ڪروزون سنڊروم ڇا آهي؟ ڇا اسان ان بابت ڳالهائينداسين؟

ڇا توهان ڪڏهن پنهنجي ننڍڙي ٻار جي مٿي يا چهري جي شڪل بابت ٿورو تجسس يا پريشان ٿيا آهيو؟ ڪڏهن ڪڏهن، اهڙيون حالتون ٿينديون آهن جڏهن ٻار جي کوپڙي ۾ هڏا تمام جلدي گڏ ٿي ويندا آهن. هڪ اهڙي ناياب پر اهم حالت جنهن کان واقف هجڻ گهرجي ڪروزون سنڊروم آهي. اچو ته ان بابت هڪ سادي انداز ۾ ڳالهايون جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

ڪروزون سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪروزن سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي. ڇا ٿئي ٿو ته توهان جي ٻار جي کوپڙي ۾ هڏن کي ڳنڍيندڙ ريشيدار جوڙا، جن کي سيون سڏيو ويندو آهي، وقت کان اڳ پاڻ ۾ ملائي ويندا آهن . جڏهن کوپڙي ۾ هڏا تمام جلدي گڏ ٿي ويندا آهن، ته ٻار جي مٿي ۾ صحيح طرح وڌڻ لاءِ ڪافي جاءِ نه هوندي آهي. ڊاڪٽر هن کي ڪرينيو سينوسٽوسس سڏين ٿا. ان جي ڪري ٻار جو مٿو ۽ چهرو مختلف نظر اچي سگهي ٿو. ڪروزن سنڊروم صرف ڪرينيو فيشل جي ڪيترن ئي خرابين مان هڪ آهي جيڪي ٻار جي کوپڙي ۽ چهري جي ترقي کي متاثر ڪن ٿا.

ڪير هن حالت کي ترقي ڪري سگهي ٿو؟

ڪروزون سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، تنهنڪري اهو ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو جين ۾ تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿئي ٿو، جنهن جو مطلب آهي ته جين صحيح طرح ڪم نٿو ڪري. ڪروزون سنڊروم والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿو، يا اهو هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي طور تي ٿي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان جو ٻار ڪروزون سنڊروم ورثي ۾ ملي ٿو، ته ان جو مطلب آهي ته والدين مان صرف هڪ وٽ تبديل ٿيل جين آهي ۽ ان کي ٻار ڏانهن منتقل ڪيو آهي. ان کي "آٽوسومل ڊوميننٽ" ورثو سڏيو ويندو آهي. ڪروزون سنڊروم سان گڏ ماءُ يا پيءُ ۾ 50٪، يا 50٪، ان حالت کي پنهنجي ٻار ڏانهن منتقل ڪرڻ جو امڪان آهي. ان کي هڪ سڪو ڦيرائڻ ۽ دماغ حاصل ڪرڻ جي امڪان وانگر سوچيو.

ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ والدين کي هي حالت نه هجي، ٻار جي ترقي دوران ماءُ جي بيضي يا پيءُ جي سپرم ۾ هڪ خود بخود جينياتي تبديلي ٿي سگهي ٿي، جيڪا ڪروزون سنڊروم جو سبب بڻجي ٿي. هن صورت ۾، اهو ڪجهه ناهي جيڪو والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. خاص طور تي جيڪڏهن پيءُ 40-45 سالن کان وڏو آهي، ته سندس سپرم سيلز ۾ نئين جينياتي تبديلين جي ٿيڻ جو امڪان ٿورو وڌيڪ هوندو آهي.

ڪروزون سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

ڪروزون سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو 60,000 نون ڄاول ٻارن مان تقريبن هڪ کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن ته، ڪروزون سنڊروم ڪرينيوسائنوسٽوسس جو سڀ کان عام قسم آهي. ڪروزون سنڊروم ڪرينيوسائنوسٽوسس جي سڀني ڪيسن جو تقريباً 4.8٪ آهي.

