Представьте, что у кого-то из ваших знакомых внезапно очень быстро меняются память, поведение и походка. Вы когда-нибудь слышали о болезни, которую врачам трудно обнаружить и которая очень быстро прогрессирует? Сегодня мы поговорим об одном из таких странных и очень редких заболеваний. Мы называем их прионными заболеваниями.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Проще говоря, что же это за прионные заболевания?

Прионные заболевания — это группа заболеваний, поражающих головной мозг и нервную систему. Они могут вызывать тяжелую деменцию или затруднения в управлении своим телом, и их течение может очень быстро ухудшаться. Эти заболевания встречаются крайне редко: в США ежегодно регистрируется всего около 350 случаев. Давайте рассмотрим причины их возникновения. Прионы — это крошечные белки, которые находятся в нашем головном мозге. Но по какой-то неизвестной причине эти белки неправильно сворачиваются, переплетаются и деформируются. Самое опасное заключается в том, что этот неправильно свернутый прионный белок может вызывать неправильное сворачивание и других здоровых белков. Как плохой друг может заразить других. Эти неправильно свернутые белки накапливаются в головном мозге и начинают разрушать клетки мозга (нейроны). Именно это и вызывает симптомы.

Многие люди путают прионные заболевания с болезнью Альцгеймера . Хотя оба заболевания вызывают потерю памяти, между ними существует большая разница. Болезнь Альцгеймера обычно прогрессирует медленно в течение многих лет. При прионных заболеваниях состояние ухудшается очень быстро, за короткий период времени, обычно за несколько месяцев. И, как и в случае с болезнью Альцгеймера, лекарства от прионных заболеваний до сих пор нет.

Какие основные типы прионных заболеваний существуют?

Прионные заболевания могут поражать как людей, так и животных. Существует несколько основных типов, поражающих людей. Давайте рассмотрим их подробнее.

Название болезни	Краткое описание
Болезнь Крейцфельдта-Якоба (БКЯ)	Это наиболее распространенное прионное заболевание у человека, и обычно оно поражает людей старше 60 лет.
Вариант болезни Крейцфельдта-Якоба (вариантная болезнь Крейцфельдта-Якоба - vCJD)	Это может произойти и с молодыми людьми. Было установлено, что употребление в пищу говядины, зараженной «коровьим бешенством», может передавать инфекцию.
Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера	Это также очень редкое наследственное генетическое заболевание.
Смертельная семейная бессонница	Это также генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Главный симптом — сильная бессонница.
Куру	Болезнь, распространившаяся из-за обычая употребления в пищу человеческого мяса среди некоторых племен в Папуа-Новой Гвинее. Сейчас об этом почти ничего не известно.

Каковы симптомы прионной болезни?

Симптомы прионной болезни могут появиться внезапно. К ним относятся внезапные изменения настроения, памяти и двигательных функций.

Пострадавший сектор	видимые симптомы
Психические и поведенческие	Сильная тревога или депрессия; внезапные изменения в поведении или личности; быстро прогрессирующая забывчивость (деменция).
Физическая активность и движение	Проблемы с равновесием, неустойчивая походка, потеря мышечного контроля, внезапные подергивания или дрожь, невнятная речь, затрудненное глотание.
Другие функции	Припадки Проблемы со зрением

Причины и факторы риска развития этого заболевания

В большинстве случаев такие заболевания, как болезнь Крейцфельдта-Якоба, развиваются без какой-либо явной причины, но были выявлены некоторые факторы риска.

Семейный анамнез : Примерно у 15% людей эти заболевания развиваются из-за генетического дефекта в гене, называемом «PRNP»), передающегося из поколения в поколение.
Инфекции : Это крайне редкое явление. Иногда это заболевание может передаваться при пересадке тканей от больного человека или если оборудование, используемое во время операции, не было должным образом стерилизовано.
Употребление в пищу зараженного мяса: употребление в пищу говядины, зараженной « коровьим бешенством » (губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота), может вызвать форму заболевания, называемую вариантом болезни Крейцфельдта-Якоба (vCJD). Когда это заболевание распространилось в Европе в 1990-х годах, от него умерло небольшое количество людей. Сейчас введены строгие правила в отношении кормления скота и донорства крови, поэтому этот риск значительно снизился.

Как диагностируется прионное заболевание?

Диагностировать это состояние может быть сложно, поскольку симптомы могут быть схожи с симптомами других заболеваний. Если у вас наблюдаются такие симптомы, как забывчивость, врач сначала исключит другие причины, такие как инсульт или опухоль головного мозга. Могут быть проведены следующие обследования:

Спинномозговая пункция / Люмбальная пункция: Эта процедура включает введение тонкой иглы между двумя позвонками для взятия небольшого образца жидкости, окружающей головной и спинной мозг (спинномозговой жидкости). Для определения степени заболевания можно оценить уровень определенных белков в этой жидкости.
МРТ (магнитно-резонансная томография): Этот метод использует мощные магниты и радиоволны для получения подробных изображений головного мозга. Иногда он позволяет выявить специфические изменения в головном мозге, наблюдаемые при прионных заболеваниях.
КТ (компьютерная томография): серия рентгеновских снимков, сделанных одновременно, позволяет получить четкое изображение головного мозга.

Самое важное: единственный способ со 100% уверенностью сказать, что у человека прионное заболевание, — это взять небольшой образец ткани из головного мозга (биопсия головного мозга). Но это очень рискованная операция. Поэтому её проводят только в том случае, если есть подозрение на другое излечимое заболевание.

Лечение и профилактика заболевания

В настоящее время лекарства от прионных заболеваний не существует. Существующие методы лечения лишь контролируют симптомы и облегчают состояние пациента. К ним относятся обезболивающие, антидепрессанты и противотревожные препараты. По мере ухудшения состояния человека с прионным заболеванием ему неизбежно потребуется помощь в повседневной жизни. Ему может потребоваться установка катетера для отвода мочи, введение физиологического раствора для предотвращения обезвоживания и зондовое питание, если он не может есть самостоятельно.

Можно ли предотвратить это заболевание?

Предотвратить наследственные прионные заболевания невозможно, но следующие шаги могут помочь снизить риск распространения болезни через инфекцию или пищу:

Надлежащая очистка и дезинфекция медицинского оборудования.
Если у вас прионное заболевание или в вашей семье были случаи таких заболеваний, избегайте донорства тканей или органов.
Употребляйте в пищу только мясо, прошедшее сертификацию как безопасное.

Распространение «коровьего бешенства» в настоящее время находится под контролем благодаря строгим правилам, введенным многими странами мира в отношении кормов и говядины, используемых для кормления коров.

Главный вывод

Прионные заболевания — это группа очень редких, но серьезных заболеваний, поражающих головной мозг.
При этих заболеваниях память, поведение и двигательные функции ухудшаются очень быстро . Эта быстрота является главной характеристикой, отличающей их от таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера.
Точная диагностика заболевания затруднительна, и для этого требуется несколько специфических тестов.
Хотя в настоящее время специфического лекарства от этого заболевания не существует, симптомы можно контролировать, и пациенту можно обеспечить облегчение.
Если вы или кто-то из ваших знакомых заметил внезапные, необъяснимые изменения в памяти, поведении или движениях, очень важно немедленно обратиться к врачу за консультацией .