У вашей дочери есть проблемы с развитием? Давайте поговорим о синдроме Ретта?

Ваш малыш, особенно девочка, мог заметить задержки в развитии или трудности в выполнении привычных действий. Представьте, ребенок, который хорошо развивался около шести месяцев, вдруг перестает учиться чему-то новому и даже забывает то, чему научился раньше. Вполне нормально, что родители испытывают страх и беспокойство, увидев что-то подобное. Сегодня мы поговорим об очень редком, но важном заболевании, которое в основном поражает девочек. Это так называемый синдром Ретта .

Что такое синдром Ретта? Проще говоря...

Проще говоря, синдром Ретта — это редкое генетическое и неврологическое заболевание. В основном оно поражает девочек. Причиной является генетический вариант в одном из генов нашего организма, а именно в гене под названием «MECP2». Этот ген «MECP2» играет очень важную роль в развитии головного мозга и обмене информацией между нервными клетками, то есть в связи между нервными клетками (синапсе) . Поэтому изменение этого гена влияет на развитие головного мозга ребенка.

При этом заболевании первые несколько месяцев жизни ребенка, обычно до 6 месяцев, развиваются так же, как и у других детей. Они делают то, что соответствует их возрасту, например, ползают, улыбаются и двигают конечностями. Однако после 6 месяцев ребенок начинает терять навыки и способности, которые он приобрел ранее. Например, снижается способность держать игрушку обеими руками, махать маме и произносить слова. Эти симптомы проявляются на разных этапах по мере роста ребенка. Однако следует помнить, что, хотя эти симптомы со временем перестают ухудшаться (прогрессировать), они не исчезают полностью. Поэтому таким детям необходимы особый уход и поддержка на протяжении всей жизни.

Какие симптомы у синдрома Ретта?

Как уже упоминалось, ребенок может нормально развиваться примерно до 6 месяцев. Первыми признаками синдрома Ретта являются задержки развития . Это означает, что ребенок отстает в выполнении действий, соответствующих его возрасту, например, не ползает, когда ползают другие дети, не машет руками и не начинает говорить.

По мере взросления ребенка становятся отчетливо видны признаки регресса развития, при котором усвоенные знания снова утрачиваются.

Симптомы, влияющие на мышцы, движения и поведение ребенка:

• Проблемы с равновесием и координацией при ходьбе: трудности при стоянии и ходьбе. Возможны частые падения.
• Трудности с речью:Детям становится трудно произносить слова и выражать свои мысли. Некоторые дети могут даже полностью потерять способность говорить.
• Затруднение при глотании или пережевывании пищи: это может привести к тому, что ребенок не получает необходимого питания, теряет вес и страдает от недоедания .
• Мышечная слабость или скованность (спастичность): неспособность должным образом контролировать конечности.
• Трудности с выполнением знакомых движений по команде (апраксия): например, неспособность выполнить движение по команде «помаши рукой», но иногда способность помахать рукой, стоя на месте.
• Повторяющиеся движения рук: Повторяющиеся движения рук, такие как сжимание, сжатие и хлопанье, очень характерны для этого заболевания.

Другие симптомы:

• Проблемы со сном: Плохой сон по ночам, частые пробуждения.
• Проблемы с пищеварительной системой: такие как рефлюкс и запор .
• Интеллектуальная недостаточность: способности к обучению могут быть снижены.
• Частое беспокойство и раздражительность.
• Сколиоз: позвоночник искривлен в сторону.
• Замедленный рост: такие показатели, как рост и набор веса, могут быть ниже, чем у других детей.

К симптомам, которые в некоторых случаях могут представлять угрозу для жизни, относятся:

• Затруднение дыхания: нерегулярное дыхание, задержка дыхания и т.д.
• Нарушения сердечного ритма.
• Припадки.

Есть ли у детей с синдромом Ретта особые черты лица?

У детей с синдромом Ретта может быть маленькая голова по сравнению с остальной частью тела. Это называется микроцефалией . Из-за этого черты лица могут быть слегка выступающими. Однако нет каких-либо специфических черт лица, уникальных для этого расстройства, например, «вот как выглядит лицо».

Иногда симптомы синдрома Ретта могут быть похожи на симптомы другого заболевания, называемого синдромом Ангельмана . Оба заболевания имеют общие черты, такие как трудности с речью и общением, задержка развития, судороги и проблемы со сном. Однако синдром Ангельмана имеет специфические черты лица, такие как глубоко посаженные глаза, широкий рот и большие промежутки между зубами. Синдром Ретта не имеет этих специфических черт лица.

