Ese umwana wawe afite impinduka mu maso nk'izi? Reka tuvuge kuri Treacher Collins Syndrome!

Urabizi, rimwe na rimwe abana bacu bato baza muri iyi si bafite impinduka nto mu maso, mu matwi no mu maso iyo bavutse. Ni ibisanzwe ko twebwe ababyeyi twumva dufite ubwoba n'impungenge iyo tubonye ibi. Uyu munsi tugiye kuvuga ku kibazo nk'iki kidasanzwe, ariko cy'ingenzi cyane tugomba kumenya. Kitwa Treacher Collins Syndrome . Iri zina rishobora kumvikana nk'iry'ibidasanzwe iyo uryumvise, ariko reka turyumvikane mu buryo bworoshye.

Indwara ya Treacher Collins ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Treacher Collins ni indwara idakunze kugaragara, iterwa na genetiki. Itera impinduka mu bunini, imiterere, n'imiterere y'amatwi y'umwana wawe, amaso, amagufwa y'uruhinja, n'umusaya. Izi mpinduka zishobora kugora umwana wawe konsa, guhumeka byoroshye, cyangwa kumva neza. Nanone yitwa mandibulofacial dysostosis . Iryo zina rirateye urujijo gato, si byo se? Reka dukoreshe indwara ya Treacher Collins.

Ibimenyetso by'umwana wawe by'iyi ndwara bishobora kuva ku buryo butoroshye cyane, bugaragara cyane, kugeza ku bukomere cyane . Abana benshi barwaye indwara ya Treacher Collins babagwa kugira ngo bakosore ibibazo byo mu maso, nko kubabara mu kanwa. Hari abana bashobora no gukenera kuvurwa kubera ikibazo cyo kutumva.

Ariko ntugahangayike . Iyo ubuvuzi bukwiye kandi bugatangwa na muganga buri gihe, aba bana bashobora kubaho ubuzima bwiza kandi bwuzuye . Ikintu cy'ingenzi ni ukubimenya hakiri kare no gutangira kuvurwa (gufata ingamba hakiri kare) . Bitabaye ibyo, umwana ashobora kugira ibibazo bizamusaba ubuvuzi ubuzima bwe bwose.

Iyi ndwara yibasira umwana umwe mu bana 50.000 ku isi, bivuze ko ari gake cyane.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Treacher Collins?

Abana barwaye indwara ya Treacher Collins bafite imiterere itandukanye mu maso. Muri yo harimo:

• Ijisho risa n'aho rinamye rigana hasi: Bituma amaso asa n'aho ababaye gato.
• Amagufwa y'amasaya ni mato kandi ararambuye: Amasaya ntagaragara neza.
• Umusaya muto wo hasi: Abaganga nabo bawita "micrognathia".
• Amatwi arushaho kuba mato cyangwa agahinduka: Hari igihe aho amatwi aherereye na ho hashobora guhinduka.
• Akabyimba gato kameze nk'akabuto ku jisho: Ibi byitwa eyelid coloboma .

Umwana ashobora kugira kimwe cyangwa byinshi muri ibi. Si ko byose bibaho kimwe kuri buri mwana.

Kuki indwara ya Treacher Collins ibaho?

Nk’uko abashakashatsi babivuga, impamvu nyamukuru ibitera niIhindagurika ry’uturemangingo. Iyi ndwara iterwa n’impinduka zimwe na zimwe mu bintu bito byitwa uturemangingo mu mubiri wacu.

• Hari igihe, ni ukuvuga hafi kimwe cya kabiri cy'abana , iyo umuntu wo mu muryango (mama, se, cyangwa mwene wabo wa hafi) afite iyi ndwara, umwana na we ashobora kuyirwara.
• Ariko rimwe na rimwe bishobora kubaho rimwe na rimwe, nta mateka y'umuryango . Ni ukuvuga ko bishobora kubaho mu buryo butunguranye.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'iyi ndwara?

