ڇا توهان جا رت جا ڳاڙها خليا به 'گول' ٿي ويا آهن؟ اچو ته موروثي اسفيروسائٽوسس بابت ڳالهايون!

ڪڏهن ڪڏهن اسان جي جسمن اندر اهڙيون شيون ٿينديون آهن جن جو اسان کي احساس به نه ٿيندو آهي. ڇا توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪو ماڻهو هر وقت ٿڪل محسوس ڪندو آهي؟ شايد توهان جي چمڙي ٿوري پيلي ٿي رهي آهي، يا توهان کي ساهه کڻڻ ۾ ٿوري ڏکيائي ٿي رهي آهي؟ اهي ڪڏهن ڪڏهن هڪ گهٽ عام پر اهم حالت جون علامتون ٿي سگهن ٿيون جنهن کي موروثي اسفيروسائٽوسس سڏيو ويندو آهي، جنهن بابت اسان اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون. تنهنڪري اچو ته ڏسون ته هي ڇا آهي؟

موروثي اسفيروسائٽوسس ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هي هڪ موروثي رت جي خرابي آهي. ڇا ٿئي ٿو ته اسان جا ڳاڙها رت جا خليا معمول کان وڌيڪ تيزي سان ٽٽي پون ٿا. اهو هڪ حالت پيدا ڪري ٿو جنهن کي هيمولائٽڪ اينيميا سڏيو ويندو آهي.

هاڻي ڏسو، اسان جي جسمن ۾ ڳاڙهي رت جا سيل آهن. اهي اهي سيل آهن جيڪي سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻندا آهن. عام طور تي، اهي ڳاڙهي رت جا سيل ڊسڪ وانگر هوندا آهن، ٻنهي پاسن کان اندر طرف مڙيل هوندا آهن، ۽ اهي لچڪدار هوندا آهن. اهي ننڍڙن "ڊونٽس" وانگر هوندا آهن، پر وچ ۾ سوراخ کان سواءِ. هن لچڪ جي ڪري، اهي ننڍين ننڍين رت جي رڳن مان به نچوڙي سگهن ٿا.

پر هن موروثي اسفيروسائٽوسس حالت ۾، ڇا ٿيندو آهي ته انهن ڳاڙهي رت جي سيلن جي شڪل تبديل ٿي ويندي آهي. اهي پنهنجي ڊسڪ جي شڪل وڃائي ڇڏيندا آهن ۽ ننڍڙن گولن وانگر، يا گول ٿي ويندا آهن. اسان انهن گول سيلن کي اسفيروسائٽس سڏيندا آهيون. مسئلو اهو آهي ته، اهي اسفيروسائٽس ايترا لچڪدار نه آهن. اهي ٿورا سخت آهن، تنهن ڪري جڏهن اهي رت جي نالن مان سفر ڪن ٿا، خاص طور تي جڏهن اهي تِلي مان گذرن ٿا، ته اهي ڦاسي پون ٿا ۽ آساني سان ٽٽي پون ٿا. اهي رت جي وهڪري مان هڪ عام ڳاڙهي رت جي سيل جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ جلدي هٽائي ويندا آهن.

هن صورتحال کان سڀ کان وڌيڪ ڪير متاثر ٿيو آهي؟

هي بيماري عام طور تي اتر يورپي يا اتر آمريڪي نسل جي ماڻهن ۾ تمام گهڻي ڏسڻ ۾ ايندي آهي. بهرحال، اهو دنيا ۾ ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو. انگن اکرن موجب، ڊاڪٽرن جو اندازو آهي ته دنيا جي آبادي ۾ 2,000 کان 5,000 ماڻهن مان 1 کي هي بيماري ٿي سگهي ٿي.

ڊاڪٽر عام طور تي هن بيماري جي تشخيص ننڍپڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ ڪندا آهن. ڪجهه ٻارن ۾ 3 کان 8 سالن جي عمر ۾ علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن. پر حيرت انگيز طور تي، ڪجهه ماڻهو 30 يا 40 سالن جي عمر تائين ڪا به علامت ظاهر نه ڪندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن هڪ نئون ڄاول ٻار ڄمڻ جي هڪ هفتي اندر شديد خون جي گهٽتائي جا نشان ڏيکاريندو آهي، ته ڊاڪٽر هن بيماري جو شڪ ڪندا آهن ۽ رت جا ٽيسٽ ڪندا آهن.

موروثي اسفيروسائٽوسس منهنجي جسم کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

اڳ ذڪر ڪيل خون جي گھٽتائي (هيمولائيٽڪ خون جي گھٽتائي) کان علاوه، هن بيماري ۾ مبتلا ڪيترائي ماڻهو ٻيون به ڪيتريون ئي حالتون محسوس ڪري سگهن ٿا:

• سپلينوميگالي: اسان جي تِلي هڪ فلٽر وانگر آهي جيڪا رت کي صاف ڪري ٿي. اهو پراڻن ۽ خراب ٿيل ڳاڙهي رت جي سيلن کي هٽائي ٿو. تنهن ڪري، اهي گول 'اسفيروسائٽس' تِلي جي ننڍڙن رڳن مان گذرڻ جي ڪوشش ڪندي ڦاسي پون ٿا. جڏهن ڦاسي پون ٿا ته تِلي سُڄڻ شروع ٿئي ٿي.
• يرقان:هي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن توهان جي چمڙي، توهان جي اکين جا اڇا حصا (اسڪليرا)، ۽ چپچپا جھليون پيلي ٿي وينديون آهن. جڏهن رت جا ڳاڙها خليا تمام جلدي ٽٽي پوندا آهن، ته توهان جي رت ۾ بليروبن نالي هڪ پيلو مادو جمع ٿيندو آهي. يرقان تڏهن ٿيندو آهي جڏهن هن بليروبن جي سطح وڌي ويندي آهي.
• پٿريون: جيڪڏهن بليروبن جي سطح وڌيڪ رهي ته پٿريون ٺهي سگهن ٿيون.

رت جي سيلن جي ٽٽڻ سبب ٿيندڙ هيمولائٽڪ انميا جون علامتون ڇا آهن؟

يرقان ۽ تِلي جي سوڄ کان علاوه، ٻيون به ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون:

• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (dyspnea): اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن جسم کي گهربل آڪسيجن پهچائڻ لاءِ ڪافي ڳاڙهي رت جا خليا نه هوندا آهن.
• ٿڪاوٽ: انتهائي ٿڪاوٽ جو احساس جيڪو روزاني ڪمن کي ڪرڻ ناممڪن بڻائي ٿو.
• تيز دل جي ڌڙڪڻ (ٽيچي ڪارڊيا): دل ان کان وڌيڪ تيز ڌڙڪڻ شروع ڪري ٿي جيڪا ان کي گهرجي. جڏهن اهو ٿئي ٿو، ته دل کي رت سان ڀرڻ لاءِ ڪافي وقت نه هوندو آهي، جيڪو جسم کي گهربل آڪسيجن جي مقدار کي گهٽائي ڇڏيندو آهي.
• هائپوٽينشن: بلڊ پريشر جيڪو توقع کان گهٽ هجي.

ڇا هرڪو انهن سڀني حالتن جو تجربو ڪري ٿو؟

نه، ائين ناهي. ڊاڪٽر هن حالت، موروثي اسفيروسائٽوسس، کي ٽن درجن ۾ ورهائين ٿا (ڪڏهن ڪڏهن چوٿين درجو، وچولي/ شديد )، علامتن جي نوعيت جي بنياد تي.

• نرم: هن درجي ۾ 20٪ کان 30٪ مريض شامل آهن. انهن کي هيمولائيٽڪ انيميا آهي. جڏهن ته، ٻيون علامتون 30 يا 40 سالن جي عمر تائين ظاهر نه ٿينديون آهن.
• وچولي: 60٪ ۽ 75٪ جي وچ ۾ مريض هن درجي ۾ اچن ٿا. ان ۾ ٻار ۽ ننڍڙا ٻار شامل آهن. انهن کي هلڪي کان وچولي رت جي گهٽتائي ۽ يرقان ٿي سگهي ٿو.
• شديد: هي سڀ کان وڌيڪ سخت صورت آهي. لڳ ڀڳ 5 سيڪڙو مريض هن درجي ۾ اچن ٿا. نوان ڄاول ٻار پيدائش جي هڪ هفتي اندر شديد خون جي گهٽتائي جا نشان ظاهر ڪن ٿا.

ان جو سبب ڇا آهي؟

جيئن نالو مان ظاهر آهي، هي هڪ موروثي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اها والدين کان ٻارن ڏانهن منتقل ٿيندي آهي . اسان سڀني کي پنهنجي والدين کان جين جون ڪاپيون ملنديون آهن. جيڪڏهن انهن جين ۾ ڪا ميوٽيشن ، يا تبديليون آهن، ته اهي اسان جي ٻارن ڏانهن منتقل ٿي سگهن ٿيون. موروثي اسفيروسائٽوسس ۾، اها حالت پنجن جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. اهي جين پروٽين لاءِ ڪوڊ ڪندا آهن جيڪي ڳاڙهي رت جي سيلن جي ٻاهرين شيل کي ٺاهيندا آهن. (بيماري جي شدت ميوٽيشن جي قسم تي منحصر آهي.)

هن بيماري ۾ مبتلا تقريبن 75 سيڪڙو ماڻهن کي اهو آٽوسومل ڊومنٽ انداز ۾ ورثي ۾ ملي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ هڪ والدين کان صرف هڪ ميوٽيڊ جين جي ضرورت آهي. هڪ ٻار جيڪو ميوٽيڊ جين سان والدين کان پيدا ٿئي ٿو ان جين کي ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

ٻيا ان کي ورثي ۾ حاصل ڪندا آهن جيڪڏهن انهن کي ٻنهي والدين کان تبديل ٿيل جين جي هڪ ڪاپي ورثي ۾ ملندي آهي. ان کي آٽوسومل ريسيسو پيٽرن چيو ويندو آهي. هن صورت ۾، والدين صرف ڪيريئر هوندا آهن ۽ عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندا آهن.

جڏهن ٻن ڪيريئرز جا ٻار هوندا آهن، ته هر ٻار ۾ بيماري پيدا ٿيڻ جو 25 سيڪڙو امڪان هوندو آهي، ڪيريئر بڻجڻ جو 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي، ۽ متاثر نه ٿيڻ جو 25 سيڪڙو امڪان هوندو آهي.

جڏهن اهي جين تبديل ٿين ٿا ته ڇا ٿيندو؟

اسان جي سڀني سيلن ۾ هڪ سيل جھلي آهي. هي اهو آهي جيڪو سيل جي مواد کي ٻاهرين ماحول کان الڳ ڪري ٿو ۽ ان جي حفاظت ڪري ٿو. ڳاڙهي رت جي سيلن جي جھلي ٻاهرئين پاسي هڪ پتلي جھلي ۽ اندر هڪ سائيٽوسڪيلٽن مان ٺهيل آهي، پروٽين مان ٺهيل آهي جيڪي انهن کي پاڻ ۾ ڳنڍيندا آهن.

رت جي ڳاڙهي سيلن کي موڙڻ، موڙڻ ۽ شڪل تبديل ڪرڻ جي ضرورت آهي. اهڙي طرح اهي ننڍڙن رت جي رڳن مان نچوڙي سگهن ٿا ۽ تِلي مان گذري سگهن ٿا. ان کي ائين سمجهو جيئن اسين هڪ نرم قميص کي هڪ تمام ڀريل سوٽ ڪيس ۾ فولڊ ڪري رهيا آهيون. رت جي ڳاڙهي سيل جھلي ضرورت پوڻ تي شڪل تبديل ڪري سگهي ٿي، جڏهن ته ان جي خاص ڊسڪ شڪل کي برقرار رکندي.

موروثي اسفيروسائٽوسس ۾، جينياتي تبديليون ڳاڙهي رت جي سيل جھلي ۾ پروٽين کي متاثر ڪن ٿيون. اهو سائيٽوسڪيلٽن ۽ ٻاهرين جھلي جي وچ ۾ رابطي کي ٽوڙي ٿو. پوءِ سائيٽوسڪيلٽن ٻاهرين جھلي کي مدد فراهم ڪرڻ جي قابل ناهي. نتيجي طور، ڳاڙهي رت جا سيل پنهنجي لچڪدار ڊسڪ جي شڪل کان تبديل ٿي سخت، گول "اسفيروسائٽس" بڻجي ويندا آهن.

ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

ڊاڪٽر توهان جي علامتن کي ڏسي، توهان ۽ توهان جي خاندان جي طبي تاريخ بابت پڇي، ۽ ڪيترائي ٽيسٽ ڪري هن بيماري جي تشخيص ڪندا آهن. انهن ٽيسٽن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي): هي توهان جي رت ۽ مجموعي صحت بابت معلومات فراهم ڪري ٿي.
• پيريفيرل بلڊ سمير: هي رت جي سيلن جي سائيز ۽ شڪل جي جانچ ڪري ٿو. اهو اسفيروسائٽس جي موجودگي جي به جانچ ڪري سگهي ٿو.
• ريٽيڪولوسائيٽ ڳڻپ: هي چيڪ ڪري ٿو ته ڇا توهان جو هڏن جو ميرو ڪافي صحتمند ڳاڙهي رت جا سيل پيدا ڪري رهيو آهي.
• سڌو اينٽي گلوبولين ٽيسٽ (ڊائريڪٽ اينٽي گلوبولين - ڪومبس ٽيسٽ): هي آٽو ايميون هيموليٽڪ انيميا جي جانچ ڪري ٿو.
• بليروبن جي سطح: رت جو هڪ امتحان جيڪو رت ۾ بليروبن جي اعليٰ سطح جي جانچ ڪري ٿو.
• ڳاڙهي رت جي خلين جي آسموٽڪ نازڪيت: هي ماپ ڪري ٿو ته ڳاڙهي رت جا خليا ڪيتري آساني سان ٽٽي پون ٿا.
• پلازما جھلي اليڪٽروفوريسس: هي هڪ خاص ٽيڪنڪ آهي جيڪا ڊي اين اي، آر اين اي، يا پروٽين کي جيل يا مائع کان الڳ ڪرڻ لاءِ برقي ميدان استعمال ڪندي آهي. اهو ڏسندو آهي ته ڳاڙهي رت جي سيل جھلي تي ڪهڙي پروٽين ۾ ميوٽيشن آهي.

هي ڪيئن علاج ڪيو ويندو آهي؟

علاج جا اختيار علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن. مثال طور، هڪ نئين ڄاول ٻار کي شديد خون جي گهٽتائي سان رت جي منتقلي ۽/يا erythropoietin-stimulating agents (ESAs) ڏني وڃي ٿي جيئن ئي حالت جي تشخيص ٿئي ٿي. ESAs اهي دوائون آهن جيڪي ڳاڙهي رت جي سيلن جي پيداوار کي متحرڪ ڪن ٿيون.

ٻيا علاج جا اختيار آهن:

• ڦوٽوٿراپي: نون ڄاول ٻارن ۾ يرقان جي علاج لاءِ هڪ هلڪو علاج.
• رت جي منتقلي: رت جي گهٽتائي جي علاج لاءِ ڏنو ويندو آهي.
• اسپينيڪٽومي: سخت حالتن جي علاج لاءِ سرجري ذريعي اسپين کي هٽايو ويندو آهي.
• ڪوليسسٽيڪٽومي: هي سرجري پتي جي پٿري جي علاج طور ڪئي ويندي آهي.
• آئرن چيليشن ٿراپي: بار بار رت جي منتقلي جسم ۾ اضافي آئرن جي جمع ٿيڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿي (هيموڪروميٽوسس) . هي علاج هن اضافي آئرن کي ختم ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.

ڇا موروثي اسفيروسائٽوسس کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي، يعني جيڪڏهن موروثي تاريخ آهي، ته ان کي روڪڻ ڏکيو آهي. ڇاڪاڻ ته اهو ڪجهه آهي جيڪو جين مان ايندو آهي. پر ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته صرف ان ڪري جو توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي، ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان يا توهان جا ٻار ضرور هي بيماري پيدا ڪندا.

مثال طور، جيڪڏهن توهان کي پنهنجي والدين مان ڪنهن هڪ کان تبديل ٿيل جين ورثي ۾ ملي ٿو، ته توهان کي بيماري ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. جيڪڏهن توهان کي ٻنهي والدين کان تبديل ٿيل جين ورثي ۾ ملي ٿو، ته توهان کي بيماري ٿيڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي. ان کان علاوه، 50 سيڪڙو امڪان آهي ته توهان بيماري جو ڪيريئر هوندا ۽ ڪا به علامت نه ڏيکاريندا.