Стадии синдрома Ретта

Это заболевание проходит различные стадии по мере роста ребенка. На каждой стадии у ребенка могут проявляться разные симптомы. Однако не все дети проходят все эти стадии одинаково. Например, некоторые дети с синдромом Ретта могут никогда не научиться ходить.

Стадии синдрома Ретта:

1. Этап I — Раннее начало: Начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Развитие ребенка замедляется. Например, задерживается ползание, снижается способность смотреть прямо на мать. Мышцы ребенка становятся менее упругими ( снижается мышечный тонус ), могут возникнуть трудности с кормлением.

2. Стадия II — Быстро прогрессирующая стадия: Обычно наступает в возрасте от 1 до 4 лет. Ребенок может потерять способность говорить и пользоваться руками. Он может часто сжимать кулаки. Некоторые дети также могут проявлять поведение, схожее с поведением детей с расстройством аутистического спектра, например, потерю интереса к социальному взаимодействию.

3. III стадия — Плато или временная стабильная стадия: Обычно это происходит в возрасте от 2 до 10 лет. Некоторые симптомы, которые были выражены на второй стадии, например, коммуникативные и двигательные навыки, могут немного улучшиться. Дети могут снова проявить интерес к общению. Приступы эпилепсии — частое явление в этот период.

4. IV стадия — Позднее снижение двигательных навыков: это может произойти в любое время после III стадии. Ребенок может потерять способность ходить и мышечную силу. Однако коммуникативные и мыслительные навыки ребенка должны сохраняться на этом этапе.

Каковы причины синдрома Ретта?

Синдром Ретта часто вызывается генетическим вариантом в гене, называемом «MECP2». Как я уже упоминал ранее, этот ген отвечает за выработку белка, называемого «MECP2». Этот белок помогает поддерживать связи (синапсы) между нервными клетками и способствует правильному функционированию мозга ребенка.

Однако не все случаи синдрома Ретта связаны с геном MECP2. Некоторые генетические варианты (например, делеции) или варианты в других генах, таких как CDJK5 и FOXG1, также могут вызывать атипичные случаи синдрома Ретта. Иногда эти симптомы могут быть вызваны генами, которые еще не идентифицированы.

Важно то, что это генетическое изменение обычно происходит спонтанно/случайно . То есть, оно, как правило, не передается от родителей к детям. Поэтому вам не стоит слишком сильно из-за этого чувствовать себя виноватым.

Бывает ли синдром Ретта у мальчиков?

Синдром Ретта обычно поражает только девочек. Это связано с тем, что генетическое изменение, вызывающее его, происходит на Х-хромосоме. Как известно, у женщины две Х-хромосомы (XX).

Поскольку у мальчиков одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY), это состояние встречается крайне редко. Если у мальчика обнаружен этот вариант на единственной Х-хромосоме, симптомы могут быть очень тяжелыми. Это может привести к выкидышу или даже смерти при рождении.

Врачи называют это состояние у мальчиков «тяжелой неонатальной энцефалопатией, связанной с MECP2». При этом состоянии также могут наблюдаться симптомы, схожие с синдромом Ретта, такие как умственная отсталость, судороги и двигательные расстройства.

Осложнения синдрома Ретта

У ребенка с этим заболеванием существует риск развития следующих осложнений, некоторые из которых могут быть опасны для жизни:

• Аспирационная пневмония: пневмония, вызванная попаданием пищи или напитков в легкие.
• Эпилепсия: частые приступы.
• Нарушения работы сердца: например, такие состояния, как синдром удлиненного интервала QT .
• Проблемы с легкими или дыханием.

Как врачи диагностируют синдром Ретта?

Диагноз «синдром Ретта» ставится врачом на основании осмотра ребенка и проведения необходимых анализов. Если ваш ребенок не соответствует возрасту и не достигает соответствующих этапов развития, особенно в течение первого года жизни, вы, как мать, можете заподозрить неладное. В этом случае следует обратиться к педиатру или семейному врачу.

Врач осмотрит вашего ребенка и выявит симптомы. Затем он проведет анализы, чтобы исключить другие заболевания со схожими симптомами. В большинстве случаев диагноз можно подтвердить с помощью генетического анализа крови , который выявляет изменения в гене MECP2. Этот генетический тест не требует специальной подготовки или госпитализации.

Диагноз обычно ставится в возрасте от 6 до 18 месяцев, поскольку именно в этом возрасте начинают проявляться симптомы.

