ڪنهن به ماءُ پيءُ لاءِ پنهنجي ننڍڙي ٻار کي هر وقت مسڪرائيندي ۽ خوش ڏسڻ خوشي جي ڳالهه آهي، نه؟ پر ڇا توهان ڪڏهن سوچيو آهي ته ڪڏهن ڪڏهن هي مسلسل خوش مزاجي ۽ تاڙيون وڄائڻ وارو رويو ڪنهن ناياب جينياتي حالت جي نشاني ٿي سگهي ٿو؟ توهان کي اهو ٻڌي حيرت ٿي سگهي ٿي. اڄ اسان هڪ اهڙي حالت، اينجل مين سنڊروم بابت ڳالهائي رهيا آهيون.
سادي لفظن ۾، اينجلمين سنڊروم ڇا آهي؟
اينجلمين سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي جيڪا توهان جي ٻار جي ترقي، تقرير، توازن ۽ حرڪت کي متاثر ڪري ٿي. ڪجهه حالتن ۾، اهو دورن جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو.
جڏهن توهان هن بيماري واري ٻار کي ڏسندا، توهان ڏسندا ته اهي هميشه خوش هوندا آهن ۽ هڪ عام ٻار کان بهتر موڊ ۾ هوندا آهن. اهي گهڻو مسڪرائيندا آهن، زور سان کلندا آهن. جڏهن اهي خوش هوندا آهن ته اهي هٿ ڦڙڪائڻ جي حرڪت ڪندا آهن. حقيقت ۾، اسان کي به خوشي محسوس ٿيندي آهي جڏهن اسان ڪنهن ٻار کي مسڪرائيندي ڏسندا آهيون. تنهن ڪري، توهان کي اهو سوچڻ عجيب لڳي سگهي ٿو ته ٻار جي هي خوش مزاج طبيعت ڪنهن بيماري جي علامت ٿي سگهي ٿي.
ٻار جي وڏي ٿيڻ سان ٻيون علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، توهان کي ترقي ۾ دير محسوس ٿيڻ شروع ٿي سگهي ٿي، جهڙوڪ هڪ سال جي عمر تائين پنهنجو پهريون لفظ نه چوڻ. ٻن ۽ ٽن سالن جي عمر جي وچ ۾ به دوريون ٿي سگهن ٿيون.
هي حالت زندگي لاءِ خطرو ناهي. يعني، اهو ٻار جي عمر گهٽ نه ٿو ڪري. جڏهن ته، جيئن ٻار وڏو ٿئي ٿو، ان کي حرڪت، تقرير ۽ ترقي ۾ ڪجهه چئلينجن کي منهن ڏيڻو پئجي سگهي ٿو. پر پريشان نه ٿيو، انهن علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ سٺا علاج موجود آهن.
هي حالت ڪيتري عام آهي؟
اينجلمين سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي، جيڪا 12,000 کان 20,000 ماڻهن مان تقريبن هڪ کي متاثر ڪري ٿي.
اينجلمن سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟
هن بيماري جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۽ عمر سان مختلف ٿي سگهن ٿيون. اچو ته انهن کي ٻن ڀاڱن ۾ ورهايون.
| بنيادي طور تي نظر ايندڙ خاصيتون | |
|---|---|
| خاصيت | وضاحت |
| ترقي ۾ دير | عمر جي مناسبت سان رڙهڻ، ويهڻ يا هلڻ ۾ ناڪامي. |
| ذهني معذوري | سکيا ۽ سمجھڻ ۾ مشڪلاتون. |
| ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي | ڪجھ ٻار صرف ڪجھ لفظ ڳالهائيندا آهن، جڏهن ته ٻيا بلڪل به نه ڳالهائي سگهندا آهن. |
| هلڻ ۾ ڏکيائي | هڪ غير مستحڪم، لڙڪندڙ هلڻ ۽ هڪ تيز چال . |
| توازن جا مسئلا (اٽيڪسيا) | جسم جي توازن ۽ هم آهنگي برقرار رکڻ ۾ مشڪل. |
| دفعي | اهو اڪثر ڪري 2 ۽ 3 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿي سگهي ٿو. |
| ٻيون علامتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون | |
|---|---|
| خاصيت | وضاحت |
| ننڍڙن ٻارن ۾ کائڻ ۾ مشڪلاتون | کاڌو چوسڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي. |
| ننڊ جا مسئلا | بار بار جاڳڻ، بي خوابي. |
| اسڪوليولوس | ڪرنگهي کي پاسي ڏانهن موڙڻ. |
| هاضمي جي نظام جا مسئلا | قبض يا پيٽ جي تيزاب جو غذائي نالي ۾ داخل ٿيڻ (GERD) . |
| اکين جا مسئلا | اکين جي بي قابو حرڪت (نسٽاگمس) ، اسٽرابزمس ، ۽ روشني جي حساسيت (فوٽو فوبيا) . |
| چمڙي جو رنگ گهٽجڻ (هائپوپيگمينٽيشن) | چمڙي، وارن ۽ اکين جو رنگ معمول کان هلڪو ٿيڻ. |
انهن ٻارن جي چهري تي نظر ايندڙ خاص خاصيتون
- ننڍي ۽ ويڪري کوپڙي `(برڪيسيفلي)`
- وڏي زبان `(ميڪروگلوسيا)`
- عام سر کان ننڍو (مائڪرو سيفلي)
- منڊيبلر پروگنٿيا
- ويڪرو وات
- ڏندن جي وچ ۾ وڏا خال
اهي علامتون وڏي عمر سان وڌيڪ واضح ٿي سگهن ٿيون.
