ڇا توهان پنهنجي ٻار جي نشونما بابت پريشان آهيو؟ اچو ته ليمب-شيفر سنڊروم بابت ڄاڻون!

ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جو ننڍڙو ٻار پنهنجي ترقي ۾ ٿورو پوئتي آهي؟ يا ڇا توهان سوچيو ٿا ته اهي ڳالهائڻ شروع ڪرڻ ۾ دير ڪري رهيا آهن؟ ڪڏهن ڪڏهن، والدين جي حيثيت سان اسان لاءِ اهڙيون شيون ڏسڻ تي ٿورو پريشان ٿيڻ عام آهي. اڄ، اسان هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا انهن مان ڪجهه علامتون ڏيکاري ٿي. ان کي ليمب-شيفر سنڊروم سڏيو ويندو آهي.

ليمب-شيفر سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ليمب-شيفر سنڊروم (LAMSHF) هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. جڏهن توهان لفظ 'جينياتي' ٻڌو ٿا، ته توهان شايد سوچيندا، "او، ڇا هي ڪجهه آهي جيڪو خاندان ۾ هلندو آهي؟" اچو ته پهريان ان بابت ڳالهايون. هي حالت ٻار ۾ ترقي ۾ دير جو سبب بڻجي سگهي ٿي. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي ويهڻ ۽ هلڻ ۾ ڪجهه وقت لڳندو آهي. اهو ڳالهائڻ جي غيرمعمولي ۽ ذهني معذوري جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو. ڪجهه ٻارن ۾ رويي ۾ فرق پڻ ٿي سگهي ٿو. مثال طور، اهي ٿورو هائپر ايڪٽو ٿي سگهن ٿا يا ڌيان ڏيڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. نه رڳو اهو، پر ڪڏهن ڪڏهن توهان کي منهن جي شڪل ۾ معمولي تبديليون يا هڏن جي نظام ۾ ڪجهه تبديليون به نظر اچن ٿيون. بهرحال، اهي سڀئي خاصيتون هر ٻار ۾ نه ٿينديون آهن، ۽ اهي هڪ ٻار کان ٻئي ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون.

ان جو نالو 'ليمب-شيفر' رکيو ويو آهي انهن ٻن محققن جي نالي تي جن پهريون ڀيرو 2012 ۾ هن حالت کي دريافت ڪيو هو. ان کان پوءِ، هن موضوع تي وڌيڪ تحقيق ۽ معلومات ڪئي وئي آهي.

پر، جيڪڏهن توهان پڇو ته هي ڪيترو عام آهي، ته ڊاڪٽرن لاءِ اصل ۾ اهو چوڻ ڏکيو آهي. ڇاڪاڻ ته اهو تمام گهٽ آهي. هاڻي تائين، دنيا جي طبي رڪارڊن ۾ هن قسم جا 100 کان گهٽ ڪيس رڪارڊ ڪيا ويا آهن. تنهن ڪري اهو حيران ڪندڙ نه آهي جيڪڏهن توهان اڳ ۾ هن بابت نه ٻڌو آهي.

هن حالت جو سبب ڇا آهي؟ (اچو ته SOX5 جين بابت ڄاڻون)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته ڏسون ته هي ليمب-شيفر سنڊروم (LAMSHF) ڇو ٿئي ٿو. جيئن مون اڳ ۾ چيو، هي هڪ جينياتي خرابي آهي. اسان جي جسم جي هر سيل ۾ جين هوندا آهن. اهي جين نه رڳو اسان جي قد، رنگ ۽ وارن جي بناوت کي طئي ڪندا آهن، پر اهي اسان جي جسم ۾ مختلف ڪمن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ پڻ مدد ڪندا آهن. اهو ڪمپيوٽر ۾ هڪ پروگرام وانگر آهي.

ليمب-شيفر سنڊروم اسان جي جسم ۾ هڪ مخصوص جين ۾ تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿئي ٿو. هن جين کي "SOX5" جين سڏيو ويندو آهي. عام طور تي، هڪ صحتمند شخص جي جسم ۾ هن "SOX5" جين جون ٻه ڪاپيون هونديون آهن، ۽ اهي ٻئي صحيح طريقي سان ڪم ڪندا آهن. جڏهن ته، ليمب-شيفر سنڊروم واري شخص ۾ هن "SOX5" جين جي هڪ ڪاپي ۾ هڪ پيٿوجينڪ قسم هوندو آهي.، جنهن جو مطلب آهي ته هڪ نقصانڪار تبديلي آهي. جيتوڻيڪ ٻي ڪاپي عام آهي، اهو هن هڪ جين ۾ تبديلي جي ڪري آهي ته علامتون ظاهر ٿين ٿيون.

