Skip to main content

ڇا توهان جو ٻار هن بيماري ۾ مبتلا آهي؟ اچو ته ايڊورڊس سنڊروم يا ٽرائسومي 18 بابت ڳالهايون.

ڇا توهان جو ٻار هن بيماري ۾ مبتلا آهي؟ اچو ته ايڊورڊس سنڊروم يا ٽرائسومي 18 بابت ڳالهايون.

اوھان مان جيڪي ماءُ بڻجڻ جي اميد رکن ٿا، يا پنھنجي خاندان ۾ ھڪ نئين ميمبر جي شامل ٿيڻ جي اميد رکن ٿا، انھن لاءِ ھي ٿورو حساس لڳي سگھي ٿو. جيتوڻيڪ، ڪجھ شيون آھن جيڪي اسان ڪڏھن ڪڏھن ٻڌڻ پسند نٿا ڪريون، پر انھن کي ڄاڻڻ تمام ضروري آھي. اڄ اسين ھڪڙي اھڙي حالت بابت ڳالھائڻ وارا آھيون. اھو آھي ايڊورڊس سنڊروم، جنھن کي ٽرائيسومي 18 پڻ چيو ويندو آھي، ھڪ تمام سنگين جينياتي حالت.

ايڊورڊس سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ايڊورڊس سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي واڌ ويجهه ۽ ترقي کي سخت متاثر ڪري ٿي . هن حالت سان پيدا ٿيندڙ ٻار عام طور تي گهٽ ڄمڻ جي وزن سان پيدا ٿيندا آهن. انهن ۾ ڪيترائي مختلف پيدائشي نقص ۽ مخصوص جسماني خاصيتون پڻ هونديون آهن. جڏهن توهان اهو ٻڌو ٿا ته اداس ۽ ڊڄڻ عام آهي. پر اچو ته ان بابت وڌيڪ ڳالهايون، ٺيڪ آهي؟

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) ڪير پيدا ڪري سگهي ٿو؟

حقيقت ۾، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) ڪنهن جي به ٻار سان ٿي سگهي ٿو . اهو بي ترتيب ٿئي ٿو، مطلب ته اهو غير متوقع آهي، جڏهن ٻار جي سيلن ۾ ڪروموزوم 18 جي ​​هڪ اضافي ڪاپي ملي ٿي. بهرحال، اهو مليو آهي ته ماءُ جيتري وڏي هوندي، يعني جيڪڏهن ماءُ حمل جي وقت 35 سالن کان وڌيڪ هوندي، ته هن بيماري جو خطرو اوترو ئي وڌيڪ هوندو آهي . پر ياد رکو، جيڪڏهن هڪ ٻار کي هي بيماري آهي، ته ايندڙ ٻار ۾ ان جي ٿيڻ جو امڪان تمام گهٽ هوندو آهي (1٪ کان گهٽ).

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) ڪيترو عام آهي؟

هي حالت، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18)، هر 5,000 کان 6,000 جيئري پيدائشن مان تقريبن هڪ ۾ ٿيندي آهي . جڏهن ته، حمل دوران، اها حالت ٿوري وڌيڪ عام آهي، جيڪا هر 2,500 حملن مان تقريبن هڪ ۾ ٿيندي آهي. افسوس جي ڳالهه آهي ته، هن تشخيص سان لاڳاپيل پيچيدگيون اڪثر ڪري جنين کي پيٽ ۾ گم ڪرڻ (اسقاط حمل) يا مئل پيدا ٿيڻ جو سبب بڻجنديون آهن .

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) ڪڏهن دريافت ٿيو؟

هي حالت، جنهن کي ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سڏيو ويندو آهي، پهريون ڀيرو 1960 ۾ جان هيلٽن ايڊورڊس ۽ سندس ٽيم پاران دريافت ڪئي وئي هئي. انهن ان کي هڪ نئين ڄاول ٻار جي مطالعي دوران دريافت ڪيو جنهن کي مختلف پيدائشي غير معمولي ۽ ذهني ترقي جا مسئلا هئا. انهن چيو ته اها حالت ڪروموسوم 18 جي ​​ٽئين ڪاپي جي اضافي سبب پيدا ٿي هئي (جنهن ڪري ان کي ٽرائيسومي 18 سڏيو ويندو آهي).

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جون علامتون ڇا آهن؟

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) واري ٻار جون علامتون عام طور تي پيدائش کان اڳ ۽ بعد ۾ نظر اينديون آهن . مکيه علامتن ۾ تمام گهٽ واڌ، ڪيترائي پيدائشي نقص، ۽ سخت ترقياتي دير يا سکيا جي معذوري شامل آهن.

حمل دوران نظر ايندڙ علامتون

حمل دوران الٽراسائونڊ اسڪين دوران توهان جو ڊاڪٽر انهن خاصيتن جي ڳولا ڪندو:

  • جنين جي حرڪت تمام گهٽ.
  • توهان جي نال ۾ صرف هڪ شريان آهي (عام طور تي ٻه هونديون آهن).
  • پلاسينٽا تمام ننڍو آهي.
  • مختلف پيدائشي خرابين جي موجودگي.
  • جنين جي چوڌاري امنيٽڪ سيال جي گهڻي مقدار کي "پولي هائيڊرمنيوس" سڏيو ويندو آهي.

جيتوڻيڪ ايڊورڊس سنڊروم سان گڏ ڪجهه ٻار جيئرا پيدا ٿين ٿا، پر گهڻو ڪري اهي حمل جي پهرين ٽن مهينن ۾ اسقاط حمل ڪندا يا مري ويندا آهن .

