ڇا توهان جو ٻار ٻلي وانگر روئي ٿو؟ اچو ته ڪري ڊو چيٽ سنڊروم بابت ڄاڻون.

ڇا توهان ڪڏهن غور ڪيو آهي ته نوان ڄاول ٻار ڪڏهن ڪڏهن ٿورو عجيب انداز ۾ روئن ٿا؟ ان کان علاوه، اهڙا وقت به ايندا آهن جڏهن ڪجهه ٻارن جي چهري جي ظاهر ۽ نشوونما ٿوري مختلف نظر ايندي آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب پر تمام اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان آگاهي حاصل ڪرڻ گهرجي. ان کي 'ڪري ڊو چيٽ سنڊروم' چيو ويندو آهي.

ڪري ڊو چيٽ سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪري ڊو چيٽ سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جسم ۾ ڪروموزوم جي هڪ ننڍڙي ٽڪري جي خارج ٿيڻ جي ڪري ٿئي ٿو. توهان شايد سوچي رهيا هوندا ته ان کي 'ڪري ڊو چيٽ' ڇو سڏيو ويندو آهي. اهو هڪ فرانسيسي لفظ آهي جنهن جو مطلب آهي 'ٻلي جو روئڻ'. اهو نالو ان مخصوص آواز مان آيو آهي جيڪو هن حالت ۾ مبتلا ٻار روئڻ وقت ڪندا آهن. اهو هڪ گهٽ، بلند آواز آهي، جهڙوڪ ٻلي جو ميون.

ان کي '5p- سنڊروم' (5p مائنس سنڊروم) پڻ سڏيو ويندو آهي. ڇا توهان کي خبر آهي ته اهو ڇا آهي؟ ان جو مطلب آهي ته اسان وٽ ڪروموسوم نمبر 5 آهي، ۽ 'p' (يعني ننڍڙو هٿ) نالي حصو اهو حصو آهي جنهن جو مون ذڪر ڪيو آهي جيڪو غائب آهي. هي '5p-' سنڊروم هر شخص کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو مختلف ٿي سگهي ٿو. اهو آهي، گم ٿيل ڪروموسوم ٽڪري جي سائيز ۽ جتي اهو غائب آهي ان تي منحصر ڪري، ڪجهه ماڻهو گهٽ يا وڌيڪ علامتون محسوس ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن ڪجهه ٻارن ۾ هي ٽڪرو تمام گهڻو غائب آهي، ته علامتون ٿوريون وڌيڪ سخت ٿي سگهن ٿيون.

هي ڪرائي ڊو چيٽ جي صورتحال ڪيتري عام آهي؟

اصل ۾، ڪري ڊو چيٽ سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. بهرحال، اهو ڪروموسومل غير معموليات جي ڪري پيدا ٿيندڙ عام طور تي رپورٽ ٿيندڙ بيمارين مان هڪ آهي. تصور ڪريو، آمريڪا جهڙي ملڪ ۾، هر 15,000 کان 50,000 نون ڄاول ٻارن لاءِ هڪ ٻار هن بيماري سان پيدا ٿئي ٿو. ان جو مطلب آهي ته هر سال تقريباً 50 کان 60 ٻار. تنهن ڪري، سري لنڪا ۾ به اهڙين حالتن جي سڃاڻپ جا امڪان آهن.

ڪرائي ڊو چيٽ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جون علامتون تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون، جيئن مون اڳ ذڪر ڪيو آهي. بهرحال، مکيه ۽ سڀ کان عام علامت اها مخصوص، گهٽ، بلند آواز واري روئڻ آهي. اهو ٻلي جي روئڻ وانگر آهي. هي آواز پيدائش کان پوءِ پهرين ڪجهه هفتن ۾ واضح طور تي سڃاڻي سگهجي ٿو. بهرحال، جيئن ٻار وڏو ٿيندو آهي، هن آواز جي امتياز گهٽ واضح ٿي سگهي ٿي.

