Что такое синдром Фрейзера? Давайте поговорим об этом редком заболевании.

Новорожденный ребенок приносит огромную радость в семью. Но в то же время, вполне естественно, что у вас, как у матери или отца, возникают некоторые страхи и сомнения. Иногда ребенок рождается с очень редким заболеванием, о котором мы никогда не слышали. Трудно выразить словами то, что мы чувствуем в такой момент. Сегодня мы поговорим об одном таком редком генетическом заболевании — синдроме Фрейзера.

Для начала давайте разберемся, что это за генетическое заболевание?

Проще говоря, все в нашем организме контролируется генами. Такие вещи, как цвет волос, цвет глаз и рост, определяются этими генами. Иногда в этих генах могут происходить определенные изменения или мутации. Именно тогда возникают генетические заболевания. Некоторые из них проявляются при рождении, другие — позже.

Синдром Фрейзера — это похожее, очень редкое генетическое заболевание. Оно возникает на ранних стадиях развития ребенка в утробе матери. Заболевание поражает очень небольшое количество людей в мире. Оно может встречаться как у мужчин, так и у женщин.

Какие симптомы наблюдаются у ребенка с синдромом Фрейзера?

Симптомы этого заболевания могут различаться у разных детей. Это означает, что не у каждого ребенка будут проявляться одинаковые симптомы. Однако существует несколько основных и других симптомов, которые наблюдаются довольно часто.

В таблице ниже представлены некоторые из наиболее распространенных симптомов этого заболевания.

Помимо перечисленных симптомов, могут наблюдаться и другие, менее распространенные проявления. Если вы заметите что-либо необычное или отличающееся от нормы в состоянии здоровья вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу .

Почему возникает такая ситуация?

Как мы уже обсуждали ранее, это состояние вызвано генетическим дефектом. В частности, основными причинами являются изменения в генах FRAS1, FREM2 и GRIP1 .

Такой способ передачи генов мы называем «аутосомно-рецессивным» . Давайте теперь разберемся, как это проще понять.

Представьте, что и у вашей матери, и у вашего отца в организме есть по одной копии этого дефектного гена. Но они не болеют, потому что у них всего одна копия дефектного гена. Мы называем их «носителями».

Теперь, когда у этих родителей-носителей рождается ребенок,

• Вероятность того, что у ребенка будет это заболевание, составляет 25% (один к четырем) (если оба родителя унаследуют дефектные копии гена).
• Вероятность того, что ребенок будет бессимптомным носителем, как и его родители, составляет 50% (один к двум) .
• Существует 25%-ная вероятность того, что ребенок вообще не унаследует этот дефектный ген и будет совершенно здоров.

Это как подбрасывание монеты. Риск одинаков при каждой беременности.

Как диагностировать это заболевание?

Это состояние обычно диагностируется до рождения ребенка, то есть во время беременности. Врачи подозревают это, если во время ультразвукового исследования, проводимого на 18-20 неделе беременности, обнаруживаются какие-либо отклонения в почках, легких или пальцах ребенка. Врачи уделяют этому особое внимание, особенно если у кого-то из членов семьи ранее было это заболевание.

Иногда, если результаты сканирования не позволяют обнаружить заболевание, диагноз ставится на основании физических особенностей, присутствующих при рождении. Для подтверждения диагноза также может быть проведено генетическое тестирование .

А что насчёт лечения и будущего ребёнка?

Пока что лекарства от синдрома Фрейзера не существует. Но это не значит, что ничего нельзя сделать. Главная цель лечения — купировать симптомы у ребенка и обеспечить ему максимально возможное качество жизни.

• Хирургическое вмешательство: Некоторые физические аномалии (например, утолщение пальцев, косоглазие) можно в некоторой степени исправить хирургическим путем.
• Поддерживающая терапия: это наиболее важный аспект. Ребенку необходимы услуги медицинской команды, состоящей из различных специалистов. Например, педиатр, нефролог и офтальмохирург совместно разрабатывают план лечения ребенка.

Продолжительность жизни ребенка зависит от тяжести симптомов. В случаях тяжелых респираторных или почечных заболеваний некоторые дети подвергаются трагическому риску смерти в течение первого года жизни. Однако большинство детей без серьезных осложнений могут жить нормальной жизнью .

В таких случаях генетическое консультирование очень важно. Благодаря ему вы сможете понять точную природу этого заболевания, риски, которые оно может представлять для других членов семьи и будущих беременностей. Обсудите это со своим врачом.