اينجلمين سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟ سبب ڇا آهي؟
تصور ڪريو ته اسان جي جسمن ۾ هدايتن جي ڪتابن جو هڪ سيٽ آهي. اسان انهن کي جين سڏين ٿا. اهي جين اسان جي جسم ۾ هر شيءِ کي ڪنٽرول ڪن ٿا. اينجلمين سنڊروم `UBE3A` نالي جين ۾ تبديلي يا خرابي جي ڪري ٿئي ٿو. هي جين اسان جي اعصابي نظام جي ڪم کي منظم ڪرڻ ۾ تمام ضروري آهي.
عام طور تي، اسان کي هر جين جون ٻه ڪاپيون ملن ٿيون، هڪ اسان جي ماءُ کان ۽ هڪ اسان جي پيءُ کان. جسم جي گھڻن حصن ۾، ٻئي ڪاپيون فعال هونديون آهن. جڏهن ته، دماغ جي ڪجهه حصن ۾، صرف اسان کي پنهنجي ماءُ کان مليل جين 'UBE3A' جي ڪاپي فعال هوندي آهي.
جيڪڏهن ماءُ کان ورثي ۾ مليل "UBE3A" جين جي ڪاپي ڪنهن طرح خراب ٿي وڃي يا گم ٿي وڃي ته دماغ جي انهن حصن ۾ ڪو به ڪم ڪندڙ "UBE3A" جين نه هوندو آهي. اهو اينجلمين سنڊروم سان لاڳاپيل علامتن جو بنيادي سبب آهي.
اهم ڳالهه اها آهي ته هي بيماري عام طور تي موروثي نه هوندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اها بيماري نه هجي، هڪ ٻار جين ۾ بي ترتيب تبديلي جي ڪري اهو پيدا ڪري سگهي ٿو.
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
هن بيماري جون علامتون عام طور تي پيدائش وقت واضح نه هونديون آهن. ڊاڪٽر عام طور تي بيماري جي تشخيص تڏهن ڪندا آهن جڏهن ٻار هڪ کان چار سالن جي عمر جو هوندو آهي.
جيڪڏهن ڊاڪٽر کي خبر پوي ته ٻار سست رفتاري سان ترقي ڪري رهيو آهي، جيئن ته پنهنجي عمر جي مطابق رفتار سان نه ڳالهائڻ يا هلڻ شروع نه ڪرڻ، ته هو شڪي ٿي سگهي ٿو. پوءِ هو ٻار جي رويي ۽ ٻين علامتن جو احتياط سان جائزو وٺندو.
تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، جينياتي جانچ جي ضرورت آهي. اهي ٽيسٽ صحيح طور تي طئي ڪري سگهن ٿا ته ڇا `UBE3A` جين ۾ ڪا خرابي آهي.
ڇا هن بيماري جي غلط تشخيص ممڪن آهي؟
ها، ڪڏهن ڪڏهن اهو ائين به ٿي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته اينجلمين سنڊروم جون علامتون ڪيترن ئي ٻين طبي حالتن سان ملندڙ جلندڙ آهن.
- آٽزم اسپيڪٽرم خرابي
- دماغي فالج
- پراڊر-ولي سنڊروم
ڇاڪاڻ ته اهڙيون حالتون اوورليپ ٿي سگهن ٿيون، صحيح تشخيص لاءِ جينياتي جانچ ضروري آهي.
اينجلمن سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟
اينجلمين سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، ڪيترائي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار کي بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- قبض جي خلاف دوائون: ڊاڪٽر پاران ڏنل دوائون صحيح طريقي سان استعمال ڪريو.
- تقرير جو علاج: ٻار کي اشارن جي ٻولي، تصويرن، ۽ خاص رابطي جي ڊوائيسز استعمال ڪندي پاڻ کي ظاهر ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ.
- جسماني علاج: هلڻ، توازن، ۽ هم آهنگي کي بهتر بنائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- پيشيورانه علاج: ٻار کي روزاني ڪم آزاديءَ سان ڪرڻ ۽ آزاد ٿيڻ جي تربيت ڏيڻ.
