Ese urimo urwara uduheri n'ibibyimba ku mubiri wawe? Reka tuvuge kuri Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Ese umwana wawe afite utudomo duto twijimye mu minwa ye, mu kanwa, cyangwa ku biganza bye? Ushobora gutekereza ko ari utudomo gusa. Ariko ushobora gutungurwa no kumenya ko utu dudomo dushobora kuba dufitanye isano n'ubwoko bw'ikibyimba gikura mu mubiri, cyane cyane mu mara. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idasanzwe ariko y'ingenzi ugomba kumenya. Iyi ndwara yitwa Peutz-Jeghers Syndrome, cyangwa PJS mu magambo ahinnye.

Mu magambo make, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ni iki?

Indwara ya Peutz-Jeghers (PJS) ni indwara iterwa n’uturemangingo (genetic) ituma habaho uduce duto (polyps) mu mibiri yacu, ndetse hakagaragara utudomo twijimye ku ruhu no mu kanwa kacu. Ikintu cyiza ni uko utu duce duto n’utudomo atari kanseri (ntitubabaza) . Ariko ikibazo ni uko abantu barwaye PJS bafite ibyago byinshi byo kurwara kanseri mu gihe kizaza kurusha abandi.

Utu duce twijimye (tuzwi nka 'mucocutaneous hyperpigmentation') dukunze kugaragara mu bwana. Ariko tugenda dushira buhoro buhoro uko tugenda dukura. Ubwoko bwa kanseri navuze (`hamarttomatous polyps`) bukunze kugaragara mu buryo bw'igogora ryacu (`igogora ry'igifu`). Ni ukuvuga ahantu nka amara mato, igifu, n'amara . Ariko rimwe na rimwe, dushobora no kugaragara ahantu nka impyiko, uruhago, ibihaha, n'amazuru. Utu tubyimba dushobora gutera ingorane zitandukanye, kandi rimwe na rimwe dushobora guhinduka kanseri.

Niba ufite PJS, muganga wawe azajya asuzuma kanseri n'ibibyimba bishobora gutera ibyago byinshi.

Iyi ndwara ikunze kugaragara mu rugero rungana iki?

Iyi ni indwara idasanzwe cyane. Nubwo hataramenyekana neza umubare w'abantu bayirwaye, abashakashatsi bavuga ko ifata umuntu umwe ku bantu 300.000 n'undi mu bantu 25.000 .

Ni ibihe bimenyetso bya PJS?

PJS itera ahanini utudomo twijimye (mu bwana) na polyps (kubana no kubakuze). Reka turebe ibi bimenyetso ukwabyo.

Kuki iyi PJS ikura? Ni iyihe mpamvu?

Abantu benshi barwaye PJS bafite impinduka muri gene yitwa STK11. STK11 ni gene igabanya kanseri. Muri make, akazi k'iyi gene ni ukugenzura imikurire idasubirwaho y'uturemangingo mu mubiri wacu.

Abantu bagera kuri 80% bafite PJS bakura iyi gene mutation kuri ba nyina cyangwa ba se. 20% basigaye bashobora kuba badafite amateka y’umuryango wabo muri iyi ndwara, ariko bashobora no kuyikuramo ubwabo. Hari abantu bakuramo PJS nta mpinduka muri gene ya STK11. Abahanga mu bya siyansi ntibaramenya neza impamvu.

Iyi ndwara iragwa ite?

Ubusanzwe, umwana akura iyi gene yahindutse abikuye ku mubyeyi umwe. Iragwa mu buryo bwa "autosomal dominant". Ibi bivuze ko yaba nyina cyangwa se akura iyi gene yahindutse ya "STK11", umwana aba afite ibyago byinshi byo kugira ibimenyetso bya PJS n'ingorane. Niba ufite iyi gene mutation, umwana wawe afite amahirwe 50% yo kuyikuramo.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa na PJS?

Ingorane ikomeye cyane ni kanseri .Abashakashatsi bavuga ko umuntu urwaye PJS afite ibyago byo kurwara kanseri kugeza kuri 93% . Niyo mpamvu abaganga basanzwe bapima kanseri kandi bakagerageza kuyimenya hakiri kare.

Izindi ngorane ni izi:

• Gutera imbere mu mara: Ibi bibaho iyo agakoko gakomeye mu mara mato kanyuzemo kagatuma igice cy'amara kigonda imbere. Iyi ndwara ishobora gufata abantu bagera kuri 69% bafite PJS.
• Kuziba amara mato: Ibibyimba bishobora kuziba amara mato. Abantu bagera kuri 50% barwaye PJS bagira kuziba amara cyane ku buryo biba ngombwa ko babagwa mbere y'imyaka 20.
• Kuva amaraso mu nzira y'igogora: Ibibyimba bishobora gushyira igitutu ku mara bigatera kuva amaraso.
• Kubura icyuma: Kuva amaraso kenshi bitera kugabanuka k'icyuma mu mubiri, bigatera kubura amaraso.

