Ваша дочь низкого роста? У нее позднее половое созревание? Может ли это быть синдром Тернера?

Вы считаете, что ваша дочь ниже ростом, чем другие дети? Вас беспокоит, что её тело развивается не так, как у других детей её возраста, и, следовательно, у неё позднее начало полового созревания? Иногда причиной таких проблем может быть заболевание, о котором мы мало слышим, но о котором очень важно знать. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний — синдроме Тернера. Знание об этом поможет вам обеспечить вашему ребёнку наилучший уход.

Что такое синдром Тернера?

Проще говоря, наше тело состоит из крошечных клеток. Каждая из этих клеток имеет свой собственный план, определяющий всё: от формы тела и роста до цвета кожи. Этот план мы называем хромосомами .

В норме клетка девочки содержит 23 пары этих хромосом. 23-я пара хромосом, определяющая пол, — это «X» и «X» (XX). Это означает, что у девочки две X-хромосомы. Однако у девочки с синдромом Тернера отсутствует вся или часть одной из этих двух X-хромосом.

Это врожденное заболевание, которое поражает только девочек. Не все дети с этим заболеванием одинаковы. Однако есть два основных признака, которые встречаются чаще всего:

1. Низкий рост

2. Яичники функционируют неправильно.

Это состояние обычно встречается примерно у одной из 2000 или 2500 девочек.

В чём причина сложившейся ситуации?

Прежде всего, следует отметить , что это не вина матери или отца . Это происходит совершенно случайно. То есть, при зачатии ребенка могут быть различия в яйцеклетке от матери или сперматозоиде от отца, или могут произойти изменения в Х-хромосоме на ранних стадиях развития ребенка в утробе матери. Исследователи до сих пор точно не знают, что является причиной этого.

Существует два основных типа этого состояния.

• Моносомия Х: это полное отсутствие одной Х-хромосомы. Это более тяжелый и более симптоматический тип.
• Мозаичный синдром Тернера: при этом заболевании некоторые клетки организма имеют обе Х-хромосомы, а другие — только одну. Это может вызывать некоторые легкие симптомы. Иногда заболевание может остаться незамеченным.

Какие симптомы наблюдаются у ребенка с синдромом Тернера?

У некоторых детей симптомы проявляются в раннем возрасте, в то время как другие замечают их только когда становятся немного старше. Иногда симптомы очень незаметны. Поэтому бывают случаи, когда заболевание обнаруживается даже после достижения совершеннолетия. Давайте разделим эти симптомы на несколько категорий.

Можно ли узнать об этом до рождения ребенка?

Да, иногда анализы, проводимые во время беременности, могут дать подсказку по этому поводу.

• Во время ультразвукового исследования врач может заподозрить что-то неладное: проблемы с сердцем ребенка, заболевания почек или скопление жидкости за шеей.
• Генетическое тестирование: это состояние можно выявить с помощью некоторых генетических тестов, проводимых во время беременности.

Симптомы, проявляющиеся при рождении или в детстве.

Эти симптомы проявляются у разных людей по-разному, но некоторые из них всё же можно заметить.

Симптомы наблюдаются в детстве, подростковом возрасте и во взрослой жизни.

Вот на какие характеристики родителям следует обращать наибольшее внимание.

• Задержка роста: Неспособность вырасти до роста, соответствующего возрасту. Обычно это становится очевидным примерно в возрасте 5 лет.
• Отсутствие скачка роста: Обычно у детей бывают периоды резкого увеличения роста по мере взросления. У этих детей таких периодов нет.
• Задержка или отсутствие полового созревания: это один из основных симптомов. Могут наблюдаться такие изменения, как развитие груди и менструация.
• Низкий уровень гормонов: Низкий уровень половых гормонов, таких как эстроген.
• Первичная недостаточность яичников: яичники очень маленькие. Они могут перестать функционировать через несколько лет или быть нефункционирующими с рождения.
• Бесплодие: Поскольку яичники не функционируют, зачать ребенка естественным путем невозможно.

Какие еще осложнения для здоровья могут возникнуть при этом заболевании?

У детей с синдромом Тернера повышен риск развития некоторых других проблем со здоровьем, поэтому очень важно регулярно проходить медицинские осмотры и внимательно следить за этим.

Как врач это обнаруживает?

Синдром Тернера может быть диагностирован до или после рождения.

• До рождения:
• НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование): тест, позволяющий выявить генетические проблемы у ребенка путем исследования крови матери во время беременности.
• Сканирование: Как уже упоминалось ранее, подозрения могут возникнуть на основании признаков, обнаруженных при сканировании.
• Амниоцентез и биопсия хориона: это подтверждающие тесты. Они включают взятие образца амниотической жидкости или фрагмента плаценты и проведение генетического теста. Точность этих тестов составляет 100%.

• После рождения:
• Кариотипирование: это самый важный тест. Генетический тест, который включает в себя взятие небольшого количества крови. Он позволяет точно определить, отсутствует ли Х-хромосома.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Синдром Тернера не является полностью излечимым заболеванием. Однако...Существует множество эффективных методов лечения, которые могут контролировать симптомы и помочь ребенку вести нормальную жизнь.

Лечение носит преимущественно гормональный характер.

• Терапия гормоном роста человека: это ежедневные инъекции. Это может значительно помочь в увеличении роста ребенка. Если начать лечение в раннем возрасте, то в конечном итоге рост ребенка может увеличиться всего на несколько сантиметров.
• Эстрогенная терапия: Она необходима многим детям с синдромом Тернера для достижения половой зрелости. Она способствует развитию груди и нормализации менструального цикла. Также она помогает укрепить кости и улучшить здоровье сердца. Это лечение обычно продолжается до менопаузы.
• Прогестиновая терапия: её начинают через несколько лет после начала приёма эстрогенов. Она помогает поддерживать естественный менструальный цикл.

Помимо этих методов лечения, при наличии каких-либо из упомянутых ранее проблем со здоровьем (сердце, почки) вам также следует обратиться за помощью к специалисту.

Как мне следует заботиться о своем ребенке?

Самое важное — это диагностировать заболевание и начать лечение на ранней стадии.

Чем раньше начнутся такие методы, как гормональная терапия, тем лучше будут результаты. Кроме того, этим детям необходимы регулярные медицинские осмотры.

Кроме того, врачи рекомендуют:

• Выявление трудностей в обучении: если они обнаружены в раннем возрасте, можно проконсультироваться с учителями и подобрать методы обучения, соответствующие потребностям ребенка.
• Обращение за помощью к специалисту по психическому здоровью : Очень важно обратиться за помощью к такому специалисту, как детский психолог. Это может придать вам сил для решения таких проблем, как социальные трудности, низкая самооценка, тревога и депрессия.

У детей с этим заболеванием продолжительность жизни может быть несколько короче, чем у среднестатистического человека. Однако при надлежащем медицинском лечении и обследованиях многие из них могут прожить нормальную, полноценную жизнь .