Abana barwaye indwara ya Treacher Collins bashobora kugira ingorane nk'izi:

• Gutakaza amatwi: Ibi bishobora guterwa no kugabanuka cyangwa kubura imiyoboro y'amatwi. Hashobora kandi kuba hari ibibazo ku magufwa mato yo hagati mu gutwi.
• Ingorane zo guhumeka: Kudakura neza kw'amagufwa yo mu maso, cyane cyane urwasaya n'izuru, bishobora gutera ingorane zo guhumeka. Ibi bishobora kuba bikomeye ku bana bamwe na bamwe bato.
• Agahu k'akanwa gacitse: Ibi bishobora kugora konsa umwana, nk'uko amata ashobora kwinjira mu mazuru iyo yonsa. Uko umwana agenda akura, bishobora kugora kuvuga no kuvuga neza amagambo. Tekereza ukuntu umubyeyi yumva ababaye iyo umwana muto afite ikibazo cyo konka no kunywa amata.

Abaganga babimenya bate?

Abaganga bashobora gukeka ibi mu gihe cyo gusuzuma umwana ukiri muto ku bitaro. Niba babonye imiterere y'isura y'umwana wawe kandi bakeka ko afite indwara ya Treacher Collins, bazakohereza kwa muganga w'inzobere mu by'imiterere y'umubiri . Bashobora gukora ibindi bipimo kugira ngo bemeze neza indwara nyayo.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Treacher Collins?

Uburyo bwo kuvura ibi buratandukanye bitewe n'umwana . Kubera ko atari ko buri mwana ameze kimwe, si buri wese uzakenera ubuvuzi bumwe.

Intego nyamukuru yo kuvurwa kuva akiri muto ni ukunoza ubuzima bw'umwana no koroshya ibikorwa bya buri munsi, nko kurya, kunywa, guhumeka, no kumva .

• Kubagwa hakiri kare bishobora kuba ngombwa kugira ngo byorohereze guhumeka. Mu bihe bimwe na bimwe bikomeye, abana bashobora no gukenera guterwa tracheostomy , umuyoboro unyura mu ijosi kugira ngo ubafashe guhumeka.
• Byongeye kandi, abana benshi bakenera kubagwa rimwe cyangwa menshi kugira ngo bongere imiterere n'imikorere y'isura.
• Iyo umwana amaze gukura gato, akenshi afite imyaka iri hagati ya cumi n'umunani na makumyabiri, ashobora gutekereza kubagwa ubwiza niba abyifuza.

Ni iki gikorwa hamwe n'ubuvuzi bwo kongera kubaka?

Ubu buryo bwo kubaga bugamije gukosora ibibazo by’imiterere y’umubiri w’umwana mu maso, kugabanya ibimenyetso, no kunoza ubuzima bw’umwana. Bitewe n’uko umwana ameze, kubagwa gukurikira bishobora kuba ngombwa:

• Urwasaya: Iyo urwasaya ruhagaze neza kandi amenyo agashyirwa mu mwanya mwiza, ibibazo byo kurya no guhumeka bishobora kugabanuka. Ibi bishobora gusaba gahunda yo kuvura ishobora kumara imyaka myinshi.
• Akanwa: Hari abana bazakenera kubagwa kugira ngo bakosore akanwa kabo karimo amenyo . Abandi bashobora gukenera gukurwa amenyo yabo niba bafite amenyo menshi, cyangwa bashobora gukenera gushingwa amenyo kugira ngo bagorore amenyo yabo.
• Izuru: Iyo hari ingirangingo nyinshi mu mazuru, ibyo bikaba bibangamira guhumeka, kubagwa bishobora gufungura inzira no koroshya guhumeka.
• Amatwi: Bitewe n'ibimenyetso by'umwana, imiyoboro y'amatwi ishobora gushyirwamo (ibi bituma umwuka winjira mu gutwi ko hagati kandi bikanoza kumva), hashobora gukoreshwa ibikoresho by'ubwubatsi bwo kumva , cyangwa hagakorwa kubagwa kugira ngo hakorwe ubundi buryo bwo kongera kumva. Ibikoresho by'ubwubatsi bwo kumva bishobora gufasha cyane, cyane cyane abana bari mu kigero cyo kujya mu ishuri.
• Amaso: Hari abana bakeneye kubagwa kugira ngo basane agace k'ijisho ryo hasi (eyelid coloboma) . Ibi bitanga uburinzi ku jisho kandi bikanoza isura.
• Amagufwa y'amatako: Niba amagufwa y'amatako ari mato kandi bigatuma bigoye kurya cyangwa guhumeka, kubagwa kugira ngo habeho imiterere myiza y'aho hantu bishobora gufasha. Ibi bishobora no kuba bisaba gukoresha imigozi y'amagufwa.

