ڇا توهان جو ٻار اوچتو مروڙجي ٿو ۽ سخت ٿي وڃي ٿو؟ اچو ته هن هائپر ايڪليڪسيا بابت ڄاڻون!

ڇا توهان جو نئون ڄاول ٻار يا ننڍڙو ٻار اوچتو ٿوري آواز يا ڇُهڻ تي ڊڄي ويندو آهي؟ ڇا هو سخت ٿي ويندو آهي ۽ محسوس ڪندو آهي ته هو ڪنهن پٿر سان ٽڪرائجي رهيو آهي؟ ڇا هن کي ساهه کڻڻ ۾ ٿوري تڪليف محسوس ٿيندي آهي؟ جيڪڏهن توهان ڪڏهن به اهڙي ڪا شيءِ محسوس ڪئي آهي، ته اها هائپريڪپليڪسيا نالي هڪ حالت ٿي سگهي ٿي. پريشان نه ٿيو، اسان ان بابت تفصيل سان ڳالهائينداسين.

هي هائپريڪپلڪسيا ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هائپريڪپليڪسيا هڪ تمام گهٽ اعصابي بيماري آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن توهان جي ٻار جا عضوا تمام گهڻو سخت ٿي ويندا آهن (طبي طور تي "هائپرٽونيا" سڏيو ويندو آهي). تنهن ڪري، انهن کي پنهنجن عضون کي صحيح طرح سان حرڪت ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي.

ان کان علاوه، اهي ٻار اوچتو، غير متوقع محرکن (جهڙوڪ اوچتو شور، ڇُهڻ، يا حرڪت) تي هڪ مبالغي آميز حيران ڪندڙ رد عمل ڏيکاريندا آهن. هي حيران ڪندڙ جسم کي جهٽڪو ۽ اکيون ڦڙڪائڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو. هن جھٽڪي کان پوءِ، ٻار جو جسم ڪجهه دير لاءِ سخت ٿي ويندو آهي، ۽ اهي حرڪت ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. سڀ کان خطرناڪ ڳالهه اها آهي ته ڪجهه ٻار هن وقت ساهه کڻڻ بند ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن اهو جاري رهيو ته اهو زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن هي حالت اوچتو ٻار جي موت جي سنڊروم (SIDS) سان لاڳاپيل ٿي سگهي ٿي.

ڊاڪٽر عام طور تي نئين ڄاول ٻارن ۾ هي حالت ڏسندا آهن، پيدائش کان اڳ يا بعد ۾. جڏهن ته، هي حالت، جنهن کي هائپر ايڪپلڪسيا سڏيو ويندو آهي، ٻارن ۽ بالغن ۾ پڻ ٿي سگهي ٿي.

هن حالت جا ٻيا به ڪيترائي نالا آهن:

• پيدائشي سخت شخص سنڊروم ("(پيدائشي سخت شخص سنڊروم)")
• موروثي هائپر ايڪپلڪسيا (`(موروثي هائپر ايڪپلڪسيا)`)
• اسٽارٽل بيماري
• اسٽارٽل سنڊروم ("(اسٽارٽل سنڊروم)")
• سخت ٻار سنڊروم

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

هي اصل ۾ تمام گهٽ آهي. ذرا تصور ڪريو، آمريڪا جهڙي ملڪ ۾ به، هي حالت 40,000 ماڻهن مان هڪ جي شرح سان ڏٺي ويندي آهي. تنهنڪري هي ڪجهه اهڙو آهي جيڪو سريلنڪا ۾ به تمام گهٽ ڏٺو ويندو آهي.

هائپريڪپلڪسيا جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جون ٻه مکيه صورتون آهن: وڏي صورت ۽ ننڍي صورت.

مکيه موڊ

هي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن توهان اوچتو، غير متوقع طور تي، ڪنهن لمس، حرڪت، يا آواز تي غير معمولي طريقي سان ڊڄي ويندا آهيو. جڏهن توهان ڊڄندا آهيو، ته توهان کي پنهنجو مٿو پوئتي جهڪيل محسوس ٿي سگهي ٿو، توهان جو جسم جهٽڪو ڏيندو آهي ۽ غير معمولي حرڪتون ڪندو آهي، يا توهان جو جسم سخت ٿي ويندو آهي ۽ پٿر وانگر زمين تي ڪري پوندو آهي.

