ڇا توهان ممڪن ڪيريئر آهيو؟ اچو ته 'ڪيريئر اسڪريننگ' بابت ڳالهايون!

ڇا توهان خاندان شروع ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو؟ يا توهان اڳ ۾ ئي ٻار جي اميد ڪري رهيا آهيو؟ پوءِ توهان کي ضرور 'ڪيريئر اسڪريننگ' نالي هن ٽيسٽ کان واقف هجڻ گهرجي. اهو توهان کي اڳ ۾ ئي ڪجهه موروثي بيمارين کي توهان جي ذريعي توهان جي ٻار ۾ منتقل ڪرڻ جي امڪان بابت ڄاڻڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. اچو ته ان بابت ٿورو وڌيڪ تفصيل سان ڳالهايون، ڇا؟ اهو توهان کي توهان جي خاندان بابت اهم فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.

'ڪيريئر' اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هڪ 'ڪيريئر' اهو ماڻهو آهي جنهن جي جسم ۾ هڪ جين ۾ هڪ ننڍڙي تبديلي هجي، يا چئو ته هڪ پيٿوجينڪ قسم، جيڪو هڪ خاص صحت جي حالت سان لاڳاپيل هجي. پر حيرت انگيز طور تي، اڪثر وقت، اهي ڪيريئر بيماري جي ڪا به نشاني يا علامت نه ڏيکاريندا آهن . ان جو سبب اهو آهي ته اسان وٽ هر جين جون ٻه ڪاپيون آهن، هڪ اسان جي ماءُ کان ۽ هڪ اسان جي پيءُ کان. ڪيريئر سان ڇا ٿيندو آهي ته جيتوڻيڪ هڪ ڪاپي ۾ خرابي هوندي آهي، پر ٻي صحتمند ڪاپي ان جي اثر کي دٻائي ڇڏيندي آهي. تنهن ڪري توهان کي بيماري پيدا نه ٿيندي آهي. بهرحال، هڪ موقعو آهي ته توهان جو ٻار هن جينياتي خرابي کي منتقل ڪندو، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جو ساٿي پڻ ساڳئي بيماري جو ڪيريئر آهي.

جڏهن توهان هي ٽيسٽ ڪرايو ٿا، ته نتيجا توهان جي طبي رڪارڊ ۾ سختي سان رازدارانه رکيا ويندا آهن. ڪو به توهان کي اها معلومات توهان جي رضامندي کان سواءِ نٿو ڏئي سگهي. ان کان علاوه، قانون موجب، نه ته صحت انشورنس ڪمپنيون ۽ نه ئي توهان جو ملازم توهان سان امتيازي سلوڪ ڪري سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته هن قسم جو جينياتي ٽيسٽ نتيجو غير معمولي آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان ٻي صورت ۾ صحتمند آهيو.

ڪيريئر اسڪريننگ اڪثر ڪري آٽوسومل ريسيسو بيمارين جي اسڪريننگ لاءِ استعمال ڪئي ويندي آهي. اهو هڪ سائنسي اصطلاح لڳي سگهي ٿو، پر سادي لفظن ۾، ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي بيماري جا ڪيريئر هجڻ گهرجن. ان جو مطلب آهي ته ٻنهي والدين وٽ خراب جين جي هڪ ڪاپي هجڻ گهرجي. ڪيترائي ماڻهو اهو به نٿا ڄاڻن ته اهي ڪيريئر آهن، ڇاڪاڻ ته انهن جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اها بيماري نه ٿي سگهي.

