У вашего ребенка это редкое заболевание? Узнайте больше о синдроме Корнелии де Ланге (СдЛ).

Как родитель, вы, вероятно, всегда думаете о здоровье и развитии своего малыша. Иногда мы сталкиваемся с очень редкими заболеваниями, о которых мало что слышим. Одним из таких редких, но важных генетических заболеваний является синдром Корнелии де Ланге, или сокращенно CdLS. Прежде чем пугаться, давайте поговорим об этом просто и понятно и разберемся, что это такое.

Что же представляет собой синдром Корнелии де Лан (СдЛ)?

Проще говоря, синдром Клайнфельтера (СК) — это очень редкое генетическое заболевание, которое присутствует с рождения. Оно может поражать различные части тела ребенка. Точнее, оно вызвано изменением (мутацией) в нескольких генах, связанных с развитием нашего организма.

Это заболевание может проявляться в двух основных формах. Одна из них — легкая форма , а другая — классическая . Чаще всего, говоря об этом заболевании, мы имеем в виду классическую форму. Однако у детей с легкой формой также могут проявляться те же симптомы, но в меньшей степени.

Дети с синдромом Клайнфельтера обычно рождаются с низким весом и небольшими размерами. Окружность их головы также может быть меньше, чем у здорового ребенка. В медицинской терминологии это называется микроцефалией . В дополнение к этим физическим изменениям могут наблюдаться некоторые интеллектуальные и поведенческие проблемы. У некоторых детей также может наблюдаться задержка речи.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы синдрома Кренделя-Лейблера могут проявляться до или после рождения ребенка. Существуют некоторые общие черты во внешности детей с этим заболеванием. Также могут наблюдаться проблемы с пищеварительной системой и интеллектуальным развитием. Рассмотрим их в таблице.

Кроме того, у некоторых детей могут развиться нарушения слуха и зрения (например, близорукость).

Что является причиной этого? Это наследственное явление?

Синдром Кренделя-Лейблера (CdLS) — это заболевание, которое может поразить любого человека, независимо от расы или пола. В большинстве случаев оно вызвано спонтанным генетическим изменением, которое ранее не наблюдалось в семьях.

На данный момент выявлено около 7 генов, вызывающих синдром Клайнфельтера-Дейли (СДЛД). У ребенка с этим заболеванием могут быть изменения в одном или нескольких из этих генов. Характер и тяжесть заболевания зависят от того, в каком гене и каким образом произошло генетическое изменение. Например, у детей с изменением в гене (NIPBL) могут наблюдаться более тяжелые симптомы.

Однако в редких случаях, если у одного из родителей есть заболевание «синдром Корнелии де Ланге», существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует его. Это называется аутосомно-доминантным наследованием.

Как диагностировать это заболевание?

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, первым делом следует обратиться к педиатру .

Врач сначала проведет тщательный физический осмотр ребенка и расспросит вас о медицинской истории вашего ребенка и вашей семьи. Он будет целенаправленно искать физические признаки и симптомы, связанные с синдромом Клайнфельтера-Дейли (СДД).

В этом случае для подтверждения диагноза может быть рекомендовано генетическое тестирование . Оно в основном направлено на выявление изменений в следующих генах:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Во время беременности ультразвуковое исследование на 18-20 неделе иногда может выявить аномалии в форме лица или конечностей ребенка. Это может дать некоторые подсказки о синдроме Клайнфельтера-Дейли.

Как это лечится?

Важно знать следующее: не существует специфического лечения, которое могло бы полностью излечить синдром Клайнфельтера-Дейли. Однако это не означает, что мы ничего не можем сделать. Главная цель лечения — купировать симптомы у ребенка и помочь ему или ей прожить как можно более здоровую и счастливую жизнь.

Одного врача для этого недостаточно. Команда специалистов и терапевтов из различных областей объединяется, чтобы разработать оптимальный план лечения для ребенка. В эту команду могут входить такие люди, как:

• Педиатры
• Кардиологи — для лечения заболеваний сердца.
• Физиотерапевты помогают улучшить подвижность тела и укрепить мышцы.
• Логопеды — для решения проблем с речью и коммуникацией.
• Гастроэнтерологи — для лечения проблем с желудком.
• Офтальмологи и ЛОР-хирурги

В некоторых случаях для исправления расщелины нёба или порока сердца может потребоваться хирургическое вмешательство. Также могут быть назначены лекарства для решения таких проблем, как повышенная кислотность желудка. Все эти решения принимаются врачами, которые осматривают вашего ребенка.

Что вы можете сказать о будущем?

Возможно, вас это обрадует. Большинство детей с синдромом Клайнфельтера живут обычной жизнью. Однако, поскольку у них есть определенная степень умственной отсталости, им потребуется поддержка и присмотр на протяжении всей жизни, даже во взрослом возрасте. Это означает обеспечение им безопасной среды для жизни и работы, а также предоставление им некоторой независимости.

Однако в редких случаях некоторые осложнения могут сократить продолжительность жизни. В частности, при неправильной диагностике и лечении существует риск рецидивирующей пневмонии, врожденных пороков сердца и серьезных проблем с пищеварением.