Ваша кожа очень чувствительна к солнечному свету? Это может быть пигментная ксеродермия (XX)!

Сегодня мы поговорим о малоизвестном, но очень важном заболевании. Вы когда-нибудь замечали, как некоторые люди получают солнечные ожоги и покраснение кожи даже после непродолжительного пребывания на солнце? Иногда это случается и с маленькими детьми. Одной из возможных причин этого является состояние, называемое пигментной ксеродермией , или сокращенно XP . Сегодня мы просто поговорим о том, что это такое, почему это происходит и как с этим жить.

Что означает этот (XP)? Давайте разберемся!

Проще говоря, пигментная ксеродермия (XP) — это редкое генетическое заболевание . Когда вы слышите слово «генетическое», вы, вероятно, представляете себе что-то подобное. То есть, это то, что мы наследуем от родителей или от обоих. У людей с этим заболеванием очень чувствительная кожа к ультрафиолетовым (УФ) лучам солнца. Точнее, их коже трудно поглощать эти (УФ) лучи.

Как правило, симптомы этого заболевания (XP) проявляются на участках тела, часто подвергающихся воздействию солнца. Например, на лице, руках и губах . Часто эти симптомы начинают проявляться в раннем возрасте, то есть в младенчестве . Представьте, даже маленький ребенок может находиться на солнце всего несколько минут, и его кожа может покрыться волдырями и обгореть (волдырчатые солнечные ожоги).

Является ли XP раком? Этот вопрос волнует многих!

Нет, ксеродерма пигментная (XP) сама по себе не является раком . Но вот важный момент: у людей с ксеродермой пигментной гораздо выше риск развития рака кожи, чем у других.

Хотя это и немного пугающая история, важно быть в курсе. Ознакомьтесь с этими статистическими данными:

• У людей с ксеродермой пигментной примерно в 10 000 раз выше вероятность развития немеланомного рака кожи , такого как базальноклеточная карцинома или плоскоклеточная карцинома, чем у среднестатистического человека.
• Кроме того, риск развития меланомы, серьезного вида рака кожи, примерно в 2000 раз выше .

Помимо этих видов рака кожи, некоторые исследования показали, что у людей с ксеродермой пигментной повышен риск развития других видов рака. Например:

• Опухоли головного мозга (астроцитома) , (глиобластома)
• Рак молочной железы
• Рак почки
• Лейкемия
• Рак легких
• Рак поджелудочной железы
• Рак желудка
• рак яичка
• Рак щитовидной железы
• рак матки

Не пугайтесь этого списка. Не все из этих видов рака разовьются у каждого пациента с XP. Однако важно знать о рисках.

Насколько распространено это заболевание?

Пигментная ксеродермия — очень редкое заболевание . По оценкам, в таких странах, как США и страны Европы, этим заболеванием страдает лишь один человек из миллиона.

Однако в некоторых частях мира это заболевание встречается чаще. Например, в Японии оно поражает примерно одного из 22 000 человек. Оно также относительно распространено в Северной Африке и на Ближнем Востоке. Хотя точных данных о его распространенности в Шри-Ланке нет, это заболевание считается редким.

Какие симптомы у XP? Давайте разберем их!

(XP) Симптомы могут различаться от человека к человеку, но в основном поражаются кожа, глаза и нервная система .

Кожные симптомы

Вот наиболее часто встречающиеся симптомы:

• Солнечные ожоги с образованием волдырей: даже после непродолжительного пребывания на солнце кожа покрывается волдырями и обгорает.
• Сухая, тонкая кожа (ксероз): кожа очень сухая и может стать тонкой, как пергаментная бумага.
• Веснушки (лентиго) до 2 лет: Как правило, у маленьких детей веснушки не появляются в таком раннем возрасте.
• Участки с повышенной и пониженной пигментацией кожи (пойкилодермия): некоторые участки могут быть коричневыми, а другие — белыми.
• Истончение кожи (атрофия).
• Красные полосы на коже, вызванные расширением кровеносных сосудов — телеангиэктазия: они выглядят как красные линии, потому что на поверхности видны мелкие кровеносные сосуды.

Кроме того, у людей с ксеродермой пигментной повышен риск развития кожных поражений, называемых актиническим кератозом, которые могут переродиться в рак .

Симптомы со стороны глаз

Зачастую у людей с ксеродермой пигментной симптомы со стороны глаз могут появиться до 10 лет :

• Сухость глаз.
• Дегенерация/атрофия век.
• Воспаление роговицы (кератит).
• Потеря прозрачности наружного слоя глаза — помутнение роговицы: это означает, что зеркальная часть глаза становится мутной.
• Светочувствительность (фотофобия): трудности с переносимостью даже небольшого количества света.
• Выпадение ресниц.

Со временем эти симптомы могут привести к потере зрения и даже слепоте . Люди с ксеродермой пигментной также подвержены риску развития рака глаз .

неврологические симптомы

Ксеродермия также может поражать нервную систему. Примерно у четверти людей с ксеродермией развиваются симптомы, связанные с нервной системой. Примеры включают:

• Дисфагия — затруднение глотания.
• Потеря рефлексов.
• Плохой контроль над мышцами (атаксия) и скованность (спастичность).
• Прогрессирующая потеря мыслительных (когнитивных) навыков.
• Прогрессирующая потеря слуха, вызванная повреждением нервов внутреннего уха.
• Меньший размер головы (микроцефалия).
• Паралич голосовых связок.

Эксперты считают, что эти симптомы вызваны разрушением нервных клеток в головном мозге.

В чём причина образования (XP)?