`SOX5` جين هڪ اهم جين آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ پروٽين جي پيداوار (پروٽين جي جوڙجڪ) ۾ مدد ڪري ٿو ۽ ڪجهه سيل قسمن جي واڌ کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، خاص طور تي دماغ ۽ جسم ۾ . تنهن ڪري جڏهن هن جين ۾ ڪا خرابي هوندي آهي، ته ان سان لاڳاپيل عمل متاثر ٿي سگهن ٿا. سمجهي ويا؟

ڊي نوو ميوٽيشنز ۽ اهي ڪيئن وراثت ۾ مليا آهن

هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا، "ڇا هي ڪجهه آهي جيڪو توهان کي پنهنجي والدين کان ملي ٿو؟" گهڻو ڪري، يعني، ليمب-شيفر سنڊروم سان گڏ اڪثر ٻارن کي اها حالت هڪ نئين ميوٽيشن (ڊي نوو ميوٽيشن) جي ڪري ٿيندي آهي. 'ڊي نوو' جو مطلب آهي 'نئون'. سادي لفظن ۾، ٻنهي والدين کي پنهنجي جسم جي سيلن ۾ 'SOX5' جين جون صحتمند ڪاپيون ٿي سگهن ٿيون. جڏهن ته، تصور جي وقت، 'SOX5' جين ۾ ميوٽيشن اتفاق سان سپرم يا بيضي ۾ ٿي سگهي ٿي. هي ڪنهن جي غلطي ناهي. هي هڪ اتفاق آهي.

جڏهن ته، ٻارن جو هڪ تمام ننڍڙو انگ (تقريبن 15٪) ، تقريبن 100 مان 15، هن حالت جو شڪار آهي ڇاڪاڻ ته والدين مان هڪ جي صرف ڪجهه جراثيم جي سيلن (اسپرم يا آنا) ۾ SOX5 جين ميوٽيشن آهي. ان جو مطلب آهي ته ماءُ يا پيءُ جي جسم ۾ ٻين سيلن ۾ هي ميوٽيشن ناهي، تنهن ڪري اهي والدين ليمب-شيفر سنڊروم جون علامتون نه ٿا ڏيکارين. جڏهن ته، صرف انهن جي ڪجهه جراثيم جي سيلن ۾ هي تبديلي ٿي سگهي ٿي. ان کي جراثيم لائن موزائيزم سڏيو ويندو آهي. اهو ٿورو پيچيده آهي، پر ڊاڪٽر توهان کي ان جي وڌيڪ وضاحت ڪري سگهن ٿا.

اڃا به گهٽ ۾ گهٽ، ڪو ٻار اهو مرض پنهنجي والدين کان ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو جنهن کي ليمب-شيفر سنڊروم آهي. جيڪڏهن ائين ٿئي ٿو، ته ان ٻار ۾ اهو مرض پيدا ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته ٻن ٻارن مان هڪ کي اهو ٿي سگهي ٿو، يا بلڪل به نه.

علامتون ڇا آهن؟ توهان ان کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

ٺيڪ آهي، هاڻي اچو ته ڏسون ته ليمب-شيفر سنڊروم (LAMSHF) واري ٻار ۾ توهان ڪهڙيون علامتون ڏسي سگهو ٿا. ياد رکو، اهي سڀئي علامتون هر ٻار ۾ موجود نه هونديون، ڪجهه ۾ صرف ڪجهه علامتون هونديون، يا علامتن جي شدت مختلف ٿي سگهي ٿي.

گهڻو ڪري، پهرين نشانيون ظاهر ٿيڻ ۾ تقرير ۽ موٽر صلاحيتن ۾ دير آهي. موٽر صلاحيتن ۾ ويهڻ، رينگڻ ۽ هلڻ جهڙيون شيون شامل آهن. انهن کي ڪرڻ ۾ توهان جي ٻار کي ٿورو وڌيڪ وقت لڳي سگهي ٿو. ننڍڙن ٻارن ۾ عضلات جي ڍنگ گهٽ (هائپوٽونيا) پڻ ٿي سگهي ٿي ، جنهن جو مطلب آهي ته انهن جو جسم لنگڙو ٿي سگهي ٿو.

