Нормально ли работает обмен веществ у вашего ребенка? (Давайте узнаем о врожденных нарушениях обмена веществ)

Ваш малыш не набирает вес, как ожидалось? Или он постоянно усталый и сонный? Иногда за этим может скрываться заболевание, о котором мы мало слышим, но которое может быть очень важным. Сегодня мы поговорим именно об этом заболевании. Речь идёт о врождённых нарушениях обмена веществ, или, в медицинской терминологии, о состоянии, называемом врождёнными нарушениями обмена веществ (ВНО) . Не бойтесь, даже если название немного сложное, давайте поговорим о нём простыми словами.

Что же представляет собой этот «метаболический процесс»?

Проще говоря, наше тело подобно двигателю автомобиля. Пища и напитки, которые мы едим, — это топливо, которое приводит этот двигатель в движение. Метаболизм — это весь процесс превращения этого топлива в энергию, производства необходимых организму веществ для роста и выведения продуктов жизнедеятельности. Когда этот процесс работает должным образом, наш организм здоров.

Таким образом, врожденная ошибка обмена веществ (ВОМВ) — это небольшая, врожденная ошибка где-то в этом механизме, в этом метаболическом процессе. Она приводит к тому, что организм не способен должным образом преобразовывать определенные продукты питания в энергию или не способен выводить вредные токсины из организма, которые накапливаются в нем.

Какие основные типы качества у внутриканальных наушников?

Существуют сотни подобных состояний. Каждое из них уникально. Но давайте рассмотрим несколько наиболее распространенных типов. Обычно они названы в честь фермента, активность которого снижена.

Почему это происходит? С кем это происходит?

Это самое важное. Эти состояния вызваны генетической мутацией . То есть, это не вина матери или отца. Это результат очень незначительного изменения, происходящего во время деления клеток при зачатии ребенка.

Гены в нашем организме дают нам указания производить белки, называемые ферментами, которые необходимы для метаболических процессов. Представьте себе эти ферменты как «работников» нашего организма. В случае наследственной метаболической недостаточности (НМН) из-за этого генетического дефекта эти «работники» не получают инструкций для правильной работы.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы могут сильно различаться от человека к человеку и в зависимости от типа заболевания. Иногда симптомы могут быть очень незначительными, а иногда — очень тяжелыми. Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов.

• Задержка роста: Неспособность набрать вес или увеличить рост.
• Аппетит:Нежелание ребенка есть или пить молоко.
• Постоянная усталость и сонливость: ребенок часто вялый и неактивный.
• Снижение веса.
• Приступ (судороги).
• Необычный запах мочи, пота или дыхания: например, некоторые заболевания могут иметь сладковатый запах, а другие — совершенно иной.
• Боль в животе и рвота.

Не у каждого ребенка с этими симптомами диагностируется врожденное нарушение обмена веществ, но если один или несколько из этих симптомов сохраняются, важно немедленно обратиться к врачу.

Как распознать это состояние?

К счастью, сегодня многие из этих заболеваний можно выявить вскоре после рождения. В некоторых странах их выявляют с помощью скрининга новорожденных. В Шри-Ланке такие тесты также проводятся для некоторых заболеваний.

Основные тесты, используемые для диагностики заболевания, включают:

• Анализы крови и мочи (метаболические анализы): они позволяют выявить аномальные химические вещества, накопившиеся в организме.
• Генетическое тестирование: анализ крови или слюны может помочь точно определить, какой именно ген является дефектным.
• Амниоцентез: Во время беременности может быть взят небольшой образец амниотической жидкости, окружающей плода, чтобы определить, есть ли у него это состояние.
• Осмотр глаз: Также может быть проведен осмотр глаз, поскольку некоторые наследственные метаболические заболевания могут поражать и глаза.

Как это лечится?

Методы лечения различаются в зависимости от типа заболевания, но главная цель — предотвратить усвоение организмом веществ, с которыми он не может справиться, и вывести накопившиеся в организме токсины.

1. Изменение рациона питания: это основной метод лечения. Необходимо полностью исключить из рациона продукты, которые организм не может переработать (например, определенные белки, жиры). Для этого необходима консультация диетолога и врача.

2. Прием лекарств: Для восполнения дефицита ферментов в организме могут назначаться ферментозаместительные препараты или лекарства, помогающие выводить токсины.

3. Диализ: В некоторых тяжелых случаях может потребоваться удаление токсинов, накопившихся в крови, с помощью аппарата.

4. Трансплантация органов: В очень тяжелых случаях может потребоваться, например, пересадка печени.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы беременны, поговорите со своим врачом о том, какие анализы могут быть проведены для вашего ребенка.

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из вышеперечисленных симптомов, особенно если есть проблемы с ростом, обязательно обратитесь к педиатру.

Самое главное: если у вашего ребенка случился приступ или он стал крайне вялым, немедленно отвезите его в ближайшее отделение неотложной помощи больницы.

Жить с такими заболеваниями может быть непросто, особенно когда дело касается питания. Но при правильной медицинской консультации и лечении эти дети могут жить нормальной, счастливой жизнью.