У вашего ребенка синдром делеции 22q11.2? Давайте обсудим это простыми словами.

Иногда, когда врач называет нам название заболевания вашего ребенка, мы испытываем сильный страх, шок и растерянность . «Синдром делеции 22q11.2» — одно из таких заболеваний. Не бойтесь, даже если название звучит немного сложно. Понимание этого заболевания простыми словами окажет большую помощь вам и вашему ребенку. Давайте поговорим об этом очень просто, с самого начала.

Для начала давайте посмотрим, что это за гены и хромосомы.

Проще говоря, наше тело подобно большой инструкции. Главы этой инструкции — это так называемые «хромосомы». В норме человеческая клетка имеет 46 таких хромосом. Каждая из этих хромосом содержит тысячи «генов» — информации, определяющей все характеристики нашего тела. Всё, от нашего роста до цвета кожи и текстуры волос, определяется этими генами.

Синдром делеции 22q11.2 — это генетическое заболевание. В этом случае происходит потеря очень небольшой части 22-й хромосомы из 46 упомянутых нами. Английское слово «deletion» означает «удаление» или «редукция». Когда часть хромосомы теряется таким образом, гены, находившиеся на этой части, также теряются. Именно поэтому может быть нарушена работа различных частей тела, таких как сердце, иммунная система и мозг.

Это то же самое, что и «синдром ДиДжорджа»?

Да, возможно, вы слышали название «синдром ДиДжорджа». Это одно из проявлений заболевания, вызванного делецией 22q11.2. В прошлом, до появления генетических тестов, врачи использовали разные названия для этой группы симптомов, например, «синдром ДиДжорджа». Но позже генетические тесты показали, что первопричиной многих из этих заболеваний является потеря части 22-й хромосомы. Поэтому теперь все они объединены под одним общим названием — «синдром делеции 22q11.2».

Не у всех детей с этим заболеванием симптомы будут одинаковыми. У некоторых детей может быть несколько симптомов, а у других — много. Это зависит от количества и типа отсутствующих генов.

Ниже перечислены некоторые из наиболее распространенных проблем, связанных с этим состоянием.

Что стало причиной? Это моя вина?

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка это заболевание, один из первых вопросов, который приходит вам в голову: «Как это произошло? Несу ли я за это ответственность?»

Здесь есть один момент, который вам необходимо очень четко понять.

В большинстве случаев (примерно в 90%) это заболевание вызвано случайным генетическим изменением. Это означает, что оно не передается по наследству. Но в меньшинстве случаев (примерно в 10%) ребенок может унаследовать заболевание от одного из родителей. Иногда у этих родителей может вообще не быть симптомов или симптомы могут быть очень легкими, и они могут даже не знать об этом. Поэтому, при необходимости, ваш врач может направить вас обоих на генетическое тестирование.

Как это лечится?

В настоящее время не существует универсального «лекарства» от этого типа хромосомного расстройства. Поскольку это изменение присутствует в каждой клетке организма, его невозможно полностью исправить. Но, что наиболее важно, существуют методы лечения и контроля почти всех проблем, вызванных этим расстройством.

Потребности в лечении у каждого ребенка индивидуальны. Поэтому ваш врач и команда специалистов будут работать вместе над созданием плана лечения, разработанного специально для вашего ребенка. Этот план может включать в себя:

• Лечение заболеваний сердца: при необходимости проводится хирургическое вмешательство для коррекции порока сердца.
• Физиотерапия: укрепление и тренировка мышц для таких видов деятельности, как ходьба и бег.
• Эрготерапия: Развитие мелкой моторики, например, завязывания шнурков и письма.
• Логопедическая терапия: для преодоления речевых трудностей. (Ее необходимо начать после операции по коррекции расщелины нёба, если таковая имеется).
• Регулярные осмотры: Регулярно проверяйте рост, вес, рост и слух ребенка.
• Лечение иммунной системы: при ослабленном иммунитете назначаются специальные методы лечения (например, трансплантация костного мозга) или даются рекомендации по профилактике инфекций.
• Лечение гормональных нарушений: при низком уровне кальция назначают таблетки кальция и витамина D.
• Поддержка психического здоровья: консультации по поводу психического стресса, который может затрагивать как ребенка, так и вас.

Может ли это заболевание возникнуть у другого ребенка в семье?

Это также представляет собой большую проблему для родителей.

• Если у обоих родителей отсутствует данная генетическая вариация , риск развития этого заболевания у другого ребенка в будущем очень низок (около 1%).
• Однако, если у одного из родителей есть эта генетическая вариация , то у каждого новорожденного ребенка существует 50%-ный риск унаследовать ее.

Если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание или у вас есть какие-либо сомнения по этому поводу, лучше всего обратиться к врачу.Обсудите это со своим врачом. Затем, при необходимости, во время следующей беременности можно провести обследование плода на наличие этого заболевания. Для этого используются такие тесты, как биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Но помните, что, хотя эти тесты могут показать, есть ли у ребенка генетическая мутация или нет, они не могут точно сказать, насколько тяжелыми будут симптомы.