ڇا توهان کي به بار بار نڪ مان رت وهندو آهي؟ اهو HHT (موروثي هيمرجڪ ٽيلينجيڪٽاسيا) ٿي ​​سگهي ٿو!

ڇا توهان کي اڪثر نڪ مان رت وهندو آهي؟ يا توهان پنهنجي جسم جي ڪجهه حصن تي ننڍڙا ڳاڙها داغ ڏٺا آهن، مثال طور، توهان جي چهري، چپن يا آڱرين جي پورن تي؟ ڪڏهن ڪڏهن اسان انهن کي عام شيون نه سمجهندا آهيون، پر انهن جي پويان ڪا طبي حالت ٿي سگهي ٿي جنهن تي ڪجهه ڌيان ڏيڻ جي ضرورت آهي. اهو ئي HHT آهي، پر گهڻا ماڻهو ان بابت نٿا ڄاڻن. اڄ اسان هن HHT بابت ڳالهائي رهيا آهيون، يا طبي اصطلاحن ۾، "(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)"، هڪ موروثي بيماري. ڪجهه ان کي "(Osler-Weber-Rendu syndrome)" به سڏين ٿا.

ايڇ ايڇ ٽي اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، HHT هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي جسمن ۾ رت جي رڳن کي متاثر ڪري ٿي. توهان کي خبر آهي، اسان وٽ اهي ننڍيون نليون آهن جيڪي اسان جي جسمن ۾ رت کڻي وڃن ٿيون، جن کي اسين رت جون رڳون سڏين ٿا. هن حالت ۾، ڇا ٿيندو آهي ته اهي رت جون رڳون، خاص طور تي تمام سٺيون جيڪي ڪيپيلريز سڏجن ٿيون، صحيح طرح ترقي نه ٿيون ڪن. اسان انهن غير معمولي طور تي ٺهيل ڪيپيلريز کي "ٽيلينجيڪٽاسيا" سڏين ٿا.

ان بابت سوچيو، اسان وٽ وڏيون شريانون آهن جيڪي رت کي اسان جي دل کان اسان جي باقي جسم تائين پهچائين ٿيون، ۽ رگون جيڪي ان رت کي واپس دل تائين پهچائين ٿيون. انهن ٻنهي جي وچ ۾ لاڳاپو ڪيپيلريز جي ذريعي ٺاهيو ويندو آهي. HHT ۾، ڪڏهن ڪڏهن انهن شريانون ۽ رڳن ۾ غير معمولي رابطا سڌو سنئون ٿي سگهن ٿا، ڪيپيلريز مان گذرڻ کان سواءِ. اسان انهن کي شريانين جي خرابي، يا مختصر طور تي AVMs سڏين ٿا.

هي غير معمولي رت جون رڙيون تمام ڪمزور ۽ نازڪ هونديون آهن. اهي آساني سان ڦاٽڻ يا ڦاٽڻ جو سبب بڻجي سگهن ٿيون، جنهن ڪري رت وهڻ (خون وهڻ) ٿئي ٿو. علامتون ۽ پيچيدگيون ان تي منحصر آهن ته رت ڪٿي وهي رهيو آهي.

ڪير HHT پيدا ڪري سگهي ٿو؟

هي حالت جنهن کي HHT سڏيو ويندو آهي ، عورتن، مردن ۽ ننڍڙن ٻارن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي. نسل، مذهب ۽ رنگ ان سان لاڳاپيل نه آهن. بنيادي طور تي ڇاڪاڻ ته اهو نسل در نسل جينز ذريعي منتقل ٿيندو آهي، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اهو آهي، ته ٻين کي به ان جي ترقي جو امڪان آهي.

هي هڪ نسبتاً ناياب بيماري سمجهي ويندي آهي. تنهن هوندي به، اڪثر ڪري ان جي تشخيص گهٽ ٿيندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته، جيتوڻيڪ اهو اندازو آهي ته دنيا ۾ 5,000 مان هڪ ماڻهو هن بيماري جو شڪار آهي، انهن مان گهڻا ماڻهو نٿا ڄاڻن ته انهن کي اها آهي.

