Ese umubiri wawe wumva umeze nk'aho ugiye kunanirwa kwifata? Ese byaba ari indwara ya Machado-Joseph?

Ese wigeze wumva urimo kugenda udafite ubushobozi bwo kwifata, ingingo zawe zigacika intege, cyangwa amagambo yawe yacitse intege igihe wavugaga? Nubwo ibi bintu bishobora gusa n'ibisanzwe, rimwe na rimwe bishobora kuba ibimenyetso by'uburwayi. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara igoye gato, ariko ifite akamaro cyane ko kuyimenya. Iyo ni indwara ya Machado-Joseph (MJD) .

Indwara ya Machado-Joseph (MJD) ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Machado-Joseph (MJD) ni indwara umuntu avukana ikagira ingaruka ku mitsi yacu. Igwa mu cyiciro cyitwa ataxia . "Ataxia" ishobora kuba ijambo rishya kuri wewe. Bisobanura ko ubushobozi bw'umubiri wacu bwo kugenzura imitsi bugenda bugabanuka buhoro buhoro. Tekereza nko kubura ubushobozi bwo guhuza ingingo. Ibi bishobora gutuma dutakaza uburimbane no kubura ubushobozi bwo kugenzura ingingo zacu.

Muri MJD, by’umwihariko, hari ukubura k’imikorere y’amaboko n’amaguru buhoro buhoro. Ibi bituma abarwayi bagenda mu buryo budasanzwe kandi buhindagurika . Hari n’abantu bashobora kugorwa no kumira no kuvuga.

Iyi ndwara ya MJD ifite irindi zina, ari ryo Spinocerebellar Ataxia type 3. Mu by’ukuri, iyi MJD ni yo ndwara ikunze kugaragara cyane muri iri tsinda ry’indwara yitwa spinocerebellar ataxia.

Ese hari ubwoko butandukanye bw'indwara ya Machado-Joseph (MJD)?

Yego, indwara ya Machado-Joseph ishobora kugabanywamo ubwoko butatu bw'ingenzi. Ubu bwoko bushingiye ku myaka itangiye ndetse n'uburemere bw'ibimenyetso.

• Ubwoko bwa I (MJD-I): Ubusanzwe ubu bwoko butangira hagati y'imyaka 10 na 30. Ibimenyetso bishobora kuba bikomeye cyane kandi bigakura vuba .
• Ubwoko bwa II (MJD-II): Ibi akenshi bitangira hagati y'imyaka 20 na 50. Ibimenyetso bigenda birushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita.
• Ubwoko bwa III (MJD-III): Ubu bwoko butangira hagati y'imyaka 40 na 70. Ibimenyetso bigenda byiyongera uko igihe kigenda gihita .

Noneho ushobora kuba usobanukiwe ko ibimenyetso bitangira n'imiterere yabyo bitandukanye kuri buri bwoko muri ubu butatu.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Machado-Joseph (MJD)?

Ibimenyetso ubona biterwa n'ubwoko bwa MJD ufite.

Ibimenyetso by'ubwoko bwa mbere (MJD-I)

Ibimenyetso by'ubu bwoko birakomeye kandi bikura vuba. Bishobora kuba birimo:

• Kugabanuka kw'imitsi mu maboko no ku maguru bitagenzuwe (dystonia) .
• Kugorama kw'imitsi (gukomera) .
• Kugira imitsi myinshi cyane (hypertonie) .
• Imigendere y'umubiri idasanzwe kandi idacunganye (ataxia) .
• Ingendo ihindagurika kandi itembera.
• Imvugo idasobanutse, imvugo idasobanutse.
• Kugorwa no kumira ibiryo (dysphagia) .
• Amaso agaragara (proptosis) .

Ibimenyetso by'ubwoko bwa kabiri (MJD-II)

Ibimenyetso by'ubu bwoko bigenda byiyongera uko igihe kigenda gihita. Bishobora kuba birimo:

• Kubyimba kw'imitsi mu buryo butunguranye kandi buhoraho (spasticity) .
• Kugorwa no kugenda bitewe no kubyimba kw'imitsi (gutembera mu buryo bukabije).
• Kugabanuka kw'imitekerereze.
• Kugorwa no guhuza imigendere y'amaboko n'amaguru (ataxia) .

