Ese imikorere y'umubiri w'umwana wawe ikora neza? (Reka twige ku makosa yavutse mu mikorere y'umubiri)

Ese umwana wawe muto ntabwo yiyongera ibiro nk'uko byari byitezwe? Cyangwa ahora ananiwe kandi asinziriye? Hari igihe, inyuma y'ibi bintu, hashobora kubaho indwara tutazi byinshi, ariko ishobora kuba ingenzi cyane. Uyu munsi turimo kuvuga kuri iyo ndwara. Iyo ni amakosa yavukanye mu mikorere y'umubiri, cyangwa mu buryo bw'ubuvuzi, indwara yitwa Inborn Errors of Metabolism (IEM) . Ntutinye, nubwo izina ryaba rigoye gato, reka tubiganireho mu buryo bworoshye.

Iyi 'nzira ya metabolike' ni iyihe?

Mu magambo make, umubiri wacu umeze nka moteri y'imodoka. Ibiryo turya n'ibyo tunywa ni lisansi itera imbaraga iyi moteri. Metabolism ni inzira yose yo gufata iyi lisansi ukayihinduramo ingufu, bigatuma ibintu umubiri ukeneye kugira ngo ukure, no gukuraho imyanda. Iyo ibi bikora neza, umubiri wacu uba muzima.

Rero, ikosa ryo mu mubiri (IEM) ni ikosa rito, rivukanwa ahantu runaka muri iyi moteri, iyi gahunda yo guhindura imikorere y’umubiri. Ibi bituma umubiri udashobora guhindura neza ibiryo bimwe na bimwe mo ingufu, cyangwa ntushobore gukura uburozi bwangiza mu mubiri, butera mu mubiri.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bw'ubuziranenge bwa IEM?

Hariho amagana y’indwara nk’izo. Buri imwe iratandukanye. Ariko reka tumenye ubwoko bumwe na bumwe busanzwe. Izi ndwara akenshi zitwa enzyme idakora neza.

Kuki ibi bibaho? Ibi bibaho kuri nde?

Iki ni cyo kintu cy'ingenzi cyane. Izi ndwara ziterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo . Ni ukuvuga ko zidaterwa n'ikosa rya nyina cyangwa se. Ziterwa n'impinduka zigaragara cyane mu gihe uturemangingo twigabanyijemo ibice iyo umwana asamwe.

Ingirabuzimafatizo ziri mu mubiri wacu zitwigisha gukora poroteyine zitwa enzymes zikenewe mu mikorere ya metabolisme. Tekereza kuri izi enzymes nk'abakozi mu mubiri wacu. Ku bijyanye na IEM, ikibaho ni uko bitewe n'iyo nenge y'uturemangingo, aba bakozi ntibahabwa amabwiriza yo gukora neza.

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?

Ibimenyetso bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku giti cye kandi bitewe n'ubwoko bw'indwara. Hari igihe ibimenyetso bishobora kuba bitagaragara cyane, mu gihe ibindi bishobora kuba bikomeye. Dore bimwe mu bimenyetso bikunze kugaragara.

• Kunanirwa gukura: Kunanirwa kongera ibiro cyangwa uburebure.
• Gukunda kurya:Kudashaka kurya cyangwa kunywa amata k'umwana.
• Umunaniro uhoraho n'ibitotsi: Umwana akunze kugira umunaniro kandi ntagire icyo akora.
• Kugabanya ibiro.
• Kugira indwara yo kurwara (gufatwa n'ibisebe).
• Impumuro idasanzwe ituruka ku nkari, ibyuya, cyangwa umwuka: Urugero, indwara zimwe zishobora kugira impumuro nziza, mu gihe izindi zishobora kugira impumuro itandukanye rwose.
• Kubabara mu gifu no kuruka.

Si buri mwana wese ufite ibi bimenyetso afite IEM, ariko niba kimwe cyangwa byinshi muri ibi bimenyetso bikomeje, ni ngombwa kujya kwa muganga byihuse.

Ni gute wamenya iyi ndwara?

Ku bw'amahirwe, muri iki gihe, indwara nyinshi muri izi zishobora kumenyekana nyuma gato yo kuvuka. Mu bihugu bimwe na bimwe, izi ndwara zigaragazwa binyuze mu gupima abana bavutse. Muri Sri Lanka, izi ndwara zikorerwa no ku ndwara zimwe na zimwe.

Ibipimo by'ingenzi bikoreshwa mu gusuzuma indwara ni ibi bikurikira:

• Ibipimo by'amaraso n'inkari (Gupima imikorere y'umubiri): Ibi bishobora kugaragaza ibintu bidasanzwe bya shimi byirundanyije mu mubiri.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ingero y'amaraso cyangwa ingero y'amacandwe bishobora gufasha kumenya neza imiterere y'uturemangingo dufite inenge.
• Amniocentesis: Mu gihe cyo gutwita, hashobora gufatwa urugero ruto rw'amazi y'imyororokere akikije umwana kugira ngo harebwe niba umwana afite iyi ndwara.
• Isuzuma ry'amaso: Isuzuma ry'amaso rishobora no gukorwa, kuko hari indwara zimwe na zimwe za IEM zishobora kugira ingaruka ku maso.

Ivurwa ite?

Uburyo bwo kuvura buratandukanye bitewe n'ubwoko bw'indwara, ariko intego nyamukuru ni ukubuza umubiri kwinjiza ibintu udashobora kwihanganira no gukuraho uburozi bwirundanyije mu mubiri.

1. Guhindura indyo yawe: Ubu ni bwo buryo bw'ingenzi bwo kuvura. Ugomba gukuraho burundu ibiryo umubiri udashobora gutunganya (urugero: poroteyine zimwe na zimwe, ibinure) mu mirire yawe. Ibi bisaba inama z'inzobere mu mirire n'umuganga.

2. Gufata umuti: Gusimbuza enzyme cyangwa imiti ifasha gukuraho uburozi bishobora gutangwa kugira ngo bisimbuze enzymes zibura umubiri.

3. Dialysis: Mu bihe bimwe na bimwe bikomeye, uburozi bwakusanyije mu maraso bushobora gukenera gukurwaho hifashishijwe imashini.

4. Gutera ingingo: Mu bihe bikomeye cyane, gutera umwijima bishobora kuba ngombwa, urugero.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Niba uri umubyeyi utwite, ganira na muganga wawe ku bipimo bishobora gukorerwa umwana wawe.

Niba umwana wawe afite kimwe mu bimenyetso byavuzwe haruguru, cyane cyane niba hari ikibazo cyo gukura, menya neza ko wagiye kwa muganga w’abana.

Icy'ingenzi kurushaho: Niba umwana wawe afite igicuri cyangwa afite umunaniro mwinshi, mujyane mu Ishami ry’Ubuvuzi bw’Ibanze (ETU) ry’ibitaro biri hafi yawe ako kanya.

Kubana n'ibi bibazo bishobora kugorana, cyane cyane iyo bigeze ku mirire. Ariko iyo bahawe inama n'ubuvuzi bikwiye, abo bana bashobora kubaho ubuzima busanzwe kandi bushimishije.