پيدائش کان پوءِ ظاهر ٿيندڙ علامتون

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) واري ٻار ۾ هيٺيان جسماني خاصيتون ٿي سگهن ٿيون:

  • عضلات جي سر ۾ گهٽتائي (هائپوٽونيا) - ٻار تمام نرم محسوس ڪندو آهي.
  • ڪنن جا ڦڙا معمول کان هيٺ سيٽ ٿيل آهن.
  • اندروني عضوا (جهڙوڪ دل ۽ ڦڦڙن) صحيح طرح سان نه ٺهندا يا انهن جو ڪم تبديل ٿي سگهي ٿو.
  • ذهني ترقي جا مسئلا (اڪثر ڪري تمام سخت ).
  • آڱريون جيڪي هڪ ٻئي جي مٿان رکيل آهن ۽/يا پير جيڪي گڏ ٺهيل آهن (`(ڪلب فٽ)`).
  • جسم، مٿو، وات ۽ جبڙو تمام ننڍا آهن.
  • تمام گهٽ روئڻ ۽ آوازن تي تمام گهٽ ردعمل .

ايڊورڊس سنڊروم جون سخت علامتون (ٽرائيسومي 18)

ڇاڪاڻ ته ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) واري ٻار جو جسم مڪمل طور تي ترقي يافته نه هوندو آهي، هن حالت جا ضمني اثرات تمام سنگين هوندا آهن، اڪثر ڪري زندگي لاءِ خطرو هوندا آهن . انهن مان ڪجهه شامل آهن:

  • پيدائشي دل جي بيماري ۽ گردن جي بيماري.
  • ساهه کڻڻ ۾ خرابي (سانس جي ناڪامي).
  • هاضمي جي نظام ("(گيسٽرو انٽيسٽينل ٽريڪ)") ۽ پيٽ جي ڀت جا مسئلا ۽ پيدائشي خرابيون.
  • هرنيا (`(هرنيا)`).
  • اسڪوليولوسس.

هن تي غور ڪريو: ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) وارن تقريبن 90 سيڪڙو ٻارن کي دل جي بيماري آهي. اهو انهن ٻارن ۾ سانس جي ناڪامي کان پوءِ وقت کان اڳ موت جو مکيه سبب آهي.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو سبب ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) عام ٻن جي بدران ڪروموزوم 18 جي ​​ٽن ڪاپين جي موجودگي جي ڪري ٿئي ٿو .

هاڻي ڏسو، اسان سڀني جي جسمن ۾ 46 ڪروموسومز آهن، جيڪي 23 جوڙن ۾ ورهايل آهن. انهن ڪروموسومز ۾ اسان جو ڊي اين اي (اهي هدايتون آهن جيڪي اسان جي جسم کي وڌڻ ۽ ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل آهن) شامل آهن. اسان انهن ڪروموسومز جو هڪ سيٽ پنهنجي ماءُ کان ۽ ٻيو پنهنجي پيءُ کان حاصل ڪندا آهيون.

جڏهن سيل ٺهن ٿا، ته اهي پهريان پيدائشي عضون ۾ ڀاڻ واري سيلز جي طور تي شروع ٿين ٿا (مردن ۾ سپرم، عورتن ۾ آنا). اهي سيلز ورهائجن ٿا (هڪ عمل ۾ جنهن کي "ميوسس" سڏيو ويندو آهي) ۽ پاڻ کي نقل ڪري جوڙا ٺاهين ٿا. نتيجي ۾ سيل ۾ اصل سيل جي ڊي اين اي جي اڌ مقدار هوندي آهي، يعني 46 ڪروموسومز مان 23. ڪروموسومز جي هر جوڙي جو هڪ انگ هوندو آهي.

جڏهن اهي ڪروموسومز جوڙا بيضن ۽ سپرم جي ٺهڻ دوران الڳ ٿيڻ گهرجن، ته ڪڏهن ڪڏهن ڪروموسومز جو هڪ جوڙو صحيح طرح سان الڳ نه ٿيندو آهي (جهڙوڪ ڪا چپچپا شيءِ)، ۽ ٻئي ڪاپيون هڪ ئي بيضن يا سپرم ۾ ختم ٿي وينديون آهن. پوءِ، ڀاڻ ڏيڻ وقت، اهي ٻئي والدين جي هڪ ڪاپي سان شامل ٿين ٿا، جنهن سان ڪل ٽي ڪاپيون ٺهن ٿيون . ڪروموسومز جي هن قسم جي بي ترتيبي، غير متوقع آهي، ۽ ڪنهن به اهڙي شيءِ جي ڪري نه آهي جيڪا والدين حمل کان اڳ يا حمل دوران ڪئي هئي .

جڏهن ڪروموزوم جوڙي جي ٽئين ڪاپي شامل ڪئي ويندي آهي، ته ان کي ٽرائيسومي سڏيو ويندو آهي. ٽرائيسومي جو مطلب آهي "ٽي جسم". ايڊورڊس سنڊروم واري شخص جي سيلن ۾ ڪروموزوم 18 جي ​​ٽئين ڪاپي هوندي آهي.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي اسڪريننگ عام طور تي حمل دوران شروع ٿيندي آهي . تشخيص جي تصديق ٻار جي پيدائش کان اڳ يا بعد ۾ ٿيندي آهي. توهان جو ڊاڪٽر عام طور تي ٻار جي حرڪت، امنيٽڪ سيال جي مقدار، ۽ پلاسينٽا جي سائيز کي ڏسي ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي نشانين کي ڏسڻ لاءِ الٽراسائونڊ اسڪين ڪندو. جيڪڏهن هن جينياتي حالت جون نشانيون مليون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ جانچ جي سفارش ڪندو.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟

حمل دوران، جيڪڏهن ٻار ۾ ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جون علامتون ظاهر ٿين ٿيون، ته ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ مختلف ٽيسٽون تجويز ڪري سگهي ٿو، جهڙوڪ:

  • امنيوسينٽيسس : حمل جي 15 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾، توهان جو ڊاڪٽر امنيوٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺندو ۽ توهان جي ٻار جي صحت جو تعين ڪرڻ لاءِ ان جي جانچ ڪندو.
  • ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس) : حمل جي 10 ۽ 13 هفتن جي وچ ۾، توهان جو ڊاڪٽر پلاسينٽا مان سيلز جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺندو آهي ۽ جينياتي حالتن کي ڏسڻ لاءِ انهن جي جانچ ڪندو آهي.
  • اسڪريننگ : حمل جي 10 هفتن کان پوءِ، توهان جي رت جو نمونو جانچيو وڃي ٿو ته ڇا توهان جي ٻار ۾ عام اضافي ڪروموزوم حالتون آهن، جهڙوڪ ٽرائسومي 18.

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر الٽراسائونڊ اسڪين سان ٻار جي دل جو معائنو ڪندو، ڪنهن به دل جي مسئلن جي سڃاڻپ ڪندو جيڪي هن تشخيص جي ڪري ٿي سگهن ٿا، ۽ انهن جي علاج لاءِ قدم کڻندو.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

اڪثر ڪيسن ۾، هي حالت ايتري سخت هوندي آهي جو جيئري پيدا ٿيندڙ ٻارن کي آرام جي سنڀال ڏني ويندي آهي.. ان جو مطلب آهي ٻار کي آرامده ۽ درد کان آزاد رهڻ ۾ مدد ڪرڻ. بهرحال، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو علاج هر ٻار لاءِ مختلف هوندو آهي، تشخيص جي شدت تي منحصر آهي . ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو ڪو به علاج ناهي .

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

  • دل جي بيماري جو علاج : ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان لڳ ڀڳ سڀئي ٻار دل جي بيماري کان متاثر ٿين ٿا. جڏهن ته سڀئي ٻار سرجري نٿا ڪري سگهن، ڪجهه ڪري سگهن ٿا.
  • کاڌ خوراڪ جي مدد : ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان متاثر ٻارن کي ترقي ۾ دير جي ڪري عام طور تي کائڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. انهن کي زندگي جي شروعات ۾ کاڌ خوراڪ جي مسئلن ۾ مدد لاءِ فيڊنگ ٽيوب ذريعي کارائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
  • آرٿوپيڊڪ علاج : ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) وارن ٻارن کي پٺي جا مسئلا ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ اسڪوليوسس. اهي ٻار جي حرڪت کي متاثر ڪري سگهن ٿا. آرٿوپيڊڪ علاج ۾ بريڪنگ يا سرجري شامل ٿي سگهي ٿي.
  • نفسياتي ۽ سماجي مدد : ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان ٻار پيدا ڪرڻ لاءِ توهان، توهان جي خاندان ۽ توهان جي ٻار جي مدد جي ضرورت آهي. توهان کي پنهنجي ٻار جي وڃائڻ جي غم کي منهن ڏيڻ لاءِ مدد جي ضرورت پوندي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان پنهنجو ٻار وڃائي ڇڏيو، يا پنهنجي ٻار جي پيچيده تشخيص کي منهن ڏيڻ لاءِ.

مان پنهنجي ٻار کي ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) هجڻ جو خطرو ڪيئن گهٽائي سگهان ٿو؟

جيئن ته ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) اصل ۾ هڪ جينياتي ميوٽيشن جو نتيجو آهي، ان ڪري هن حالت کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي . تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) سان جينياتي ٽيسٽنگ ۽ ايمبريو ٽيسٽنگ (پري امپلانٽيشن جينياتي ٽيسٽنگ) لاءِ اهل آهيو، ته پوءِ توهان ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان ٻار پيدا ڪرڻ جي امڪان کي گهٽائي سگهو ٿا. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته جيئن جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري بابت ڄاڻ حاصل ڪري سگهجي.

جيڪڏهن توهان جو ٻار ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان گڏ هجي ته ڇا ٿيندو؟

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو ڪو به علاج ناهي . گهڻيون حمل حمل اسقاط حمل يا مرده پيدائش ۾ ختم ٿين ٿيون . ٽين ٽريمسٽر تائين زنده رهندڙ حملن مان، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان لڳ ڀڳ 40 سيڪڙو ٻار ڄمڻ کان بچي نه ٿا سگهن، ۽ جيڪي بچي وڃن ٿا انهن مان لڳ ڀڳ هڪ ٽيون حصو وقت کان اڳ پيدا ٿين ٿا.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان پيدا ٿيندڙ ٻارن جي بقا جي شرح هن ريت آهي:

  • پهرين هفتي ۾ 60٪ ۽ 75٪ جي وچ ۾ زنده رهن ٿا.
  • پهرين مهيني ۾ 20٪ ۽ 40٪ جي وچ ۾ جيئرو رهي ٿو.
  • 10 سيڪڙو کان وڌيڪ ماڻهو پنهنجي پهرين سالگرهه نه ملهائيندا آهن.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان پيدا ٿيندڙ ٻارن کي پيدائش کان فوري طور تي خاص خيال جي ضرورت هوندي آهي ، جيڪا انهن جي مخصوص علامتن مطابق هوندي آهي.. جيئڻ جا امڪان تمام گهٽ آهن، خاص طور تي جيڪڏهن ٻار جي عضون جي ترقي ۾ دير ٿي وئي هجي يا پيدائشي دل جي خرابي هجي. 10٪ مان جيڪي پنهنجي پهرين سالگرهه تي بچي وڃن ٿا، ڪجهه ٻار پنهنجي خاندان ۽ سنڀاليندڙن جي وڏي مدد سان ڀرپور زندگي گذاريندا آهن. پر اهي اڪثر ڪڏهن به هلڻ يا ڳالهائڻ نه سکندا آهن.

