возрасту.
• Задержка полового созревания.
• Аномалии костей:Такие заболевания, как остеопороз.
• Увеличение селезенки: Селезенка — это орган, расположенный в левой части брюшной полости, который помогает бороться с инфекциями.

Тяжелые симптомы (талассемия большой формы)

Тяжелые симптомы наблюдаются при таких заболеваниях, как дефекты трех альфа-генов (болезнь гемоглобина H) и бета-талассемия большой формы (анемия Кули). Эти симптомы обычно начинают проявляться до того, как ребенку исполнится два года .

Помимо вышеперечисленных симптомов, вы можете наблюдать следующее:

• Еда безвкусная.
• Светлая или желтоватая кожа (желтуха).
• Темная моча (цвета чая).
• Аномалии лицевых костей (обусловленные чрезмерным разрастанием костей черепа).

Как диагностировать это заболевание?

Умеренная и тяжелая формы талассемии часто диагностируются в раннем детстве, поскольку симптомы начинают проявляться в течение первых двух лет жизни ребенка. Для подтверждения диагноза врач может назначить различные анализы крови.

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ измеряет количество гемоглобина в крови, количество эритроцитов и их размер. У людей с талассемией меньше здоровых эритроцитов и меньше гемоглобина. Эритроциты также могут быть меньше нормы.
• Подсчет ретикулоцитов: Этот показатель измеряет количество новообразованных красных кровяных клеток. Он может дать представление о том, вырабатывает ли ваш костный мозг достаточное количество красных кровяных клеток.
• Исследование уровня железа: Этот тест помогает точно определить, вызвана ли ваша анемия дефицитом железа или талассемией.
• Электрофорез гемоглобина: это особенно важный тест для диагностики бета-талассемии.
• Генетическое тестирование: Этот тест используется для диагностики альфа-талассемии.

Какие существуют методы лечения талассемии?

Стандартными методами лечения тяжелых форм талассемии, таких как большая талассемия, являются переливание крови и терапия, направленная на выведение железа из организма.

• Переливание крови: проще говоря, это внешнее переливание крови. Кровь, содержащая здоровые эритроциты, вводится в организм через вену. Это восстанавливает количество здоровых эритроцитов и уровень гемоглобина. При тяжелых формах талассемии (например, бета-талассемия тяжелой формы) переливания крови могут потребоваться регулярно, например, каждые 2-4 недели .
• Хелатирующая терапия железа:Одним из самых серьезных побочных эффектов частого донорства крови является ненужное повышение уровня железа в организме. Мы называем это перегрузкой железом . Избыток железа может накапливаться в важных органах, таких как сердце и печень, и повреждать их. Поэтому людям, часто сдающим кровь, назначают лекарства (таблетки или инъекции), которые выводят этот избыток железа из организма.
• Добавки фолиевой кислоты: Фолиевая кислота принимается для того, чтобы помочь организму вырабатывать здоровые клетки крови.
• Трансплантация костного мозга и стволовых клеток: на данный момент это единственный метод лечения, способный полностью излечить талассемию. Однако для этого пациенту необходим полностью совместимый здоровый донор. Чаще всего это брат или сестра. Это очень рискованное и сложное лечение.
• Луспатерцепт: это вакцина, которую вводят каждые три недели. Она действует, помогая организму вырабатывать больше красных кровяных клеток.

Какова жизнь с этим заболеванием? Можно ли его предотвратить?

При легкой форме талассемии вы можете рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Независимо от того, умеренная или тяжелая у вас форма заболевания, если вы будете строго следовать назначенному плану лечения (переливание крови и терапия для выведения железа), у вас есть хорошие шансы прожить долгую жизнь.

Это заболевание имеет генетическую природу, поэтому предотвратить его невозможно. Однако генетическое тестирование может помочь вам узнать, есть ли у вас или вашего партнера ген талассемии. Эта информация очень важна для пар, планирующих завести ребенка. Обратитесь к врачу за дополнительной консультацией по этому вопросу.

В конечном итоге, талассемия — это заболевание, поддающееся лечению. Тип необходимого вам лечения и частота его проведения будут зависеть от тяжести вашего состояния. Важно открыто обсудить с врачом ваше состояние и план долгосрочного лечения.