У вас слабые кости? Зубы быстро выпадают? Возможно, это гипофосфатазия (ГФ).

Вам иногда кажется, что ваши кости немного слабее и хрупкее, чем у других? Вы ломаете кости даже от малейшего толчка? Или у вашего малыша преждевременно выпадают молочные зубы? Сегодня мы поговорим о состоянии, о котором мы мало говорим, но о котором очень важно знать. Это называется гипофосфатазией, или сокращенно ГФП.

Что же такое гипофосфатазия (ГФ)?

Проще говоря, гипофосфатазия (ГФ) — это редкое наследственное (генетическое) заболевание, которое влияет на развитие костей и зубов. Для того чтобы кости были крепкими, а зубы помогали нам правильно пережевывать пищу, им необходимы минералы, такие как кальций и фосфор. Этот процесс называется «минерализацией».

При ГПП процесс, называемый «минерализацией», не происходит должным образом. В результате кости и зубы становятся недостаточно крепкими, мягкими и легко ломкими. Хотя это состояние может поражать лишь немногих, для других оно может быть серьезным, опасным для жизни.

Что вызывает ГПП?

Это немного научный вопрос, но давайте разберемся в нем по-простому. Представьте, что наше тело — это большая фабрика. Все должно быть в порядке. Для укрепления костей нам необходимы минералы кальций и фосфор, о которых мы упоминали ранее.

Но чрезмерная интенсивность этого процесса «минерализации» тоже вредна. Например, накопление этих минералов в крови нежелательно. Поэтому в нашем организме есть химические вещества, которые контролируют этот процесс.

Но костям и зубам необходимо достаточное количество этих минералов. В нашем организме есть особый фермент, который помогает в этой важной задаче. Он называется щелочной фосфатазой (ЩФ) . Этот фермент деактивирует химические вещества в костях и зубах, которые препятствуют накоплению этих минералов. Затем необходимые минералы накапливаются в костях и зубах, делая их крепкими.

У людей с ГПП (гипофосфатидилхолином) наблюдается мутация в гене ALPL, которая препятствует правильной выработке фермента ALP. Это приводит к накоплению в костях химических веществ, препятствующих накоплению минералов, что мешает костям усваивать необходимый им кальций и фосфор. В результате кости становятся мягкими и слабыми вместо крепких.

Какие симптомы у ГПП?

Симптомы ГПП сильно различаются. Они зависят от количества фермента ЩФ в организме. По мере снижения уровня фермента симптомы обычно становятся более выраженными. Заболевание может проявиться в любое время, от рождения до совершеннолетия.

Давайте рассмотрим основные симптомы.

Как диагностировать это заболевание?

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, врач расспросит вас о семейном анамнезе и проведет полное медицинское обследование. Кроме того, он, скорее всего, назначит рентген и анализы крови.

Наиболее важным анализом в данном случае является измерение уровня фермента ЩФ в крови.В случае обработки под высоким давлением этот уровень обычно низкий.

Иногда для подтверждения наличия ГПП можно провести генетический тест. Однако этот тест доступен не везде и может быть дорогостоящим. Тем не менее, в большинстве случаев врач может диагностировать заболевание с помощью других тестов.

Поскольку это редкое заболевание, постановка диагноза может занять некоторое время. Поэтому, если у вас или вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, важно быть хорошо информированным и открыто поговорить с врачом .

Какие существуют методы лечения ГПП?

К счастью, сейчас существуют методы лечения ГПП. При ГПП, особенно в младенческом или детском возрасте, используется препарат асфотаза альфа (Стренсик) . Это инъекция под кожу. Она действует, восполняя недостаток фермента ЩФ в организме (ферментозаместительная терапия).

В дополнение к основному лечению, для контроля симптомов предпринимаются и другие меры.

• Прием обезболивающих препаратов (НПВП), таких как парацетамол или ибупрофен, при болях в костях или суставах.
• При высоком внутричерепном давлении необходима операция для его снижения.
• Применение витамина B6 для контроля судорог у некоторых людей.
• Контроль диеты или медикаментозное лечение для контроля уровня кальция в крови.
• Всегда заботьтесь о здоровье своих зубов и обращайтесь за консультацией к стоматологу.
• Физиотерапия укрепляет мышцы и улучшает подвижность.
• Введение металлических стержней в кости, которые часто ломаются.
• Следует особо помнить, что препараты бисфосфонатного типа, используемые для лечения других заболеваний костей, таких как остеопороз, могут усугубить гипофосфатемию. Поэтому их следует избегать.

Эти методы лечения могут быть дорогостоящими, поэтому важно обсудить с врачом все преимущества, недостатки и стоимость лечения.

Получение поддержки при жизни с ГПП

Переломы, боль и другие симптомы могут значительно осложнить повседневную жизнь. Жизнь с редким заболеванием означает, что нужно быть хорошо информированным о своем состоянии и уметь отстаивать свои права. Это может относиться к вам или вашему ребенку.

Понимайте и уважайте свои физические ограничения. Отдыхайте, когда это необходимо. Лечение ГПП обычно требует участия многопрофильной команды. В нее могут входить педиатр, ортопед, стоматолог и физиотерапевт.

Хотя лечение может занять годы, со временем симптомы можно значительно контролировать.