Ese umwana wawe ashaje vuba? Reka twige kuri Progeria

Nk'umubyeyi na se, twese dushishikajwe no kureba umwana wacu akura umunsi ku wundi. Ariko, tekereza... byagenda bite se umwana aramutse ashaje ku rugero rudasanzwe, atari mu buryo busanzwe? Biragoye kwiyumvisha. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara idasanzwe cyane, ariko ikomeye cyane tugomba kumenya. Iyi yitwa Progeria.

Progeria ni iki mu by'ukuri?

Muri make, Progeria ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo ituma imibiri y’abana isaza vuba cyane. Umwana ufite iyi ndwara asa n’umwana muzima iyo avutse. Ariko, mu mwaka wa mbere cyangwa ibiri y’ubuzima, atangira kugaragaza ibimenyetso by’ubu busaza bwihuse. Umuvuduko w’iterambere ryabo ugabanuka cyane, kandi biyongera ibiro buhoro buhoro.

Ariko icy'ingenzi ni uko, nta bwenge buhari muri aba bana. Bafite ubwenge bwinshi. Ikibazo kiri ku mpinduka z'umubiri zibaho bitewe n'iyi gahunda yo gusaza yihuta mu mubiri.

Izina "progeria" rikomoka ku ijambo ry'ikigereki "geras" risobanura "gusaza." Ubwoko bw'ingenzi bw'iyi ndwara bwitwa Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).

Iki ni ikibazo kibabaje cyane, kuko nta muti wa Progeria uhari. Impuzandengo y'ubuzima bw'aba bana ni imyaka 14.5. Ariko, bamwe mu bana babaho kugeza mu myaka ya za 20. Impamvu nyamukuru y'urupfu rw'aba bana ni indwara y'umutima cyangwa indwara yo gucika kw'imitsi . Impamvu y'ibi ni uko indwara ya atherosclerosis , indwara ituma inkuta z'imitsi zibyimba, ikunze kugaragara mu bantu bakuze, muri abo bana bakiri bato cyane.

Ni nde urwara iyi ndwara? Ni ku rugero rungana iki?

Progeria ni indwara y’uturemangingo ishobora kugira ingaruka ku muntu uwo ari we wese. Ariko si umurage . Ni ukuvuga ko idakomoka ku babyeyi. Akenshi iterwa n’impinduka mu miterere y’uturemangingo. Ni ukuvuga impinduka zitunguranye ziba mu ntanga mbere yo gusama.

Ni ibihe bimenyetso bya Progeria?

Ibimenyetso bya Progeria bisa n'iby'ubusaza busanzwe, ariko bigaragara mu bwana buto cyane. Ibi bimenyetso bishobora kugaragara mu myaka ibiri ya mbere y'ubuzima. Reka tubisobanure neza.

Impamvu ni iyihe? Kuki ibi bibaho?

Ibi biterwa n'impinduka nto cyane mu ngirabuzimafatizo imwe mu mubiri wacu. Iyi ngirabuzimafatizo yitwa gene ya LMNA . Akamaro k'iyi ngirabuzimafatizo ni ugukora poroteyine yitwa lamin A, iherereye mu gice cy'umubiri wa buri selile mu mubiri wacu kandi ikayifasha kugumana imiterere yayo.

Tekereza uturemangingo twacu nk'amatafari, aho nucleus ari cyo kibanza cy'ubuyobozi imbere. Poroteyine ya lamin A imeze nk'urufunguzo rukomeye rukikije iyo nucleus.

Muri Progeria, ikosa rito muri gene ya LMNA rituma hakorwa kopi ya poroteyine ya lamin A ifite inenge kandi idasanzwe. Ibi byitwaProgerin . Iyi poroteyine ya progerin ifite inenge ituma nucleus y'uturemangingo itakaza imbaraga zayo kandi ikaba idahindagurika. Buhoro buhoro, utwo turemangingo turangirika tugapfa imburagihe. Iyo ibi bibayeho kuri buri turemangingo two mu mubiri, umubiri wose utangira gusaza vuba.

Ese iyi ni indwara umuntu avukana?

Oya. Kenshi na kenshi, ibi si umurage. Iyi ni ihinduka ry’uturemangingo mu buryo butunguranye. Iyi ni indwara ifata umubiri wose . Ibi bivuze ko no kugira kopi imwe y’uturemangingo dufite inenge bihagije kugira ngo indwara itere.

Ariko, hari ikintu kimwe. Niba usanzwe ufite umwana urwaye Progeria, ibyago byo kurwara iyi ndwara biri hejuru gato, hagati ya 2% na 3%. Ibi biterwa n'indwara yitwa mosaicism . Ibi bivuze ko umwe mu babyeyi afite iyi mihindagurikire y'uturemangingo mu turemangingo tumwe na tumwe tw'umubiri we (urugero, mu turemangingo dukora intanga cyangwa amagi), ariko ntibagaragaze ibimenyetso. Kubwibyo, niba umwana wawe afite Progeria, ni ngombwa cyane kwipimisha imiterere y'uturemangingo no kuvugana na muganga wawe kuri ibi.

Ni gute iyi ndwara ipimwa kandi igafatwa?

Muganga wawe ashobora gukeka ko afite iyi ndwara bitewe n'uko umwana wawe agaragara n'ibimenyetso bye. Kugira ngo yemeze ko arwaye, hazafatwa amaraso y'umwana hanyuma hagakorwa isuzuma ry'uturemangingo.

Uburyo bwo kuvura

1. Umuti: Umuti wa Lonafarnib ukoreshwa muri ibi. Uyu muti, wakorewe kanseri, byagaragaye ko ufasha kugabanya ikwirakwira rya Progeria. Uyu muti byagaragaye ko wongera igihe cyo kubaho cy’abana ku myaka 2.5. Uyu muti,

• Yongera ubushobozi bwo koroshya imiyoboro y'amaraso.
• Ikomeza imiterere y'amagufwa.
• Bifasha kongera ibiro by'umubiri.
• Yongera ubushobozi bwo kumva.

2. Ubuvuzi bw'umubiri n'ubuvuzi bw'akazi:

Ubuvuzi bw'umubiri bufasha umwana kugumana uburyo bwo kugenda, kuringaniza imiterere ye n'uburyo ahagaze. Ubuvuzi bw'akazi bufasha umwana kwiga kurya wenyine, kugira isuku ye bwite, no gukora imirimo ya buri munsi mu buryo bworoshye, nko kwandika.

3. Gukurikiranwa n'abaganga buri gihe:

Umwana urwaye Progeria akeneye gukurikiranwa na muganga buri gihe kugira ngo ibibazo bishobora kuvuka bishobore kumenyekana no gukemurwa vuba.

Ni gute wita ku mwana wawe nk'umubyeyi?

Kumenya ko umwana wawe afite Progeria ni ikintu kigoye guhangana na cyo. Bishobora kugorana. Ariko ntabwo uri wenyine muri uru rugendo. Ikintu cy'ingenzi ni ugushyiraho urugo rusanzwe kandi rushimishije uko bishoboka kose ku mwana wawe.

• Tanga ubuzima busanzwe:Emerera umwana wawe kwitabira ibikorwa byose ashoboye, kandi menya neza ko adatereranywe n'abandi bana bo mu muryango.
• Vuga ukuri: Vugana n'umwana wawe ku kibazo afite mu buryo yumva kandi bujyanye n'imyaka ye. Ni ngombwa kuganira kuri ibi n'abantu bose bo mu muryango. Niba bibaye ngombwa, shaka inama z'umuryango.
• Tegura umwana wawe ku bw'uko abandi babyitwaramo: Hari abantu bashobora kumureba batunguwe cyangwa bakamwongorera. Igisha umwana wawe uburyo bwo guhangana n'ibintu nk'ibyo.
• Huza n'ishuri: Abana benshi barwaye Progeria bitabira ishuri. Vugana buri gihe n'abayobozi b'ishuri, abarimu, n'abaforomo kugira ngo urebe ko umwana wawe afite umutekano kandi ahumure. Kora gahunda y'icyo wakora mu gihe habaye ikibazo cyihutirwa (urugero: kubabara mu gatuza, kugorwa no guhumeka) kandi umenyeshe ishuri amakuru.