جڏهن ٻار سمهي پوندو آهي، ته انهن کي جهٽڪا ڏيندڙ حرڪتون ٿي سگهن ٿيون. ان کان علاوه، هن بيماري وارن ٻارن ۾ هائپرٽونيا تمام عام آهي. اهي سست رفتاري سان حرڪت ڪري سگهن ٿا (جنهن کي هائپوڪائنيسيا سڏيو ويندو آهي) ۽ انهن ۾ معمولي ذهني معذوري به ٿي سگهي ٿي.

هائپريڪپلڪسيا جي هن وڏي حالت سان ٻارن، ٻارن ۽ بالغن ۾ ٻيون علامتون ٿي سگهن ٿيون:

• هائپر ريفلڪسيا (گهڻو رد عمل)
• وقفي وقفي سان پنهنجيا (سانس جو وقفو)
• غير مستحڪم چال (غير مستحڪم چال)
• پيدائش وقت هپ جي خلل
• انگوئنل هرنيا.

معمولي شڪل

هن نرم شڪل ۾، هائپريڪپليڪسيا وارن ماڻهن کي عام طور تي صرف هڪ غير معمولي، تمام گهڻو حيران ڪندڙ ردعمل جو تجربو ٿيندو آهي. ٻيون علامتون گهٽ ۾ گهٽ يا غير حاضر ٿي سگهن ٿيون. ننڍڙن ٻارن ۾، بخار ٿيڻ تي مروڙ وڌي سگهي ٿو. ٻارن ۽ بالغن ۾، دٻاءُ يا پريشاني جي ڪري مروڙ شدت ۾ وڌي سگهي ٿو.

ٻنهي قسمن جون علامتون عام طور تي پيدائش کان شروع ٿينديون آهن، پر ڪجهه ماڻهن لاءِ، اهي ننڍپڻ يا بالغ ٿيڻ ۾ دير سان ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.

هي هائپر ايڪپليڪسيا ڇو ٿئي ٿو؟

ان جو مکيه سبب جينياتي تبديليون آهن. جيتري قدر دريافت ڪيو ويو آهي، گهٽ ۾ گهٽ پنج مختلف جين هن هائپر ايڪپليڪسيا جو سبب بڻجي سگهن ٿا. اهي جين آهن:

• `ATAD1`
• ``جي ايل آر اي 1``
• ``جي ايل آر بي``
• `جي پي ايڇ اين`
• `ايس ايل سي 6 اي 5`

اهي جين اسان جي اعصابي سيلن (نيوران) ۾ ڪجهه پروٽين پيدا ڪرڻ ۾ تمام اهم ڪردار ادا ڪن ٿا. اهي پروٽين ڪنٽرول ڪن ٿا ته اعصابي سيل اسان جي جسم ۾ گلائسين نالي هڪ ماليڪيول کي ڪيئن جواب ڏين ٿا. گلائسين هڪ امينو ايسڊ آهي، جيڪو پروٽين جو هڪ بلڊنگ بلاڪ آهي. گلائسين پڻ هڪ نيوروٽرانسميٽر آهي. هي هڪ ڪيميڪل آهي جيڪو اسان جي اعصابي نظام ذريعي سگنل موڪلي ٿو.

عام طور تي، گلائسين عضلاتي فائبرن جي محرڪ کي ڪنٽرول ڪري ٿو. جڏهن ته، جيڪڏهن مٿي ذڪر ڪيل جين مان ڪنهن هڪ ۾ جينياتي تبديلي (ميوٽيشن) ٿئي ٿي، ته اعصابي نظام تي گلائسين جو اثر گهٽجي ويندو آهي. پوءِ، اعصابي سيل دماغ ۽ عضلات کي بغير ڪنٽرول جي پيغام موڪليندا آهن. اهو ئي سبب آهي ته عضلات وڌيڪ رد عمل ڪرڻ شروع ڪن ٿا، ۽ هائپريڪپليڪسيا جون ٻيون علامتون ظاهر ٿين ٿيون.