Как мы уже упоминали, пигментная ксеродермия — это генетическое заболевание . Это означает, что она вызвана аномальными изменениями (мутациями) в генах нашего организма. Вы можете унаследовать эти генетические мутации от матери, отца или от обоих. Проще говоря, это вызвано дефицитом генов, которые помогают нашей коже восстанавливать повреждения, вызванные ультрафиолетовыми лучами.

Как узнать, есть ли у меня XP?

На основании ваших симптомов врач может заподозрить у вас пигментную ксеродермию. Для подтверждения подозрения он проведет анализ крови . Этот анализ крови проверяет наличие генных мутаций, вызывающих пигментную ксеродермию.

Существует ли полное лекарство от XP?

К сожалению, в настоящее время лекарства от пигментной ксеродермии не существует . Однако ваш врач может порекомендовать различные методы лечения, которые помогут уменьшить симптомы и облегчить вашу жизнь:

• Глазные капли: Для уменьшения воспаления белка глаза можно применять увлажняющие глазные капли.
• Слуховые аппараты: При потере слуха могут быть назначены слуховые аппараты. В некоторых тяжелых случаях может быть даже рекомендована кохлеарная имплантация .
• Хирургическое вмешательство: Если у вас диагностирован рак кожи, может потребоваться операция по его удалению. Также может потребоваться операция для лечения некоторых заболеваний глаз, таких как опущение век (птоз) или проблемы с белком глаза. В некоторых тяжелых случаях может потребоваться пересадка роговицы .
• Добавки витамина D:Большинство людей получают витамин D из солнечного света и пищи. Людям с ксеродермой пигментной необходимо практически полностью избегать солнечного света, поэтому им требуется принимать добавки с витамином D.

Можно ли предотвратить появление XP?

Поскольку ксеродерма пигментная (XP) — генетическое заболевание, предотвратить его развитие невозможно . Если ваш врач подозревает наличие у вас генной мутации, вызывающей ксеродерму пигментную, вы можете пройти генетическое тестирование .

Генетический тест может показать, есть ли у вас мутация гена. Генетический консультант объяснит вам результаты, связанные с этим риски и вероятность рождения ребенка с ксеродермой пигментной.

На что следует обратить внимание при жизни с XP?

Если у вас пигментная ксеродермия, вам следует обратить внимание на несколько важных моментов для поддержания общего здоровья. Вот самые важ из них:

• Защита от солнца: это важнейший шаг в лечении ксеродермии пигментной. Крайне важно защищать кожу от ультрафиолетовых лучей.
• Носите одежду, защищающую от солнца . Это означает рубашки с длинными рукавами, длинные брюки, носки и головные уборы.
• Носите солнцезащитные очки с УФ-фильтром .
• Ежедневно используйте солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF 35+ или выше. Даже если на улице не солнечно, УФ-лучи все равно могут проникать сквозь облака.
• Эксперты рекомендуют использовать УФ-измеритель, чтобы определить, где в вашем помещении наиболее интенсивно воздействуют ультрафиолетовые лучи, и избегать таких мест. Некоторые светильники в вашем доме также могут излучать ультрафиолет, поэтому имейте это в виду.

• Осмотр глаз: Регулярно посещайте офтальмолога для проверки зрения. Он/она проверит, например, опущение век и отек глаз. Проходите осмотр у офтальмолога не реже одного раза в год, или чаще, по рекомендации врача.

• Регулярный осмотр кожи: посещайте дерматолога каждые 6-12 месяцев или чаще, по рекомендации врача. Он проверит кожу на наличие признаков рака или родинок, которые могут стать злокачественными. Во время визита к врачу осматривайте кожу не реже одного раза в месяц . Если вы заметили какие-либо новые пятна или уплотнения, немедленно обратитесь к дерматологу.

• Неврологическая помощь: Людям с (XP) следует обратиться к неврологу.Вам следует регулярно встречаться с ними для проверки рефлексов, слуха и т.д. Если врач заметит какие-либо изменения в этих функциях, он или она порекомендует лечение для контроля или замедления ухудшения состояния.

Помните, всё это делается для вашей защиты. Если вы будете следовать этим рекомендациям, вы сможете прожить успешную жизнь даже с (XP).

Что можно сказать о продолжительности жизни человека с (XP)?

Продолжительность жизни человека с пигментной ксеродермией может варьироваться от человека к человеку. Во многих случаях рак кожи может быть диагностирован в очень молодом возрасте, что может сократить продолжительность жизни. Однако принятие мер по предотвращению повреждения кожи от солнца с раннего возраста может увеличить ваши шансы на долгую жизнь . Поэтому очень важно соблюдать вышеупомянутые меры безопасности.

Вопросы, которые следует задать врачу

Если у вас или вашего ребенка пигментная ксеродермия, или если вы подозреваете, что она у вас, вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака кожи?
• Какие виды скрининга на рак следует проводить?
• Каковы ранние признаки рака кожи?
• Как этот диагноз повлияет на остальных членов моей семьи?
• Стоит ли мне пройти генетическое тестирование?
• Каковы шансы того, что у меня родится ещё один ребёнок с пигментной ксеродермией?

И наконец, что следует помнить.

Итак, заболевание, о котором мы говорили (пигментная ксеродермия — XP), — это редкое генетическое заболевание. Его главная особенность — крайняя чувствительность к ультрафиолетовым лучам. У многих людей также наблюдаются проблемы с развитием глаз и нервной системы. Если у вас пигментная ксеродермия, вам следует избегать как можно больше солнечного света, то есть ультрафиолетовых лучей . Защита кожи от солнца и регулярные обследования на рак кожи — ваш лучший шанс оставаться здоровым.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут какие-либо вопросы, не стесняйтесь обращаться к своему врачу. Он вам поможет.

Пигментная ксеродермия (XP), кожные заболевания, генетические заболевания, повышенная чувствительность к солнцу, рак кожи, УФ-лучи