ان کان علاوه، حالتن جو هڪ گروپ پڻ آهي جنهن کي 'X-linked' سڏيو ويندو آهي . اهي X ڪروموسوم سان ڳنڍيل آهن. عام طور تي، هڪ عورت (عام طور تي XX) هن حالت جي ڪيريئر ٿي سگهي ٿي. پر انهن ۾ اڪثر گهٽ يا ڪابه علامت نه هوندي آهي. اهو ئي سبب آهي ته انهن وٽ ٻه X ڪروموسوم آهن. جيڪڏهن هڪ سان مسئلو آهي، ته ٻيو ان کي ڪنٽرول ڪري ٿو. 'فريجائل ايڪس سنڊروم' هڪ اهڙي 'X-linked' حالت آهي، ۽ اهو اڪثر ڪري 'ڪيريئر اسڪريننگ' پينلز ۾ شامل ڪيو ويندو آهي.

هي ڪيريئر اسڪريننگ ڪڏهن ٿيندي آهي؟

جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ بابت سوچي رهيا آهيو، ته پوءِ هي 'ڪيريئر اسڪريننگ' ڪرائڻ هڪ سٺو خيال آهي. حقيقت ۾ ، اهو بهتر آهي ته هي ٽيسٽ حمل کان اڳ ڪرائي وٺو.. پوءِ توهان اڳ ۾ ئي ڄاڻي سگهو ٿا ته اهو ڪيترو ممڪن آهي ته توهان جي مستقبل جي ٻارن کي هڪ خاص جينياتي بيماري هوندي. جڏهن توهان هن صورتحال ۾ ٽيسٽ ڪرايو ٿا، ته توهان وٽ خاندان شروع ڪرڻ جي مختلف طريقن بابت سوچڻ جو وقت هوندو. مثال طور:

• ٻار کي گود وٺڻ هڪ ٻار جي پرورش جو عمل آهي.
• عطيو ڏيندڙ ايگ يا سپرم استعمال ڪندي 'ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن' (IVF - ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن) طريقي ڏانهن رخ ڪرڻ.
• پري امپلانٽيشن جينياتي جاچ: ان ۾ ماءُ جي رحم ۾ امپلانٽ ڪرڻ کان اڳ جوڙي جي پنهنجي آنڊن ۽ سپرم مان پيدا ٿيندڙ جنين جي جينياتي بناوت جي جانچ شامل آهي.

جيڪڏهن توهان حمل کان اڳ اهو نه ٿا ڪري سگهو، ته توهان جو ڊاڪٽر پهرين ٽرميسٽر دوران ڪيريئر اسڪريننگ ٽيسٽ ڪرائڻ جي سفارش ڪري سگهي ٿو. هڪ دفعو توهان حمل دوران هي ٽيسٽ ڪرائي وٺو، ته پوءِ توهان پنهنجي باقي حمل لاءِ پنهنجي صحت جي سار سنڀال جي منصوبابندي ڪري سگهو ٿا. توهان کي ٻار جي صحت کي وڌيڪ طئي ڪرڻ لاءِ اضافي ٽيسٽن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي، جهڙوڪ ايمنيوسينٽيسس يا ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس) . توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي پيدائش کان پوءِ ڪنهن به خاص ضرورتن جي منصوبابندي پڻ ڪري سگهي ٿو.

ڪنهن کي واقعي هن ٽيسٽ جي ضرورت آهي؟

حقيقت ۾، هر هڪ جوڙي لاءِ جيڪو خاندان شروع ڪرڻ بابت سوچي رهيو آهي، اهو هڪ سٺو خيال آهي ته ڪيريئر اسڪريننگ تي غور ڪيو وڃي. مجموعي طور تي، اهو عام آهي ته ڪو ماڻهو ڪنهن جينياتي حالت جو ڪيريئر هجي. ڪيترائي نسلي گروهه گهٽ ۾ گهٽ هڪ جينياتي حالت جا ڪيريئر هجڻ جو امڪان وڌيڪ آهن.

خاص طور تي هيٺيان ماڻهو ڪيريئر بڻجڻ جي وڌيڪ خطري ۾ هوندا:

• جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي (يا ته پوئين ٻار يا ڪو مائٽ) جينياتي بيماري آهي، ڇا اهو آٽوسومل ريسيسو هجي يا ايڪس سان ڳنڍيل بيماري هجي.
• يا، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪو ماڻهو اڳ ۾ ئي ڪنهن جينياتي بيماري جو ڪيريئر هجڻ جي سڃاڻپ آهي.