ايڇ ايڇ ٽي جو سبب ڇا آهي؟

جيئن مون اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، HHT هڪ مڪمل طور تي جينياتي حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿو. ان کي هڪ "غالب خرابي" سمجهيو ويندو آهي. سادي لفظن ۾، هڪ ٻار کي اها بيماري ٿي سگهي ٿي جيتوڻيڪ صرف هڪ والدين، ماءُ يا پيءُ، غير معمولي جين ورثي ۾ حاصل ڪري .

سائنسدانن ڇهن جين ۾ سوين مختلف ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪئي آهي جيڪي HHT سان ڳنڍيل آهن. جڏهن ته، هن وقت، سڀ کان وڌيڪ عام ميوٽيشنز ENG ۽ ACVRL1 نالي ٻن جين ۾ آهن. سائنسدان اڃا تائين هن تي تحقيق ڪري رهيا آهن.

ايڇ ايڇ ٽي جون علامتون ڇا آهن؟

ايڇ ايڇ ٽي جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهو ان تي منحصر آهي ته جسم ۾ غير معمولي رت جون رڙيون ڪٿي واقع آهن جن جو مون ذڪر ڪيو آهي. ڪجهه ماڻهن ۾ شايد ڪا به وڏي علامت نه هجي. پر ٻين ۾ تمام گهڻيون سخت، سنگين علامتون ٿي سگهن ٿيون.

جڏهن ته، ايڇ ايڇ ٽي وارن ماڻهن ۾ سڀ کان عام علامت بار بار نڪ مان رت وهڻ (ايپيسٽڪسس) آهي . ڪجهه ماڻهن کي ڏينهن ۾ ڪيترائي ڀيرا نڪ مان رت وهي سگهي ٿو. هي مسئلو ننڍپڻ کان ئي موجود ٿي سگهي ٿو.

ان کان علاوه، HHT سان متاثر ڪجهه ماڻهن کي پنهنجي جسم تي ننڍڙا ڳاڙها داغ (telangiectasias) نظر اچن ٿا. اهي توهان کي ٿورو بي رنگ نظر اچن ٿا. اهي سڀ کان وڌيڪ عام طور تي ڏٺل آهن:

• چهري تي
• آڱرين يا آڱرين ۾
• هٿن ۾
• وات جي اندر (مڪوس جھلي تي)
• چپن تي
• نڪ جي چوڌاري

ان کان علاوه، HHT سان ڪجهه ماڻهو شايد تجربو ڪري سگھن ٿا:

• خون جي گهٽتائي : ان جو مطلب آهي جسم ۾ ڳاڙهي رت جي خلين جي گهٽتائي. اهو بار بار رت وهڻ جي ڪري ٿي سگهي ٿو.
• پيٽ يا آنڊن مان رت وهڻ : اهو شايد نظر نه اچي، پر پاخاني ۾ رت ٿي سگهي ٿو يا پاخانو ڪارو ٿي سگهي ٿو.

شريانن جي خرابي (AVMs) ۽ انهن جا اثر

ايڇ ايڇ ٽي وارن ماڻهن ۾ ڪڏهن ڪڏهن وڏين رت جي رڳن ۾ اينوريزم (AVMs) پيدا ٿي سگهن ٿا. اهي AVMs خاص طور تي ڦڦڙن، دماغ، اسپينل ڪارڊ ۽ جگر جهڙن عضون ۾ پيدا ٿي سگهن ٿا. پوءِ اهي هر عضوي سان لاڳاپيل مختلف علامتون پيدا ڪري سگهن ٿا.

• جيڪڏهن توهان جي ڦڦڙن ۾ AVM آهن:
• چمڙي جو نيرو رنگ (خاص ڪري چپ، ناخن)
• رت نڪرڻ (هيموپٽيسس)
• جلدي ٿڪل محسوس ٿيڻ
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (سانس جي تڪليف)
• جيڪڏهن توهان جي دماغ ۾ "(AVMs)" آهن: اهي اهي آهن جيڪي ٿورو وڌيڪ خطرناڪ آهن. ڇاڪاڻ ته جيڪڏهن انهن مان هڪ "(AVM)" دماغ جي اندر ڦاٽندو آهي، ته اهو تمام سنجيده آهي.
• چڪر اچڻ
• ٻٽي نظر
• دفعي
• فالج جهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون.
• جيڪڏهن توهان کي جگر جي AVMs آهن:
• دل "دل جي ناڪامي" جي حالت ۾ وڃي سگهي ٿي ڇاڪاڻ ته جڏهن رت جگر ۾ "(AVM)" ذريعي تيزيءَ سان وهندو آهي، ته دل کي سڄي جسم کي رت پهچائڻ لاءِ وڌيڪ محنت ڪرڻي پوندي آهي.
• جيڪڏهن توهان وٽ اسپينل AVM آهن:
• پٺي جو سور
• هٿن يا پيرن ۾ بي حسي يا احساس جي کوٽ ٿي سگھي ٿي.

اهم: جيڪڏهن اهي "(AVMs)" ڦاٽن ۽ رت وهي، ته اهو هڪ تمام سنگين ايمرجنسي آهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان کي مٿي ذڪر ڪيل علامتن مان ڪا به علامت آهي، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي.

ڇا منهنجا ٻار به HHT پيدا ڪري سگهن ٿا؟

ها، جيڪڏهن توهان کي HHT آهي، ته توهان جي هر ٻار کي هي بيماري وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.ها. ان جو مطلب اهو آهي ته هر ڀيري جڏهن ٻار پيدا ٿئي ٿو، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار ۾ HHT پيدا ٿيندو ۽ 50 سيڪڙو امڪان آهي ته اهو نه ٿيندو. اهو هڪ سڪو اُڇلائڻ ۽ مٿو يا پڇ حاصل ڪرڻ وانگر آهي.

ايڇ ايڇ ٽي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ايڇ ايڇ ٽي جي تصديق ڪرڻ لاءِ جينياتي جانچ ڪري سگهجي ٿي. پر گهڻو ڪري، ڊاڪٽر ان جي تشخيص ڪلينڪل معلومات جي بنياد تي ڪندا آهن، جهڙوڪ علامتون ۽ خانداني تاريخ. جڏهن توهان ڊاڪٽر کي ڏسندا آهيو، ته اهي اڪثر هيٺيان ڪندا آهن:

• اهي توهان کان توهان جي ذاتي طبي تاريخ بابت تفصيلي سوال پڇندا (مثال طور، توهان کي ڪيتري عرصي کان نڪ مان رت وهي رهيو آهي، ڪيترا ڀيرا، ۽ توهان کي ٻيون ڪهڙيون مسئلا درپيش آهن).
• پنهنجي ويجهي خاندان (والدين، ڀائر، ٻار) جي طبي تاريخ بابت پڇو ڇو ته هي خاندانن ۾ هلندو آهي.
• توهان جي جسم جو معائنو ڪيو ويندو (ڏسڻ لاءِ ته ڇا ڪو ڳاڙھو داغ يا اهڙو آهي).
• جيڪڏهن ضروري هجي ته، اندروني عضون جي حالت کي جانچڻ لاءِ ٽيسٽن (مثال طور `(اسڪين)` قسم، `(اينڊو اسڪوپي)`) جو حوالو ڏيو.

