У вашего ребенка проблемы как со слухом, так и со зрением? Может ли это быть синдром Ашера?

Как родители, мы больше всего мечтаем видеть наших детей здоровыми и счастливыми. Но иногда у детей могут развиваться неожиданные проблемы со здоровьем. Представьте, что ваш малыш с рождения почти не реагирует на звуки. Или, когда он немного подрос, вы замечаете, что ему трудно находить предметы в слабо освещенных местах ночью и ходить. В такие моменты вполне нормально испытывать сильный страх и тревогу. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, которое одновременно вызывает проблемы со слухом и зрением, но о котором в нашем обществе мало говорят. Это синдром Ашера.

Что же такое синдром Ашера?

Проще говоря, синдром Ашера — это наследственное заболевание , которое в основном поражает слух и зрение ребенка. В некоторых случаях оно также влияет на способность организма поддерживать равновесие. Это вызвано определенными изменениями (мутациями) в некоторых генах, которые помогают развитию слуха и зрения еще в утробе матери. Часто это врожденное заболевание, или симптомы начинают проявляться в детстве. Однако очень редко встречаются случаи, когда симптомы проявляются позже в жизни.

Это очень редкое заболевание. Оно поражает от 3 до 6 человек на 100 000 жителей во всем мире. Хотя в настоящее время лекарства от него нет, существует множество способов справиться с симптомами и помочь ребенку прожить полноценную жизнь.

Какие основные типы синдрома Ашера существуют?

Было выявлено несколько генетических мутаций, вызывающих это заболевание. Типы заболевания различаются в зависимости от того, как сочетаются эти гены. Но все эти типы влияют на слух, зрение и равновесие. Основные различия заключаются во времени, необходимом для появления симптомов, и в их тяжести. Давайте рассмотрим эти три основных типа.

Я создал эту таблицу, чтобы упростить понимание представленной информации.

Какие основные симптомы наблюдаются при этом заболевании?

Хотя симптомы различаются в зависимости от типа синдрома Ашера, существует несколько общих признаков.

• Нарушение слуха: Некоторые дети рождаются полностью глухими. У других наблюдается умеренная потеря слуха. Некоторые дети постепенно теряют слух по мере взросления.
• Потеря зрения: это вызвано пигментным ретинитом (ПР), заболеванием сетчатки глаза. Оно возникает в результате постепенного разрушения светочувствительных клеток (палочек и колбочек) в глазу.
• Первый симптом: затуманенное зрение ночью или при слабом освещении ( ночная слепота ). Например, ребенку может быть трудно ходить в помещении или находить игрушку, когда вечером слабо освещено.
• Позднее: По мере прогрессирования заболевания теряется периферическое зрение. Это означает, что вы можете видеть прямо перед собой, но не по сторонам. Это также называется «туннельным зрением» . Создается ощущение, будто вы смотрите сквозь длинную трубу. В конечном итоге это состояние может привести к полной слепоте.
• Проблемы с равновесием: Дети с диабетом 1 типа, в частности, испытывают трудности с поддержанием равновесия. В результате они начинают сидеть, стоять и ходить позже, чем другие дети.

Что вызывает синдром Ашера?

Это заболевание имеет исключительно генетическую природу. Давайте разберемся в этом попроще.

Представьте, что и у матери, и у отца есть этот дефектный ген, но у них нет симптомов. Мы называем их «носителями». Вот что происходит, когда у двух родителей рождается ребенок:

• Вероятность того, что у ребенка разовьется это заболевание, составляет 25% (один к четырем) (если оба родителя унаследуют дефектный ген).
• Существует 50% (два из четырех) вероятность того, что ребенок также будет бессимптомным «носителем» (если один из родителей унаследует дефектный ген, а другой — здоровый).
• У ребенка есть 25% (один из четырех) шанс быть совершенно здоровым, без этого заболевания или дефектного гена.

Эти генетические изменения приводят к нарушению работы нервных клеток в улитке, передающих звуковые волны в мозг, что вызывает потерю слуха. Кроме того, изменения в генах, отвечающих за производство светочувствительных клеток в сетчатке глаза, вызывают пигментный ретинит, который приводит к потере зрения.

Как диагностировать это заболевание?

Процесс диагностики заболевания может варьироваться в зависимости от симптомов и возраста ребенка.

Как правило, в каждой больнице Шри-Ланки при рождении проводится скрининг слуха новорожденных . Если врач подозревает у ребенка нарушение слуха, его направляют на дальнейшие обследования.

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка проблемы со слухом или зрением, вам следует как можно скорее обратиться к педиатру . Он или она осмотрит ребенка и при необходимости направит его к специалистам.

• Проверка слуха: ЛОР-врач и аудиолог проводят различные тесты слуха, чтобы выяснить, насколько хорошо ребенок слышит и какие звуки он не слышит.
• Проверка зрения: Офтальмолог осмотрит глаза ребенка, чтобы проверить наличие признаков пигментного ретинита сетчатки. Он также проведет тесты для измерения периферического зрения.
• Генетические тесты:Если вы подозреваете у себя синдром Ашера на основании ваших симптомов, лучший способ окончательно подтвердить это — пройти генетическое тестирование. Это также поможет выявить конкретную генетическую мутацию, вызывающую заболевание.

Какие существуют методы лечения и контроля этого заболевания?

К сожалению, синдром Ашера неизлечим. Однако существует множество способов справиться с симптомами и максимально улучшить качество жизни ребенка. Планы лечения различаются для каждого ребенка в зависимости от его состояния.

• Кохлеарные импланты: это может быть очень полезно для детей, родившихся с тяжелой потерей слуха. Это электронное устройство, которое хирургическим путем имплантируется в ухо. Оно направляет звуковые волны непосредственно к слуховому нерву, позволяя ребенку познавать мир звуков.
• Слуховые аппараты: Слуховые аппараты могут использоваться для детей с умеренной потерей слуха. Они особенно важны для детей с потерей слуха 2 или 3 типа, у которых, как правило, происходит ухудшение слуха с возрастом.
• Средства коррекции зрения: Существуют различные устройства, которые могут помочь справиться с проблемами зрения. Например, очки со специальными линзами, фильтрующими свет, увеличительные стекла и т. д.
• Услуги раннего вмешательства: это чрезвычайно важно . Если заболевание выявлено на ранней стадии жизни ребенка, необходимые ему специальные услуги могут быть оказаны раньше.
• Логопедическая терапия
• Обучение языку жестов
• Обучение шрифту Брайля
• Методы специального образования
• Физиотерапевтические упражнения, улучшающие равновесие тела

Всё это даёт ребёнку огромную силу для всестороннего развития его способностей и успешной адаптации в обществе.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

Вполне естественно, что у вас возникает много вопросов, когда вы узнаете о таком редком заболевании. Не забудьте задать эти вопросы, когда пойдете к врачу.

• Какой тип синдрома Ашера у моего ребенка?
• Какие методы лечения и профилактики вы рекомендуете?
• Потеряет ли мой ребенок зрение полностью со временем?
• Какие специалисты, терапевты или организации могут помочь моему ребенку с этим заболеванием?
• Можем ли мы (родители) также провести тест, чтобы проверить, есть ли у нас гены, связанные с этим?

Как родитель, вы можете чувствовать себя одиноким на этом пути. Но помните, вы не одиноки. Вы также можете получить поддержку от врачей, терапевтов, учителей и других родителей, которые пережили то же самое. При правильном лечении и заботливом уходе ребенок с синдромом Ашера может жить счастливой и успешной жизнью, как и любой другой.