ڪير ڪيريئر اسڪريننگ ٽيسٽ ڪندو آهي؟

توهان هي 'ڪيريئر اسڪريننگ' ٽيسٽ انهن ڊاڪٽرن ذريعي ڪرائي سگهو ٿا:

• هڪ زرخيزي جو ماهر.
• هڪ جينياتي صلاحڪار يا هڪ طبي جينياتي ماهر.
• هڪ پرسوتي ۽ گائنيڪولوجسٽ (هڪ OB/GYN).

ڪيريئر اسڪريننگ ذريعي ڪهڙي قسم جي بيمارين جي چڪاس ڪئي ويندي آهي؟

ڪيريئر اسڪريننگ اڪثر ڪري ڪجھ عام آٽوسومل ريسيسو حالتن جي ڳولا ڪري ٿي. انهن مان ڪجھ شامل آهن:

• سسٽڪ فائبروسس
• فريجائل ايڪس سنڊروم (هي هڪ ايڪس سان ڳنڍيل آهي)
• سِڪل سيل جي بيماري
• ٽائي-سيڪس بيماري
• ٿيليسيميا

ايڪسپينڊڊ ڪيريئر ٽيسٽنگ ڇا آهي؟

جيڪڏهن توهان چاهيو ٿا، ته توهان 'وڌايل ڪيريئر ٽيسٽنگ' پڻ ڪرائي سگهو ٿا. هي ٽيسٽ اڳ ذڪر ڪيل محدود ٽيسٽ کان وڌيڪ بيمارين جي لاءِ آهي. هاڻي، ڊاڪٽر اڪثر ڪري هن وڌايل ٽيسٽ جي سفارش ڪن ٿا. اهو مٿي ذڪر ڪيل بيمارين کان علاوه ڪيترن ئي وڌيڪ بيمارين، شايد درجنين، کي ڍڪي سگهي ٿو. هتي ڪجهه مثال آهن:

• 'پيدائشي ايڊينل هائپرپلاسيا (CAH)' `(پيدائشي ايڊينل هائپرپلاسيا (CAH))`
• اسپينل عضلاتي ايٽروفي
• ٽرنر سنڊروم
• ولسن جي بيماري

ٽارگيٽيڊ ڪيريئر اسڪريننگ ڇا آهي؟

تصور ڪريو ته توهان جي خاندان ۾ ڪجهه جينياتي بيماريون آهن. انهي صورت ۾، جيڪڏهن توهان وڌايل ڪيريئر اسڪريننگ نٿا ڪرڻ چاهيو، ته توهان 'ٽارگيٽڊ ڪيريئر اسڪريننگ' ڪري سگهو ٿا. يعني، اسان صرف انهن مخصوص بيمارين کي ڳوليندا آهيون جيڪي توهان جي خاندان سان لاڳاپيل آهن.

انهي سان گڏ، ڪجهه حالتون ڪجهه خاص نسل وارن ماڻهن کي متاثر ڪرڻ جو امڪان وڌيڪ هونديون آهن. جيڪڏهن اهو توهان لاءِ معاملو آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر هڪ 'ڪيريئر اسڪريننگ پينل' تجويز ڪري سگهي ٿو جيڪو صرف انهن حالتن کي ڍڪيندو آهي.

هي ٽيسٽ (ڪيريئر اسڪريننگ) ڪيئن ڪئي ويندي آهي؟

ڪيريئر اسڪريننگ لاءِ توهان جي رت، لعاب، يا توهان جي ڳل جي سواب جو هڪ ننڍڙو نمونو گهربل آهي. توهان جي ضرورتن تي منحصر ڪري، توهان جو ڊاڪٽر انهن طريقن مان هڪ چونڊيندو:

• رت جي چڪاس.
• لعاب جي چڪاس.
• ڳل جي اندرئين حصي مان ٽشو جو نمونو هڪ سواب سان وٺڻ (ٽشو ٽيسٽ).