جيڪڏهن توهان ۾ گهٽ ۾ گهٽ ٽي علامتون آهن ته ڊاڪٽر شايد شڪ ڪري سگهي ٿو يا اهو طئي ڪري سگهي ٿو ته توهان کي HHT آهي:

• بار بار نڪ مان رت وهڻ.
• چمڙي تي عام طور تي نظر ايندڙ علائقن ۾ ڪيترن ئي ٽيلينجيڪٽاسيا جي موجودگي (جهڙوڪ چهرو، چپ، آڱريون).
• اندروني عضون (مثال طور ڦڦڙن، دماغ، معدي، آنڊن) ۾ "ٽيلينجيڪٽاسيا" يا "اي وي ايم" جي موجودگي (اهي صرف ٽيسٽن ذريعي مليا آهن).
• ڪنهن ويجهي خانداني ميمبر جو ايڇ ايڇ ٽي سان هجڻ.

ايڇ ايڇ ٽي جا علاج ڪهڙا آهن؟

بدقسمتي سان، HHT جو ڪو به علاج ناهي. تاهم، اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، علامتن کي گهٽائڻ، ۽ سنگين پيچيدگين جي خطري کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا . سائنسدان اڃا تائين HHT لاءِ علاج ڳولڻ لاءِ ڪم ڪري رهيا آهن، خاص طور تي اينٽي اينجيوجينڪ طبي علاج جي ترقي سان.

جڏهن ته توهان جو ڊاڪٽر موجوده علامتن جو علاج ڪري رهيو آهي، هو HHT سان لاڳاپيل ڪنهن به مسئلي جي به جانچ ڪندو جيڪي شايد اڃا تائين علامتون نه هجن.

علاج ۾ هيٺيان شامل ٿي سگهن ٿا:

• ليزر علاج ("(ايبليشن)"): هڪ معمولي سرجري جيڪا ليزر بيم استعمال ڪندي رت وهندڙ علائقن (ٽيلينجيڪٽاسيا) کي روڪڻ لاءِ ڪئي ويندي آهي جيڪي رت وهڻ جو شڪار هوندا آهن.
• ايمبولائيزيشن: هڪ معمولي سرجري جو طريقو جيڪو رت جي رڳن کي بلاڪ ڪري ٿو جيڪو رت وهڻ واري جاءِ يا AVM ڏانهن وٺي وڃي ٿو جيڪو رت وهڻ جو خطرو رکي ٿو.
• خون جي گھٽتائي جو علاج: آئرن جون گوليون ڏيڻ، ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته رت ڏيڻ (رت جي منتقلي).
• نڪ مان رت وهڻ کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ: نڪ جي اندر کي نم رکڻ لاءِ مرهم ۽ لوڻ واري اسپري جهڙيون شيون استعمال ڪريو.
• AVMs کي هٽائڻ لاءِ: ڪجهه AVMs کي ريڊيئيشن ٿراپي يا سرجري سان هٽائي سگهجي ٿو.
• اينٽي اينجيوجينڪ طبي علاج: اهي انفيوژن يا گولين جي طور تي ڏئي سگهجن ٿا.

توهان مخصوص جسماني نظامن، جهڙوڪ جگر، ڦڦڙن، معدي جي نظام، ۽ دماغ جي علاج لاءِ ماهرن کي پڻ ڏسي سگهو ٿا.

ڇا ايڇ ايڇ ٽي کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي بيماري آهي، تنهن ڪري HHT کي روڪڻ يا ان جي ترقي جي خطري کي گهٽائڻ جو ڪو به طريقو ناهي. تاهم، جيڪڏهن توهان جي والدين، ڀائرن، يا ٻارن کي HHT آهي، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو. اهو توهان کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته توهان کي جلد ئي اها حالت آهي، علاج جلد شروع ڪريو، ۽ پيچيدگين کي روڪيو.

ايڇ ايڇ ٽي وارن ماڻهن لاءِ ڪهڙا امڪان آهن؟

ايڇ ايڇ ٽي وارا ماڻهو تقريبن عام زندگي گذاري سگهن ٿا. جڏهن ته، اي وي ايم ۽ ڦڦڙن ۽ دماغ ۾ مسلسل رت وهڻ سنجيده آهن ۽ علاج جي ضرورت آهي. مناسب انتظام سان، گهڻا ماڻهو عام زندگي گذاري سگهن ٿا.

