किं भवतः शिशुः सहसा संकुचति, कठोरः च भवति ? अस्य अतिरेक्प्लेक्सियायाः विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवतः नवजातः बालकः वा किञ्चित् शब्दं स्पर्शं वा दृष्ट्वा सहसा स्तब्धः भवति? किं सः कठोरः भूत्वा शिलाया: आहतः इव अनुभवति? किं तस्य वा सा वा किञ्चित् निःश्वासः भवति ? यदि भवान् कदापि एतादृशं किमपि लक्षितवान् तर्हि Hyperekplexia इति स्थितिः भवितुम् अर्हति । चिन्ता मा कुरुत, वयं तस्य विषये विस्तरेण वदामः।

अयं अतिरेक्प्लेक्सिया किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हाइपेरेक्प्लेक्सिया अतीव दुर्लभा तंत्रिकाविज्ञानस्य स्थितिः अस्ति । एतत् तदा भवति यदा भवतः शिशुस्य मांसपेशिकाः अतिशयेन कठोरताम् आप्नुवन्ति (चिकित्साशास्त्रेण ``हाइपरटोनिया'' इति उच्यते) । अतः, तेषां मांसपेशिनां सम्यक् चालनं कर्तुं कष्टं भवति।

तदतिरिक्तं एते बालकाः आकस्मिकं, अप्रत्याशितप्रोत्साहनं (यथा आकस्मिकशब्दः, स्पर्शः, गतिः वा) प्रति अतिशयोक्तिपूर्णं आश्चर्यप्रतिक्रियां दर्शयन्ति एतेन आश्चर्येन शरीरस्य झटका, नेत्रयोः निमिषः च भवितुम् अर्हति । एतस्य आघातस्य अनन्तरं शिशुस्य शरीरं किञ्चित्कालं यावत् कठोरं भवति, ते च चलितुं असमर्थाः भवन्ति । अत्यन्तं भयङ्करं तु अस्ति यत् केचन शिशवः अस्मिन् समये श्वसनं स्थगयितुं शक्नुवन्ति । यदि एतत् निरन्तरं भवति तर्हि प्राणघातकं भवितुम् अर्हति । कदाचित् एषा स्थितिः आकस्मिकशिशुमृत्युलक्षणेन (SIDS) इत्यनेन सह सम्बद्धा भवितुम् अर्हति ।

प्रायः नवजातेषु जन्मपूर्वं वा जन्मनन्तरं वा एतां स्थितिं वैद्याः पश्यन्ति । परन्तु हाइपरप्लेक्सिया इति एषा स्थितिः बालकेषु प्रौढेषु च भवितुम् अर्हति ।

अस्याः स्थितिः अन्ये अपि कतिपयानि नामानि सन्ति- १.

• जन्मजात कठोर-व्यक्ति लक्षण (`(जन्मजात कठोर-व्यक्ति लक्षण)`)
• आनुवंशिक अतिरेक्प्लेक्सिया (`(Hereditary hyperekplexia)`)
• स्तब्धरोगः
• Startle syndrome (`(Startle syndrome)`) २.
• कठोर-शिशु लक्षण

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

एतत् वस्तुतः अतीव दुर्लभम् अस्ति । कल्पयतु, अमेरिका-सदृशे देशे अपि एषा स्थितिः प्रायः ४०,००० जनानां मध्ये एकस्य दरेन दृश्यते । अतः एतत् किमपि यत् श्रीलङ्कादेशे अपि अतीव दुर्लभतया दृश्यते।

Hyperekplexia इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः अवस्थायाः मुख्यरूपद्वयं भवति- प्रमुखरूपं लघुरूपं च ।

प्रमुख मोड

एतत् यदा भवन्तः सहसा अप्रत्याशितरूपेण स्पर्शं, गतिं, शब्दं वा दृष्ट्वा असामान्यरूपेण स्तब्धाः भवन्ति । यदा भवन्तः स्तब्धाः भवन्ति तदा भवन्तः शिरः पृष्ठतः तिर्यक् भवति, शरीरं झटका कृत्वा असामान्यं गतिं करोति, अथवा शरीरं कठोरं भवति, शिला इव भूमौ पतति वा

यदा शिशुः निद्रां गच्छति तदा तेषां झटकागतिः भवति । तदतिरिक्तं एतस्याः रोगस्य शिशुषु हाइपरटोनिया अतीव सामान्यः भवति । तेषां मन्दं गतिः अपि भवितुम् अर्हति (हाइपोकिनेसिया इति उच्यते) तथा च मृदुबौद्धिकविकलाङ्गता अपि भवितुम् अर्हन्ति .

