Есть ли в вашей семье кто-нибудь с редким генетическим заболеванием? Узнайте о лизосомальных болезнях накопления.

Иногда нам трудно понять причины некоторых заболеваний, которые поражают кого-то из членов нашей семьи, особенно маленького ребенка. Когда мы идем к врачу, мы не знакомы с некоторыми из заболеваний, о которых он нам рассказывает. Поэтому сегодня мы поговорим о группе заболеваний, о которых многие не слышали, но о которых очень важно знать. Они называются лизосомальными болезнями накопления. Хотя это название может показаться немного сложным, давайте разберемся в нем простыми словами.

Что же представляют собой лизосомальные болезни накопления (ЛБН)?

Хорошо, давайте объясним это так. Наше тело состоит из миллиардов крошечных клеток. Внутри каждой из этих клеток находится особый орган, называемый лизосомой. Представьте себе это как «центр переработки мусора» внутри клетки. Его главная задача — расщеплять, переваривать и перерабатывать то, что клетке не нужно, например, белки, углеводы и старые клеточные компоненты.

Для выполнения этой важной работы лизосома имеет особую группу помощников. Мы называем их «ферментами». Это особые типы белков. Подобно ножницам, эти ферменты помогают расщеплять и утилизировать крупные частицы.

Теперь подумайте, что произойдет, если по какой-то причине один из этих ферментов не будет вырабатываться должным образом в нашем организме? Тогда работа этого «центра переработки» будет нарушена. Те вещества, которые необходимо расщепить и переварить, то есть белки и жиры, начнут накапливаться внутри клеток. Как на свалке. Со временем эти накопленные вещества становятся токсичными для клеток, начинают разрушать клетки и, таким образом, повреждать различные органы нашего тела. Это состояние мы называем лизосомальной болезнью накопления.

Какие основные типы относятся к этой группе заболеваний?

В эту категорию входит множество заболеваний. Каждое из них вызвано дефицитом определенного фермента. Рассмотрим несколько наиболее распространенных типов. Хотя названия могут показаться немного запутанными, их легко понять, если знать, что это такое.

Почему возникают эти заболевания?

Многие из этих заболеваний являются генетическими. То есть, они передаются по наследству от родителей к детям. Вот как это происходит.

Представьте, что у обоих родителей есть «слабая копия» гена, отвечающего за выработку определенного фермента. Но симптомы у них не проявляются, потому что у них также есть «здоровая копия» этого гена. Таких людей мы называем «носителями».

Однако, если ребенок унаследует эту ослабленную копию гена как от матери, так и от отца, то его организм не будет вырабатывать соответствующий фермент. Именно тогда у ребенка разовьется соответствующее лизосомальное заболевание накопления.

Это очень редкие заболевания. Однако некоторые заболевания чаще встречаются в определенных этнических группах. Например, болезни Гоше и Тея-Сакса чаще встречаются у людей европейского еврейского происхождения.

Какие симптомы?

Симптомы зависят от того, какого фермента не хватает, и, следовательно, в каких органах тела накапливаются нежелательные вещества. Поэтому симптомы каждого заболевания различны.

• К симптомам болезни Фабри относятся воспаление, боль, онемение, красные пятна на коже, снижение потоотделения и потеря слуха в конечностях.
• Болезнь Гоше может вызывать увеличение селезенки и печени, легкое образование синяков, боли в костях, сильную усталость и анемию (снижение количества клеток крови).
• Болезнь Помпе вызывает такие симптомы, как сильная мышечная слабость, затрудненное дыхание, задержка роста у младенцев и увеличение сердца.
• Младенцы с болезнью Тея-Сакса хорошо развиваются в первые несколько месяцев, но позже теряют контроль над мышцами. У них может ухудшиться зрение и слух, а также возникать судороги.

Как узнать, есть ли у вас эти заболевания?

Диагностика этих заболеваний — довольно сложный процесс, но раннее выявление имеет очень важное значение.

1. Скрининг на носительство: В зависимости от вашей семейной истории, врач может предложить генетическое тестирование до брака или во время беременности. Это поможет определить, являетесь ли вы или ваш партнер носителями этих заболеваний.

2. Обследования во время беременности: Если во время ультразвукового исследования во время беременности обнаруживается какая-либо аномалия, врач может предложить провести обследование плода.

• Амниоцентез: генетическое тестирование путем взятия небольшого образца амниотической жидкости, окружающей матку матери.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): из плаценты берется небольшой образец клеток, который затем исследуется.

3. Если у ребенка есть симптомы: можно взять образец крови ребенка для анализа уровня ферментов. Кроме того, могут быть проведены другие исследования, такие как МРТ, биопсия или анализ мочи.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лекарства от этих болезней пока не существует. Однако есть несколько методов лечения, которые могут контролировать симптомы и увеличить продолжительность и качество жизни.

• Ферментная заместительная терапия (ФЗТ): Эта терапия включает введение недостающего в организме фермента непосредственно в организм внутривенно (через вену).
• Терапия, направленная на снижение субстрата (SRT): Эта терапия включает в себя введение лекарственных препаратов, которые уменьшают выработку нежелательных веществ, накапливающихся внутри клеток.
• Трансплантация стволовых клеток:Стволовые клетки, взятые у здорового человека, пересаживаются пациенту, помогая организму вырабатывать необходимый ему фермент.
• Управление симптомами: Симптомы контролируются с помощью таких методов лечения, как обезболивающие препараты, физиотерапия, хирургическое вмешательство, а в некоторых случаях и диализ.

Кроме того, ведутся исследования современных методов лечения, таких как генная терапия, которая в будущем может обеспечить более долговременное решение проблемы.

Давайте узнаем о жизни с этими заболеваниями.

Это хронические заболевания, поэтому наряду с лечением очень важно изменить образ жизни.

• Правильное питание: проконсультируйтесь с врачом и диетологом, чтобы составить сбалансированный рацион, подходящий именно вам.
• Снизьте риск: эти заболевания могут повысить риск развития других заболеваний. Например, для человека с болезнью Фабри очень важно контролировать уровень холестерина.
• Оставайтесь активными: проконсультируйтесь с врачом о безопасных упражнениях, подходящих для вашего организма.
• Психическое здоровье: Жизнь с таким хроническим заболеванием может быть очень сложной с психологической точки зрения. Обратитесь за помощью к психологу или консультанту. Также очень полезно присоединиться к группам поддержки с людьми, страдающими схожими заболеваниями.