У вашего ребенка проблемы как со слухом, так и со зрением? Давайте поговорим о синдроме Ашера!

Вы когда-нибудь замечали, что у вашего малыша немного нарушен слух? Может быть, он начал ходить немного позже, чем другие дети? А потом, когда он подрос, вы заметили, что ему трудно видеть в условиях низкой освещенности ночью? Если таких проблем несколько, причина может быть другой, чем вы думаете. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, которое затрагивает все три аспекта одновременно: слух, зрение и иногда равновесие, но о нем мало говорят в обществе. Это называется синдромом Ашера.

Что же такое синдром Ашера?

Проще говоря, синдром Ашера — это наследственное заболевание. В основном он вызывает потерю слуха, зрения и проблемы с равновесием у некоторых людей. Представьте это как план того, как будет развиваться наше тело. Это состояние вызвано очень небольшим изменением в этих генах, называемым мутацией. Из-за этого генетического изменения органы, связанные со слухом и зрением, не развиваются должным образом во время внутриутробного развития ребенка.

Симптомы этого заболевания обычно присутствуют при рождении (врожденные) или начинают проявляться в детстве. Очень редко симптомы могут появиться во взрослом возрасте. В настоящее время лекарства от этого заболевания нет. Но не волнуйтесь. Существует множество способов справиться с этими симптомами и помочь вашему ребенку прожить хорошую жизнь.

Существуют ли разные типы этого?

Да, известно около 10 генетических мутаций, вызывающих это заболевание. Синдром Ашера делится на три основных типа в зависимости от того, как эти гены сочетаются друг с другом. Все эти типы могут вызывать проблемы со слухом, зрением и равновесием. Но главное различие между ними заключается во времени начала симптомов и их тяжести.

Для лучшего понимания давайте рассмотрим это в таблице .

В Шри-Ланке это заболевание встречается не очень часто. Во всем мире им страдают от 3 до 6 человек на 100 000.

Каковы основные симптомы этого заболевания?

Давайте теперь поговорим об этих симптомах немного подробнее.

• Нарушение слуха: Некоторые дети могут родиться глухими или иметь очень слабый слух. У других слух постепенно начинает ухудшаться с возрастом.

• Потеря зрения: это вызвано состоянием, называемым пигментным ретинитом (ПР) . Проще говоря, это постепенное разрушение светочувствительных клеток (палочек и колбочек) в сетчатке глаза.
• Первый симптом: ночная слепота. Неспособность четко видеть предметы ночью, в слабо освещенных местах.
• Следующая стадия: сужение поля зрения (туннельное зрение). Это похоже на взгляд сквозь туннель, когда видишь только прямо перед собой, а периферийное зрение полностью отсутствует. Со временем это состояние может усугубиться и привести к полной слепоте.

• Проблемы с равновесием: это особенно часто встречается у детей с диабетом 1 типа. Повреждаются те части внутреннего уха, которые отвечают за равновесие. Это заболевание может привести к повреждению этих частей. Именно поэтому таким детям требуется много времени, чтобы научиться ходить. Им может казаться, что они постоянно падают.

Почему это происходит? В чём причина?

Как мы уже обсуждали ранее, это полностью генетическое заболевание. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным . Это означает, что для развития этого заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца .

Представьте, что ребенок унаследует дефектный ген только от матери, а здоровый ген — от отца, тогда болезнь у него не разовьется. Но ребенок станет носителем дефектного гена. Даже если у него не будет симптомов, он может передать ген своим детям.

Как мне узнать, есть ли у меня это заболевание?

Метод диагностики варьируется в зависимости от симптомов и типа заболевания у ребенка.

Представьте, что если во время скрининга слуха новорожденных, проводимого в больнице сразу после рождения, у вашего ребенка диагностируют нарушение слуха, врачи проведут дополнительные тесты для выяснения причины. Затем, если возникнут подозрения на синдром Ашера, они могут порекомендовать генетические тесты .

Если у вашего ребенка в более старшем возрасте проявляются проблемы со слухом или зрением, ваш семейный врач (педиатр) направит вас к специалистам.

• Проверка слуха: Отоларинголог и аудиолог совместно проводят различные тесты для определения уровня слуха ребенка.
• Проверка зрения: Офтальмолог осмотрит глаза ребенка, в частности, чтобы проверить наличие повреждений сетчатки, таких как пигментный ретинит. Он также проведет тесты для измерения периферического зрения.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Хотя это заболевание нельзя полностью вылечить, существует множество способов справиться с симптомами. Врачи планируют лечение, исходя из состояния ребенка, его возраста и тяжести симптомов.

• Кохлеарные импланты: детям, родившимся с тяжелой потерей слуха, можно помочь слышать звуки с помощью этого устройства, которое хирургическим путем имплантируется во внутреннее ухо.
• Слуховые аппараты: Они очень полезны для детей с умеренной потерей слуха.
• Средства коррекции зрения: можно использовать очки со специальными линзами, фильтрующими свет, а также увеличительные устройства.
• Услуги раннего вмешательства: это очень важно. Начало логопедической терапии, физиотерапии и обучения языку жестов в раннем возрасте может значительно помочь развитию ребенка.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

Вполне нормально, что у вас возникает много вопросов, когда вы узнаете о таком редком заболевании. Не бойтесь и не стесняйтесь обсуждать все это со своим врачом. Вот несколько вопросов, которые вы можете задать:

• «Сколько типов синдрома Ашера есть у моего ребенка?»
• «Какие методы лечения вы рекомендуете?»
• «Возможно ли, что мой ребенок со временем полностью потеряет зрение?»
• «Могу ли я пройти обследование, чтобы выяснить, есть ли у меня или у моего супруга генетические мутации, вызывающие это заболевание?»

Зрение, слух и равновесие — три основных чувства, которые мы используем для взаимодействия с миром. Поэтому, как родитель, вполне естественно испытывать беспокойство, грусть и страх, узнав, что ваш ребенок теряет эти качества. Но помните, вы не одиноки. Существует множество методов лечения, служб поддержки и программ, которые могут помочь вашему ребенку. Ваш врач и медицинская команда поймут ваши чувства и окажут вам необходимую помощь.