Ese iki kibazo gishobora kwirindwa?

Ibi biterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo, bityo ikibabaje ni uko nta buryo bwo kubikumira . Ariko, niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite indwara ya Treacher Collins, cyangwa niba ufite iyi ndwara, ni byiza kugisha inama ku ngirabuzimafatizo mbere yo kubyara umwana. Hanyuma, niba uteganya kubyara, ushobora gusuzuma ingaruka z'ibi kuri uwo mwana. Ubu bujyanama buzagufasha no kwitegura mu mutwe.

Ese indwara ya Treacher Collins ishobora gukira burundu?

Iyi ndwara ntishobora gukira burundu . Kuko ni indwara iterwa n'uturemangingo. Ariko, nta mpamvu yo guhangayika , kuko ingorane ziterwa nayo, nko guhindura isura, guhumeka nabi, no kutumva neza , zishobora gukosorwa ahanini binyuze mu kubagwa no ku bundi buryo bwo kuvura .

Aba bana bamara igihe kingana iki?

Iki ni cyo kibazo gikomeye ababyeyi benshi bafite. Inkuru nziza ni uko iyo umwana wabo ahawe ubuvuzi bukwiye mu gihe gikwiye, ashobora kubaho ubuzima busanzwe, bwiza nk'abandi bose..Kuvurwa no gukurikiranwa buri gihe bishobora kugenzura ibimenyetso no gutuma ubuzima burushaho kuba bwiza. Ariko, nk'uko byavuzwe mbere, iyo bitavuwe, abana bashobora kugira ibibazo bisaba ubuvuzi bw'ubuzima bwabo bwose.

Ni gute nkwiye kwita ku mwana wanjye?

Ni ibisanzwe kumva uremerewe, ufite ubwoba, kandi uhangayikishijwe n'uko umwana wawe afite indwara ya Treacher Collins Syndrome. Ushobora kuba uhangayikishijwe n'ubwoko bw'ubuvuzi buzakenerwa mu gihe kizaza n'uko umwana wawe azabyitwaramo.

Ariko ibuka ko utari wenyine. Muganga wawe, abaforomo, n'abandi bakozi bo kwa muganga bariho kugira ngo bagufashe kandi baguyobore. Bazahora bagukurikirana wowe n'umwana wawe, kandi bazakomeza kuguha amakuru yerekeye gahunda yo kuvura n'icyo ugomba gukora nyuma yaho.

Ikintu cy'ingenzi cyo kwibuka ni uko indwara ya Treacher Collins Syndrome idakora ku myigire y'umwana, ibikorwa bye, imikurire ye muri rusange, imikurire y'ubwonko bwe, cyangwa ubwenge bwe. Gushishikariza umwana wawe gukina, kugerageza ibintu bishya akunda, gushakisha aho atuye, no gusabana n'abandi bana bizamufasha gukura neza no kuba umuntu usabana n'abandi. Ntugasuzugure ubushobozi bwe.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga?

Ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi ku buzima bw'umwana wawe n'uko agaragara. Iyo ugiye kwa muganga, ushobora kubaza ibibazo nk'ibi:

• "Ni gute iyi ndwara izagira ingaruka ku mwana wanjye?"
• "Ni izihe ndwara zikomeye zishobora guterwa n'ibi?"
• "Ese umwana wanjye azakenera kubagwa? Niba ari byo, ni ubuhe bwoko bw'ukubagwa kandi ni ryari bigomba gukorwa?"
• "Ese iyi ndwara izagira ingaruka ku mikurire isanzwe y'umwana wanjye?"
• "Ni bande bandi bahanga bashobora kudufasha?" (urugero: inzobere mu matwi, amazuru, no mu muhogo, umuganga w'amenyo, umuvuzi w'imivugire)

Ese iyi ndwara ishobora gupimwa mbere yo kuvuka?

Yego, rimwe na rimwe birashoboka. Abaganga bakurikirana imikurire y'umwana uri mu nda bakoresheje uburyo busanzwe bwo gupima umwana mu gihe atwite. Imiterere y'isura y'umwana wawe irashobora kugaragara kuri ultrasound mu gihembwe cya kabiri cy'uburumbuke , hafi amezi 4-6 utwite. Hari igihe indwara ikomeye ya Treacher Collins Syndrome irashobora kugaragara kuri izi scan. Ariko ishobora kutagaragara buri gihe kuri scan, cyane cyane iyo hari ibimenyetso bidasobanutse neza.

Ese abantu barwaye indwara ya Treacher Collins bashobora kubyara abana?

Yego, birashoboka rwose. Nta kibazo kirimo ku muntu urwaye indwara ya Treacher Collins cyo gushaka no kubyara abana bisanzwe. Ariko, niba ufite iyi ndwara, hari amahirwe angana na 50% (50-50) ko umwana wawe azayikuramo binyuze mu turemangingo.Yego. Ibyo ntibivuze ko bizagera kuri buri mwana, ariko hari amahirwe ko bishobora kubaho. Bityo rero, nk'uko byavuzwe mbere, ni ngombwa kubona inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri.

Ese ibi bizagira ingaruka ku bwonko bw'umwana wanjye?

Oya. Nta gihamya cya siyansi kigaragaza ko indwara ya Treacher Collins igira ingaruka ku mikurire y'ubwonko bw'umwana cyangwa ubushobozi bwe bwo mu mutwe . Aba bana bashobora kwiga no kugaragaza impano nk'abandi bana.

Ariko, nk'uko byavuzwe mbere, bamwe mu bana bashobora kugira ubumuga bwo kutumva. Ubu bumuga bwo kutumva bushobora gutera gutinda mu mikurire , nko gutinda kuvuga, cyane cyane iyo batangiye kuvuga. Ariko, ndetse n'ubu bushobora kunozwa cyane hifashishijwe uburyo bwo kuvura nk'ubw'amatwi n'ubuvuzi bwo kuvuga .

Amaherezo, ibintu byo kwibuka...

Mu maso yacu, abana bacu bose ni ab'agaciro, batunganye. Twese twifuza ko isi ibabona muri ubwo buryo. Indwara ya Treacher Collins ni ikibazo umwana agomba guhura na cyo, ariko ntigigabanya agaciro cyangwa ubushobozi bwe.

Nubwo nta muti uhari wa Treacher Collins Syndrome, abaganga bashobora gufasha mu bintu byinshi. Hariho kubagwa (nk'ibyubaka umutwe) n'ubundi buryo bwo kuvura bufasha mu bibazo byo guhumeka, kubura amatwi, no guhindura isura.

Igikuru ni uko, ntabwo uri wenyine muri uru rugendo . Hari abaganga b'abanyabuntu, abaforomo, n'abandi bakozi bo mu rwego rw'ubuzima bafite uburambe mu kuvura abana nk'aba. Bazagufasha kandi bakuyobore wowe n'umwana wawe muri buri ntambwe. Iyo bavuwe neza kandi bakabitaho mu rukundo, abo bana nabo bashobora kubaho ubuzima burangwa n'ibyishimo, burangwa n'ibyishimo kandi bufite intego.

Indwara ya Treacher Collins, ubumuga bwo mu maso, indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, ubumuga bwo kutumva, kugorwa no guhumeka, kubagwa mu buryo bwo kongera kubaka