Ushobora kuba warabonye ko umwana wawe asa n'unaniwe gato kurusha abandi bana, afite ikibazo cyo gufata ijosi rye rigororotse, cyangwa arimo kwiyongera ibiro buhoro buhoro. Cyangwa, nk'umuntu mukuru, wumva unaniwe cyane kandi uzumva umeze nk'ufite isereri iyo uzamuka ingazi cyangwa ugenda n'amaguru magufi? Impamvu y'ibi ishobora kuba indwara idakunze kugaragara utigeze wumva. Ni byo tuvuga uyu munsi.
Mu magambo make, indwara ya Pompe ni iki?
Tekereza umubiri wacu nk'uruganda runini. Uru ruganda rukeneye abakozi batandukanye (poroteyine/ enzymes ) kugira ngo rukore. Indwara ya Pompe ibaho iyo umwe mu bakozi (poroteyine runaka) isesagura glycogen , ubwoko bw'isukari mu mubiri wacu, ikabyara ingufu ibuze cyangwa idakora neza.
Noneho ko uyu mukozi yagiye, aho guhinduka ingufu, ubwo bwoko bw'isukari yitwa glycogen butangira kwirundanya mu turemangingo tw'umubiri wacu, cyane cyane ahantu nk'imitsi , umutima , n'umwijima . Ni nk'ibikoresho fatizo byirundanya mu ruganda. Uku kwirundanya kwa glycogen kwangiza izo ngingo z'umubiri kandi bigatuma imikorere yazo idakora neza.
Iyi ndwara izwi kandi nka ``kubura GAA`` cyangwa ``ubwoko bwa kabiri bw'indwara yo kubika glycogen ( GSD )``.
Ni iki gitera iyi ndwara?
Indwara ya Pompe ni indwara iterwa n'uturemangingo . Ibi bivuze ko tuyikura ku babyeyi bacu. Ariko, kugira ngo uyikuremo, ugomba kwakira gene ifite inenge ikomoka kuri nyoko na so .
Iyo umuntu azunguye gene imwe gusa ifite inenge, nta bimenyetso by'indwara azagaragaza. Ariko azaba ari we uzana iyi ndwara. Ibi bivuze ko ashobora kwanduza abana be iyo gene ifite inenge.
Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?
Ibimenyetso by'iyi ndwara, imyaka itangiye, n'uburemere bw'iyi ndwara bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku giti cye. Bishobora kugabanywamo ibyiciro bibiri by'ingenzi.
| Igihe indwara itangiriye | Ibimenyetso bikunze kugaragara |
|---|---|
| Ubwoko bw'itangira ry'abana bato (Kuva ku mezi make kugeza ku mwaka) |
|
| Ubwoko bw'itangira rya nyuma (Ku myaka iyo ari yo yose, kuva mu bwana kugeza mu zabukuru) |
|
Ni gute wasuzuma neza indwara?
Kubera ko ibi bimenyetso akenshi bisa n'iby'izindi ndwara, gusuzuma indwara bishobora kugorana. Muganga wawe ashobora kukubaza ibibazo nk'ibi kugira ngo agufashe gusobanukirwa ikibazo:
- Ese wumva ufite intege nke, ugwa kenshi, cyangwa ugorwa no kugenda, kwiruka, cyangwa kuzamuka ingazi?
- Ese uhura n'ingorane zo guhumeka, cyane cyane nijoro cyangwa iyo uryamye?
- Ese ubabara umutwe iyo ukangutse mu gitondo?
- Ese wumva unaniwe cyane umunsi wose?
- Hari umuntu wo mu muryango wawe wagize ibi bimenyetso?
Uretse ibi bibazo, hari ibizamini bimwe na bimwe bishobora gukorwa kugira ngo hamenyekane izindi ndwara. Iyo hakekwa ko hari indwara ya Pompe, ibi bizamini bikorwa kugira ngo byemezwe ko yanduye:
- Ikizamini cy'amaraso: Ibi bireba uburyo poroteyine (enzyme) idafite akamaro ikora neza.