مون کي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟

جڏهن ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان گڏ ٻار پيٽ ۾ هوندو آهي، ته حمل ضايع ٿيڻ يا حمل ضايع ٿيڻ جو خطرو هوندو آهي. جيڪڏهن توهان حامله آهيو، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو جيڪڏهن توهان کي حمل ضايع ٿيڻ جون علامتون نظر اچن ٿيون :

  • معدي جو سور.
  • جيڪڏهن توهان کي ٿڌ لڳي رهي آهي ۽ بخار آهي.
  • پٺي جو سور.
  • جيڪڏهن توهان کي معمول کان وڌيڪ رت وهي رهيو آهي (گهڻو رت وهڻ).
  • پيٽ جي هيٺين حصي ۾ سور.

مونکي ايمرجنسي روم ۾ ڪڏهن وڃڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جو ٻار ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان پيدا ٿيو آهي ته انهن مان ڪا به علامت آهي، ان کي فوري طور تي ايمرجنسي روم ۾ وٺي وڃو، يا 1990 تي ڪال ڪريو :

  • جيڪڏهن توهان تمام تيز يا تمام سست ساهه کڻي رهيا آهيو، يا بلڪل ساهه نه کڻي رهيا آهيو.
  • جيڪڏهن چمڙي يا چپ نيري يا واڱڻائي ٿي وڃن.
  • جيڪڏهن دل جي ڌڙڪن تمام تيز آهي.
  • جيڪڏهن کائڻ ڏکيو هجي.
  • جيڪڏهن سڄو جسم سُڄيل هجي.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

هن صورتحال ۾، توهان وٽ ڪيترائي سوال هوندا. پنهنجي ڊاڪٽر کان اهڙين شين بابت پڇو:

  • "جينياتي بيماري سان ٻار پيدا ڪرڻ جا منهنجا ڪهڙا خطرا آهن؟"
  • "منهنجي ٻار جي علامتن لاءِ ڪهڙا علاج ڏئي سگهجن ٿا؟"
  • "حمل دوران منهنجو ٻار صحتمند هجڻ کي يقيني بڻائڻ لاءِ مان ڇا ڪري سگهان ٿو؟"

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي تشخيص تمام ڏکيو ٿي سگهي ٿو. هن حالت سان گڏ ايندڙ پيچيدگيون تمام گهڻيون ٿي سگهن ٿيون. توهان جو ڊاڪٽر توهان ۽ توهان جي خاندان کي هن سفر ۾ مدد ڪندو ، ڇا اهو توهان جي ٻار جي تشخيص سان معاملو ڪرڻ هجي يا توهان جي ٻار جي نقصان سان مقابلو ڪرڻ. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته جيئن توهان کي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري بابت ڄاڻ ملي سگهي.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري، مون کي ڪجهه ڳالهين جو خلاصو ڏيڻ ڏيو جن بابت اسان ڳالهايو آهي جيڪي مون کي لڳي ٿو ته توهان لاءِ اهم هونديون:

  • ايڊورڊس سنڊروم، يا ٽرائسومي 18، هڪ سنگين جينياتي حالت آهي.
  • هي ڪروموسوم 18 جي ​​هڪ اضافي ڪاپي جي ڪري ٿئي ٿو. هي هڪ اتفاق آهي، والدين جي غلطي نه آهي.
  • ان کي حمل دوران ڪيل اسڪين ۽ ٻين خاص ٽيسٽن ("(Amniocentesis)"، "(CVS)") ذريعي ڳولي سگهجي ٿو .
  • هن حالت جو ڪو به علاج ناهي ، علاج جو مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي آرامده بڻائڻ آهي.
  • گھڻا ٻار گهڻو وقت جيئرا نه رهندا آهن ، پر ڪجھ ٻار پنهنجن خاندانن جي پيار ۽ مدد سان جيئرا رهندا آهن.
  • جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو ۽جيڪڏهن توهان کي حمل ضايع ٿيڻ جون نشانيون نظر اچن ٿيون، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
  • جيڪڏهن توهان کي هن بيماري جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان اڪيلا نه آهيو . ڊاڪٽرن، خاندان، ۽ صلاح مشوري جي خدمتن کان مدد حاصل ڪريو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. اهڙن حساس موضوعن تي ڳالهائڻ ڏکيو آهي، پر ان بابت آگاهي رکڻ لائق آهي.


ايڊورڊس سنڊروم، ٽرائسومي 18، جينياتي بيماريون، ڪروموسومز، حمل، ٻار جي صحت، پيدائشي خرابيون

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

No comments yet. Be the first to share your thoughts here.

Add Your Comment

Please calculate: 7 + 7 =
ڇا توهان جو ٻار هن بيماري ۾ مبتلا آهي؟ اچو ته ايڊورڊس سنڊروم يا ٽرائسومي 18 بابت ڳالهايون.
حمل ۽ ماءُ جي صحت٢٠٢٦ جولاءِ ١٥

ڇا توهان جو ٻار هن بيماري ۾ مبتلا آهي؟ اچو ته ايڊورڊس سنڊروم يا ٽرائسومي 18 بابت ڳالهايون.

اوھان مان جيڪي ماءُ بڻجڻ جي اميد رکن ٿا، يا پنھنجي خاندان ۾ ھڪ نئين ميمبر جي شامل ٿيڻ جي اميد رکن ٿا، انھن لاءِ ھي ٿورو حساس لڳي سگھي ٿو. جيتوڻيڪ، ڪجھ شيون آھن جيڪي اسان ڪڏھن ڪڏھن ٻڌڻ پسند نٿا ڪريون، پر انھن کي ڄاڻڻ تمام ضروري آھي. اڄ اسين ھڪڙي اھڙي حالت بابت ڳالھائڻ وارا آھيون. اھو آھي ايڊورڊس سنڊروم، جنھن کي ٽرائيسومي 18 پڻ چيو ويندو آھي، ھڪ تمام سنگين جينياتي حالت.

ايڊورڊس سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ايڊورڊس سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي واڌ ويجهه ۽ ترقي کي سخت متاثر ڪري ٿي . هن حالت سان پيدا ٿيندڙ ٻار عام طور تي گهٽ ڄمڻ جي وزن سان پيدا ٿيندا آهن. انهن ۾ ڪيترائي مختلف پيدائشي نقص ۽ مخصوص جسماني خاصيتون پڻ هونديون آهن. جڏهن توهان اهو ٻڌو ٿا ته اداس ۽ ڊڄڻ عام آهي. پر اچو ته ان بابت وڌيڪ ڳالهايون، ٺيڪ آهي؟

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) ڪير پيدا ڪري سگهي ٿو؟

حقيقت ۾، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) ڪنهن جي به ٻار سان ٿي سگهي ٿو . اهو بي ترتيب ٿئي ٿو، مطلب ته اهو غير متوقع آهي، جڏهن ٻار جي سيلن ۾ ڪروموزوم 18 جي ​​هڪ اضافي ڪاپي ملي ٿي. بهرحال، اهو مليو آهي ته ماءُ جيتري وڏي هوندي، يعني جيڪڏهن ماءُ حمل جي وقت 35 سالن کان وڌيڪ هوندي، ته هن بيماري جو خطرو اوترو ئي وڌيڪ هوندو آهي . پر ياد رکو، جيڪڏهن هڪ ٻار کي هي بيماري آهي، ته ايندڙ ٻار ۾ ان جي ٿيڻ جو امڪان تمام گهٽ هوندو آهي (1٪ کان گهٽ).

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) ڪيترو عام آهي؟

هي حالت، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18)، هر 5,000 کان 6,000 جيئري پيدائشن مان تقريبن هڪ ۾ ٿيندي آهي . جڏهن ته، حمل دوران، اها حالت ٿوري وڌيڪ عام آهي، جيڪا هر 2,500 حملن مان تقريبن هڪ ۾ ٿيندي آهي. افسوس جي ڳالهه آهي ته، هن تشخيص سان لاڳاپيل پيچيدگيون اڪثر ڪري جنين کي پيٽ ۾ گم ڪرڻ (اسقاط حمل) يا مئل پيدا ٿيڻ جو سبب بڻجنديون آهن .

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) ڪڏهن دريافت ٿيو؟

هي حالت، جنهن کي ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سڏيو ويندو آهي، پهريون ڀيرو 1960 ۾ جان هيلٽن ايڊورڊس ۽ سندس ٽيم پاران دريافت ڪئي وئي هئي. انهن ان کي هڪ نئين ڄاول ٻار جي مطالعي دوران دريافت ڪيو جنهن کي مختلف پيدائشي غير معمولي ۽ ذهني ترقي جا مسئلا هئا. انهن چيو ته اها حالت ڪروموسوم 18 جي ​​ٽئين ڪاپي جي اضافي سبب پيدا ٿي هئي (جنهن ڪري ان کي ٽرائيسومي 18 سڏيو ويندو آهي).

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جون علامتون ڇا آهن؟

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) واري ٻار جون علامتون عام طور تي پيدائش کان اڳ ۽ بعد ۾ نظر اينديون آهن . مکيه علامتن ۾ تمام گهٽ واڌ، ڪيترائي پيدائشي نقص، ۽ سخت ترقياتي دير يا سکيا جي معذوري شامل آهن.

حمل دوران نظر ايندڙ علامتون

حمل دوران الٽراسائونڊ اسڪين دوران توهان جو ڊاڪٽر انهن خاصيتن جي ڳولا ڪندو:

  • جنين جي حرڪت تمام گهٽ.
  • توهان جي نال ۾ صرف هڪ شريان آهي (عام طور تي ٻه هونديون آهن).
  • پلاسينٽا تمام ننڍو آهي.
  • مختلف پيدائشي خرابين جي موجودگي.
  • جنين جي چوڌاري امنيٽڪ سيال جي گهڻي مقدار کي "پولي هائيڊرمنيوس" سڏيو ويندو آهي.

جيتوڻيڪ ايڊورڊس سنڊروم سان گڏ ڪجهه ٻار جيئرا پيدا ٿين ٿا، پر گهڻو ڪري اهي حمل جي پهرين ٽن مهينن ۾ اسقاط حمل ڪندا يا مري ويندا آهن .

پيدائش کان پوءِ ظاهر ٿيندڙ علامتون

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) واري ٻار ۾ هيٺيان جسماني خاصيتون ٿي سگهن ٿيون:

  • عضلات جي سر ۾ گهٽتائي (هائپوٽونيا) - ٻار تمام نرم محسوس ڪندو آهي.
  • ڪنن جا ڦڙا معمول کان هيٺ سيٽ ٿيل آهن.
  • اندروني عضوا (جهڙوڪ دل ۽ ڦڦڙن) صحيح طرح سان نه ٺهندا يا انهن جو ڪم تبديل ٿي سگهي ٿو.
  • ذهني ترقي جا مسئلا (اڪثر ڪري تمام سخت ).
  • آڱريون جيڪي هڪ ٻئي جي مٿان رکيل آهن ۽/يا پير جيڪي گڏ ٺهيل آهن (`(ڪلب فٽ)`).
  • جسم، مٿو، وات ۽ جبڙو تمام ننڍا آهن.
  • تمام گهٽ روئڻ ۽ آوازن تي تمام گهٽ ردعمل .

ايڊورڊس سنڊروم جون سخت علامتون (ٽرائيسومي 18)

ڇاڪاڻ ته ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) واري ٻار جو جسم مڪمل طور تي ترقي يافته نه هوندو آهي، هن حالت جا ضمني اثرات تمام سنگين هوندا آهن، اڪثر ڪري زندگي لاءِ خطرو هوندا آهن . انهن مان ڪجهه شامل آهن:

  • پيدائشي دل جي بيماري ۽ گردن جي بيماري.
  • ساهه کڻڻ ۾ خرابي (سانس جي ناڪامي).
  • هاضمي جي نظام ("(گيسٽرو انٽيسٽينل ٽريڪ)") ۽ پيٽ جي ڀت جا مسئلا ۽ پيدائشي خرابيون.
  • هرنيا (`(هرنيا)`).
  • اسڪوليولوسس.

هن تي غور ڪريو: ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) وارن تقريبن 90 سيڪڙو ٻارن کي دل جي بيماري آهي. اهو انهن ٻارن ۾ سانس جي ناڪامي کان پوءِ وقت کان اڳ موت جو مکيه سبب آهي.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو سبب ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) عام ٻن جي بدران ڪروموزوم 18 جي ​​ٽن ڪاپين جي موجودگي جي ڪري ٿئي ٿو .

هاڻي ڏسو، اسان سڀني جي جسمن ۾ 46 ڪروموسومز آهن، جيڪي 23 جوڙن ۾ ورهايل آهن. انهن ڪروموسومز ۾ اسان جو ڊي اين اي (اهي هدايتون آهن جيڪي اسان جي جسم کي وڌڻ ۽ ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل آهن) شامل آهن. اسان انهن ڪروموسومز جو هڪ سيٽ پنهنجي ماءُ کان ۽ ٻيو پنهنجي پيءُ کان حاصل ڪندا آهيون.

جڏهن سيل ٺهن ٿا، ته اهي پهريان پيدائشي عضون ۾ ڀاڻ واري سيلز جي طور تي شروع ٿين ٿا (مردن ۾ سپرم، عورتن ۾ آنا). اهي سيلز ورهائجن ٿا (هڪ عمل ۾ جنهن کي "ميوسس" سڏيو ويندو آهي) ۽ پاڻ کي نقل ڪري جوڙا ٺاهين ٿا. نتيجي ۾ سيل ۾ اصل سيل جي ڊي اين اي جي اڌ مقدار هوندي آهي، يعني 46 ڪروموسومز مان 23. ڪروموسومز جي هر جوڙي جو هڪ انگ هوندو آهي.

جڏهن اهي ڪروموسومز جوڙا بيضن ۽ سپرم جي ٺهڻ دوران الڳ ٿيڻ گهرجن، ته ڪڏهن ڪڏهن ڪروموسومز جو هڪ جوڙو صحيح طرح سان الڳ نه ٿيندو آهي (جهڙوڪ ڪا چپچپا شيءِ)، ۽ ٻئي ڪاپيون هڪ ئي بيضن يا سپرم ۾ ختم ٿي وينديون آهن. پوءِ، ڀاڻ ڏيڻ وقت، اهي ٻئي والدين جي هڪ ڪاپي سان شامل ٿين ٿا، جنهن سان ڪل ٽي ڪاپيون ٺهن ٿيون . ڪروموسومز جي هن قسم جي بي ترتيبي، غير متوقع آهي، ۽ ڪنهن به اهڙي شيءِ جي ڪري نه آهي جيڪا والدين حمل کان اڳ يا حمل دوران ڪئي هئي .

