ٻار ٿيڻ کان اڳ توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي: ڪيريئر اسڪريننگ سادي لفظن ۾

ڇا توهان ۽ توهان جو ساٿي ٻار پيدا ڪرڻ بابت سوچي رهيا آهيو؟ يا توهان اڳ ۾ ئي حاملہ آهيو؟ پوءِ اڄ اسان جيڪو ڳالهائڻ وارا آهيون اهو توهان لاءِ تمام اهم هوندو. ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ اسان مڪمل طور تي صحتمند آهيون، اسان جي جسمن ۾ لڪيل تبديليون ٿي سگهن ٿيون، يعني اسان جي جين ۾، جيڪي ڪجهه بيمارين سان لاڳاپيل آهن. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن اسان کي هڪ خاص بيماري جو 'ڪيريئر' چيو ويندو آهي. اڄ اسان 'ڪيريئر اسڪريننگ' بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، جيڪا اهو معلوم ڪرڻ لاءِ ڪئي ويندي آهي ته ڇا اسان ڪيريئر آهيون.

سادي لفظن ۾، 'ڪيريئر' هجڻ جو ڇا مطلب آهي؟

ان بابت سوچيو، اسان جي جسم ۾ هر خاصيت لاءِ (مثال طور وارن جو رنگ، اکين جو رنگ)، اسان وٽ جين جون ٻه ڪاپيون آهن. هڪ اسان کي پنهنجي ماءُ کان ملي ٿي، ٻي اسان جي پيءُ کان. هڪ 'ڪيريئر' اهو آهي جنهن جي جين جي ٻن ڪاپين مان هڪ ۾ هڪ ننڍڙو نقص يا تبديلي (پيٿوجينڪ قسم) آهي جيڪو ڪنهن خاص بيماري سان لاڳاپيل آهي.

پر، ڇاڪاڻ ته جين جي ٻي ڪاپي صحتمند آهي، اهو عيب واري جي ڪم کي 'ضبط' ڪري ٿو. تنهنڪري توهان ۾ ڪا به علامت نه ڏيکاريندي آهي. توهان صحتمند آهيو. پر توهان ۾ هن عيب واري جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪرڻ جي صلاحيت آهي. اهو ئي آهي جيڪو توهان کي 'ڪيريئر' سڏيو ويندو آهي.

گهڻو ڪري، اهي ڪيريئر ٽيسٽ انهن بيمارين کي ڳوليندا آهن جيڪي 'آٽوسومل ريسيسو' طريقي سان وراثت ۾ ملنديون آهن. ان جو مطلب اهو آهي ته ٻار کي بيماري ٿيڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي بيماري جا ڪيريئر هجڻ گهرجن. اڪثر ڪيسن ۾، ڪو به نٿو ڄاڻي ته اهي ڪيريئر آهن. اهو ئي سبب آهي جو خاندان ۾ ڪنهن کي به اها بيماري نه ٿي سگهي.

ان کان علاوه، جينياتي بيمارين جو هڪ درجو آهي جنهن کي 'ايڪس سان ڳنڍيل' حالتون سڏيو ويندو آهي. اهي جنسي ڪروموسومز ذريعي ورثي ۾ مليا آهن. انهن جي جانچ ڪجهه ڪيريئر ٽيسٽن ذريعي پڻ ڪئي ويندي آهي.

هي ڪيريئر اسڪريننگ ڪڏهن ٿيندي آهي؟ اهو ڇو ضروري آهي؟

هي ٽيسٽ ڪرائڻ جو بهترين ۽ مناسب وقت توهان جي حمل جي منصوبابندي ڪرڻ کان اڳ آهي. انهي طريقي سان، توهان وٽ نتيجن جي بنياد تي پنهنجي مستقبل بابت فيصلا ڪرڻ لاءِ ڪافي وقت هوندو، بغير ڪنهن پريشاني جي ۽ ذهني سڪون سان.

تصور ڪريو، جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان ٻئي هڪ ئي بيماري جا ڪيريئر آهيو، ته پوءِ توهان مختلف آپشنن بابت سوچي سگهو ٿا.

• ڪنهن ٻئي جي آنا يا سپرم استعمال ڪندي ٻار پيدا ڪرڻ (ڊونر جي آنا يا سپرم استعمال ڪندي IVF).
• پري امپلانٽيشن جينياتي جاچ ۾ جنين جي جين جي جانچ ڪرڻ ۽ صرف هڪ صحتمند جنين کي رحم ۾ امپلانٽ ڪرڻ شامل آهي.
• ٻار کي گود وٺڻ.

جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ کان اڳ هي ٽيسٽ ڪرائڻ جي قابل نه هئا، ته پوءِ به توهان پنهنجي حمل جي پهرين ٽرميسٽر دوران ڪرائي سگهو ٿا. تڏهن به، توهان کي نتيجن جي بنياد تي پنهنجي مستقبل جي حمل جي منصوبابندي ڪرڻ جو موقعو ملندو ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، ٻار جي حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽ، جهڙوڪ ايمنيوسينٽيسس، ڪرائڻ جو موقعو هوندو.

هي ٽيسٽ ڪهڙي قسم جي بيمارين جي ڳولا ڪري ٿو؟

ڪيريئر ٽيسٽنگ ڪيترن ئي عام جينياتي بيمارين جي ڳولا ڪري ٿي. انهن مان ڪجهه هي آهن:

• سسٽڪ فائبروسس
• سِڪل سيل جي بيماري
• ٿيلسيميا - هي سريلنڪا ۾ هڪ عام بيماري آهي.
• ٽائي-سيڪس بيماري
• فريجائل ايڪس سنڊروم

انهن کان علاوه، هاڻي اهڙا ٽيسٽ آهن جن کي 'ايڪسپينڊڊ ڪيريئر ٽيسٽنگ' سڏيو ويندو آهي جيڪي هڪ ئي وقت ۾ درجنين ٻين بيمارين جي جانچ ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هڪ مخصوص جينياتي بيماري آهي، ته توهان هڪ ٽيسٽ پڻ ڪرائي سگهو ٿا جيڪو ان بيماري لاءِ نشانو بڻايو ويو آهي (ٽارگيٽڊ ڪيريئر اسڪريننگ). توهان انهن سڀني تي پنهنجي ڊاڪٽر سان بحث ڪري سگهو ٿا ۽ فيصلو ڪري سگهو ٿا.

ٽيسٽ ڪيئن ٿيندي آهي؟ ڇا اها ڪا وڏي ڳالهه آهي؟

هي امتحان عام طور تي هيٺ ڏنل طريقن مان هڪ استعمال ڪندي ڪيو ويندو آهي:

• رت جي چڪاس: توهان جي هٿ مان ٿوري مقدار ۾ رت ورتو ويندو آهي.
• لعاب جي جاچ: توهان جي لعاب جي ٿوري مقدار هڪ ٽيوب ۾ گڏ ڪئي ويندي آهي.
• ٽشو ٽيسٽ: توهان جي ڳل جي اندرئين حصي کي صاف ڪرڻ لاءِ هڪ ننڍڙو سواب استعمال ڪيو ويندو آهي .

جيڪڏهن لعاب يا ڳل جي سواب مان نمونو ورتو پيو وڃي، ته توهان کي ٽيسٽ کان اڳ ٿوري وقت لاءِ کائڻ يا پيئڻ کان پاسو ڪرڻ جي صلاح ڏني وڃي ٿي. ان کان علاوه، ڪنهن خاص تياري جي ضرورت ناهي.

نتيجا ڇا ٿا چون؟ اسان ان کي ڪيئن سمجهون؟

توهان جو نمونو جانچ لاءِ هڪ خاص جينياتي ليبارٽري ڏانهن موڪليو ويندو آهي. نتيجا واپس اچڻ ۾ ڪجهه ڏينهن يا هفتا لڳي سگهن ٿا.

جيڪڏهن نتيجو 'منفي' آهي...

ان جو مطلب اهو آهي ته جن بيمارين لاءِ توهان جي ٽيسٽ ڪئي وئي هئي انهن سان لاڳاپيل جينياتي خرابيون توهان ۾ نه مليون. ان جو مطلب اهو آهي ته توهان جي ٻارن ۾ انهن بيمارين جي ترقي جو خطرو تمام گهٽ آهي. پر اهو نه ٿو چئي سگهجي ته اهو 100٪ صفر آهي، ڇاڪاڻ ته اهي ٽيسٽ شايد سڀني جينياتي خرابين کي پڪڙڻ جي قابل نه هجن. پر اهو ڄاڻڻ ته خطرو تمام گهٽ آهي توهان کي راحت جو هڪ وڏو احساس ڏئي سگهي ٿو.

جيڪڏهن نتيجو 'مثبت' آهي...

ان جو مطلب آهي ته توهان هڪ يا وڌيڪ جينياتي بيمارين جا ڪيريئر آهيو. جڏهن توهان اهو ٻڌو ته پريشان نه ٿيو. ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ڪا بيماري آهي. توهان اڃا تائين صحتمند آهيو.

پر هن وقت ڪرڻ لاءِ سڀ کان اهم ڪم اهو آهي ته پنهنجي ساٿي جو به بيماري جو ٽيسٽ ڪرايو وڃي.

جيڪڏهن توهان ٻئي هڪ ئي بيماري جا ڪيريئر آهيو ته ڇا ٿيندو؟

هتي اسان کي ڌيان ڏيڻ جي ضرورت آهي. جيڪڏهن توهان ۽ توهان جو ساٿي ٻئي هڪ ئي آٽوسومل ريسيسو بيماري جا ڪيريئر آهيو، ته هتي اهي امڪان آهن ته توهان جو هر ٻار متاثر ٿيندو:

هڪ دفعو توهان کي اهي نتيجا ملي ويندا، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هڪ جينياتي صلاحڪار ڏانهن موڪليندو، هڪ اهڙو شخص جنهن کي جينياتي بيمارين ۾ خاص تربيت ۽ ڄاڻ هجي. هو توهان کي صورتحال بابت وڌيڪ وضاحت ڪندو، توهان جي سوالن جا جواب ڏيندو، ۽ ممڪن ايندڙ قدمن تي بحث ڪندو.

ڇا هن ٽيسٽ ۾ ڪو خطرو آهي؟

جسماني طور تي، رت ڪڍڻ وقت معمولي ڏنگڻ واري درد محسوس ڪرڻ کان سواءِ ٻيو ڪو به وڏو خطرو ناهي.

پر توهان کي نفسياتي پاسي بابت پڻ سوچڻ جي ضرورت آهي. ڪجهه ماڻهو ٽيسٽ ڪرائڻ ۽ نتيجا حاصل ڪرڻ بابت ٿورو دٻاءُ ۽ پريشاني محسوس ڪري سگهن ٿا. ۽ تمام گهٽ، توهان کي اهو معلوم ٿي سگهي ٿو ته توهان نه رڳو ڪيريئر آهيو، پر بيماري جي هڪ تمام نرم شڪل پڻ آهي. تنهن ڪري ٽيسٽ کان اڳ پنهنجي ڊاڪٽر سان ان سڀني بابت کليل طور تي ڳالهايو. جيڪڏهن توهان جذباتي طور تي بي آرام محسوس ڪري رهيا آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ان بابت ٻڌائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.