- مددگار ڊوائيسز: هلڻ ۽ بيهڻ ۾ مدد لاءِ پٺيءَ، ٽِڪن، يا پيرن تي پائڻ وارا بريسن جو استعمال.
- ننڊ جي مسئلن لاءِ: سٺي ننڊ جون عادتون قائم ڪريو ۽ مقرر وقت تي سمهڻ جي عادت وجهو.
- هاضمي جي مسئلن لاءِ: ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل دوا ڏيو.
هر ٻار جي علاج جون ضرورتون مختلف هونديون آهن. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي علامتن ۽ ضرورتن جي بنياد تي بهترين علاج جو منصوبو طئي ڪندو.
مان پنهنجي ٻار جي سنڀال لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
والدين جي حيثيت ۾، توهان کي هڪ وڏو ڪردار ادا ڪرڻو آهي.
- ڊاڪٽر پاران ڏنل دوائون وقت تي ۽ صحيح مقدار ۾ ڏيو.
- پڪ ڪريو ته ڪلينڪ ۾ وڃو جيڪي توهان جي ٻار جي ترقي جي جانچ ڪن.
- پنهنجي ٻار کي جسماني، پيشه ورانه، ۽ تقريري علاج جي سيشن ۾ حصو وٺڻ ڏيو.
- هر مقرر ڪيل ملاقات تي ڊاڪٽر وٽ ضرور وڃو.
اينجلمين سنڊروم وارن ٻارن کي شايد پنهنجي سڄي زندگي روزاني سرگرمين ۾ مدد جي ضرورت هجي. توهان جي ٻار جو علاج ڪندڙ طبي ٽيم توهان کي گهربل مدد ۽ صلاح فراهم ڪندي.
توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت آهي؟
هن بيماري ۾ مبتلا ٻار کي باقاعده طبي معائنو ڪرائڻ جي ضرورت آهي ته جيئن اهو يقيني بڻائي سگهجي ته علاج ۽ علاج صحيح طريقي سان ڪم ڪري رهيا آهن. جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي علامتن ۾ ڪا به نئين تبديلي يا خرابي محسوس ڪندا آهيو، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو.
سڀ کان اهم: جيڪڏهن توهان جي ٻار کي پهريون ڀيرو دورو پوي ٿو، ته ان کي فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ۾ وٺي وڃو.
انهن ٻارن جو مستقبل ڪهڙو هوندو؟
اينجلمين سنڊروم وارن گھڻن ماڻهن جي عمر عام هوندي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهي هن بيماري کان جلدي نه مرندا آهن. جيئن ٻار وڏو ٿيندو، حرڪت، تقرير ۽ ترقي ۾ ڪجهه دير ٿيندي. تنهن هوندي به، ٻار ٻين ٻارن سان گڏ کيڏڻ، سکڻ ۽ ڪم ڪرڻ جي قابل هوندو آهي.
بالغن جي حيثيت ۾، ڪجهه ماڻهو ڪجهه مدد سان آزاديءَ سان رهي سگهن ٿا. ٻين کي مڪمل وقت جي سنڀال جي ضرورت ٿي سگهي ٿي.
جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار جي خوبصورت مسڪراهٽ ڪنهن بيماري جي علامت آهي ته اهو ڳرو بار محسوس ڪرڻ سمجھ ۾ اچي ٿو. پر ياد رکو، هن تشخيص کان پوءِ به، توهان جي ننڍڙي ٻار ۾ اڃا تائين اها مٺي مسڪراهٽ هوندي، اها مٺي مسڪراهٽ. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي ترقي تي ڌيان ڏيو ۽ وقت تي ضروري علاج فراهم ڪريو، جيئن ڊاڪٽر چوي ٿو. توهان جو ڊاڪٽر ۽ طبي ٽيم توهان جي هر قدم تي مدد ڪندي. تنهن ڪري سوال پڇڻ ۽ هن حالت بابت وڌيڪ سکڻ کان نه ڊڄو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- اينجلمين سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي. اهو والدين جي ڪنهن به غلطي جي ڪري نه آهي.
- ان جون مکيه خاصيتون هر وقت خوش رهڻ، مسڪرائڻ، ترقي ۾ دير، ۽ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي شامل آهن .
- جيتوڻيڪ هن حالت جو ڪو مڪمل علاج ناهي، علاج جا طريقا ۽ دوائون علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار کي سٺي زندگي ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
- انهن ٻارن جي عمر عام طور تي نارمل هوندي آهي.
- ٻار جي مستقبل لاءِ ابتدائي تشخيص ۽ علاج ۽ علاج جون خدمتون تمام ضروري آهن.
- هميشه پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪريو ۽ سڀني شيڊول ٿيل ڪلينڪن ۾ شرڪت ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو