Что такое синдром Кабуки? Давайте поговорим об этом простыми словами.

Вы когда-нибудь замечали, что черты лица вашего ребенка, особенно глаза и брови, немного необычны? Или вы замечали у своего ребенка задержку в развитии или мышечную слабость? Вполне нормально, что родители немного пугаются, когда видят подобные вещи. Сегодня мы поговорим о синдроме Кабуки, очень редком генетическом заболевании, которое проявляется этими симптомами.

Почему это называется «Кабуки»? Как это было обнаружено?

Эта история начинается в Японии в 1960-х годах. Две группы врачей наблюдали за группой детей со странными, не связанными друг с другом симптомами. У этих детей было особое выражение лица. Их брови были загнуты вверх, ресницы очень густые, а глаза вытянутые .

Представьте, что актеры в традиционных японских пьесах «кабуки» используют специальный грим, чтобы подчеркнуть эти черты. Поэтому, из-за сходства между внешностью этих детей и гримом актеров кабуки, один врач назвал это состояние «синдромом грима кабуки». Позже его сократили до «синдрома кабуки (СК)».

Первоначально считалось, что это заболевание встречается только в Японии. Но позже дети с этим заболеванием были обнаружены по всему миру, среди различных этнических групп. Это очень редкое заболевание. Приблизительно один из 32 000 детей, родившихся с этим заболеванием, страдает от него.

Что же такое синдром Кабуки?

Проще говоря, синдром Кабуки — это генетическое заболевание . То есть, он вызван изменением генов в нашем организме. Это состояние возникает при рождении. Некоторые симптомы проявляются сразу после рождения. Другие появляются по мере взросления ребенка.

Иногда точная диагностика такого редкого заболевания может быть затруднена, поскольку многие врачи, возможно, никогда в своей карьере не сталкивались с подобными пациентами. Кроме того, некоторые симптомы схожи с симптомами других заболеваний, что также усложняет диагностику.

Каковы основные симптомы этого заболевания?

Помимо характерных черт лица, которые мы обсуждали ранее, существует ряд других особенностей, которые можно наблюдать. Давайте рассмотрим их более подробно в таблице.

Существуют ли различия в интеллекте и поведении?

Да, у многих из этих детей могут быть легкие или умеренные нарушения интеллекта . У них также могут наблюдаться задержки в развитии, например, в речи и ходьбе.

Некоторые модели поведения могут напоминать такие состояния, как аутизм или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Например:

• Постоянно пытаться засунуть что-нибудь в рот и пережевать.
• Чрезмерная реакция на звуки или другие раздражители.
• Отказ от продуктов с определенным вкусом или текстурой.

По мере взросления у ребенка могут проявляться признаки таких состояний, как тревожность или депрессия.

Но у этих детей также есть особые способности. Родители часто говорят, что эти дети любят музыку.Они обладают удивительной способностью запоминать определённые песни. Кроме того, некоторые из них обладают особой способностью запоминать лица и даты.

В чём причина? Генетика...

На данный момент ученые выявили две основные генетические мутации, вызывающие это заболевание.

1. Мутация в гене KMT2D: это причина примерно 75% случаев синдрома Кабуки.

2. Мутация в гене KDM6A: Примерно у 9% людей, не имеющих мутации KMT2D, обнаруживается эта мутация.

В большинстве случаев эта генетическая мутация является новой мутацией, возникающей в организме ребенка. То есть она не передается по наследству ни от матери, ни от отца. Однако, в очень редких случаях ребенок может унаследовать это состояние от одного из родителей.

Как это лечится?

Прежде всего, синдром Кабуки неизлечим . Это не то состояние, которое исчезнет по мере взросления ребенка. Однако ранняя диагностика, соответствующее лечение и поддержка могут помочь ребенку жить гораздо лучше.

Варианты лечения зависят от конкретных симптомов и проблем, которые наблюдаются у ребенка, и могут потребовать помощи различных специалистов и терапевтов.

Что касается продолжительности жизни этих детей, сам по себе синдром Кабуки не сокращает их жизнь. Однако, если имеются серьезные сопутствующие заболевания, такие как болезни сердца или почек, они могут иметь опасные для жизни последствия. Именно поэтому постоянное медицинское наблюдение очень важно.

Школьная жизнь и взрослая жизнь

Эти дети могут ходить в школу. Однако им необходим индивидуальный план обучения, разработанный с учетом их потребностей. Им может потребоваться помощь учителя специального образования. Некоторые дети также могут заниматься спортом.

Трудно сказать наверняка, какой будет их жизнь во взрослом возрасте, поскольку тяжесть симптомов варьируется от человека к человеку. Некоторые люди, вполне дееспособные, способны жить самостоятельно и даже вступать в брак.