Indwara y'umuhigi: Ba mama na ba papa, reka twitondere iyi ndwara idasanzwe

Ese hari igihe wumva umwana wawe ari inyuma gato mu mikurire ye? Cyangwa se imiterere ye mu maso n'umubiri we bisa nkaho bitandukanye gato n'iby'abandi bana bo mu kigero cye? Hari igihe, inyuma y'ibi bintu, hashobora kubaho indwara idasanzwe tutarigeze twumva. Uyu munsi, turimo kuvuga ku ndwara abantu benshi batazi, ariko ni ingenzi cyane ko twebwe ababyeyi tugomba kuyizi. Iyo ni indwara ya Hunter.

Mu magambo make, indwara ya Hunter Syndrome ni iki?

Indwara ya Hunter ni indwara idakunze kugaragara cyane, iterwa na genetiki. Iki ni cyo gihe umubiri w'umwana wawe udashobora gusenya no gusya neza bimwe mu bice by'isukari bigoye. Tekereza nk'udusimba duto turi mu mibiri yacu, twita enzymes. Akazi kabo ni ukumena no gusukura ibintu byinjira mu mibiri yacu, ibintu tudakeneye.

Umwana urwaye indwara ya Hunter syndrome avukana enzyme nke cyane ikenewe kugira ngo asenye ubwoko bwihariye bw'isukari. None se bigenda bite? Utwo tunyangingo tw'isukari tudashobora gusenyagurika buhoro buhoro dutangira kwirundanya mu ngingo z'umwana no mu ngingo ze. Kimwe n'imyanda idakurwaho, irakomeza kwirundanya. Uko igihe kigenda gihita, uku kwirundanya gushobora kwangiza imikurire y'umubiri n'imitekerereze y'umwana.

Abaganga bagabanya iyi ndwara mo ibice bibiri by'ingenzi:

1. Ubwoko bw'ibimenyetso bikomeye: Ubu ni bwo bwoko bukunze kugaragara cyane (hafi 60%). Ibimenyetso by'aba bana biyongera vuba, kandi ubushobozi bwabo bwo mu mutwe nabwo burahinduka. Ubusanzwe, iyo umwana ageze ku myaka 6-8, atangira kugira ibibazo mu mirimo y'ibanze.

2. Ubwoko bworoheje: Ibimenyetso bigaragara buhoro buhoro. Ubwenge bw'umwana akenshi ntibugira ingaruka zikomeye.

Iyi ndwara iri mu itsinda ry'indwara zitwa mucopolysaccharidoses. Niyo mpamvu Hunter syndrome yitwa kandi mucopolysaccharidose type II (MPS II) .

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute? Ni nde ushobora kuyirwara cyane?

Iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane. Nanone, yibasira cyane abahungu . Dukurikije imibare, hafi umwe mu bahungu 100.000 kugeza ku 170.000 bavutse afatwa n'iyi ndwara.

Ariko, abakobwa bashobora kuba abatwara gene ifite inenge itera iyi ndwara. Mu magambo make, umukobwa afite chromosome ebyiri za X, mu gihe umuhungu afite imwe gusa. Rero nubwo umukobwa yakura chromosome ya X ifite inenge, indi chromosome ye ya X nzima ishobora gukora enzyme akeneye. Ariko niba umuhungu yarakura chromosome ya X ifite inenge, nta yandi mahitamo afite kandi agaragaza ibimenyetso.

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?

Ibimenyetso bikunze kugaragara ku mwana uri hagati y'imyaka 2 na 4. Ibi bimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umwana. Hari abana bagira ibimenyetso bike, abandi bakagira byinshi.

Kuki iyi ndwara ibaho koko?

Ibi biterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo ya IDS . Ingirabuzimafatizo ya IDS ishinzwe kugenzura ikorwa rya enzyme yitwa iduronate 2-sulfatase (I2S), umubiri wacu ukeneye.

Iyi enzyme ya I2S isenya molekile z’isukari zikomeye zitwa glycosaminoglycans (GAGs). Abana bafite indwara ya Hunter syndrome (MPS II) ntibakora iyi enzyme ya I2S na gato, cyangwa ngo bayikore mu rugero ruto cyane.

Ibi bituma molekile z'isukari zitwa GAG zirundanya muri lysosomes, ari zo centers zisubiramo ingirabuzimafatizo. Lysosomes ni nk'centers zisubiramo ingirabuzimafatizo. Indwara ziterwa no kwirundanya kw'ibintu muri lysosomes nazo zitwa lysosomes storage disorders . Uko igihe kigenda gihita, izi groupe zangiza ingingo z'umubiri.

Ni izihe ngorane zindi zishobora guterwa n'iyi ndwara?

Bitewe n'uburemere bw'indwara, umwana ashobora kugira ingorane zitandukanye. Abaganga bakoresha imiti ndetse rimwe na rimwe bakabagwa kugira ngo bakemure izo ngorane.

Ni gute wasuzuma indwara?

Muganga w'umwana wawe azakora ibizamini byinshi kugira ngo amenye iyi ndwara.

• Isuzuma ry'inkari: Ibi bireba urugero rw'isukari (GAGs) ruri hejuru cyane twavuze mbere mu nkari.
• Gupima amaraso: Ibi bishobora kugaragaza niba imikorere ya enzyme ijyanye n'amaraso iri hasi cyangwa ntayo.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Iki kizamini gikorwa kugira ngo hemezwe niba hari impinduka mu miterere y'uturemangingo itera iyi ndwara.

Ivurwa ite?

Nta muti uraboneka wa indwara ya Hunter syndrome . Ariko hari uburyo bwo kuvura indwara, kumenya ibibazo hakiri kare, no kunoza ubuzima bw'umwana.

Uburyo bwiza bwo kuvura ibi ni ubuvuzi bwo gusimbuza enzyme (ERT) . Ibi bikubiyemo gukora enzyme ibura mu mubiri no kuyiha umwana. Uyu muti witwa idursulfase (Elaprase®) . Ubusanzwe ubu buryo butangwa mu mitsi rimwe mu cyumweru.

Byongeye kandi, ubushakashatsi ku kuvura ingirabuzimafatizo burimo gukorwa hirya no hino ku isi, kandi hari icyizere cy'uko bizatanga uburyo bwiza bwo kuvura mu gihe kizaza.

Ni iki wavuga ku hazaza h'umwana?

Ndabizi ko iki ari ikibazo kigoye cyane kwibaza. Mu bihe bikomeye by'indwara, igihe cyo kubaho cy'umwana gishobora kuba gito. Akenshi hagati y'imyaka 10 na 20. Ariko, abana bafite ibimenyetso byoroheje bashobora kubaho kugeza bakuze.

Ibibazo byo kubaza muganga wawe

Niba umwana wawe arwaye iyi ndwara, ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi mu mutwe wawe. Baza muganga wawe ibi bintu neza.

• Ese iyi ni indwara ikomeye cyangwa yoroheje?
• Ni ibihe bibazo umwana wanjye azaba afite mu gihe gito n'igihe kirekire?
• Ni gute iyi ndwara izagira ingaruka ku buzima bw'umwana wanjye?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura?

Ni ibisanzwe ko umuryango utangara kandi ugababara iyo umenye indwara nk'iyi. Wibuke ko utari wenyine muri iki gihe. Vugana na muganga wawe, umuryango wawe, n'inshuti za hafi kuri ibi. Twese tugomba gukorana kugira ngo duhe umwana wawe ubuvuzi bwiza bushoboka.