У вашего малыша наблюдаются эти симптомы? Давайте узнаем больше о синдроме Санфилиппо.

Вы замечаете какие-либо изменения в поведении, речи или внешности вашего малыша, которые вам трудно понять? Иногда мы мало знаем о некоторых заболеваниях, поражающих детей, поэтому начинаем думать об одном за другим. Сегодня мы поговорим о довольно сложном состоянии, о котором должен знать каждый. Это называется синдромом Санфилиппо . Не волнуйтесь, мы расскажем о нем подробно и простым языком.

Что такое синдром Санфилиппо?

Проще говоря, синдром Санфилиппо — это генетическое заболевание, передающееся по наследству . Фактически, это группа заболеваний. В основном он поражает центральную нервную систему ребенка, то есть головной и спинной мозг. Это может вызывать различные симптомы в когнитивной, поведенческой и физической сферах жизни ребенка. К сожалению, эти симптомы имеют тенденцию к ухудшению со временем, и это заболевание может сократить продолжительность жизни детей.

Другое название этого заболевания — мукополисахаридоз III типа (МПС III) .

Подумайте сами: внутри наших клеток есть маленькие «центры утилизации мусора». Они называются лизосомами . Именно они расщепляют и удаляют нежелательные вещества, или «мусор», которые накапливаются внутри клеток. У ребенка с синдромом Санфилиппо наблюдается дефицит одного из четырех ферментов, необходимых для расщепления сложного углевода, называемого гепарансульфатом ( также называемого гликозаминогликаном ). Поскольку этот фермент работает неправильно, вещество, называемое гепарансульфатом, накапливается внутри клеток, тканей и органов ребенка. Это накопление наносит им вред. Это то, что мы называем лизосомальным заболеванием накопления .

Существуют ли разновидности синдрома Санфилиппо?

Да, существует четыре основных типа этого заболевания. Каждый тип вызван дефицитом определенного фермента.

• Тип А: Дефицит фермента сульфамидазы.
• Тип B: Дефицит фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы.
• Тип С: Дефицит фермента гепаранацетил-КоА: альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.
• Тип D: Дефицит фермента N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы.

Из них тип А является наиболее распространенным подтипом в мире , а тип D — наименее распространенным.

Насколько распространено это заболевание?

Синдром Санфилиппо — очень редкое заболевание.По данным исследователей, это заболевание поражает примерно одного из 50 000–250 000 человек. Так что вы можете видеть, насколько оно редкое.

Какие симптомы у синдрома Санфилиппо?

Симптомы и тяжесть этого состояния могут различаться у разных детей, а также зависеть от типа заболевания. К ранним симптомам, которые могут наблюдаться у новорожденных и маленьких детей, относятся:

• Грубые черты лица .
• Яркие, широкие ресницы.
• Избыточное количество волос на теле (гирсутизм) не уменьшается со временем.
• Голова больше нормы (макроцефалия).
• Нарушения сна, трудности со сном.
• Проблемы с дыханием, например, заложенность ушей и/или носа, затрудненное дыхание.
• Сильные боли в животе и плач (приступы, похожие на колики).
• Частая диарея.

Возможно, вы не сразу заметите эти ранние признаки. По мере того, как ваш ребенок будет расти, начнут появляться другие симптомы, связанные с синдромом Санфилиппо. Эти симптомы обычно проявляются в возрасте от 1 до 4 лет .

Характеристики, связанные с нервной системой и поведением:

• Задержка в развитии речи и языковых навыков (часто это ранний симптом).
• Задержка развития ребенка, не имеющая конкретной причины (неспецифическая задержка развития).
• Интеллектуальные способности со временем снижаются.
• Агрессивное или деструктивное поведение .
• Гиперактивность.
• Безответственное поведение, внезапные вспышки гнева (истерики).
• Не бояться опасных вещей.
• Частое кусание, разрывание, сосание или глотание (гипероральность).
• Беспокойство.
• Проблемы со сном — боязнь засыпать, парасомнии, апноэ во сне.
• Изменения в походке, например, ходьба на цыпочках .
• Скованность и спастичность тела.
• Припадки.

Симптомы со стороны уха, носа и горла:

• Потеря слуха.
• Частые ушные инфекции (отит).
• Постоянная заложенность носа.
• Необходимость удаления аденоидов и миндалин (аденотонзиллэктомия) возникает у детей раньше, чем у здоровых детей.

Другие симптомы:

• Длительная диарея или запор.
• Запор.
• Дискомфорт в желудке.
• Нарушения сердечного ритма (аритмия).
• Заболевание сердечной мышцы (кардиомиопатия).
• Жесткость сустава.
• Сколиоз.

Что вызывает синдром Санфилиппо?

Как мы уже упоминали, синдром Санфилиппо — это лизосомальная болезнь накопления (ЛБН).Это генетическое заболевание, относящееся к группе заболеваний. У людей с этим заболеванием в клетках организма накапливаются токсичные вещества. Причина в том, что некоторые ферменты в их организме работают неправильно или отсутствуют . Когда этих ферментов не хватает, наш организм не может расщеплять и выводить определенные вещества. Именно когда они накапливаются в организме, они становятся вредными.

При синдроме Санфилиппо отсутствует один из четырех ферментов, участвующих в расщеплении вещества, называемого гепарансульфатом . В результате гепарансульфат накапливается в клетках и повреждает их. Это накопление в основном затрагивает клетки головного мозга ребенка .

Дефицит этих ферментов вызван генетическими мутациями , в частности мутациями в таких генах, как ген SGSH .

Эти генетические изменения передаются ребенку по наследству от обоих родителей. Это называется аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что оба родителя должны быть носителями измененного гена. Однако носитель этого гена обычно не проявляет симптомов.

Как точно диагностировать это заболевание?

Поскольку синдром Санфилиппо встречается крайне редко, а его симптомы схожи с симптомами других распространенных заболеваний , диагностика часто задерживается. Врачи могут ошибочно диагностировать это состояние как задержку развития, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или аутизм .

Врач вашего ребенка проведет физический и неврологический осмотр. Он также расспросит о симптомах и истории болезни вашего ребенка. Кроме того, он может назначить анализы для исключения других заболеваний.

К тестам, помогающим подтвердить диагноз синдрома Санфилиппо, относятся:

• Анализ мочи на гликозаминогликаны (ГАГ): Образец мочи ребенка проверяется на наличие вещества, называемого гликозаминогликанами (ГАГ) .
• Ферментный анализ: В образце крови измеряется активность соответствующих ферментов.
• Генетическое тестирование: Этот тест позволяет выявить генетические изменения (мутации), которые, как известно, связаны с синдромом Санфилиппо.

Кроме того, врач может порекомендовать другие обследования, чтобы проверить, нет ли повреждений органов или тканей у ребенка. Например:

• МРТ головного мозга.
• Осмотр глаз.
• Проверка слуха.
• Обследования сердца, такие как эхокардиограмма и электрокардиограмма (ЭКГ) .
• Исследование сна.
• Рентгеновские исследования.

Пренатальная диагностика

Если у кого-либо из членов вашей семьи был синдром Санфилиппо, ваш врач может порекомендовать провести обследование будущего ребенка на наличие этого заболевания во время беременности. Это можно сделать с помощью таких тестов, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона .

Какие существуют методы лечения синдрома Санфилиппо?

К сожалению, в настоящее время не существует лекарства или терапии, изменяющей течение заболевания, для синдрома Санфилиппо . Лечение в основном направлено на купирование симптомов и паллиативную помощь . Поскольку это заболевание затрагивает множество аспектов здоровья ребенка, для его лечения необходима междисциплинарная команда врачей. В состав этой команды могут входить:

• Педиатры.
• Детские неврологи.
• Физиотерапевты.
• Эрготерапевты.
• Логопеды.
• Отоларингологи (специалисты по заболеваниям уха, носа и горла).
• Детские психологи.
• Социальные работники.
• Специальные педагоги.

Эти специалисты рекомендуют лекарства, методы терапии и вспомогательные устройства, подобранные с учетом потребностей ребенка. Основные цели лечения — поддержание физической активности ребенка, максимальное развитие его способностей и обеспечение максимально высокого качества жизни.

У вашего ребенка также может быть возможность принять участие в клиническом исследовании . Спросите об этом у лечащего врача вашего ребенка. В настоящее время исследователи изучают конкретные методы лечения синдрома Санфилиппо. Например:

• Ферментная заместительная терапия.
• Трансплантация стволовых клеток.
• Генная терапия.