جڏهن ڪروموزوم جوڙي جي ٽئين ڪاپي شامل ڪئي ويندي آهي، ته ان کي ٽرائيسومي سڏيو ويندو آهي. ٽرائيسومي جو مطلب آهي "ٽي جسم". ايڊورڊس سنڊروم واري شخص جي سيلن ۾ ڪروموزوم 18 جي ​​ٽئين ڪاپي هوندي آهي.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي اسڪريننگ عام طور تي حمل دوران شروع ٿيندي آهي . تشخيص جي تصديق ٻار جي پيدائش کان اڳ يا بعد ۾ ٿيندي آهي. توهان جو ڊاڪٽر عام طور تي ٻار جي حرڪت، امنيٽڪ سيال جي مقدار، ۽ پلاسينٽا جي سائيز کي ڏسي ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي نشانين کي ڏسڻ لاءِ الٽراسائونڊ اسڪين ڪندو. جيڪڏهن هن جينياتي حالت جون نشانيون مليون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ جانچ جي سفارش ڪندو.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟

حمل دوران، جيڪڏهن ٻار ۾ ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جون علامتون ظاهر ٿين ٿيون، ته ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ مختلف ٽيسٽون تجويز ڪري سگهي ٿو، جهڙوڪ:

  • امنيوسينٽيسس : حمل جي 15 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾، توهان جو ڊاڪٽر امنيوٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺندو ۽ توهان جي ٻار جي صحت جو تعين ڪرڻ لاءِ ان جي جانچ ڪندو.
  • ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس) : حمل جي 10 ۽ 13 هفتن جي وچ ۾، توهان جو ڊاڪٽر پلاسينٽا مان سيلز جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺندو آهي ۽ جينياتي حالتن کي ڏسڻ لاءِ انهن جي جانچ ڪندو آهي.
  • اسڪريننگ : حمل جي 10 هفتن کان پوءِ، توهان جي رت جو نمونو جانچيو وڃي ٿو ته ڇا توهان جي ٻار ۾ عام اضافي ڪروموزوم حالتون آهن، جهڙوڪ ٽرائسومي 18.

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر الٽراسائونڊ اسڪين سان ٻار جي دل جو معائنو ڪندو، ڪنهن به دل جي مسئلن جي سڃاڻپ ڪندو جيڪي هن تشخيص جي ڪري ٿي سگهن ٿا، ۽ انهن جي علاج لاءِ قدم کڻندو.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

اڪثر ڪيسن ۾، هي حالت ايتري سخت هوندي آهي جو جيئري پيدا ٿيندڙ ٻارن کي آرام جي سنڀال ڏني ويندي آهي.. ان جو مطلب آهي ٻار کي آرامده ۽ درد کان آزاد رهڻ ۾ مدد ڪرڻ. بهرحال، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو علاج هر ٻار لاءِ مختلف هوندو آهي، تشخيص جي شدت تي منحصر آهي . ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو ڪو به علاج ناهي .

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

  • دل جي بيماري جو علاج : ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان لڳ ڀڳ سڀئي ٻار دل جي بيماري کان متاثر ٿين ٿا. جڏهن ته سڀئي ٻار سرجري نٿا ڪري سگهن، ڪجهه ڪري سگهن ٿا.
  • کاڌ خوراڪ جي مدد : ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان متاثر ٻارن کي ترقي ۾ دير جي ڪري عام طور تي کائڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. انهن کي زندگي جي شروعات ۾ کاڌ خوراڪ جي مسئلن ۾ مدد لاءِ فيڊنگ ٽيوب ذريعي کارائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
  • آرٿوپيڊڪ علاج : ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) وارن ٻارن کي پٺي جا مسئلا ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ اسڪوليوسس. اهي ٻار جي حرڪت کي متاثر ڪري سگهن ٿا. آرٿوپيڊڪ علاج ۾ بريڪنگ يا سرجري شامل ٿي سگهي ٿي.
  • نفسياتي ۽ سماجي مدد : ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان ٻار پيدا ڪرڻ لاءِ توهان، توهان جي خاندان ۽ توهان جي ٻار جي مدد جي ضرورت آهي. توهان کي پنهنجي ٻار جي وڃائڻ جي غم کي منهن ڏيڻ لاءِ مدد جي ضرورت پوندي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان پنهنجو ٻار وڃائي ڇڏيو، يا پنهنجي ٻار جي پيچيده تشخيص کي منهن ڏيڻ لاءِ.

مان پنهنجي ٻار کي ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) هجڻ جو خطرو ڪيئن گهٽائي سگهان ٿو؟

جيئن ته ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) اصل ۾ هڪ جينياتي ميوٽيشن جو نتيجو آهي، ان ڪري هن حالت کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي . تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) سان جينياتي ٽيسٽنگ ۽ ايمبريو ٽيسٽنگ (پري امپلانٽيشن جينياتي ٽيسٽنگ) لاءِ اهل آهيو، ته پوءِ توهان ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان ٻار پيدا ڪرڻ جي امڪان کي گهٽائي سگهو ٿا. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته جيئن جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري بابت ڄاڻ حاصل ڪري سگهجي.

جيڪڏهن توهان جو ٻار ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان گڏ هجي ته ڇا ٿيندو؟

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جو ڪو به علاج ناهي . گهڻيون حمل حمل اسقاط حمل يا مرده پيدائش ۾ ختم ٿين ٿيون . ٽين ٽريمسٽر تائين زنده رهندڙ حملن مان، ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان لڳ ڀڳ 40 سيڪڙو ٻار ڄمڻ کان بچي نه ٿا سگهن، ۽ جيڪي بچي وڃن ٿا انهن مان لڳ ڀڳ هڪ ٽيون حصو وقت کان اڳ پيدا ٿين ٿا.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان پيدا ٿيندڙ ٻارن جي بقا جي شرح هن ريت آهي:

  • پهرين هفتي ۾ 60٪ ۽ 75٪ جي وچ ۾ زنده رهن ٿا.
  • پهرين مهيني ۾ 20٪ ۽ 40٪ جي وچ ۾ جيئرو رهي ٿو.
  • 10 سيڪڙو کان وڌيڪ ماڻهو پنهنجي پهرين سالگرهه نه ملهائيندا آهن.