ڪروزون سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

ڪروزون سنڊروم بنيادي طور تي توهان جي ٻار جي کوپڙي ۽ چهري جي هڏن (ڪرينيوفيشل هڏن) جي ترقي جي طريقي کي متاثر ڪري ٿو. هن حالت جون جسماني نشانيون ڪجهه ٻارن ۾ تمام گهٽ ۽ ٻين ۾ ٿوريون وڌيڪ سخت ٿي سگهن ٿيون. انهن نشانين ۾ شامل آهن:

• اکيون تمام گهڻيون پري رکيل آهن (هائپرٽيلورازم).
• اکين جو ٻاهر نڪرندڙ ظاهر ٿيڻ (پروپٽوسس). اهو ائين آهي جيئن اکيون وڏيون ٿي ويون آهن.
• ڪراس ٿيل اکيون (اسٽرابيسمس).
• اڀريل پيشاني.
• نڪ ننڍو ۽ چونچ جي شڪل جو هوندو آهي.
• هيٺيون جبڙو صحيح طرح سان ترقي نٿو ڪري.
• ڪڏهن ڪڏهن ڦاٽل چپ ۽/يا تالو .

ان سان ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟

ڪروزون سنڊروم جي ڪري ٿيندڙ جسماني تبديلين سان گڏ، توهان جو ٻار ڪجهه پيچيدگين جو تجربو ڪري سگهي ٿو. انهن کان آگاهي هجڻ پڻ ضروري آهي:

• نظر جا مسئلا: نظر اکين جي پوزيشن يا کوپڙي ۾ وڌندڙ دٻاءُ جي ڪري متاثر ٿي سگهي ٿي.
• ڏندن جا مسئلا: جبڙي جي ترقي جي طريقي جي ڪري، ڏندن جي اندر اچڻ ۽ انهن جي پوزيشن سان مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا.
• ٻڌڻ ۾ گهٽتائي: ڪن جي اندر جي بناوتن جي اثرن جي ڪري ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ٿي سگهي ٿي.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي: نڪ ۽ ڳلي ۾ تبديليون ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهن ٿيون، خاص ڪري سمهڻ دوران.
• هائيڊروسيفالس: هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ دماغ جي چوڌاري رطوبت (CSF) جمع ٿي ويندي آهي ۽ کوپڙي اندر دٻاءُ وڌائيندي آهي.
• تمام گهٽ، ذهني معذوري: جيتوڻيڪ ذهانت عام طور تي عام هوندي آهي، ڪجهه ٻارن ۾ سکيا جي معذوري ٿي سگهي ٿي.

ڪروزون سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ڪروزون سنڊروم جو مکيه سبب "FGFR2" نالي جين ۾ هڪ جينياتي تبديلي (ميوٽيشن) آهي. آسان لفظن ۾، هي "FGFR2" جين اسان جي جسم کي هڪ خاص پروٽين ٺاهڻ جي هدايت ڪري ٿو. ان پروٽين کي "(فائبروبلاسٽ گروٿ فيڪٽر ريسيپٽر)" سڏيو ويندو آهي. هن پروٽين جو ڪم ٻار جي نابالغ سيلز کي هڏن جي سيلز ۾ تبديل ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي جڏهن اهي اڃا تائين پيٽ ۾ هوندا آهن.

جڏهن ته، جڏهن FGFR2 جين ۾ تبديلي ٿيندي آهي، ته FGFR2 پروٽين اوور ايڪٽيو ٿي ويندو آهي. پوءِ، اهي نابالغ سيلز جلدي هڏن جي سيلز ۾ تبديل ٿيڻ شروع ڪندا آهن . نتيجي طور، ٻار جي کوپڙي جون هڏيون وقت کان اڳ هڪ ٻئي سان ملائي وينديون آهن.

ڪروزون سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

هي حالت عام طور تي توهان جي ٻار جي پيدائش تي تشخيص ڪئي ويندي آهي، جڏهن ڊاڪٽر ٻار جو معائنو ڪندا آهن. ڊاڪٽر ٻار جو مڪمل جسماني معائنو ڪندو . ٻار جي مٿي ۽ چهري ۾ مٿي ذڪر ڪيل ڪرينيوفيشل خاصيتون ٿي سگهن ٿيون، جيڪي ڪروزون سنڊروم جو مشورو ڏئي سگهن ٿيون. ڊاڪٽر توهان کان اهو به پڇندو ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به هي بيماري آهي.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ ڪيا وڃن ٿا؟

