ڇا توهان پنهنجي ٻار جي چهري يا ڪنن ۾ ڪا تبديلي ڏسي رهيا آهيو؟ ڇا اهو گولڊن هار سنڊروم ٿي سگهي ٿو؟

جڏهن اسان نئين ڄاول ٻار کي ڏسندا آهيون، ته اسان کي تمام گهڻي خوشي ۽ پيار محسوس ٿيندو آهي، نه؟ پر ان بابت سوچيو، ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ تمام گهٽ، ڪجهه ٻار هن دنيا ۾ ننڍڙن فرقن سان ايندا آهن جيڪي پيدائش کان موجود هوندا آهن. اهڙي طرح، خاص طور تي چهري، ڪنن، اکين، يا ريڙهه جي هڏي ۾، هڪ حالت جنهن بابت اسين اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون ان کي گولڊن هار سنڊروم چيو ويندو آهي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌندا آهيو ته ڊڄو نه، اسان هر شيءِ بابت هڪ سادي انداز ۾ ڳالهائينداسين جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

گولڊنهر سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، گولڊن هار سنڊروم هڪ نادر، پيدائشي حالت آهي. "پيدائشي" جو مطلب آهي ته اها حالت پيدائش وقت موجود آهي. ان کي ڪرينيوفيشل حالت جي طور تي درجه بندي ڪيو ويو آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو توهان جي ٻار جي چهري يا مٿي جي شڪل يا ترقي ۾ غير معمولي شيون پيدا ڪري ٿو. خاص طور تي، گولڊن هار سنڊروم توهان جي ٻار جي اسپائن، ڪنن ۽ اکين کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

گهڻو ڪري، گولڊن هار سنڊروم وارن ماڻهن جي چهري جي هڪ پاسي تي هڏا ۽ عضوا غير ترقي يافته هوندا آهن (جنهن کي هيميفيشل مائڪروسوميا پڻ سڏيو ويندو آهي). ڪڏهن ڪڏهن ٻئي پاسا متاثر ٿي سگهن ٿا. ڪجهه ٻارن ۾ ڦاٽل لپ يا ڦاٽل تالو پڻ هوندو آهي.

ان جو نالو گولڊن هار ان محقق جي اعزاز ۾ رکيو ويو آهي جنهن پهريون ڀيرو 1952 ۾ هن بيماري کي دريافت ڪيو هو، موريس گولڊن هار. ان جو ٻيو طبي نالو "اوڪولو-اوريڪولو-ورٽيبرل ڊيسپلاسيا" آهي. نالو ٿورو ڊگهو لڳي ٿو، نه؟ اچو ته ان کي ٽوڙي ڇڏيون، ڇا؟

• اوڪولو جو مطلب آهي اکين سان لاڳاپيل.
• اوريڪولو جو مطلب آهي ڪن سان لاڳاپيل.
• ڪرنگهي جي هڏي مان مراد ريڙهه آهي.
• ڊيسپليسيا جسم جي ڪنهن حصي جي غير معمولي ترقي آهي.

هاڻي توهان هن نالي جي معنيٰ سمجهي ويا آهيو، صحيح؟

هي صورتحال ڪيتري عام آهي؟

گولڊن هار سنڊروم اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ماهرن جو چوڻ آهي ته اهو هر 3,500 کان 25,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. اهو پڻ چيو ويندو آهي ته ڇوڪرن ۾ ڇوڪرين جي ڀيٽ ۾ ٿورو وڌيڪ عام آهي.

گولڊنهر سنڊروم جا ڪهڙا سبب آهن؟

گھڻن ماڻهن جو سوال آهي ته "اهو ڇو ٿئي ٿو؟" سچ پڇو ته، ماهرن اڃا تائين اهو نه سمجهي سگهيا آهن .گولڊن هار سنڊروم جو صحيح سبب نامعلوم آهي. اهو سمجهيو ويندو آهي ته اهو ڪروموزوم ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو، پر سبب هميشه واضح نه هوندو آهي. تمام گهٽ سيڪڙو ۾، تقريبن 1٪ - 2٪ ڪيسن ۾، اها حالت هڪ يا ٻنهي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي.

ڪجهه تحقيقن مان ظاهر ٿيو آهي ته جيڪڏهن ماءُ کي ڪجهه بيماريون هجن يا حمل دوران ڪجهه دوائون استعمال ڪيون وڃن ته ٻار ۾ گولڊن هار سنڊروم پيدا ٿيڻ جو خطرو ٿورو وڌي سگهي ٿو. مثال طور:

• حمل دوران ٿيندڙ ذیابيطس.
• ڪجهه دوائون جيڪي دانهن لاءِ استعمال ٿينديون آهن، خاص طور تي اهي جيڪي ريٽينوڪ ايسڊ تي مشتمل هونديون آهن، جهڙوڪ آئسوٽريٽائنائن (Accutane®).

تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو، ته اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي صحيح طور تي عمل ڪريو.

هن جون علامتون ڇا آهن؟

گولڊن هار سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. بهرحال، سڀ کان عام علامتن مان هڪ اها آهي ته چهري جو هڪ پاسو صحيح طرح سان ترقي نه ڪندو آهي . ان کي 'هيميفيشل مائڪروسوميا' پڻ سڏيو ويندو آهي، جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي. ان جي ڪري چهري جي هڪ پاسي جا جبڙا، ڳل ۽ اکيون ٻئي پاسي کان ننڍا ۽ گهٽ ترقي يافته ٿي سگهن ٿا. مثال طور، هڪ ڳل ٻئي کان چٽو ٿي سگهي ٿو، يا هڪ پاسي کان ٿلهو ننڍو ٿي سگهي ٿو.

ٻيون نظر ايندڙ خاصيتون آهن:

• ڪنن ۾ غيرمعموليات: ڪجهه ماڻهن جو هڪ ڪن غيرمعمولي طور تي ننڍو ٿي سگهي ٿو (جنهن کي "مائڪروٽيا" سڏيو ويندو آهي). ٻين جو هڪ ڪن مڪمل طور تي غائب ٿي سگهي ٿو (جنهن کي "اينوٽويا" سڏيو ويندو آهي). اهو ٻڌڻ جي نقصان جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• چهري جي ٻنهي پاسن کي متاثر ڪري ٿو: گولڊن هار سنڊروم وارن ٻارن مان لڳ ڀڳ ٽيون حصو چهري جي ٻنهي پاسن تي هن رڪاوٽ جي واڌ جو تجربو ڪري ٿو.
• ٻين عضون سان مسئلا: مسئلا گردئن، دل، ڦڦڙن، يا ريڙهه جي هڏن (ورٽيبرا) سان پڻ ٿي سگهن ٿا.
• ذهني معذوري: لڳ ڀڳ 15 سيڪڙو ماڻهن ۾ ڪنهن نه ڪنهن سطح جي ذهني معذوري ٿي سگهي ٿي. ان جو مطلب آهي سکڻ ۾ مشڪلاتون، سمجهڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي، وغيره.

ان کان علاوه، ٻيون علامتون به ڏسي سگهجن ٿيون:

• ڦاٽل لب يا ڦاٽل تالو هجڻ.
• پيدائشي دل جون خرابيون.
• ڪڏهن ڪڏهن اکين تي ننڍا ڍڳا (ڊرمائڊ سِسٽ) ٺهي سگهن ٿا.
• ٻڌڻ جو نقصان.
• کوپڙي اندر پاڻي جو جمع ٿيڻ (هائيڊروسيفالس).
• رڪاوٽي ننڊ جي اپني.
• اکين ۾ پلڪ يا ٻين ٽشوز جو نقصان (ڪولوبوما) ۽ نتيجي ۾ نظر جو نقصان.
• اسڪوليولوسس.
• ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتون.
• ڪراس ٿيل اکيون ("اسٽرابيسمس").

ياد رکو، هر ڪنهن کي اهي سڀئي علامتون نه ملنديون. ڪجهه ماڻهن کي صرف ڪجهه علامتون ٿي سگهن ٿيون، ۽ انهن جي شدت مختلف ٿي سگهي ٿي.

توهان کي ڪيئن خبر پوندي ته توهان کي گولڊن هار سنڊروم آهي؟

گهڻو ڪري، ڊاڪٽر ٻار جي پيدائش کان پوءِ گولڊن هار سنڊروم جي تشخيص ٻاهرين علامتن جي بنياد تي ڪري سگهن ٿا، جهڙوڪ چهري ۽ ڪنن ۾ تبديليون.

جڏهن ته، وڌيڪ تصديق ڪرڻ ۽ ڏسڻ لاءِ ته ڇا ٻيا اندروني مسئلا آهن، ڊاڪٽر ڪجهه وڌيڪ ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو. انهن مان ڪجهه شامل آهن:

• سي ٽي اسڪين: اهي ڪن جي اندر جي بناوتن ۾ تبديلين کي ڳولي سگهن ٿا جيڪي ٻڌڻ جي نقصان جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.
• ايڪو ڪارڊيوگرام (ايڪو ٽيسٽ) يا اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (اي ڪي جي): اهي ٽيسٽ چيڪ ڪري سگهن ٿا ته دل ڪيئن ڪم ڪري رهي آهي. جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، دل جي بيماري ڪڏهن ڪڏهن ٿي سگهي ٿي.
• اکين جا معائنو: اهي معائنا اکين اندر غيرمعموليات جي جانچ ڪرڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن.
• الٽراسائونڊ ۽ ايڪس ري: اهي کوپڙي، ريڙهه، ڦڦڙن، يا گردن ۾ تبديلين جي جانچ ڪري سگهن ٿا.
• جينياتي جاچ: اهي تجربا ٻين جينياتي حالتن کي رد ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا جيڪي ساڳي علامتون پيدا ڪري سگهن ٿيون.
• ننڊ جا اڀياس: اهي رڪاوٽ واري ننڊ جي اپنيا جي جانچ ڪرڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن.

ڇا ٻار جي ڄمڻ کان اڳ هن جي سڃاڻپ ٿي سگهي ٿي؟

هي تمام گهٽ ٿئي ٿو. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن، پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ اسڪين دوران، ڊاڪٽر جنين جي جبڙي، ڪنن، يا وات ۾ تبديليون محسوس ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته اهي ان تي وڌيڪ ڌيان ڏئي سگهن ٿا.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

گولڊن هار سنڊروم جو علاج علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندو آهي . هر ڪنهن جو علاج هڪجهڙو نه هوندو آهي. ڪجهه ٻارن کي شايد ڪنهن خاص علاج جي ضرورت نه هجي جيڪڏهن انهن جون علامتون تمام گهٽ هجن. جڏهن ته، ضرورت مطابق مختلف ماهرن جي مدد سان علاج جي منصوبابندي ڪئي ويندي آهي.

هتي ڪجھ علاج جا اختيار آهن:

• کاڌ خوراڪ ۾ مدد: ڪجهه ٻارن کي چوسڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. اهڙين حالتن ۾، خاص بوتلون يا ناسوگيسٽرڪ (اين جي) فيڊنگ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• نظر کي بهتر بڻائڻ: توهان پنهنجي نظر کي بهتر بڻائڻ لاءِ چشمو استعمال ڪري سگهو ٿا يا سرجري ڪرائي سگهو ٿا.
• ٻڌڻ جا اوزار: ٻڌڻ جي اوزارن يا هڏن سان ڳنڍيل ٻڌڻ جي امپلانٽس استعمال ڪندي ٻڌڻ کي بهتر بڻائي سگهجي ٿو.
• تقرير جو علاج:هي ٻولي ۽ رابطي جي صلاحيتن جي ترقي لاءِ تمام ضروري آهي.
• سرجري: دل جي بيماري، ڦاٽل لپ يا تالو، ننڊ جي تڪليف، ننڍڙن ڪنن (مائڪروٽيا)، يا اسپائنل خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ڪري سگهجي ٿي.

اهو سڀ ڪجهه ٻار جي زندگي جي معيار کي ممڪن حد تائين بهتر بڻائڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي. تنهن ڪري، ڊاڪٽر جي ڏنل صلاح تي عمل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

ڇا چهري جون تبديليون درست ٿي سگهن ٿيون؟

ها، هي ڪيترن ئي والدين لاءِ مسئلو آهي. چهري جي خاصيتن کي وڌيڪ هم آهنگ بڻائڻ لاءِ ڪاسميٽڪ سرجري ڪري سگهجي ٿي. گولڊنهر سنڊروم وارن ڪيترن ئي ٻارن کي پنهنجي جبڙي، ڳلن جي هڏين، ڪنن، يا پيشاني جي شڪل کي تبديل ڪرڻ لاءِ سرجري ڪرائڻي پوندي آهي. اهو عام طور تي تڏهن ڪيو ويندو آهي جڏهن ٻار ٿورو وڏو هوندو آهي، مناسب عمر ۾.

ڇا گولڊن هار سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، هن حالت کي روڪڻ جو ڪو به يقيني طريقو ناهي ڇو ته صحيح سبب اڃا تائين نامعلوم آهي . تنهن هوندي به، حمل دوران پنهنجي ڊاڪٽر جي سڀني صلاحن تي عمل ڪرڻ ضروري آهي. خاص طور تي، ريٽينوڪ ايسڊ (جهڙوڪ ڪجهه مٽيءَ جون دوائون) تي مشتمل دوائون پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح کان سواءِ استعمال نه ڪريو. اهو پڻ ضروري آهي ته هڪ صحتمند غذا کائو.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي گولڊن هار سنڊروم آهي، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ هڪ سٺو خيال آهي. پوءِ، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته توهان سمجهي سگهو ٿا ته ان ٻار ۾ هي بيماري پيدا ٿيڻ جو خطرو ڪيترو آهي.

هن حالت ۾ زندگي ڪيئن هوندي؟

هي توهان کي ٿورو خوفناڪ لڳي سگهي ٿو. جڏهن ته، گولڊن هار سنڊروم سان رهندڙ ماڻهن جو مستقبل مختلف هوندو آهي، پر گهڻن ماڻهن جو نتيجو سٺو هوندو آهي . صحيح علاج سان، هن بيماري وارا ٻار عام طور تي هڪ عام زندگي گذاري سگهن ٿا. اهي سکڻ، کيڏڻ ۽ سماج ۾ حصو وٺڻ جي قابل هوندا آهن.

توهان ڊاڪٽر کان ڪهڙيون ڳالهيون پڇڻ چاهيو ٿا؟

جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته توهان جا ڪيترائي سوال هوندا. ان وقت، پنهنجي ڊاڪٽر کان اهي شيون پڇڻ کان نه ڊڄو:

• "ڊاڪٽر/مس، گولڊن هار سنڊروم جون مکيه علامتون ڇا آهن؟"
• "منهنجي ٻار کي هي آهي اهو يقيني بڻائڻ لاءِ مون کي ڪهڙا ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن؟"
• "هن لاءِ علاج جا ڪهڙا آپشن آهن؟ منهنجي ٻار لاءِ ڪهڙو بهترين آهي؟"
• "هن صورتحال بابت وڌيڪ سکڻ لاءِ ڪجهه قابل اعتماد جڳهون ڪهڙيون آهن؟"
• "ڇا ڪا اهڙي تنظيم يا والدين جا گروپ آهن جيڪي هن قسم جي صورتحال ۾ ٻارن ۽ خاندانن جي مدد ڪن؟"

اهي سوال پڇڻ سان توهان کي صورتحال کي بهتر سمجهڻ ۾ مدد ملندي ۽ توهان جي ٻار لاءِ بهترين فراهم ڪيو ويندو.

ڇا گولڊنهر سنڊروم هڪ معذوري آهي؟

ها، ڪڏهن ڪڏهن هيمعذوري کي معذوري سمجهي سگهجي ٿو. مثال طور، جيڪڏهن ٻڌڻ يا نظر جي خرابي آهي، ته اها معذوري ٿي سگهي ٿي. ساڳئي طرح، جيڪڏهن ذهني معذوري آهي، ته ان شخص کي روزاني ڪم ڪرڻ ۽ سکڻ لاءِ وڌيڪ مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. تنهن ڪري، هڪ سماج جي حيثيت سان اسان جي ذميواري آهي ته انهن کي ضروري سهولتون ۽ مدد فراهم ڪريون.

ٻيون ڪهڙيون حالتون ساڳيون علامتون آهن؟

ٻيون به ڪيتريون ئي حالتون آهن جن ۾ گولڊن هار سنڊروم جهڙيون علامتون آهن. تنهن ڪري، صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي. انهن مان ڪجهه حالتون آهن:

• برانچيو-اوٽو-رينل سنڊروم `(برانچيو-اوٽورينل (BOR) سنڊروم)`
• چارج ايسوسيئيشن
• ٽائونز-بروڪس سنڊروم
• ٽريچر ڪولنز سنڊروم
• ويڪٽرل ايسوسيئيشن

جيتوڻيڪ اهو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، ڊاڪٽر تشخيص ڪرڻ وقت انهن سڀني کي غور ۾ رکندا آهن.

اسان کي جيڪو ڪجهه ڳالهايو آهي ان مان اسان کي ياد رکڻ جي ضرورت آهي!

گولڊن هار سنڊروم هڪ ناياب بيماري آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي. اهو خاص طور تي ٻار جي چهري، مٿي ۽ ڪڏهن ڪڏهن اندروني عضون جي شڪل کي متاثر ڪري ٿو. ڊاڪٽر سرجري سان ٻاروتڻ دوران ڪجهه چهري يا ريڙهه جي خرابين کي درست ڪري سگهن ٿا.

اهم ڳالهه اها آهي ته ڪجهه ٻارن کي خاص علاج جي ضرورت نه هوندي جيڪڏهن انهن جون علامتون هلڪيون هجن. ۽، اڪثر ڪيسن ۾، گولڊن هار سنڊروم وارا ماڻهو ضروري علاج ۽ مدد سان خوش ۽ مطمئن زندگي گذاريندا آهن.

جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته پريشان نه ٿيو، پر صلاح لاءِ فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو. جلد تشخيص ۽ مناسب علاج توهان جي ٻار کي بهتر مستقبل ڏئي سگهي ٿو.

` گولڊن هار سنڊروم، پيدائشي حالت، پيدائشي نقص، ڪرينيوفيشل، هيميفيشل مائڪروسوميا، اوڪولو-اوريڪولو-ورٽيبرل ڊيسپلاسيا، ٻار جي صحت