Ibimenyetso by'ubwoko bwa gatatu (MJD-III)

Ibimenyetso by'ubu bwoko nabyo birushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita. Bishobora kuba birimo:

• Kunyeganyega kw'imitsi.
• Kubabara, kuribwa mu mutwe, kubabara no kubura ibinure mu biganza, ibirenge, amaguru, n'ibirenge (neuropathy) .
• Gutakaza imitsi (gutakaza ingirangingo z'imitsi - gucika intege ).
• Ingendo idahamye.

Ibindi bimenyetso bisanzwe

Uretse ubwo bwoko bw'indwara, abarwayi ba MJD bashobora kugira ibindi bimenyetso byinshi:

• Kureba kabiri (diplopia) .
• Kudashobora kugenzura uko amaso agenda (nystagmus) .
• Ukuboko gutitira.
• Ibibazo byo kuringaniza no guhuza ibikorwa.
• Ururimi cyangwa isura ihinda.
• Indwara zo gusinzira.
• Ububabare budakira bw'umugongo wo hasi.

Icy'ingenzi: Iyo ibi bimenyetso bihuye, ushobora kwibaza niba ari ibimenyetso by'indi ndwara y'imitsi, nka multiple sclerosis cyangwa Parkinson's disease . Kubwibyo, niba ugaragaje ibimenyetso bishya cyangwa niba ikimenyetso gisanzwe kirushaho gukomera, cyane cyane niba bigira ingaruka ku ngendo zawe n'imikoreshereze y'umubiri wawe, jya kwa muganga ako kanya.

Ni iki gitera indwara ya Machado-Joseph (MJD)?

Impamvu nyamukuru y'iyi ndwara ni impinduka mu ngirabuzimafatizo zacu. Ni nk'ikosa rito muri kode ya mudasobwa rishobora kwangiza gahunda yose.

By’umwihariko, iyi mpinduka ibaho muri gene yitwa ATXN3 kuri chromosome yacu 14. Mu gice cya ADN muri iyi gene, hari trinucleotide repeats yitwa "CAG".Ikintu kivugwa ko gisubirwamo inshuro nyinshi mu buryo budasanzwe. CAG ihagarariye ibinyabutabire bitatu Cytosine-Adenine-Guanine.

Muri ADN y'umuntu udafite MJD, iyi CAG isubirwamo inshuro ziri hagati ya 12 na 43. Ariko, muri ADN y'umuntu urwaye MJD, iyi CAG isubirwamo inshuro ziri hagati ya 56 na 86. Imyaka utangira kugaragaza ibimenyetso n'uburemere bw'indwara bifitanye isano itaziguye n'umubare w'isubirwamo rya CAG.

Iyi ndwara iragwa mu buryo busanzwe . Ibi bivuze ko umwana akeneye umubyeyi umwe gusa kugira ngo agire gene kugira ngo indwara ikure. Niba ufite MJD, umwana wawe afite amahirwe angana na 50% yo kurwara iyi ndwara.

Ni nde ufite ibyago byinshi byo kurwara indwara ya Machado-Joseph (MJD)?

MJD ikunze kugaragara cyane mu bantu bakomoka muri Azore cyangwa muri Porutugali . Ku kirwa cya Flores muri Azores, bivugwa ko umuntu umwe kuri buri 140 afite iyi ndwara. Ariko, ibi ntibivuze ko andi moko atayirwaye. Ishobora kwibasira abantu bo mu bwoko ubwo ari bwo bwose.

Indwara ya Machado-Joseph (MJD) ipimwa ite?

Iyo ugiye kwa muganga, azabaza ibimenyetso byawe kandi agukorere isuzuma ry’umubiri. Kubera ko iyi ndwara igaragara mu miryango, ni ngombwa kuvuga ku mateka y’umuryango wawe. Niba hari undi muntu mu muryango wawe ufite ibi bimenyetso, ni ngombwa no kubaza igihe ibimenyetso bye byatangiriye n’uburyo byarushijeho kwiyongera.

Kugira ngo yemeze indwara ya Machado-Joseph, muganga wawe ashobora kukugira inama yo gupima indwara ya Machado-Joseph mu buryo bw'uturemangingo . Iki kizamini cy'uturemangingo gishobora kureba umubare w'uturemangingo dutatu twa CAG dukekwa kuri chromosome 14 yawe.