جيڪڏهن توهان کي هن بابت ڪا به پريشاني يا خدشو آهي، ته توهان پنهنجي يا پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان موروثي اسفيروسائٽوسس جي ٽيسٽ ڪرائڻ بابت ڳالهائي سگهو ٿا. نتيجا توهان کي اهو معلوم ڪرڻ ۾ مدد ڪندا ته ڇا توهان يا توهان جي ٻار کي جينياتي ميوٽيشن ورثي ۾ ملي آهي. پوءِ توهان کي اندازو ٿي سگهي ٿو ته ڇا توقع ڪجي.

توهان جو ڊاڪٽر توهان کي وضاحت ڪندو ته ٽيسٽ جي نتيجن جو مطلب ڇا آهي، ڇا بيماري هلڪي، وچولي، يا سخت آهي، مستقبل ۾ ڪهڙيون حالتون پيدا ٿي سگهن ٿيون، ۽ انهن جون شروعاتي علامتون ڇا آهن.

جيڪڏهن مون کي/منهنجي ٻار کي هي بيماري هجي ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

موروثي اسفيروسائٽوسس وارن گھڻن ماڻهن جو سٺو اڳڪٿي هوندو آهي. بهرحال، سڀ هڪجهڙا نه هوندا آهن. توهان جي يا توهان جي ٻار جي اڳڪٿي بيماري جي شدت، ڇا توهان کي ٻيا صحت جا مسئلا آهن، ۽ توهان جي مجموعي صحت جهڙن عنصرن تي منحصر آهي.

منهنجي ٻار کي موروثي اسفيروسائٽوسس آهي. مان ان جي سنڀال ڪيئن ڪري سگهان ٿو؟

هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن لاءِ باقاعدي فالو اپ دوروهي انهن جي مجموعي صحت جي نگراني ڪرڻ ۽ نئين علامتن جي جانچ ڪرڻ لاءِ آهي، جهڙوڪ خون جي گهٽتائي يا پٿري. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي بار بار رت جي منتقلي جي ضرورت آهي، ته ڊاڪٽر هيپاٽائيٽس بي وائرس جي خلاف ويڪسينيشن جي سفارش ڪري سگهن ٿا. اهي شايد توهان کي انهن قدمن تي به صلاح ڏين جيڪي توهان پنهنجي ٻار کي وائرل انفيڪشن کان بچائڻ لاءِ وٺي سگهو ٿا، جهڙوڪ پاروو وائرس B19 ، جيڪو اوچتو، سنگين صحت جا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.

موروثي اسفيروسائٽوسس هڪ نادر موروثي رت جي خرابي آهي جنهن کي سڄي عمر طبي خيال جي ضرورت آهي . ڊاڪٽر ڪڏهن ڪڏهن بيماري جي ڪري پيدا ٿيندڙ سنگين صحت جي حالتن جو علاج ڪري سگهن ٿا. جڏهن ته، هن رت جي خرابي جو ڪو علاج ناهي.

آخر ۾، مون کي چوڻو پوندو... (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ڪنهن دائمي بيماري سان گڏ رهڻ، يا ڪنهن اهڙي بيماري سان گڏ رهڻ، هميشه آسان ناهي. ۽ اهو اڃا به ڏکيو ٿي سگهي ٿو جڏهن توهان اهڙي بيماري سان گڏ رهندا آهيو جنهن بابت ڪيترائي ماڻهو نٿا ڄاڻن يا ٻڌو به نه آهي. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي موروثي اسفيروسائٽوسس آهي، ته توهان شايد پريشان، اڪيلو محسوس ڪري سگهو ٿا، ۽ مدد لاءِ ڪو به نه آهي.

پريشان نه ٿيو. پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. اهي توهان ۽ توهان جي ٻار جي مدد ڪرڻ لاءِ هر ممڪن ڪوشش ڪندا. اهي توهان جي سوالن جا جواب ڏيڻ ۾ خوش ٿيندا. ياد رکو، توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو. توهان کي گهربل مدد ۽ معلومات ملي سگهي ٿي.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ ڪارآمد ثابت ٿيندي. صحتمند رهو!

` موروثي اسفيروسائٽوسس، ڳاڙهي رت جا خليا، خون جي گھٽتائي، تِلي، موروثي بيماريون، جينز، رت جون بيماريون، يرقان، پتي جون پٿريون