ڊاڪٽر ڪروزون سنڊروم جي موجودگي جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ ڪري سگھي ٿو. مکيه آهن:

• سي ٽي اسڪين (ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي - سي ٽي اسڪين): هي ٻار جي جسم جي اندر جي بناوتن جون ڪراس سيڪشنل تصويرون وٺي سگهي ٿو. هي شين کي ڏسڻ ۾ مدد ڪري ٿو جهڙوڪ کوپڙي جي هڏن کي ڪيئن ترتيب ڏنو ويو آهي ۽ دماغ جي حالت.
• ايم آر آءِ اسڪين (مقناطيسي گونج اميجنگ - ايم آر آءِ اسڪين): هي ٻار جي عضون ۽ بافتن جون تفصيلي ڪراس سيڪشنل تصويرون پڻ وٺي ​​سگھي ٿو. دماغ ۽ ٻين نرم بافتن جي بهتر سمجھ حاصل ڪرڻ لاءِ اهو اهم آهي.
• ماليڪيولر جينياتي جاچ: اهي جينياتي جاچ صحيح طور تي معلوم ڪري سگهن ٿا ته ڇا اڳ ذڪر ڪيل FGFR2 جين ۾ ميوٽيشنز آهن جيڪي ڪروزون سنڊروم جو سبب بڻجن ٿا.

ڪروزون سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

توهان جي ٻار جو علاج ڊاڪٽرن ۽ صحت جي ڪارڪنن جي هڪ ٽيم ڪندي جن کي ڪرينيوفيشل ڊس آرڊرز ۾ خاص تربيت حاصل آهي . اهو هڪ ڪرڪيٽ ٽيم وانگر آهي. هر شخص جون پنهنجون ذميواريون آهن، پر هر ڪو گڏجي ڪم ڪري ٿو ته جيئن توهان جي ٻار لاءِ بهترين نتيجو حاصل ڪري سگهجي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• توهان جي ٻار جو ٻارن جو ڊاڪٽر .
• هڪ نيورو سرجن .
• هڪ ڊاڪٽر جيڪو پلاسٽڪ سرجري ۾ ماهر آهي (پلاسٽڪ سرجن) .
• ڏندن جو ماهر .
• هڪ جينياتي صلاحڪار .
• هڪ سماجي ڪارڪن .
• ڪن، نڪ ۽ ڳلي جو ماهر (ENT ڊاڪٽر - otolaryngologist)
• هڪ آڊيوالوجسٽ .
• اکين جو ماهر .

سرجري (سرجري)

ڪروزون سنڊروم جو مکيه علاج سرجري آهي . هي سرجري هڪ نيورو سرجن پاران ڪئي ويندي آهي. سرجري جي توقع ڪئي ويندي آهي:

• ٻار جي ترقي پذير دماغ لاءِ مناسب جاءِ ٺاهڻ .
• کوپڙي اندر غير ضروري دٻاءُ گهٽائڻ .
• ٻار جي مٿي جي شڪل ۽ شڪل کي ڪجهه حد تائين بهتر بنائڻ .

ڪڏهن ڪڏهن ٻار جي حالت تي منحصر ڪري، هڪ کان وڌيڪ سرجري جي ضرورت پوندي آهي.

هيلمٽ جو علاج

جڏهن ته، سڀني ٻارن کي سرجري جي ضرورت ناهي . جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ڪروزون سنڊروم جي نرم شڪل آهي، ته ڊاڪٽر هيلمٽ ٿراپي جي سفارش ڪري سگهي ٿو.ان جي سفارش ڪري سگهجي ٿي. ان ۾ ڇا ٿيندو آهي ته ٻار کي خاص طور تي ٺهيل طبي هيلمٽ ڏنو ويندو آهي. هي هيلمٽ وقت سان گڏ ٻار جي کوپڙي جي شڪل کي بتدريج درست ڪري ٿو.

علامتن کي ڪيئن منظم ڪجي؟

علاج کان علاوه، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم شايد مختلف قسم جا ٻيا علاج تجويز ڪري سگهي ٿي جيڪي توهان جي ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ آهن.

• نفسياتي علاج: نفسياتي معالج (اڪثر سماجي ڪارڪن) توهان کي، توهان جي ٻار کي، ۽ خاندان جي ٻين ميمبرن کي گهربل نفسياتي مدد فراهم ڪندا آهن. اهڙين چئلينجن کي منهن ڏيڻ وقت اها مدد انمول آهي.
• جينياتي صلاح مشورا: جينياتي صلاحڪار توهان جي ٻار جي تشخيص جي تصديق ڪري سگهن ٿا، انهي سان گڏ توهان کي حالت بابت صلاح ڏئي سگهن ٿا، اڳتي ڇا توقع ڪجي، ۽ اهو ٻين خاندان جي ميمبرن کي ڪيئن متاثر ڪري سگهي ٿو.
• جسماني علاج: جسماني معالج ٻار جي عضون ۽ ٽينڊن کي مضبوط ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا ۽ لچڪ وڌائڻ لاءِ جسماني مشقون مهيا ڪن ٿا.
• پيشه ورانه علاج: پيشه ورانه معالج ٻار جي بهترين موٽر صلاحيتن (مثال طور، ننڍين شين کي پڪڙڻ)، بصري تصور، سنجيدگي واري دليل، ۽ حسي پروسيسنگ کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• تقرير جو علاج: تقرير جو معالج ماڻهن کي تقرير، ٻولي، رابطي، ۽ کائڻ ۽ نگلڻ جي صلاحيتن سان مسئلن تي قابو پائڻ ۾ مدد ڪن ٿا.

ڇا ڪروسن سنڊروم سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو گهٽجي سگهي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته ڪروزون سنڊروم هڪ ناياب جينياتي ميوٽيشن جو نتيجو آهي، ان ڪري واقعي ان حالت کي ٿيڻ کان روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي . اهو بي ترتيب پڻ ٿي سگهي ٿو.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته اهو سمجھو ته هي ڪجهه اهڙو ناهي جيڪو توهان حمل کان اڳ يا دوران ڪيو يا نه ڪيو.

جڏهن ته، جيڪڏهن ڪروسن سنڊروم سان گڏ والدين پنهنجي ٻار کي وراثت ۾ بيماري کان روڪڻ چاهين ٿا، ته اهي ايمبريو ٽيسٽنگ سان گڏ ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) ٽيڪنالاجي استعمال ڪري سگهن ٿا. اتي، صحتمند ايمبريو چونڊڻ ۽ انهن کي رحم ۾ امپلانٽ ڪرڻ جو موقعو آهي.

جيڪڏهن توهان مستقبل ۾ ٻار جي اميد رکي رهيا آهيو، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي ڪروزون سنڊروم آهي يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي ، ته پوءِ جينياتي جانچ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ هڪ سٺو خيال آهي. جينياتي جانچ توهان جي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري جو اندازو لڳائي سگهي ٿي.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي ڪروزون سنڊروم آهي ته مان ڇا توقع ڪري سگهان ٿو؟

ڪروسن سنڊروم واري ٻار جو مستقبل ڇا هوندو؟اهو ان تي منحصر آهي ته تشخيص ڪيتري جلدي ٿيندي آهي ۽ علاج ڪيترو ڪامياب ٿيندو آهي. توهان جي ٻار کي فوري طبي ڌيان ۽ جاري طبي نگراني (فالو اپ) جي ضرورت پوندي.

جڏهن ته، جيڪڏهن علاج جلد شروع ڪيو وڃي، ته توهان جو ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو. جيتوڻيڪ ترقي ۾ ڪجهه دير ٿي سگهي ٿي، ڪروسن سنڊروم وارن گهڻن ماڻهن جو IQ عام هوندو آهي. تنهن ڪري اميد رکڻ ضروري آهي.

ڪروزون سنڊروم، اپرٽ سنڊروم، ۽ پيفيفر سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

انهن نالن کي ٻڌڻ ۾ ٿورو مونجهارو ٿي سگهي ٿو، پر انهن جي وچ ۾ موجود نازڪ فرقن کي ڄاڻڻ سٺو آهي.

• اپرٽ سنڊروم: ڪروزن سنڊروم وانگر، اپرٽ سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ کوپڙي جون هڏيون FGFR2 جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري هڪ ٻئي سان ملي وينديون آهن (ڪرينيوسينوسٽوسس). بهرحال، اپرٽ سنڊروم عام طور تي ڪروزن سنڊروم کان گهٽ سخت هوندو آهي. ڪروزن سنڊروم جي ڪرينيوفيشل خاصيتن کان علاوه، اپرٽ سنڊروم سان ٻارن جون آڱريون ۽ آڱريون ملائي يا جاليدار ٿي سگهن ٿيون. آڱريون به ننڍيون ٿي سگهن ٿيون، ۽ وڏو پير ۽ وڏو پير وڏو ۽ ويڪرو ٿي سگهي ٿو. ڪروزن سنڊروم جي ڀيٽ ۾ اپرٽ سنڊروم ۾ ذهني معذوريون پڻ وڌيڪ عام آهن.

• فائيفر سنڊروم: هي پڻ هڪ حالت آهي جنهن کي ڪرينيوسينوسٽوسس سڏيو ويندو آهي، جيڪو FGFR2 (۽ ممڪن طور تي FGFR1) جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. فائيفر سنڊروم جا ٽي مکيه قسم آهن، هر هڪ جي شدت مختلف درجي جي آهي. فائيفر سنڊروم وارن ٻارن ۾ ڪروزون سنڊروم جون مٿي ۽ منهن جون خاصيتون پڻ هونديون آهن. ان کان علاوه، ننڍيون، ويڪريون آڱريون ۽ پير هڪ مخصوص خصوصيت آهن. فائيفر سنڊروم جي قسم 2 ۽ 3 ۾، مٿي ۽ منهن جون خاصيتون وڌيڪ سخت هونديون آهن. ذهني ۽ اعصابي نظام جا مسئلا پڻ انهن قسمن ۾ وڌيڪ عام آهن.

اهو ٻڌڻ ته توهان جي ٻار کي هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي، تمام گهڻو پريشان ڪندڙ ۽ خوفناڪ ٿي سگهي ٿو. اهو قدرتي آهي.

جڏهن ته، ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ڪروزون سنڊروم زندگي لاءِ خطرو يا موتمار حالت ناهي.

ماهر ڊاڪٽرن جي هڪ ٽيم توهان ۽ توهان جي ٻار سان گڏ ڪم ڪندي ته جيئن بهترين ممڪن نتيجو فراهم ڪري سگهجي. جيڪڏهن بيماري جي جلد تشخيص ڪئي وڃي ۽ صحيح علاج ڪيو وڃي، ته توهان جو ٻار يقيني طور تي هڪ عام، صحتمند زندگي گذاري سگهي ٿو.

آخري گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

ٺيڪ آهي، تنهنڪري هتي ڪجھ اهم شيون آهن جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن انهن مان جيڪي اسان ڳالهايو آهي:

• ڪروزون سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي کوپڙي جي هڏن جي تيزيءَ سان ملائڻ سان ٿيندي آهي.
• هياهو والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿو يا ڪنهن بي ترتيب جينياتي تبديلي مان پيدا ٿي سگهي ٿو.
• هن ۾ منهن جون مخصوص خاصيتون جهڙوڪ پري کان بيٺل اکيون، ٻاهر نڪرندڙ اکيون، ۽ اڳيان پيشاني ڏسي سگهجن ٿيون.
• تشخيص جسماني معائنو، اسڪين، ۽ جينياتي جانچ ذريعي ڪئي ويندي آهي.
• سرجري مکيه علاج آهي، پر ڪڏهن ڪڏهن هيلمٽ ٿراپي پڻ استعمال ڪئي ويندي آهي.
• ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد ۽ مختلف علاج تمام ضروري آهن.
• هي توهان جي غلطي ناهي، بس ڪجهه ٻيو آهي.
• ابتدائي تشخيص ۽ علاج سان، ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو ۽ اڪثر ڪري عام ذهانت سان.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو سوال يا خدشو آهي ته ڪڏهن به ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` ڪروزون سنڊروم، جينياتي بيماريون، خارش، ٻارن جون بيماريون، سرجري، چهري جون خرابيون، FGFR2 جين