ان کان علاوه، توهان جو ٻار شايد انهن مخصوص چهري جي خاصيتن کي محسوس ڪري سگهي ٿو:

• عام مٿي جي سائيز کان ننڍو (مائڪرو سيفلي).
• غير معمولي گول چهرو.
• ويڪري نڪ.
• اکين جي وچ ۾ فاصلو معمول کان وڌيڪ آهي (هائپرٽيلورازم).
• ڪراس ٿيل اکيون (اسٽرابيسمس).
• پلڪون هيٺان مڙيل آهن (پيلپيبرل فشر).
• اک جي اندروني ڪنڊ تي چمڙي جو هڪ اضافي ورق هجڻ (مونوليڊ اکيون).
• ڪن عام کان هيٺ رکيل آهن.
• غير معمولي طور تي ننڍو جبڙو (مائڪروگنيٿيا).
• مٿئين چپ ۽ نڪ جي وچ ۾غير معمولي طور تي ننڍو فلٽرم.

جيئن ٻار وڏو ٿيندو آهي، چهري جي ڀرپوري گهٽجي سگهي ٿي، ۽ چهرو غير معمولي طور تي ڊگهو ۽ تنگ ٿي سگهي ٿو.

ٻيون علامتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون انهن ۾ شامل آهن:

• گهٽ ڄمڻ جو وزن.
• واڌ ۾ رڪاوٽ.
• کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون. مثال طور، صحيح طرح سان کير پيارڻ ۾ ناڪامي، نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفيگيا)، ۽ ريفلڪس ايسوفيگائٽس (GERD).
• عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا).
• اسڪوليولوسس.
• دل جون خرابيون.
• ترقي جي سنگ ميلن ۾ دير جيئن ته مٿي تي ضابطو رکڻ، ويهڻ، ۽ هلڻ.
• تقرير ۽ ٻولي جي صلاحيتن ۾ دير.
• وچولي کان سخت ذهني معذوري .

اهم ڳالهه اها آهي ته هر ٻار ۾ اهي سڀئي خاصيتون نه هونديون آهن. ڪجهه ٻارن ۾ اهي صرف ڪجهه ئي هونديون آهن.

هي ڪري ڊو چيٽ سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟

مون چيو ته ڪري ڊو چيٽ سنڊروم هڪ ڪروموسومل خرابي آهي. اهو ڪروموسومل نمبر 5 جي ننڍڙي بازو (p بازو) جي هڪ ٽڪري جي خارج ٿيڻ جي ڪري ٿئي ٿو. گهڻو ڪري، ڪروموسومل جي هن ٽڪري جو هي نقصان بي ترتيب سان ٿئي ٿو. يعني، اهو اتفاق سان ٿئي ٿو جڏهن ماءُ يا پيءُ جا پيدائشي سيل (يعني آنا يا سپرم) ٺهي ويندا آهن، يا جنين جي شروعاتي ترقي دوران. بي ترتيب 'حذف' جي ڪري هن حالت ۾ مبتلا ٻار ۾ ٻنهي والدين کان عام ڪروموسومز ٿي سگهن ٿا. يعني، اهو اڪثر ڪيسن ۾، ڪنهن به والدين کان وراثت ۾ نه ملندو آهي .

پوءِ ڇا هي والدين کان ورثي ۾ نه مليو آهي؟

گھڻن ڪيسن ۾ (تقريبن 100 مان 90)، ڪري ڊو چيٽ سنڊروم موروثي نه آهي. تنهن ڪري، ان کي غالب يا پوئتي هٽڻ واري طور تي درجه بندي نه ٿو ڪري سگهجي. هن 5p- حالت وارن ٻارن ۾ عام طور تي بيماري جي خانداني تاريخ نه هوندي آهي.

جڏهن ته، ٻارن جو هڪ تمام ننڍڙو سيڪڙو (تقريبن 10٪) هي ڪروموسومل غيرمعمولي هڪ غير متاثر ٿيل والدين کان ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو. ڇا توهان کي خبر آهي ته اهو ڪيئن ٿئي ٿو؟ ان والدين جي ڪروموسومز ۾ 'متوازن ٽرانسلوڪشن' نالي ڪا شيءِ ٿي سگهي ٿي. ان جو مطلب آهي ته والدين جي جينياتي مواد ۾ نه ته ڪو نقصان آهي ۽ نه ئي واڌ. تنهن ڪري، انهن والدين کي عام طور تي ڪا به صحت جي پريشاني ناهي. جڏهن ته، جڏهن هي 'متوازن ٽرانسلوڪشن' ٻار کي ورثي ۾ ملي ٿي، ته اهو 'غير متوازن' ٿي سگهي ٿو. اهو تڏهن آهي جڏهن ٻار کي هي حالت پيدا ٿيڻ جو امڪان هوندو آهي.

ڪري ڊو چيٽ سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

عام طور تي، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان کي پيدائش کان جلد ئي ڏسندو.هن حالت جي تشخيص ٿي سگهي ٿي ڇاڪاڻ ته ڊاڪٽر ٻلي جي روئڻ جهڙين شين جو مشاهدو ڪري سگهي ٿو جن جو مون اڳ ذڪر ڪيو آهي ۽ خاص چهري جون خاصيتون. ڊاڪٽر مڪمل جسماني معائنو ڪندو ۽ ٻار جي علامتن جو جائزو وٺندو. گهڻو ڪري، ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪروموسومل ٽيسٽ جي سفارش ڪندو.

ان لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ ڪيا پيا وڃن؟

ڪري ڊو چيٽ سنڊروم جي تشخيص لاءِ توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر ٽي مکيه قسم جي جينياتي ٽيسٽ استعمال ڪري سگهي ٿو:

• ڪيريو ٽائپ ٽيسٽ: هي ٻار جي ڪروموسومز جو نقشو ٺاهڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي. اهو ڏسڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو ته ڪروموسومز جو ڪو حصو غائب آهي يا غائب آهي.
• مڇي جي جاچ: مڇي جو مطلب آهي 'فلوريسينس ان سيٽو هائبرڊائيزيشن'. هي ٽيسٽ ٻار جي سيلن ۾ مخصوص جينياتي تبديلين يا جين جي ٽڪرن کي ڳولي ٿو.
• ڪروموزوم مائڪرو ايري تجزيو: مائڪرو ايري تجزيو هڪ جينياتي ٽيسٽ آهي جيڪو ٻار جي ڊي اين اي جو مقابلو ڪنٽرول گروپ جي ڊي اين اي سان ڪندو آهي. اهو ڪروموزوم تي مخصوص جڳهن تي پوري ڪروموزوم، ڪروموزوم حصن، ۽ حذف ۽ نقل جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو.

ڇا توهان جي چيٽ جو علاج ٿي سگهي ٿو؟

بدقسمتي سان، ڪري ڊو چيٽ سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي. جڏهن ته، ابتدائي سڃاڻپ ۽ ابتدائي مداخلت توهان جي ٻار کي انهن جي مڪمل صلاحيت تائين پهچڻ ۽ هڪ بامعني زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. اهو ئي سڀ کان وڌيڪ اهم آهي.

ڪري ڊو چيٽ سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ڪري ڊو چيٽ سنڊروم جو علاج ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو آهي، ڇاڪاڻ ته هر ڪنهن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون آهن. علاج لاءِ صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙن جي ٽيم کان مسلسل سنڀال جي ضرورت پوندي. سڀ کان عام علاج بحالي آهي. ان ۾ جسماني علاج، پيشه ورانه علاج، ۽ تقرير علاج جهڙيون شيون شامل آهن.

جسماني علاج

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي کائڻ ۾ مشڪلاتون آهن (مثال طور، چوسڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي)، ته توهان کي جلد کان جلد جسماني علاج شروع ڪرڻ گهرجي. جسماني علاج توهان جي ٻار کي جسماني طور تي ترقي ڪرڻ ۾ پڻ مدد ڪري ٿو. يعني، اهو انهن کي ويهڻ، بيهڻ، ۽ بهترين موٽر صلاحيتن کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

پيشه ورانه علاج

پيشيورانه علاج توهان جي ٻار کي روزمره جي زندگي ۾ پنهنجي چوڌاري دنيا سان لهه وچڙ ڪرڻ لاءِ گهربل صلاحيتن کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. ان ۾ فائن موٽر صلاحيتن، بصري صلاحيتن، خود سنڀال جي صلاحيتن، ۽ حسي صلاحيتن کي ترقي ڪرڻ شامل ٿي سگھي ٿو.

تقرير جي علاج

اسپيچ ٿراپي ٻار جي رابطي جي مسئلن ۾ مدد ڪري ٿي. اسپيچ ٿراپسٽ ٻارن کي رابطي جا مختلف طريقا سيکاريندا آهن. مثال طور، اشارن جي ٻولي ، ٽيڪنالاجي جي مدد سان رابطو ڪرڻ، وغيره. اسپيچ ٿراپسٽ ننڍي عمر کان ئي کائڻ جي مسئلن ۾ پڻ مدد ڪندا آهن.