هي بيماري، هائپريڪپليڪسيا، ٻن طريقن سان توهان کي ورثي ۾ ملي سگهي ٿي :

1. آٽوسومل غالب انداز ۾.

2. آٽوسومل ريسيسو انداز ۾.

اهي ٿورو وڌيڪ پيچيده جينياتي مسئلا آهن، تنهنڪري توهان جو ڊاڪٽر ان کي وڌيڪ وضاحت ڪري سگهي ٿو.

هن حالت جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

اسان اڳ ۾ ئي ذڪر ڪيو آهي ته جڏهن نون ڄاول ٻارن کي هائپر ايڪپليڪسيا هوندو آهي، ته انهن جا جسم سخت ٿي ويندا آهن ۽ ڪجهه دير تائين حرڪت ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. هن سختي دوران، ڪجهه ٻار ساهه کڻڻ بند ڪري سگهن ٿا. هي اوچتو ٻار جي موت جي سنڊروم (SIDS) جو هڪ وڏو سبب آهي. SIDS هڪ سال کان گهٽ عمر وارن ٻارن ۾ اڻڄاتل موت جو وڏو سبب آهي.

تمام گهٽ، هائپريڪپليڪسيا وارن ٻارن کي به دوريون ("(مرگي)")، يا جنهن کي اسين مرگي جا دورا سڏين ٿا، پيدا ٿي سگهن ٿيون.

هائپر ايڪپليڪسيا جون علامتون عام طور تي هڪ سال جي عمر تائين ختم ٿي وينديون آهن. جڏهن ته، هن حالت ۾ مبتلا ٻارن ۽ بالغن ۾ آساني سان لرزڻ ۽ سختي جا واقعا جاري رهي سگهن ٿا. ان ڪري اهي بار بار ڪري سگهن ٿا. جيئن جيئن اهي وڏا ٿين ٿا، اهي تيز آواز ۽ ڀريل جڳهن کي برداشت ڪرڻ جي قابل نه ٿي سگهن ٿا. مرگي جي مريضن کي سڄي زندگي دورن جو تجربو ٿي سگهي ٿو.

توهان هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهيو؟

هائپريڪپلڪسيا جي حالت جي تشخيص ڪرڻ وقت، ڊاڪٽر ٽن مکيه علامتن تي ڌيان ڏين ٿا:

• پيدائش کان فوري پوءِ سڄو جسم سخت ٿي ويندو آهي.
• هڪ غير متوقع محرڪ لاءِ هڪ مبالغي آميز حيران ڪندڙ جواب .
• ڇرڪجڻ کان پوءِ، سڄو جسم ٿوري وقت لاءِ سخت ٿي ويندو آهي .

عام ٽيسٽ - رت جا ٽيسٽ، پيشاب جا ٽيسٽ، دماغ جا اسڪين ۽ EEG - سڀ عام نتيجا ڏيکارين ٿا. جڏهن ته، جينياتي ٽيسٽ حالت سان ڳنڍيل پنج جينياتي تبديلين جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿي.

ڇا هائپريڪپلڪسيا جو ڪو علاج آهي؟

ها، ان جو علاج ٿي سگهي ٿو! ٻارن ۽ بالغن ٻنهي ۾، هائپر ايڪپليڪسيا جو مکيه علاج "(ڪلونازپم)" نالي هڪ دوا آهي، جيڪا پريشاني گهٽائي ٿي ۽ عضلات جي سختي گهٽائي ٿي. "(ڪلونازپم)" هڪ هلڪو آرام ڏيندڙ دوا آهي جيڪا "(بينزوڊيازپائن)" ڪلاس سان تعلق رکي ٿي. اهو هائپر ايڪپليڪسيا جي علامتن کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿو، خاص طور تي عضلات جي سختي. ڊاڪٽر عام طور تي ٻارن لاءِ في ڪلوگرام جسماني وزن 0.01 کان 0.1 ملي گرام في ڏينهن ۽ بالغن لاءِ 0.8 ملي گرام في ڏينهن تجويز ڪن ٿا.

