Kunanirwa kw'imitsi yo mu mugongo (SMA) ni iki? Reka tuvuge kuri iyi ndwara idasanzwe mu magambo make.

Ese wigeze wumva umwana wawe ananiwe gato, cyangwa adakora cyane nk'abandi bana? Wenda umwana wawe afite ikibazo cyo gufata ijosi rye neza, cyangwa umubiri we ukumva urekuye? Ni ibisanzwe ko umubyeyi cyangwa umubyeyi yumva afite ubwoba iyo abonye ikintu nk'iki. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idasanzwe ishobora gutera ibi bimenyetso, ariko ntivugwaho cyane muri sosiyete. Iyo ni Spinal Muscular Atrophy, cyangwa SMA mu magambo ahinnye. Ntugatinye iyo wumvise iri zina. Muri iyi nkuru, tuzavuga kuri iyi ndwara mu buryo bworoshye, mu buryo ushobora kumva.

Mu by'ukuri SMA ni iki?

Muri make, Gucika intege kw'imitsi yo mu mugongo (SMA) ni indwara iterwa n'uturemangingo (uruhererekane). Ni indwara ifitanye isano n'imitsi. Kubera iyi ndwara, imwe mu mitsi yo mu mubiri wacu iracika intege buhoro buhoro ikagabanuka. Nk'uko igikoresho kidakoreshejwe kigenda gicika ingese buhoro buhoro.

Reka tubisobanureho gato. Ubwonko bwacu n'umugongo wacu byohereza ubutumwa ku mitsi yo mu mubiri wacu biyibwira kugenda. Ubu butumwa butwarwa n'ubwoko bwihariye bw'uturemangingo tw'imitsi dukora nk'insinga z'amashanyarazi. Utu turemangingo tw'imitsi yo hasi . Ikibaho muri SMA ni uko utwo turemangingo tw'imitsi ducika buhoro buhoro. Hanyuma ubutumwa buva mu bwonko bujya ku mitsi bwo "kwimuka" ntibukirwa neza. Iyo ubutumwa butakiriwe, imitsi irakora kandi igenda icika intege buhoro buhoro.

Muri iyi ndwara, imitsi yegereye igice cyo hagati cy'umubiri (imitsi yo hafi) iracika intege cyane. Urugero, ahantu nko mu bitugu, mu kibuno no mu matako. Imitsi iri kure y'igice cyo hagati cy'umubiri (imitsi yo kure), nk'intoki, ntigira ingaruka nyinshi. Ubu ntege nke buriyongera uko igihe kigenda gihita.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bwa SMA?

SMA si imwe. Abaganga bayigabanyamo ubwoko butanu bw'ingenzi bashingiye ku myaka ibimenyetso bitangira, ubukana bw'indwara, n'igihe umuntu amara. Gusobanukirwa ubu buryo bishobora kugufasha gusobanukirwa neza indwara.

Kuki iyi ndwara ya SMA ibaho? Ni iyihe mpamvu?

Nkuko twabivuze mbere, iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo. Ibyo bivuze ko iterwa n'inenge iri mu turemangingo twacu.

Hari gene mu mubiri wacu yitwa SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Akamaro k'iyi gene ni ugukora poroteyine (poroteyine ya SMN) ikenewe cyane kugira ngo neurons zikora neza twavuze mbere. Umuntu ufite SMA aba afite ihinduka cyangwa inenge muri iyi gene ya SMN1. Kubwibyo, umubiri ntukora poroteyine ya SMN ihagije. Iyo idafite iyi poroteyine, neurons zikora neza ntizishobora kubaho. Zigenda zigabanuka buhoro buhoro zigapfa.

None se, gene ya SMN2 ni iki?

Ku bw'amahirwe, umubiri wacu ufite indi gene isa na gene ya SMN1. Iyo ni gene ya SMN2 . Ibi ni nk'aho ari 'inyongera' ya gene ya SMN1. Ariko, iyi gene ya SMN2 ikora poroteyine nke cyane ya SMN.

Uburemere bw'indwara bugaragazwa n'umubare w'amakopi ya gene ya SMN2. Uko umuntu agira kopi nyinshi za gene ya SMN2, niko umubiri we ukora poroteyine nyinshi za SMN. Kubwibyo, nubwo gene ya SMN1 yaba idakora, ikibazo cyo kubura gishobora kwishyurwa ku rugero runaka. Kubwibyo, ibimenyetso by'abafite kopi nyinshi za SMN2 ni bike cyane.

Ni gute iyi ndwara umwana avukana?

Ibi biragwa mu buryo bwo kuzura kw'umubiri . Ibi bivuze ko kugira ngo umwana agire iyi ndwara, umubyeyi na se bagomba kuragwa gene ya SMN1 ifite inenge.

Akenshi, ababyeyi bombi baba ari "abayifite" - bafite kopi imwe y'ingirabuzimafatizo ifite inenge. Ariko nta bimenyetso bagira kuko bafite ingirabuzimafatizo imwe nziza ya SMN1. Iyo ababyeyi babiri nk'abo bafite umwana,

• Hari amahirwe angana na 25% ko umwana azarwara iyi ndwara.
• Hari amahirwe angana na 50% ko umwana ashobora kuba ariwe ufata iyi ndwara.
• Umwana afite amahirwe angana na 25% yo kuba muzima nta busembwa afite.

Indwara ya SMA ipimwa ite?

Niba umwana wawe akekwaho kuba afite SMA, muganga azabanza kukubaza ibimenyetso by'umwana wawe n'amateka y'ubuzima bwe mu muryango. Hanyuma azagukorera isuzuma ry'umubiri n'iry'imitsi.

Ikizamini nyamukuru cyo kwemeza ko SMA ihari ni ikizamini cy’uturemangingo. Iki ni ikizamini cyoroshye cy’amaraso. Gishobora gusuzuma neza SMA 95% by’igihe. Mu bihugu byateye imbere, abana bose bavutse ubu bapimwa iyi ndwara.

Hari igihe ibimenyetso bya SMA bishobora gusa n'izindi ndwara z'imitsi, nka muscular dystrophy. Niba rero muganga wawe adahise akeka SMA, ashobora gusaba ibindi bipimo kugira ngo amenye icyayiteye, nko:

• Ikizamini cy'amaraso cya Creatine Kinase (CK): Iyi enzyme yiyongera mu maraso iyo imitsi yangiritse. Ariko, urugero rwa CK ntabwo rukunze kwiyongera muri SMA.
• Inyigo ya Electromyogram (EMG) n'Igenzura ry'Imitsi:Ibi bizamini bipima imikorere y'amashanyarazi y'imitsi n'imitsi.
• Gupima imitsi: Ibi ntibikibaho kenshi. Aha ngaha, hafatwa agace gato k'imitsi kagasuzumwa.

Ese ibi bishobora kugaragara mu gihe utwite?

Yego. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite SMA, ushobora gupima umwana wawe ukiri mu nda kugira ngo arebe niba arwaye iyo ndwara mu gihe atwite. Hari ibizamini bibiri by'ingenzi:

1. Amniocentesis: Muri ubu buryo, amazi make ya amniotic akikije umwana uri mu nda akurwamo hifashishijwe syringe hanyuma agapimwa imiterere y’uturemangingo.

2. Gupima Virusi ya Chorionic (CVS): Aha, agace gato k'urugingo kavanwa mu nyababyeyi kagasuzumwa.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura SMA?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa SMA. Ariko ntugahangayike. Hari byinshi ushobora gukora kugira ngo ugenzure ibimenyetso, wirinde ingorane, kandi worohereze ubuzima bw'umwana wawe. Byongeye kandi, hari imiti myiza cyane yavumbuwe vuba aha ishobora guhindura uko indwara igenda.

Ubuvuzi bushobora kugabanywamo ibice bibiri by'ingenzi:

1. Gucunga ibimenyetso no kwita ku bufasha

Ibi bigamije kugabanya ububabare buterwa n'indwara no gufasha umwana kubaho ubuzima bwiza bushoboka.

• Ubuvuzi bw'umubiri: Bufasha kugumana imiterere ikwiye, gukumira gukomera kw'ingingo, no kudakora neza kw'imitsi.
• Ubuvuzi bw'akazi: Bufasha umwana gukora imirimo ya buri munsi ku giti cye.
• Ibikoresho byo gufasha: Ushobora gukenera gukoresha ibikoresho bitandukanye, nk'udukoresho two gukingira amaguru, imbago, abagenda n'abamugaye.
• Uburyo bwo kuvura no kumira: Bufasha mu bibazo byo kuvuga no kumira.
• Umuyoboro wo kugaburira: Niba kumira bigoye cyane cyangwa biteje akaga, umuyoboro ushobora gushyirwa mu gifu unyuze mu mazuru cyangwa mu nda.
• Gufasha mu guhumeka: Iyo habayeho ibibazo byo guhumeka, hagomba gukoreshwa imashini zihariye (imashini zihumeka).

2. Imiti ihindura uko indwara igenda

Kuva mu 2016, hashyizweho imiti myinshi yahinduye uburyo bwo kuvura SMA. Iyi miti ishobora guhindura cyane uko indwara igenda.

• Uburyo bwo kuvura indwara: Iyi miti ikora binyuze mu gukangura gene ya 'backup' twavuze mbere, gene ya SMN2, bigatuma ikora poroteyine nyinshi ya SMN. Nusinersen (Spinraza®) na Risdiplam (Evrysdi®) ni ubwoko bw'umuti.
• Ubuvuzi bwo Gusimbuza Ingirabuzimafatizo: Ubu ni uburyo bwo kuvura bugezweho cyane.Umuti wa onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) usimbura gene ya SMN1 ibuze cyangwa ifite inenge hamwe na gene ya SMN1 ikora. Ubu ni uburyo bwo kuvura butangwa rimwe gusa mu mitsi (IV).

Iterambere ry'indwara ya SMA n'ingorane zishobora kubaho

Uko igihe kigenda gihita, intege nke z'imitsi zishobora gutera ingorane zitandukanye.

• Scoliosis , kuvunika kw'ikibuno, kuvunika kw'amagufwa.
• Kubura imirire myiza no kubura amazi bitewe no kugorwa no kumira ibiryo.
• Indwara zo mu gituza nka aspiration pneumonia ziterwa n'ibiryo byinjira mu nzira y'ubuhumekero.
• Intege nke z'ibihaha no kugorwa no guhumeka.

Imyaka yo kubaho k'umwana urwaye SMA iratandukanye cyane bitewe n'ubwoko bw'indwara. Mu bwoko bwa 3 na 4, imyaka yo kubaho ntabwo ikunze kwibasirwa cyane. Mu bihe bikomeye nka 1, imbogamizi ziba nyinshi. Ariko, hamwe n'imiti mishya yatangijwe, imyaka yo kubaho n'ireme ry'ubuzima, cyane cyane ku bana barwaye 1, ubu byariyongereye cyane. Kubwibyo, umuntu mwiza wo kumenya amakuru nyayo ku buzima bw'umwana wawe ni umuganga wawe.