انهن علاجن کان علاوه، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر مختلف حالتن لاءِ سرجري جي سفارش ڪري سگهي ٿو. مثال طور، سرجري دل جي پيدائشي خرابين، اسٽرابزمس، ۽ اسڪوليوسس جهڙين حالتن کي درست ڪري سگهي ٿي.

ڇا ڳالهه ٻولهه کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته ڪري ڊو چيٽ سنڊروم هڪ جينياتي بيماري آهي، اسان ان کي روڪي نٿا سگهون. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو. جينياتي صلاح مشوري توهان جي ٻار کي جينياتي خرابي جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

ڪري ڊو چيٽ واري ٻار جي عمر ڪيتري هوندي آهي؟

ڪري ڊو چيٽ سنڊروم وارن گھڻن ٻارن لاءِ امڪان ٿورو پيچيده آهي ۽ مختلف ٿي سگهي ٿو. ڪروموزوم 5 جي گم ٿيل ٽڪري جي سائيز ۽ جڳھ ٻار جي مستقبل کي طئي ڪرڻ ۾ هڪ اهم عنصر آهي. توهان جي ٻار ۾ ڪجهه جسماني ۽ ذهني حدون ٿي سگهن ٿيون. جڏهن ته، ڪري ڊو چيٽ وارن گھڻن ٻارن جي زندگي جي توقع عام هوندي آهي.

جڏهن ته، ڪجهه ٻار صحت جي مسئلن سان پيدا ٿين ٿا جيڪي زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿا. اهڙن ٻارن مان لڳ ڀڳ 75 سيڪڙو زندگي جي پهرين مهيني اندر مري ويندا آهن. لڳ ڀڳ 90 سيڪڙو موت پهرين سال اندر ٿينديون آهن. جڏهن ته، زندگي جي پهرين ڪجهه سالن کان پوءِ موت جي شرح گهٽجي ويندي آهي.

ٻار جي بيماري جي مستقبل کي ڏسندي ، سڀ کان اهم عنصرن مان هڪ ابتدائي تشخيص آهي. اهو ضروري علاج ۽ علاج کي جلد کان جلد شروع ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو ۽ ٻار کي ڪامياب ٿيڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

اهو ڄاڻڻ تمام گهڻو ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار کي هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي. بهرحال، حالت بابت سکڻ توهان کي ڪجهه ڪنٽرول ڏئي سگهي ٿو. ڪري ڊو چيٽ سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ مختلف علامتون آهن. ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج سان، توهان پنهنجي ٻار کي بهترين ممڪن نتيجو ڏئي سگهو ٿا. حالت بابت جيترو ٿي سگهي سکو ۽ توهان جي مدد لاءِ سپورٽ گروپ ڳوليو. ابتدائي مداخلت ۽ جاري علاج سان، توهان جو ٻار پنهنجي مڪمل صلاحيت تائين پهچي سگهي ٿو.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

ڪري ڊو چيٽ سنڊروم ٿورو عجيب لڳي سگهي ٿو، پر ان کان آگاهه رهڻ ضروري آهي.

• هي هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي جيڪا ڪروموزوم نمبر 5 جي گم ٿيل حصي جي ڪري ٿيندي آهي.
• مکيه خاصيت هڪ مخصوص ٻلي وانگر روئڻ آهي.ساڳئي وقت، خاص چهري جون خاصيتون ۽ ترقي ۾ دير ڏسي سگهجي ٿي.
• هي اڪثر ڪري هڪ اتفاق هوندو آهي، والدين کان ورثي ۾ مليل شيءِ نه.
• جيتوڻيڪ ان جو ڪو علاج ناهي، پر ابتدائي تشخيص ۽ علاج جهڙوڪ جسماني، پيشه ورانه، ۽ تقريري علاج ٻار جي زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهن ٿا.
• توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽرن، معالجين، ۽ ٻين والدين کان مدد حاصل ڪريو جن کي اهڙا تجربا ٿيا آهن .

هر ٻار قيمتي آهي، اچو ته سڀ گڏجي انهن جي صلاحيت کي وڌائڻ ۾ مدد ڪريون.

` ڪري ڊو چيٽ سنڊروم، جينياتي بيماريون، ڪروموسومز، 5p مائنس، ٻلي جو روئڻ، ترقي ۾ دير، جسماني علاج، تقرير جو علاج