Ваш малыш рвёт после кормления молоком? Может ли это быть галактоземия?

Когда домой приносят новорожденного, это очень радостный день. Величайшая радость для матери — кормить своего малыша грудью. Ведь мы знаем, что грудное молоко — лучшая пища для ребенка. Оно обеспечивает все необходимые питательные вещества, а также множество вещей, таких как антитела, защищающие его от болезней. Но представьте, что после кормления грудью, через несколько дней ребенок перестает пить молоко, его рвет, он желтеет и умирает. Видя такое, любая мать или отец очень пугаются. Иногда причиной этого является редкое заболевание, о котором многие даже не слышали. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний — галактоземии.

Проще говоря, что такое галактоземия?

Проще говоря, галактоземия — это редкое врожденное заболевание, связанное с метаболическими процессами в нашем организме. Дети с этим заболеванием не способны преобразовывать галактозу, тип сахара, содержащегося в молоке, которое они пьют, в энергию, а значит, не могут ее переваривать.

Возможно, вам интересно, что же такое галактоза. Молоко, которое мы пьем, то есть грудное молоко и сухое молоко, содержит тип сахара, называемый лактозой. Эта молекула, называемая лактозой, состоит из двух других простых сахаров: глюкозы и галактозы. Ферменты в организме здорового младенца расщепляют эту лактозу и преобразуют галактозную часть в энергию.

Однако у младенца с галактоземией фермент, преобразующий галактозу в энергию, работает неправильно или не вырабатывается вовсе . Это похоже на поломку станка на заводе. В результате непереваренная галактоза накапливается в крови ребенка. Накопившаяся таким образом галактоза очень токсична для новорожденного. Если не лечить, это может даже представлять угрозу для жизни ребенка.

Что вызывает это заболевание?

Галактоземия — наследственное заболевание . Это означает, что оно передается ребенку через гены. Для развития этого заболевания ребенок должен получить дефектный ген как от матери, так и от отца.

Если дефектный ген является носителем только одного из родителей, его называют носителем. Носители обычно не проявляют симптомов. Однако, если встречаются два носителя, существует вероятность того, что у их ребенка разовьется заболевание.

Существует три основных типа галактоземии.

У вашего ребенка тоже наблюдаются эти симптомы?

Ребенок с классической галактоземией (тип I) при рождении выглядит совершенно здоровым. Симптомы начинают проявляться через несколько дней после того, как ребенок начинает пить грудное молоко или молочную смесь, содержащую лактозу.

Симптомы, наблюдаемые на ранних стадиях

• Нежелание пить молоко и отказ просить его.
• Непрерывная рвота после употребления молока или вскоре после него.
• Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха) .
• Диарея .
• Задержка роста и развития у ребенка.
• Ребенок постоянно сонный и безжизненный.

Долгосрочные последствия, если не лечить.

Если это заболевание не диагностировать и не лечить на ранней стадии, накапливающаяся в крови галактоза начнет повреждать различные органы в организме ребенка.

• Катаракта .
• Частое возникновение тяжелых инфекций .
• Повреждение печени и увеличение печени.
• Повреждение почек .
• Повреждение головного мозга , приводящее к нарушениям развития , таким как трудности в обучении.
• У некоторых детей могут быть проблемы с двигательными навыками, такими как ходьба и использование рук.
• У девочек после полового созревания может развиться недостаточность яичников . В результате они часто теряют способность иметь детей.

Как это диагностируется и лечится?

К счастью, существуют тесты, позволяющие выявить это заболевание. В некоторых странах каждого новорожденного ребенка обследуют в больнице на наличие нескольких редких заболеваний. Это делается с помощью небольшого образца крови, взятого из пятки ребенка (тест с проколом пятки).

Если у вашего ребенка наблюдаются вышеперечисленные симптомы, врач заподозрит неладное и назначит специальные анализы крови и мочи для подтверждения диагноза.

Какое лечение назначается, если диагноз подтвержден?

Основным методом лечения галактоземии является полное исключение лактозы и галактозы из рациона ребенка.

• Это значит, что вы не можете давать своему ребенку грудное молоко . И вы также не можете давать ему обычную молочную смесь .
• Вместо этого следует давать специальные смеси на основе сои, рекомендованные врачом.
• Когда ребенок немного подрастет, в его рацион нельзя добавлять молоко и молочные продукты (йогурт, сыр, сливочное масло).
• Поскольку некоторые фрукты, овощи и сладости также могут содержать небольшое количество галактозы, вам следует проконсультироваться с врачом и диетологом, чтобы точно узнать, какие продукты безопасны для употребления.
• Поскольку молоко полностью исключено из рациона, врач рекомендует давать ребенку необходимый кальций, витамин D и витамин K в виде пищевых добавок.

Галактоземия Дуарте (ГД) и другие виды

Галактоземия Дуарте (ГД) — это более легкое и менее тяжелое заболевание, чем классическая галактоземия. У младенцев с этим заболеванием могут быть некоторые трудности с перевариванием галактозы, но им может не потребоваться строгая диета. Некоторые дети могут продолжать грудное вскармливание. Однако это решение должен принимать только ваш врач.

У младенцев с типами II и III также меньше проблем, чем у детей с классическим типом. Однако сохраняется риск развития таких заболеваний, как катаракта, проблемы с почками и печенью.