ايڇ ايڇ ٽي جي ڪري نڪ مان رت وهڻ لاءِ ڇا ڪجي؟

ايڇ ايڇ ٽي ۾ نڪ مان رت وهڻ تمام عام آهي، تنهن ڪري انهن کي روڪڻ لاءِ توهان ڪجھ شيون ڪري سگهو ٿا:

• ڪجهه دوائن جي استعمال کان پاسو ڪريو، خاص طور تي درد جي دوا جهڙوڪ ايسپرين ۽ NSAIDs (مثال طور، ibuprofen، diclofenac). اهي رت جي ٺهڻ کي گهٽائي سگهن ٿيون ۽ رت وهڻ کي وڌائي سگهن ٿيون. ڪا به دوا وٺڻ کان اڳ پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو.
• هڪ ڊائري رکو. لکو ته توهان ڪهڙا کاڌا کائو ٿا ۽ ڪهڙيون سرگرميون ڪريو ٿا جيڪي توهان جي نڪ مان رت وهڻ جو سبب بڻجن ٿيون. پوءِ توهان انهن شين کان بچي سگهو ٿا.
• پنهنجي نڪ جي اندرئين حصي کي نم ۽ چکڻ وارو رکو. اهو هڪ humidifier استعمال ڪندي، توهان جي ڊاڪٽر پاران تجويز ڪيل مرهم لڳائڻ، يا لوڻ واري نڪ جي اسپري استعمال ڪندي ڪري سگهجي ٿو. سڪل نڪ ۾ رت وهڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.

مان پنهنجي ڊاڪٽر کان HHT بابت ٻيو ڇا پڇي سگهان ٿو؟

جيڪڏهن توهان کي HHT جي تشخيص ٿي آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هيٺيان سوال پڇو:

• ڇا منهنجي خاندان جي باقي ميمبرن کي ان لاءِ ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا مان راند کيڏي سگهان ٿو؟ ڪهڙيون رانديون سٺيون آهن ۽ ڪهڙيون نه آهن؟
• ڇا ڪي خاص سرگرميون آهن جن کان مون کي پاسو ڪرڻ گهرجي؟
• ڇا ڪا شراب، خاص کاڌو، يا ٻيون دوائون آهن جن کان مون کي پاسو ڪرڻ گهرجي؟
• نڪ مان رت وهڻ کان روڪڻ يا انهن کي جلدي روڪڻ لاءِ مان ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا منهنجي لاءِ حاملہ ٿيڻ محفوظ آهي؟ ڇا ڪا خاص ڳالهه آهي جنهن بابت مون کي آگاهي رکڻ جي ضرورت آهي؟
• جيڪڏهن مون کي رت وهڻ جو تجربو ٿئي، ته مون کي فوري طور تي طبي امداد ڪڏهن حاصل ڪرڻ گهرجي؟

آخرڪار، ڇا ياد رکڻ گهرجي

ايڇ ايڇ ٽي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اڪثر ڪري تشخيص نه ٿيندي آهي. علامتون بار بار نڪ مان رت وهڻ کان وٺي ڪيترن ئي جسم جي نظامن کي متاثر ڪندڙ سنگين پيچيدگين تائين ٿي سگهن ٿيون. جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ايڇ ايڇ ٽي آهي، مهرباني ڪري ڊاڪٽر سان ڳالهايو.ابتدائي علاج پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿو. جينياتي جانچ پڻ اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿي ته ڇا خاندان جا ٻيا ميمبر هن بيماري کان متاثر آهن. اهڙي صورتحال ۾ باخبر رهڻ سڀ کان اهم شيءِ آهي.

` ايڇ ايڇ ٽي، موروثي هيمرجڪ ٽيلينجيڪٽاسيا، اوسلر-ويبر-رينڊو سنڊروم، نڪ مان رت وهڻ، رت جون رڳن، جينياتي بيماريون، اي وي ايم، ٽيلينجيڪٽاسيا