ڇا توهان کي هن لاءِ خاص تياري ڪرڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان لعاب ٽيسٽ يا ٽشو ٽيسٽ ڪرائي رهيا آهيو، ته توهان کي ٽيسٽ کان اڳ ٿوري وقت لاءِ کائڻ يا پيئڻ کان پاسو ڪرڻ لاءِ چيو ويندو. ان کان علاوه، عام طور تي ڪيريئر اسڪريننگ لاءِ ڪا خاص تياري جي ضرورت ناهي.

ٽيسٽ کان پوءِ ڇا ٿيندو؟ جڏهن نتيجا ملندا؟

توهان جو ڊاڪٽر توهان جي رت، لعاب، يا ٽشو جو نمونو تجزيي لاءِ هڪ خاص جينياتي ليبارٽري ڏانهن موڪليندو. توهان جي ٽيسٽ جي قسم تي منحصر ڪري، توهان کي ڪجهه ڏينهن يا ڪجهه هفتن ۾ نتيجا ملندا.

نتيجا حاصل ڪرڻ کان پوءِ، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي جينياتي صلاحڪار ڏانهن موڪلي سگهي ٿو. اهي اهي ماڻهو آهن جن جينياتي حالتن ۾ خاص تربيت حاصل ڪئي آهي. اهي ڪري سگهن ٿا:

• ڪيريئر هجڻ بابت توهان جي ڪنهن به سوال جو جواب ڏيو.
• جيڪڏهن توهان چاهيو ٿا، مهرباني ڪري پنهنجي خاندان کي پنهنجي ڪيريئر جي حيثيت بابت آگاهي ڏيڻ لاءِ ضروري معلومات فراهم ڪريو.
• خانداني منصوبابندي جي اختيارن بابت معلومات فراهم ڪريو.
• جيڪڏهن ضروري هجي ته توهان کي ٻين صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙن ڏانهن رجوع ڪريو.

ڇا هن ٽيسٽ سان ڪو خطرو آهي؟

جڏهن توهان پنهنجو رت ڪڍو ٿا، ته سوئي لڳائڻ وقت توهان کي ٿورو درد محسوس ٿي سگهي ٿو، يا توهان کي بعد ۾ ٿورو زخم محسوس ٿي سگهي ٿو. اهو عام آهي.

ڪيريئر اسڪريننگ ڪرائڻ کان اڳ، پنهنجي ڊاڪٽر سان هن ٽيسٽ جي فائدن ۽ حدن بابت ڳالهايو. مثال طور، هڪ ننڍڙو موقعو آهي ته توهان نه رڳو ڪيريئر ٿي سگهو ٿا، پر توهان کي بيماري جي هڪ هلڪي شڪل پڻ ٿي سگهي ٿي (اهو نادر آهي). ڪجهه ماڻهو هن ٽيسٽ ڪرائڻ بابت دٻاءُ يا پريشان محسوس ڪري سگهن ٿا. پنهنجي خوف ۽ خدشن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. جيڪڏهن ضرورت هجي ته ذهني صحت جي مدد حاصل ڪريو.

نتيجا ڇا ٿا چون؟

• منفي نتيجو: ان جو مطلب آهي ته ٽيسٽ توهان جي جسم ۾ ڪنهن به جينياتي قسم جي سڃاڻپ نه ڪئي. هن صورت ۾، توهان جي ٻارن کي جينياتي بيماري وراثت ۾ ملڻ جو خطرو تمام گهٽ آهي. جڏهن ته، ڪيريئر اسڪريننگ هر بيماري جي 100٪ ڪيريئرز جي سڃاڻپ نه ٿي ڪري سگهي. تنهن ڪري، هڪ منفي نتيجو ضمانت نٿو ڏئي ته توهان جا ٻار ڪنهن به جينياتي بيماري کي ترقي نه ڪندا .

• مثبت نتيجو: جيڪڏهن توهان جي ڪيريئر اسڪريننگ ٽيسٽ جو نتيجو مثبت اچي ٿو، ته ان جو مطلب آهي ته توهان هڪ يا وڌيڪ جينياتي صحت جي حالتن لاءِ ڪيريئر آهيو. جيڪڏهن توهان جا نتيجا مثبت آهن، ته توهان کي پنهنجي پيدائشي ساٿي جي به ٽيسٽ ڪرائڻ تي غور ڪرڻ گهرجي .

تصور ڪريو ته توهان ۽ توهان جو ساٿي ٻئي هڪ ئي آٽوسومل ريسيسو حالت جا ڪيريئر آهيو . پوءِ توهان جي هر ٻار کي هيٺ ڏنل موقعو آهي:

• ٻنهي خراب جين (هڪ ماءُ مان ۽ هڪ پيءُ مان) ورثي ۾ ملڻ ۽ هن بيماري سان پيدا ٿيڻ جو 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) امڪان آهي.
• 50 سيڪڙو (ٻن مان هڪ) امڪان آهي ته اهو صرف هڪ خراب جين (ماءُ يا پيءُ مان) ورثي ۾ ملي ۽ ڪيريئر بڻجي وڃي . پر اهو ٻار بيماري پيدا نه ڪندو.
• ٻئي صحتمند جين حاصل ڪرڻ جو 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) امڪان آهي، نه ته ڪيريئر هجڻ ۽ نه ئي بيماري کان آزاد هجڻ .

نتيجا ڄاڻڻ ۾ ڪيترو وقت لڳندو آهي؟

جينياتي جاچ عام طور تي ڪجهه ڏينهن کان ڪجهه هفتا لڳندي آهي. پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته توهان ڪڏهن نتيجن جي اميد ڪري سگهو ٿا.

ڇا مونکي ٻيهر ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟

انهن حالتن ۾ پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو:

• جيڪڏهن توهان کي متفق ٿيل وقت جي اندر نتيجا نه مليا.
• جيتوڻيڪ توهان کي پنهنجا نتيجا ملي ويا آهن، پر توهان وٽ اڃا تائين انهن بابت سوال آهن.
• جيڪڏهن توهان خاندان شروع ڪرڻ لاءِ پنهنجي اختيارن بابت ڳالهائڻ چاهيو ٿا.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون

تنهن ڪري، مون کي اميد آهي ته توهان هاڻي 'ڪيريئر اسڪريننگ' نالي هن ٽيسٽ جي بهتر سمجهه ۾ اچي ويا هوندا. هن مان سڀ کان وڏي ڳالهه جيڪا توهان کي ملندي اها اها آهي ته توهان کي پنهنجي مستقبل جي ٻار بابت باخبر فيصلا ڪرڻ جي طاقت ملندي. انهي سان گڏ، شايد اهو توهان کي ڪنهن به خوف ۽ شڪ کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪندو جيڪو توهان وٽ هجي ۽ ذهني سڪون حاصل ڪري.

ياد رکو، ڪڏهن به پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو، ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته، هڪ جينياتي صلاحڪار سان، انهن نتيجن سان ڪيئن اڳتي وڌڻ بابت. توهان جي ذهني صحت پڻ تمام ضروري آهي، تنهنڪري جيڪڏهن توهان کي ضرورت هجي ته ان لاءِ مدد حاصل ڪريو. اهو سڀ ڪجهه هڪ صحتمند، خوش خاندان جي خاطر آهي.

` جين ڪيريئر ٽيسٽنگ، ڪيريئر اسڪريننگ، موروثي بيماريون، جينياتي ٽيسٽنگ، حمل، خانداني منصوبه بندي، جينياتي صلاح مشورا