Porphyria ni iki? Reka twige kuri iyi ndwara idakunze kugaragara mu magambo make

Ese wigeze ugira ububabare bukomeye mu nda butunguranye ku buryo utashoboraga kwiyumvisha? Cyangwa uhura n'ububabare bukabije nk'udusebe no gushya iyo ugiye ku zuba? Inyuma y'ibi bintu, bishobora kuba indwara idakunze kugaragara yitwa 'Porphyria', abantu benshi mu gihugu cyacu batarayumva. Izina rishobora kumvikana nk'iry'ibidasanzwe, ariko iyi ni indwara iterwa n'imikorere y'imiti mu mubiri wacu igenda nabi. Reka tubiganireho mu buryo bworoshye, nk'aho twaba tubibwira inshuti.

Mu magambo make, Porphyria ni iki?

Kugira ngo tubisobanukirwe neza, reka tubanze turebe amaraso yacu. Amaraso yacu afite ibara ritukura kandi atwara umwuka wa ogisijeni mu mubiri wose kuko arimo ikintu cyihariye cyitwa 'heme' . Ikorwa ry'iyi 'heme' mu mubiri wacu ni nk'umurimo w'uruganda runini. Ni igikorwa kigoye kibaho mu ntambwe umunani (8).

Tekereza guteka ifunguro. Ugomba kongeramo ibintu bitandukanye ku rwego rutandukanye, intambwe ku yindi. Mu buryo nk'ubwo, hari poroteyine zidasanzwe zitwa enzymes zifasha muri buri ntambwe yo gukora iyi 'heme'. Hari enzyme itandukanye kuri buri ntambwe.

Porphyria ibaho iyo imwe muri izi ntambwe umunani ihungabanye, kandi enzyme ibikora idakora neza. Ibi bivuze ko imiti yitwa porphyrines na porphyrin precursors, ikorwa mu gihe cyo gukora heme, idakurwa mu mubiri ahubwo igatangira kwirundanya mu turemangingo. Ni nk'iyo imashini yangiritse ku murongo w'uruganda, ibicuruzwa birarundana. Kwirundanya kw'iyi miti mu mubiri ni byo bitera ibimenyetso bitandukanye.

Kenshi na kenshi, impamvu y’ubu busembwa bw’imisemburo ni ihinduka ry’uturemangingo mu miryango. Ibi bivuze ko hari amahirwe ko iki kibazo kizaba mu miryango. Ariko ntugahangayike, abaganga b’inzobere bashobora kugufasha gusuzuma iki kibazo, kugikemura, no kugabanya ingaruka bigira ku buzima bwawe.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bwa porphyria?

Hari ubwoko bugera ku 8 bw'ingenzi bwa porphyria. Ariko bwose bushobora kugabanywamo amatsinda abiri y'ingenzi bitewe n'ibimenyetso byabwo. Ibi biroroshye cyane kwibuka.

Noneho reka turebe ubwoko bw'ibi byiciro bibiri.

Ubwoko bwa Porphyria ikaze

Izi ni zo bwoko butera "ibitero" bitunguranye.

• Porphyria ikabije (AIP): Iyi ni yo ndwara ikunze kugaragara cyane mu ndwara zikabije. Itera ububabare bukomeye mu gifu, ariko nta kibazo cy'uruhu ifite.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Ibi bishobora gutera ububabare mu gifu no kuzana uduheri ku ruhu iyo umuntu ahuye n'izuba.
• Variegate Porphyria (VP): Ibi bishobora kandi gutera ububabare mu gifu ndetse n'uduheri ku ruhu.
• ALAD-Kubura Porphyria: Ibi ni gake cyane. Ibimenyetso bikunze kugaragara mu bwana.

Ubwoko bwa Porphyria zo mu bwoko bwa Cutaneous

Izi ni zo zigira ingaruka ku ruhu. Izi nazo zigabanyijemo ibyiciro bibiri: izitera uduheri n'izitera ububabare butagira uduheri.

Porphyria yo mu ruhu itera udusebe:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ubu ni bwo bwoko bwa porphyria bukunze kugaragara cyane, kandi bukunze kubaho mu gihe cy'ubukure.
• Indwara ya Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane kandi ikomeye. Ibimenyetso bigaragara mu gihe cyo kuvuka.

Porphyria y'uruhu idafata imitsi:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) na X-linked Porphyria (XLP): Muri ubu bwoko bubiri, aho kugira uduheri, uruhu rurababara cyane, rukabyimba, rukabyimba, kandi rukatukura iyo rushyizwe ku zuba.

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?

Ibimenyetso biratandukanye cyane bitewe n'ubwoko bwa porphyria ufite. Hari abantu bagira ibimenyetso byoroheje cyane, mu gihe abandi bashobora kugira ibimenyetso bikomeye bishobora gushyira ubuzima mu kaga. Hari abantu bashobora kuba bafite iyo gene ariko ntibagire ibimenyetso na gato.

Reka dushyire ibi bintu mu byiciro kugira ngo byoroshye kubisobanukirwa.

Ni izihe mpamvu n'impamvu zitera porphyria?

Nkuko twabiganiriyeho mbere, impamvu nyamukuru ibi ni impinduka mu miterere y’uturemangingo. Ariko icy'ingenzi hano ni uko atari buri wese ufite iyo gene uzagaragaza ibimenyetso. Abantu benshi babaho nk'abatwara iyi gene nta kibazo.

Kugira ngo "igitero" gifite ibimenyetso bya porphyria ikabije kibeho, hakenewe "igitero" runaka. Ibi bituma umubiri ukeneye "heme" nyinshi, bigatuma intege nke muri iyo nzira zigaragara, ndetse n'imiti mibi ikirundanya mu mubiri.

Dore bimwe mu bintu by'ingenzi bitera ikibazo:

• Ubwiyongere bw'imisemburo y'abagore: Cyane cyane mu bihe bimwe na bimwe by'ukwezi k'umugore.
• Imiti imwe n'imwe: Urugero, imiti igabanya ububabare, imiti igabanya ububabare, n'imiti yo kuboneza urubyaro.
• Kunywa inzoga nyinshi.
• Kunywa itabi.
• Kugabanya ibyo kurya: Kwiyiriza ubusa cyangwa kurya indyo irimo karubohidrati nke cyane.

Umuganga abibona ate?

Iyo ubwiye muganga wawe ibimenyetso byawe, azagusuzuma kandi akubaze niba hari umuntu wo mu muryango wawe wigeze kugira ibimenyetso nk'ibyo. Kubera ko porphyria ari indwara idakunze kugaragara, rimwe na rimwe bishobora gufata igihe kugira ngo uyimenye neza.

Ibizamini byo muri laboratwari ahanini bikorwa kugira ngo byemezwe ko indwara yanduye.

• Ibizamini by'inkari: Mu gihe cy'indwara ya porphyria ikabije, urugero rw'ibinyabutabire byitwa ALA na PBG mu nkari ruba ruri hejuru cyane. Iki ni cyo kizamini nyamukuru cyo gusuzuma indwara.
• Gupima amaraso
• Ibizamini by'intebe

Ibi bizamini bishobora gufasha kumenya neza ubwoko bwa porphyria ufite. Hanyuma, nibiba ngombwa, ibizamini by’uturemangingo bishobora gukorwa.Tubikoze, dushobora kandi kwemeza impinduka mu ngirabuzimafatizo zateye ibi.

Ivurwa ite?

Uburyo bwo kuvura buratandukanye bitewe n'ubwoko bwa porphyria ufite n'uburemere bw'ibimenyetso byawe. Muganga wawe azagutegurira gahunda yo kuvura ikubereye.

Uburyo bwo kuvura Porphyria ikaze

Iyo ufite "agakoko", ubusanzwe ugomba kujya mu bitaro no kuvurwa .

• Umuti witwa 'Hemin' utangwa mu mitsi kugira ngo ugabanye urugero rw'ibinyabutabire byangiza (ALA na PBG) biba byirundanyije mu mubiri.
• Indi miti itangwa kugira ngo igenzure ibimenyetso nko kubabara cyane, isesemi, no gucika intege.
• Umunyu (IV fluids) utangwa kugira ngo wongere amazi mu mubiri n'umunyu mu mubiri.
• Kugira ngo hirindwe ko "igitero" cyakongera kugaruka, ushobora gusabwa gutera urukingo rwa Givosiran buri kwezi.
• Igikuru ni ukwirinda ibintu byadutera guhangayika twavuze mbere.

Uburyo bwo kuvura Porphyria yo mu gituza

Muri ubwo bwoko, uburyo bw'ingenzi kandi bwa mbere bwo kuvura ni ukurinda uruhu.

Byongeye kandi, hari ubundi buryo bwo kuvura bitewe n'ubwoko:

• Kuri EPP/XLP: Hari agashinge gato kitwa 'Afamelanotide' gashyirwa munsi y'uruhu. Umuti uva muri ibi ufasha kugabanya ububabare buterwa no kwirukanwa n'izuba.
• Kuri PCT:
• Phlebotomy: Kugira ngo icyuma gisigaye gikure mu mubiri, amaraso make afatwa mu bihe runaka .
• Hydroxychloroquine: Uyu muti, ukoreshwa ku rugero ruto, ufasha umubiri gukuraho porphyrines zirundanyije mu mubiri binyuze mu nkari.
• Kuri CEP: Kwirinda izuba cyane ni ngombwa. Iyo amaraso akabije afite ikibazo cy'amaraso, guterwa amaraso bishobora kuba ngombwa. Uburyo bwonyine bwo gukira burundu iyi ndwara ni ugutera umwongo w'amagufwa .

Ni gute wakwihanganira iki kibazo?

Iyo umaze gufatwa na porphyria, ubuzima bwawe buzahinduka gato. Kwisuzumisha kwa muganga buri gihe bizaba igice cy'ubuzima bwawe. Ibi ni ingenzi kugira ngo ukurikirane iyo ndwara no kureba niba hari ingorane zavutse.

Kubana n'indwara nk'iyi bishobora kugutera ubwoba mu byiyumvo. Hari igihe ushobora kwibaza impamvu ibi bikubaho wenyine. Vugana na muganga wawe, umuryango wawe, cyangwa inshuti wizeye ku byiyumvo byawe. Kwinjira mu itsinda rishinzwe gufasha abantu bafite iyi ndwara nabyo bishobora kugufasha cyane. Wibuke ko utari wenyine.