На поздних стадиях заболевания приоритетной задачей лечения является поддержание качества жизни и предотвращение осложнений.

Чего следует ожидать, если у моего ребенка диагностирован синдром Санфилиппо?

Если у вашего ребенка синдром Санфилиппо, вам, вероятно, придется часто посещать врачей и проходить обследования. Разобраться во всем этом сложном заболевании сразу может быть непросто. Но помните, что медицинская команда вашего ребенка будет с вами на каждом этапе. Поскольку синдром Санфилиппо проявляется у каждого ребенка по-разному, медицинская команда вашего ребенка сможет наилучшим образом проконсультировать вас о том, что ждет вашего ребенка и вашу семью в будущем.

На поздних стадиях синдрома Санфилиппо у вашего ребенка часто могут наблюдаться следующие симптомы:

• Снижение связи с окружающим миром.
• Деменция .
• Утрата двигательных функций, таких как ходьба, речь и прием пищи.

Эти проблемы со здоровьем со временем усугубляются и в конечном итоге могут привести к смерти. Инфекции дыхательных путей, особенно пневмония , являются наиболее распространенной причиной смерти.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Санфилиппо?

В исследовании, проведенном с участием 113 пациентов с синдромом Санфилиппо, средняя продолжительность жизни составила:

• Тип А: от 11 до 19 лет.
• Тип B: В возрасте от 12 до 16 лет.
• Тип C: В возрасте от 14 до 32 лет.

Тип D встречается крайне редко, поэтому информации о нем недостаточно.

Но самое главное, что каждый ребенок с синдромом Санфилиппо индивидуален . Медицинская команда вашего ребенка лучше всего сможет дать вам представление о том, как это состояние повлияет на здоровье вашего ребенка.

Можно ли предотвратить синдром Санфилиппо?

Поскольку синдром Санфилиппо является генетическим заболеванием, предотвратить его невозможно .

Если перед рождением ребенка вас беспокоит риск передачи ему синдрома Санфилиппо или других генетических заболеваний, целесообразно проконсультироваться с врачом и получить генетическую консультацию .

Если у моего ребенка синдром Санфилиппо, как мне следует за ним ухаживать?

Если у вашего ребенка синдром Санфилиппо, очень важно обеспечить ему наилучшее возможное медицинское обслуживание . Защищая интересы своего ребенка, вы можете помочь обеспечить ему максимально высокое качество жизни.

Вы и ваша семья также можете присоединиться к группе поддержки, где сможете познакомиться с другими людьми, пережившими похожие ситуации. Это может стать отличным источником силы.

Заболевания, постепенно ослабляющие нервную систему, такие как синдром Санфилиппо, могут серьезно негативно сказаться на психическом здоровье и качестве жизни вас и вашей семьи. Родители и опекуны детей с синдромом Санфилиппо подвержены повышенному риску развития таких состояний, как посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР) . Поэтому вам также следует заботиться о своем психическом здоровье. Если вы испытываете депрессию, тревогу или длительный стресс, обязательно обратитесь к психиатру или психотерапевту.

Когда моему ребенку следует обратиться к врачу?

Необходимо регулярно (каждые 6-12 месяцев или чаще) показывать ребенку медицинские осмотры, чтобы выявлять изменения в его интеллектуальных способностях, двигательных навыках и поведении. Если вы заметите какие-либо новые симптомы или если ваши симптомы, кажется, ухудшаются, немедленно обратитесь к врачу вашего ребенка.

И наконец, что следует помнить.

Вполне нормально испытывать чувство растерянности и шока, услышав диагноз «синдром Санфилиппо». Но помните, что медицинская команда вашего ребенка разработает комплексный план лечения, учитывающий индивидуальные особенности вашего ребенка. Важно убедиться, что вы, ваш ребенок и ваша семья получаете необходимую поддержку, и внимательно следить за здоровьем вашего ребенка. Медицинская команда вашего ребенка готова поддержать вас на каждом этапе. Не паникуйте, смело встречайте это испытание. Не стесняйтесь получать необходимую информацию, задавать вопросы и обращаться за помощью.

Синдром Санфилиппо, генетические заболевания, детские заболевания, нервная система, ферменты, мукополисахаридоз