توهان جو ڊاڪٽر هن حالت جي علاج لاءِ ڪيتريون ئي ٻيون دوائون لکي سگهي ٿو. مثال طور:

• ڪاربامازپائن ((ڪاربامازپائن)`)
• فينوباربيٽول ((فينوباربيٽل))
• فينيٽوئن ((فينيٽوئن))
• ڊيازپام ((ڊيازپام))
• سوڊيم ويلپرويٽ ((سوڊيم ويلپرويٽ))

ٻين علاجن ۾ گھمڻ جي مشڪلاتن لاءِ جسماني علاج ۽ پريشاني کي گهٽائڻ لاءِ سنجيدگي واري رويي جي علاج (CBT) شامل ٿي سگھي ٿي.

هن صورتحال ۾ مستقبل ڇا هوندو؟ (اڳڪٿي)

گھڻن ڪيسن ۾، ٻارن ۾ هائپر ايڪپليڪسيا جون علامتون هڪ سال جي عمر تائين گهٽجي وينديون آهن. اها واقعي تسلي بخش خبر آهي. جڏهن ته، ٻارن ۽ بالغن ۾، هن حالت جا اثر زندگي بھر رهي سگهن ٿا. جڏهن ته، جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، اهڙيون دوائون آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

ڇا هن کي روڪي سگهجي ٿو؟

هائپريڪپليڪسيا هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي. جيڪڏهن توهان پريشان آهيو يا ڪو شڪ آهي ته توهان جو ٻار هي بيماري ورثي ۾ حاصل ڪندو، ته پوءِ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ هڪ سٺو خيال آهي. پوءِ توهان ان بابت واضح سمجھ حاصل ڪري سگهو ٿا.

مان پنهنجو خيال ڪيئن رکان؟ / پنهنجي ٻار جو خيال رکان؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هائپر ايڪپليڪسيا آهي، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر پاران ڏنل دوا صحيح ۽ وقت تي وٺو. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي حالت لاءِ بهترين علاج جا آپشن تجويز ڪندو. اهي دوائون توهان جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪنديون.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي نئين ڄاول ٻار کي هائپر ايڪپليڪسيا آهي، ته ڊاڪٽر عام طور تي ان کي پيدائش تي محسوس ڪندو. ڪڏهن ڪڏهن اهو ڄمڻ کان اڳ به معلوم ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر فوري طور تي علاج شروع ڪندو.

تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار اڻڄاتل دورن جو تجربو ڪري ٿو، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ ضروري آهي، ڇاڪاڻ ته هي حالت، جنهن کي هائپريڪپلڪسيا سڏيو ويندو آهي، پڻ دورن جو سبب ٿي سگهي ٿو.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هائپر ايڪپليڪسيا آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هيٺ ڏنل سوال پڇو:

• هي صورتحال ڇو پيدا ٿي؟ (ان جو سبب ڇا آهي؟)
• توهان ڪهڙو علاج جو آپشن تجويز ڪندا آهيو؟
• ڇا منهنجي مستقبل جي ٻارن لاءِ هائپريڪپلڪسيا پيدا ٿيڻ ممڪن آهي؟

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي نئين ڄاول ٻار کي هائپريڪپليڪسيا آهي ته غمگين ۽ صدمو محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. ڪو به پنهنجي ٻار کي تڪليف ۾ ڏسڻ نٿو چاهي. پر جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار هن بيماري ۾ مبتلا آهي، ته ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو. توهان جي طبي ٽيم هميشه توهان جي مدد لاءِ موجود آهي. اهي توهان کي هن بيماري جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد لاءِ علاج فراهم ڪندا.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هائپريڪپلڪسيا آهي،ياد رکو ته اهي علامتون ممڪن طور تي گهٽجي وينديون جڏهن اهي پنهنجي پهرين سالگرهه تي پهچندا. اهو هڪ وڏو راحت آهي، ڇا نه؟ تنهن ڪري، طبي صلاح تي عمل ڪندي، هن صورتحال کي همت سان منهن ڏيو.

` هائپريڪپليڪسيا، ٻار جي مروڙ، عضلات جي اسپاسم، اعصابي بيماريون، جينياتي بيماريون، نوان ڄاول ٻار، ايس آءِ ڊي ايس، ڪلونازپم