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان پيدا ٿيندڙ ٻارن کي پيدائش کان فوري طور تي خاص خيال جي ضرورت هوندي آهي ، جيڪا انهن جي مخصوص علامتن مطابق هوندي آهي.. جيئڻ جا امڪان تمام گهٽ آهن، خاص طور تي جيڪڏهن ٻار جي عضون جي ترقي ۾ دير ٿي وئي هجي يا پيدائشي دل جي خرابي هجي. 10٪ مان جيڪي پنهنجي پهرين سالگرهه تي بچي وڃن ٿا، ڪجهه ٻار پنهنجي خاندان ۽ سنڀاليندڙن جي وڏي مدد سان ڀرپور زندگي گذاريندا آهن. پر اهي اڪثر ڪڏهن به هلڻ يا ڳالهائڻ نه سکندا آهن.

مون کي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟

جڏهن ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان گڏ ٻار پيٽ ۾ هوندو آهي، ته حمل ضايع ٿيڻ يا حمل ضايع ٿيڻ جو خطرو هوندو آهي. جيڪڏهن توهان حامله آهيو، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو جيڪڏهن توهان کي حمل ضايع ٿيڻ جون علامتون نظر اچن ٿيون :

  • معدي جو سور.
  • جيڪڏهن توهان کي ٿڌ لڳي رهي آهي ۽ بخار آهي.
  • پٺي جو سور.
  • جيڪڏهن توهان کي معمول کان وڌيڪ رت وهي رهيو آهي (گهڻو رت وهڻ).
  • پيٽ جي هيٺين حصي ۾ سور.

مونکي ايمرجنسي روم ۾ ڪڏهن وڃڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جو ٻار ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) سان پيدا ٿيو آهي ته انهن مان ڪا به علامت آهي، ان کي فوري طور تي ايمرجنسي روم ۾ وٺي وڃو، يا 1990 تي ڪال ڪريو :

  • جيڪڏهن توهان تمام تيز يا تمام سست ساهه کڻي رهيا آهيو، يا بلڪل ساهه نه کڻي رهيا آهيو.
  • جيڪڏهن چمڙي يا چپ نيري يا واڱڻائي ٿي وڃن.
  • جيڪڏهن دل جي ڌڙڪن تمام تيز آهي.
  • جيڪڏهن کائڻ ڏکيو هجي.
  • جيڪڏهن سڄو جسم سُڄيل هجي.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

هن صورتحال ۾، توهان وٽ ڪيترائي سوال هوندا. پنهنجي ڊاڪٽر کان اهڙين شين بابت پڇو:

  • "جينياتي بيماري سان ٻار پيدا ڪرڻ جا منهنجا ڪهڙا خطرا آهن؟"
  • "منهنجي ٻار جي علامتن لاءِ ڪهڙا علاج ڏئي سگهجن ٿا؟"
  • "حمل دوران منهنجو ٻار صحتمند هجڻ کي يقيني بڻائڻ لاءِ مان ڇا ڪري سگهان ٿو؟"

ايڊورڊس سنڊروم (ٽرائيسومي 18) جي تشخيص تمام ڏکيو ٿي سگهي ٿو. هن حالت سان گڏ ايندڙ پيچيدگيون تمام گهڻيون ٿي سگهن ٿيون. توهان جو ڊاڪٽر توهان ۽ توهان جي خاندان کي هن سفر ۾ مدد ڪندو ، ڇا اهو توهان جي ٻار جي تشخيص سان معاملو ڪرڻ هجي يا توهان جي ٻار جي نقصان سان مقابلو ڪرڻ. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته جيئن توهان کي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري بابت ڄاڻ ملي سگهي.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري، مون کي ڪجهه ڳالهين جو خلاصو ڏيڻ ڏيو جن بابت اسان ڳالهايو آهي جيڪي مون کي لڳي ٿو ته توهان لاءِ اهم هونديون:

  • ايڊورڊس سنڊروم، يا ٽرائسومي 18، هڪ سنگين جينياتي حالت آهي.
  • هي ڪروموسوم 18 جي ​​هڪ اضافي ڪاپي جي ڪري ٿئي ٿو. هي هڪ اتفاق آهي، والدين جي غلطي نه آهي.
  • ان کي حمل دوران ڪيل اسڪين ۽ ٻين خاص ٽيسٽن ("(Amniocentesis)"، "(CVS)") ذريعي ڳولي سگهجي ٿو .
  • هن حالت جو ڪو به علاج ناهي ، علاج جو مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي آرامده بڻائڻ آهي.
  • گھڻا ٻار گهڻو وقت جيئرا نه رهندا آهن ، پر ڪجھ ٻار پنهنجن خاندانن جي پيار ۽ مدد سان جيئرا رهندا آهن.
  • جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو ۽جيڪڏهن توهان کي حمل ضايع ٿيڻ جون نشانيون نظر اچن ٿيون، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
  • جيڪڏهن توهان کي هن بيماري جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان اڪيلا نه آهيو . ڊاڪٽرن، خاندان، ۽ صلاح مشوري جي خدمتن کان مدد حاصل ڪريو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. اهڙن حساس موضوعن تي ڳالهائڻ ڏکيو آهي، پر ان بابت آگاهي رکڻ لائق آهي.


ايڊورڊس سنڊروم، ٽرائسومي 18، جينياتي بيماريون، ڪروموسومز، حمل، ٻار جي صحت، پيدائشي خرابيون

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

No comments yet. Be the first to share your thoughts here.

Add Your Comment

Please calculate: 7 + 7 =