Indwara ya Machado-Joseph (MJD) ivurwa ite?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wo kuvura indwara ya Machado-Joseph. Kuvura MJD bigamije kuvura ibimenyetso ufite. Imiti ishobora kuba ikubiyemo:

• Imiti nka Baclofen (Lioresal®) cyangwa Botulinum toxin (Botox®) ifasha kugabanya dystonia yavuzwe haruguru no kubabara imitsi.
• Ubuvuzi bwa Levodopa bufasha kugabanya gutinda no kunanuka mu mikorere y'umubiri.

Byongeye kandi, ubuvuzi bw'umubiri n'ibikoresho by'ubufasha bishobora gufasha abarwayi gukora imirimo ya buri munsi no kugendagenda. Ku bafite ibibazo byo kutabona, indorerwamo za prism zishobora gufasha kugabanya kureba kabiri cyangwa kutabona neza.

Baza muganga wawe ibyerekeye igeragezwa ry’ubuvuzi riri gukorwa kuri iyi ndwara.

Imyaka yo kubaho y'umuntu urwaye indwara ya Machado-Joseph (MJD) ni iyihe?

Imyaka umuntu abayeho iterwa n’ubwoko bw’indwara afite. Abantu bafite ubwoko bwa mbere bashobora kubaho igihe gito, wenda bari mu kigero cy’imyaka 35. Ariko, abantu bafite ubwoko bwa kabiri cyangwa ubwa gatatu basanzwe babaho ubuzima busanzwe.

Ese indwara ya Machado-Joseph (MJD) ishobora kwirindwa?

Kubera ko MJD ari indwara iterwa n’uturemangingo, ntabwo ishobora kwirindwa. Niba ufite impungenge ko abana bawe bashobora kurwara iyi ndwara, ni ngombwa kuvugana n'umujyanama mu by’uturemangingo mbere yo guteganya gutwita. Hari uburyo bwo kwirinda ko MJD yanduzwa abana bawe binyuze mu gupima imiterere y’uturemangingo hakoreshejwe In Vitro Fertilization (IVF) .

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Niba ufite ibimenyetso by'indwara ya Machado-Joseph, gana muganga. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara, ni byiza kuganiriza muganga wawe ku byago byawe byo kurwara iyi ndwara.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Niba usanzwe urwaye MJD, ushobora kubaza muganga wawe ibibazo nk'ibi:

• Ni ubuhe bwoko bw'indwara mfite?
• Ese ibimenyetso byanjye bizarushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita?
• Ni ubuhe bwoko bw'ubuvuzi usaba?
• Ese abana banjye bazaragwa MJD?

Ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi n'amarangamutima menshi iyo urwaye indwara nk'iya Machado-Joseph (MJD). Saba ubufasha ku bantu ba hafi yawe. Nanone, gira uruhare runini mu kuvurwa kwawe - komeza gahunda zawe, kurikiza amabwiriza ya muganga wawe, kandi ubaze ibibazo. Ushobora kandi kuvugana n'umujyanama w'ubuzima bwo mu mutwe kugira ngo umenye uko wakwitwara muri iki kibazo. Ntugapfukirane amarangamutima yawe. Ganira n'inshuti, umujyanama, cyangwa itsinda rigufasha. Wibuke ko utari wenyine.

Ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Indwara ya Machado-Joseph (MJD) ni indwara umuntu avukana ikagira ingaruka ku mitsi yacu. Ishobora kugira ingaruka ku bintu nko kuringaniza no kugenzura imitsi. Ibimenyetso biratandukanye bitewe n'ubwoko bw'indwara.

Nubwo nta muti uhari kugeza ubu, hari uburyo bwo kuvura bushobora gufasha mu guhangana n'ibimenyetso. Ibintu nk'ubuvuzi bw'umubiri n'ibikoresho by'ubufasha bishobora koroshya ubuzima. Niba ufite ibi bimenyetso, cyangwa niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara, ni byiza gushaka inama z'abaganga vuba bishoboka. Wibuke ko, hamwe n'amakuru n'ubufasha bikwiye, ushobora guhangana n'iyi ndwara.

Indwara ya Machado -Joseph, MJD, spinocerebellar ataxia, ataxia, indwara z'imitsi, indwara z'uturemangingo, indwara z'uruhererekane