अन्ये लक्षणानि ये शिशुषु, बालकेषु, प्रौढेषु च हाइपरप्लेक्सिया-रोगस्य एतस्याः प्रमुखायाः स्थितिः भवितुं शक्नुवन्ति तेषु अन्तर्भवन्ति-

• अतिप्रतिबिम्ब (अतिप्रतिबिम्ब) २.
• व्यत्यस्तः श्वासविरामः (श्वासविरामः) २.
• अस्थिरगतिः (अस्थिरगतिः) २.
• जन्मसमये नितम्बस्य विक्षेपः
• इन्गुइनल हर्निया।

लघु रूप

अस्मिन् मृदुरूपेण अतिरेक्प्लेक्सिया-रोगयुक्ताः जनाः प्रायः केवलं विरलम्, अतिशयेन आश्चर्यप्रतिक्रियाम् अनुभवन्ति । अन्ये लक्षणानि न्यूनतमानि वा अनुपस्थितानि वा भवितुम् अर्हन्ति । शिशुषु ज्वरः भवति चेत् संकोचः वर्धते . बालकेषु प्रौढेषु च तनावस्य वा चिन्तायाः वा कारणेन संकोचस्य तीव्रता वर्धयितुं शक्यते .

उभयप्रकारस्य लक्षणं प्रायः जन्मसमये एव आरभ्यते, परन्तु केषाञ्चन जनानां कृते ते बाल्यकाले वा प्रौढावस्थायां वा पश्चात् दृश्यन्ते ।

किमर्थम् एषः अतिरेक्प्लेक्सिया भवति ?

अस्य मुख्यं कारणं आनुवंशिकविकृतिः अस्ति । यावत् आविष्कृतं तावत् न्यूनातिन्यूनं पञ्च भिन्नाः जीनाः अस्य अतिरेक्प्लेक्सिया-रोगस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति । एते जीनाः सन्ति : १.

• `अताद१` इति
• `ग्लरा१` इति
• `जीएलआरबी`
• `GPHN` इति
• `SLC6A5` इति

अस्माकं तंत्रिकाकोशिकासु (न्यूरोन्) कतिपयेषु प्रोटीन्-उत्पादने एते जीनाः अतीव महत्त्वपूर्णां भूमिकां निर्वहन्ति । एते प्रोटीनाः अस्माकं शरीरे ग्लाइसिन् इति अणुं प्रति तंत्रिकाकोशिकाः कथं प्रतिक्रियां ददति इति नियन्त्रयन्ति । ग्लाइसिन् अमीनो अम्लम् अस्ति, यत् प्रोटीनस्य निर्माणखण्डम् अस्ति । ग्लाइसिन् अपि न्यूरोट्रांसमीटर् अस्ति । एतत् रसायनम् अस्ति यत् अस्माकं तंत्रिकातन्त्रेण संकेतान् प्रेषयति ।

सामान्यतया ग्लाइसिन् मांसपेशीतन्तुनां उत्तेजनं नियन्त्रयति । परन्तु यदि पूर्वोक्तजीनेषु कस्मिन् अपि आनुवंशिकपरिवर्तनं (उत्परिवर्तनं) भवति तर्हि तंत्रिकातन्त्रे ग्लाइसिनस्य प्रभावः न्यूनीभवति । ततः, तंत्रिकाकोशिका मस्तिष्कं मांसपेशिं च अनियंत्रितरूपेण सन्देशं प्रेषयन्ति । अत एव स्नायुः अतिप्रतिक्रियाम् आरभन्ते, अतिरेक्प्लेक्सिया इत्यस्य अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते ।

एतां स्थितिं भवन्तः उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति इति द्वौ उपायौ स्तः, Hyperekplexia:

1. आटोसोमल प्रबलरूपेण।

2. आटोसोमल रिसेसिव प्रकारे।

एते किञ्चित् अधिकं जटिलाः आनुवंशिकविषयाः सन्ति, अतः भवतः वैद्यः एतत् अधिकं व्याख्यातुं शक्नोति।

अस्याः स्थितिः कानि जटिलतानि सन्ति ?

नवजातानां यदा हाइपरक्लेक्सिया भवति तदा तेषां शरीरं कठोरं भवति, किञ्चित्कालं यावत् चलितुं असमर्थं भवति इति अस्माभिः पूर्वमेव उक्तम् । अस्मिन् कठोरतायां केचन शिशवः श्वसनं स्थगयितुं शक्नुवन्ति । आकस्मिकशिशुमृत्युलक्षणस्य (SIDS) एतत् प्रमुखं कारणम् अस्ति । एकवर्षेभ्यः न्यूनानां शिशुषु अव्याख्यातमृत्युः SIDS इति प्रमुखं कारणम् अस्ति ।

अत्यन्तं दुर्लभतया, हाइपरक्लेक्सिया-रोगयुक्तेषु शिशवेषु आक्षेपाः (`(मिर्गी)`) अपि भवितुम् अर्हन्ति, अथवा यत् वयं मिर्गी-आक्षेपं वदामः ।

प्रायः एकवर्षपर्यन्तं अतिरेक्प्लेक्सिया-रोगस्य लक्षणं शान्तं भवति । परन्तु एतादृशी स्थितानां बालकानां प्रौढानां च सहजतया कम्पनस्य, कठोरतायाश्च प्रकरणाः निरन्तरं भवितुं शक्नुवन्ति । अनेन तेषां बहुधा पतनं भवितुम् अर्हति । यथा यथा ते वृद्धाः भवन्ति तथा तथा ते उच्चैः शब्दान्, जनसङ्ख्यायुक्तस्थानानि च न्यूनतया सहन्ते । मिर्गीरोगिणां जीवनपर्यन्तं आक्षेपाः भवन्ति ।

कथं भवन्तः एतस्य निदानं कुर्वन्ति ?

Hyperekplexia इति रोगस्य निदानं कुर्वन् वैद्याः मुख्यतया त्रयाणां लक्षणानाम् उपरि ध्यानं ददति ।

• जन्मनः अनन्तरं तत्क्षणमेव सम्पूर्णं शरीरं कठोरं भवति |
• अप्रत्याशितप्रोत्साहनस्य अतिशयोक्तिपूर्णा आश्चर्यप्रतिक्रिया ।
• स्तब्धं कृत्वा सर्वं शरीरं अल्पकालं यावत् कठोरं भवति ।

सामान्यपरीक्षाः – रक्तपरीक्षाः, मूत्रपरीक्षाः, मस्तिष्कस्य स्कैन्, ईईजी च – सर्वाणि सामान्यपरिणामानि दर्शयन्ति । परन्तु आनुवंशिकपरीक्षणेन एतस्याः स्थितिः सम्बद्धाः पञ्च आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि चिन्तयितुं शक्यन्ते ।

हाइपेरेक्प्लेक्सिया इत्यस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

आम्, तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते! बालकेषु प्रौढेषु च अतिरेक्प्लेक्सिया-रोगस्य मुख्यचिकित्सा `(Clonazepam)` इति औषधं भवति, यत् चिन्ताम् न्यूनीकरोति, मांसपेशीनां कठोरताम् अपि न्यूनीकरोति `(क्लोनाजेपम्)` एकः मृदुः शामकः अस्ति यः `(बेन्जोडायजेपिन्)` वर्गस्य अस्ति । अतिरेक्प्लेक्सिया इत्यस्य लक्षणं विशेषतः मांसपेशीनां कठोरता न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति । प्रायः वैद्याः बालकानां कृते प्रतिदिनं प्रतिकिलोग्रामशरीरभारं ०.०१ तः ०.१ मिलीग्रामपर्यन्तं, प्रौढानां कृते प्रतिदिनं ०.८ मिलीग्रामपर्यन्तं च लिखन्ति ।

अस्य रोगस्य चिकित्सायै भवतः वैद्यः अन्ये कतिपयानि औषधानि विहितुम् अर्हति । उदाहरणतया:

• कार्बामाजेपिन (`(कार्बामाजेपिन)`) २.
• फेनोबार्बिटोल (`(फेनोबार्बिटल)`) २.
• फेनिटोइन् (`(फेनिटोइन्)`) २.
• डायजेपम् (`(डायजेपम्)`) २.
• सोडियम वैलप्रोएट (`(सोडियम वैलप्रोएट)`) २.

अन्येषु उपचारेषु चलन कठिनतायाः शारीरिकचिकित्सा, चिन्ता न्यूनीकर्तुं संज्ञानात्मक-व्यवहारचिकित्सा (CBT) च भवितुं शक्नोति ।

अस्मिन् परिस्थितौ भविष्यं किं भविष्यति ? (पूर्वसूचना) ९.

अधिकांशतया शिशुषु अतिरेक्प्लेक्सिया-रोगस्य लक्षणं प्रायः एकवर्षं यावत् शान्तं भविष्यति । सा वस्तुतः सान्त्वनादायका वार्ता अस्ति। परन्तु बालकेषु प्रौढेषु च अस्याः स्थितिः प्रभावः आजीवनं स्थातुं शक्नोति । परन्तु यथा पूर्वं उक्तं, लक्षणानि नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति औषधानि सन्ति ।

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

हाइपरप्लेक्सिया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । यदि भवान् चिन्तितः अस्ति अथवा भवतः बालकः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति वा इति विषये किमपि संशयं करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः करणीयः । तदा भवन्तः अस्य विषये स्पष्टं अवगमनं प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ? / मम बालकस्य पालनं कुरु ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा हाइपरक्लेक्सिया अस्ति तर्हि भवतः वैद्येन निर्धारितं औषधं सम्यक् समये च सेवनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । भवतः वैद्यः भवतः स्थितिः कृते उत्तमचिकित्साविकल्पान् अनुशंसयिष्यति। एतानि औषधानि भवतः लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकानि भवेयुः ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः नवजातस्य शिशुस्य हाइपरप्लेक्सिया भवति तर्हि वैद्यः प्रायः जन्मसमये एव तत् लक्षयिष्यति । कदाचित् जन्मपूर्वमपि ज्ञातुं शक्यते । यदि एतत् भवति तर्हि भवतः शिशुस्य वैद्यः तत्क्षणमेव चिकित्सां आरभेत ।

तथापि, यदि भवतः वा भवतः बालकः वा अव्याख्यातं आक्षेपं अनुभवति , तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम्, यतः एषा स्थितिः, हाइपरक्लेक्सिया इति, आक्षेपस्य कारणमपि भवितुम् अर्हति

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा हाइपरक्लेक्सिया अस्ति तर्हि एतान् प्रश्नान् भवतः चिकित्सकेन पृच्छितुं साधु विचारः।

• एषा स्थितिः किमर्थम् अभवत् ? (किं कारणम् अस्य?)
• भवन्तः किं चिकित्साविकल्पं अनुशंसन्ति ?
• मम भाविबालानां कृते Hyperekplexia इति रोगः सम्भवति वा?

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः नवजातस्य Hyperekplexia इति रोगः अस्ति तदा दुःखी भवति, आहतः च भवति इति सामान्यम्। न कश्चित् स्वबालकं दुःखं द्रष्टुम् इच्छति। परन्तु यदि भवान् वा भवतः बालकः वा एतादृशेन पीडितः अस्ति तर्हि स्मर्यतां यत् भवान् एकः नास्ति । भवतः चिकित्सादलः भवतः साहाय्यार्थं सर्वदा तत्रैव वर्तते। ते भवन्तं चिकित्सां प्रदास्यन्ति येन अस्याः स्थितिः लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायता भवति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, यदि भवतः शिशुः Hyperekplexia अस्ति तर्हिस्मर्यतां यत् प्रथमजन्मदिनपर्यन्तं एते लक्षणानि सम्भवतः शान्ताः भविष्यन्ति । तत् महत् उपशमः, किं न ? अतः, चिकित्सापरामर्शं अनुसृत्य, साहसेन एतस्याः परिस्थितेः सामनां कुर्वन्तु।

` अतिरेकप्लेक्सिया, शिशु के खिंचाव, मांसपेशियों के ऐंठन, तंत्रिका रोग, आनुवंशिक रोग, नवजात शिशु, एसआईडीएस, क्लोनाजेपम