- Isuzuma ry'imitsi: Agace gato k'imitsi karafatwa kagasuzumwa hifashishijwe mikorosikopi kugira ngo harebwe ingano ya glycogen ihari.
- Ikizamini cy'uturemangingo:Barimo gushaka mu buryo butaziguye inenge y’uturemangingo itera iyo ndwara.
Igikomeye cyane ni uko bishobora gufata igihe kugira ngo iyi ndwara imenyekane. Bishobora gufata amezi atatu gusa ku mwana, ndetse bikanatwara imyaka 7-9 ku muntu mukuru. Bityo rero ni ngombwa kwihangana.
Ni ubuhe buryo bwo kuvura?
Nubwo nta muti uhari kuri ubu, hari uburyo bwiza bwo kuvura bushobora kugenzura ibimenyetso no kongera igihe cyo kubaho. Ni ingenzi cyane gutangira kuvurwa hakiri kare cyane , cyane cyane ku bana bato.
Uburyo bw'ingenzi bwo kuvura ni Enzime Replacement Therapy (ERT) . Muri make, ibi bikubiyemo guha umubiri enzyme (poroteyine) ibura cyangwa idafite akamaro mu mubiri binyuze mu gutera urushinge. Iyo uru rushinge rumaze kwakirwa, umubiri uba ushobora gusenya isukari ya glycogen. Imwe mu miti ikoreshwa muri ibi ni:
- `Myozyme` (ikunze kugaragara ku bana bato)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (ku bwoko bw'indwara itangira mu gihe cya nyuma)
Byongeye kandi, hari uburyo bushya bwo kuvura bwemewe ku bantu bakuru badakira neza imiti ya ERT. Bukoresha imiti ibiri ifatwa nk'urushinge (`Pombiliti`) na capsules (`Opfolda`).
Ibintu ugomba kuzirikana mu gihe ubana n'iyi ndwara
Kubana n'indwara ya Pompe bishobora kugorana, bityo rero ni ngombwa gushaka ubufasha kuri wowe ubwawe n'umuryango wawe. Ushobora kandi kujya mu matsinda y'ubufasha aho abandi bantu barwaye iyi ndwara bashobora gusangira ubunararibonye no kubona inama zifatika.
Urugero, niba ibiryo bigoye kumira, ibibyimba bishobora kongerwamo ibiryo. Hari abantu bashobora gukenera guhabwa ibiryo binyuze mu muyoboro wo kugaburira kugira ngo babone intungamubiri bakeneye.
Kubera ko iyi ndwara yibasira ibice byinshi by'umubiri, ukeneye inkunga y'itsinda ry'abaganga b'inzobere.
- Inzobere mu by'umutima
- Inzobere mu ndwara z'imitsi
- Umuganga w'indwara z'ubuhumekero
- Inzobere mu by'imirire
Ni inkunga ya buri wese dushobora kwihanganira ibimenyetso kandi tugakomeza kugira ubuzima bwiza.
Ubutumwa bwo kujyana mu rugo
- Indwara ya Pompe ni indwara iterwa n'uturemangingo ikomoka ku babyeyi.
- Ibimenyetso by'ingenzi ni intege nke z'imitsi no kugorwa no guhumeka.
- Iyi ndwara ishobora kugaragara mu buryo bubiri: mu bwana no mu myaka ya nyuma y’ubukure.
- Mu gusuzuma indwara hakiri kare bishoboka no gutangira gukoresha imiti igabanya ubukana bw'imitsi (ERT), ingaruka mbi ziterwa n'iyi ndwara zishobora kugabanuka.
- Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite gushidikanya kuri ibi bimenyetso, hita ugana muganga kandi umugire inama.
💬 Comments (0)
Kwipimisha kanseri y'ibere, kwisuzuma no kwirinda byakozwe byoroshye. Kanseri y'ibihaha
Ishyirireho intego ya calorie hanyuma ubare itariki yo kugabanya ibiro.