Поскольку синдром Ретта — очень редкое заболевание, иногда бывает сложно сразу поставить диагноз. Медицинской команде может потребоваться некоторое время, чтобы исключить все другие заболевания и подтвердить этот диагноз. Ожидание ответов может быть утомительным, но четкий диагноз поможет медицинской команде лечить симптомы вашего ребенка.

Как лечится синдром Ретта?

Варианты лечения зависят от конкретных симптомов ребенка. Например, при судорогах и двигательных расстройствах могут быть назначены лекарства. Если у ребенка есть проблемы с моторикой и речью, врач может порекомендовать такие методы лечения, как:

• Эрготерапия: помогает в выполнении повседневных задач и улучшает функцию рук.
• Физиотерапия: помогает улучшить такие вещи, как ходьба, равновесие и укрепить мышцы.
• Логопедическая терапия: помогает улучшить речь и коммуникативные навыки.

Для детей в возрасте 2 лет и старше препарат Трофинетид показал многообещающие результаты в клинических испытаниях . Это первое средство, одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) специально для лечения синдрома Ретта . Он не является лекарством, излечивающим болезнь, но считается препаратом, изменяющим ее течение. Вам следует обсудить этот вариант со своей медицинской командой и принять решение вместе.

Кроме того, вашему ребенку может быть полезно следующее:

• Ношение корсета или операция по поводу сколиоза .
• Регулярные осмотры для выявления аномалий сердца.
• Питательная поддержка.
• Программы специального образования в школе.

В настоящее время лекарства от синдрома Ретта не существует. Однако врачи вашего ребенка могут помочь контролировать симптомы на протяжении всей его жизни.

Когда следует показать ребенка врачу?

Если вы заметили, что ваш ребенок не достигает возрастных этапов развития, особенно после 6 месяцев, немедленно обратитесь к врачу.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Ретта , если у него наблюдаются какие-либо побочные эффекты от лечения, если у него появляются новые симптомы или если существующие симптомы ухудшаются, сообщите об этом врачу.

Какова ожидаемая продолжительность жизни ребенка с синдромом Ретта?

Многие люди с синдромом Ретта живут полноценной жизнью до 40 лет и старше. Если симптомы нетяжелые, ваш ребенок может прожить нормальную жизнь. Однако, если развиваются осложнения со здоровьем, продолжительность жизни может сократиться.

Лучше всего спросить о продолжительности жизни вашего ребенка у его лечащего врача. Он или она сможет понять конкретную ситуацию вашего ребенка и объяснить вам все нюансы.

Прогноз при синдроме Ретта

Синдром Ретта — это пожизненное заболевание. Симптомы проявляются у каждого человека по-разному. Ваш ребенок может уметь контролировать свои движения, ходить и общаться самостоятельно. Однако ему потребуется круглосуточный уход до конца жизни.

Кроме того, вашему ребенку необходимо будет регулярно посещать врача для надлежащего контроля симптомов и предотвращения осложнений. В некоторых случаях синдрома Ретта осложнения могут привести к преждевременной смерти.

Узнать о редком неврологическом заболевании у вашего ребенка может быть очень тяжело. Вы можете испытывать тревогу и грусть из-за того, что ваш ребенок развивается не так, как другие дети. Хотя организму вашего ребенка потребуется больше времени и ухода по мере его роста, не теряйте надежду. Врачи будут с вами на каждом этапе, чтобы обеспечить вашему ребенку необходимую помощь.

В ходе клинических испытаний исследователи находят новые методы лечения, которые могут помочь детям с синдромом Ретта . Если у вас есть какие-либо вопросы о прогнозе или лечении вашего ребенка, обратитесь к врачу.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Вполне нормально чувствовать себя подавленным, узнав, что у вашего ребенка синдром Ретта . Но помните вот что:

• Вы не одиноки: есть и другие родители, сталкивающиеся с похожими ситуациями. Врачи, терапевты и группы поддержки готовы вам помочь.
• Ранняя диагностика очень важна: если вы заметили задержку в развитии вашего ребенка, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
• Лечение может помочь справиться с симптомами: хотя полного излечения не существует, лечение и терапия могут улучшить качество жизни ребенка.
• Каждый ребенок индивидуален: симптомы и последствия заболевания различаются от человека к человеку. Врачи помогут вам разработать план лечения, наиболее подходящий для вашего ребенка.
• Сохраняйте оптимизм: медицинская наука развивается, проводятся новые исследования, поэтому важно оставаться позитивным.

Самое важное — это окружить своего ребенка любовью, заботой и обеспечить ему надлежащую медицинскую помощь.

Синдром Ретта , генетические заболевания, неврологические заболевания, развитие ребенка, ген MECP2, задержка развития.