Ingorane zihariye ku bagore n'abagabo

• Abagore: Ibibyimba byo mu ntanga ngore (ibibyimba byo mu gitsina) hamwe n'ubwoko bwa kanseri idasanzwe kandi ikomeye yitwa adenoma malignaum, ikura mu mura w'inkondo y'umura. Ibi bishobora gutera imihango idahoraho cyangwa ubwangavu bukiri buke.
• Abagabo: Bashobora kurwara ibibyimba mu mabya (utubyimba twa seriveri ya Sertoli). Ibi bishobora gutera gukura kw'amabere (gynecomastia), ubwangavu bukiri buke, kandi amagufwa yabo ashobora gukura vuba kurusha uko bisanzwe, amaherezo bigatuma baba bagufi.

Ingaruka za PJS n'ibyago byo kurwara kanseri

PJS yongera cyane ibyago byo kurwara kanseri y’igogora n’izindi ngingo mu mubiri. Impuzandengo y’imyaka umurwayi wa PJS asanzweho kanseri ni imyaka 42.

Ni gute indwara ya PJS ipimwa?

Abantu benshi basuzumwa indwara ya PJS nyuma yo kubonana na muganga bitewe n'ibimenyetso nko kuziba amara cyangwa kwinjira mu nda. Impuzandengo y'imyaka yo kuvurwa ni hafi imyaka 23. Kugira ngo bamenye indwara, abaganga bareba ibi bikurikira:

• Hari umuntu mu muryango ufite PJS?
• Uduce twijimye ku ruhu.
• Niba hari polyps mu buryo bw'igogora.

Byongeye kandi, ikizamini cy’uturemangingo gishobora gukorwa kugira ngo harebwe niba ufite `STK11` gene mutation.

Ibizamini byo gusuzuma indwara

Muganga wawe ashobora kukugira inama yo gupima ibibyimba mu mara yawe. Bimwe muri byo birimo:

• Colonoscopy: Gusuzuma amara manini hakoreshejwe umuyoboro ukoresha kamera.
• Endoscopi yo hejuru: Gusuzuma umwobo, igifu, n'igice cyo hejuru cy'amara mato.
• Endoskopi ya Capsule: Kumira capsule ifite kamera nto. Iyi kamera ifata amafoto mu gihe inyura mu nzira y'igogora.

Ushobora kandi gufata ikizamini cy'amaraso kugira ngo urebe niba ufite ikibazo cyo kubura icyuma.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura PJS?

PJS ntishobora gukira burundu, bityo intego nyamukuru yo kuvura ni ukugenzura ibyago byo kurwara kanseri no gukumira ingorane ziterwa n'iki kibyimba.

Abaganga bashobora gukuraho ibibyimba mu mara manini mu gihe cyo gupima colonoscopy. Bashobora kandi gukuraho ibibyimba mu gifu no mu gice cyo hejuru cy'amara mato bibaye ngombwa. Hari igihe hakoreshwa uburyo bwihariye nka balloon-assisted enteroscopy kugira ngo bakureho ibibyimba biri kure mu mara mato.

Mu bihe bimwe na bimwe, kubagwa bishobora kuba ngombwa kugira ngo ikibyimba gikureho.

Ni ibihe bipimo ngomba gukorerwa buri gihe?

Niba ufite PJS, uzakenera kwipimisha buri gihe mu buzima bwawe bwose kugira ngo umenye kanseri n'izindi ngorane hakiri kare. Ibi bishobora gusa nkaho bikubangamiye gato, ariko ni ngombwa kugira ngo urinde ubuzima bwawe.

Ese iyi ndwara ishobora kwirindwa?

Kubera ko PJS ikunze kuba iy'uruhererekane rw'indwara, nta kintu na kimwe twakora ngo tuyibuze gukura.

Ariko niba ufite PJS, ikintu cy'ingenzi ushobora gukora ni ukumenyesha umuryango wawe ibyayo no kubohereza kugira ngo bahabwe inama ku bijyanye n'imiterere y'uturemangingo . Hanyuma bashobora gupimwa iyi mihindagurikire y'uturemangingo no kubona inama bakeneye kugira ngo birinde kanseri.

Niba ufite PJS, umwana wawe afite amahirwe 50% yo kuyirwara. Ariko ubu hari uburyo bwo kugabanya iyo ngaruka. Urugero, niba urimo kubyara umwana binyuze mu gutera inda mu buryo bwa IVF (in vitro fertilization), uburyo bwitwa preimplantation genetic diagnosis (PGD) bushobora gukoreshwa mu gusuzuma impinduka za gene mu rusoro. Ubu buryo ni uburyo bugoye kandi buhenze, bityo ni ngombwa kuvugana na muganga wawe kuri ibi.