عام طور تي ڏٺل علامتون

جيئن ٻار وڏو ٿيندو آهي، توهان کي وڌيڪ علامتون نظر اينديون. انهن مان ڪجهه شامل آهن:

• دير سان ڳالهائڻ جي ترقي: ڪجهه ٻارن کي لفظن کي ڳنڍڻ ۽ جملن کي ٺاهڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ته تمام دير سان ڳالهائڻ شروع ڪري سگهن ٿا.
• ڌيان جو عرصو گهٽجي ويو:هڪ شيءِ تي گهڻي وقت تائين ڌيان ڏيڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. توهان آساني سان پريشان ٿي سگهو ٿا.
• هائپر ايڪٽيويٽي: هڪ جاءِ تي رهڻ ۾ ڏکيائي، مسلسل ڊوڙڻ ۽ راند ڪرڻ جو رجحان ٿي سگهي ٿو.
• ذهني معذوري: نئين شيون سکڻ، شيون ياد رکڻ ۽ مسئلا حل ڪرڻ ۾ ڪجهه ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. ان جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندي آهي.
• دقيانوسي تصورات: ڪڏهن ڪڏهن توهان پنهنجي ٻار کي بار بار ساڳئي قسم جي حرڪت ڪندي ڏسندا (جهڙوڪ هٿ ڦڙڪائڻ يا مٿو جهلڻ). اهي اهڙيون شيون آهن جيڪي اهي بغير ڪنهن ڪنٽرول جي ڪندا آهن.
• سماجي اڪيلائي: سماجي رابطن، راند ڪرڻ، يا ٻين سان ڳالهائڻ ۾ دلچسپي جي کوٽ ٿي سگهي ٿي.
• غصي ۾ اچڻ: ڪجهه ٻارن کي پنهنجن جذبات کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي، تنهن ڪري انهن کي بار بار ڪاوڙ ۽ غصي ۾ اچڻ جو امڪان هوندو آهي .
• اکين جا مسئلا: ڪجهه ٻارن کي اسٽرابزم ، هڪ قسم جي ڪراس-آءِ، يا ريفريڪٽو غلطيون ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ ويجهو نظر يا اسٽيگميٽزم، جنهن لاءِ چشمي جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

هر ٻار جنهن ۾ انهن مان هڪ يا ٻه علامتون آهن، ان کي ليمب-شيفر سنڊروم نه هوندو آهي، تنهن ڪري طبي صلاح وٺڻ ضروري آهي.

ٻي ڳالهه اها آهي ته ليمب-شيفر سنڊروم سان گڏ 10 مان هڪ ٻار کي دوريون ٿي سگهن ٿيون. پر اهو هر ڪنهن لاءِ معاملو ناهي.

چهري ۽ جسم ۾ تبديليون

ڪجهه ٻارن جي چهري جي شڪل ۽ جسم جي هڏن ۾ خاص تبديليون ٿي سگهن ٿيون. جڏهن ته، اهي تبديليون تمام گهڻيون قابل ذڪر نه هونديون آهن، ۽ صرف ڊاڪٽر ئي انهن کي ڳولي سگهي ٿو.

• ويڪرو نڪ
• نمايان پيشاني ('فرنٽل باسنگ')
• ننڍي چن يا جبڙو
• اسٽرابزم (اکيون پار ٿيل)
• پتلي مٿيون چپ يا بي ترتيب ڀريل چپ
• ڳچيءَ ۾ هڪ يا وڌيڪ هڏن جو غير منظم ڳنڍڻ
• ريڙهه ۾ اڳتي گول ٿيڻ (ڪائفوسس)
• انهن جي رڍن ۾ غير منظم وکر (اسڪوليوسس)

جڏهن اهڙيون علامتون نظر اچن ٿيون، ته ڊاڪٽر سبب طئي ڪرڻ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽون ڪندا آهن.

توهان هن جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪندا آهيو؟ (تشخيص)

ڊاڪٽر جينياتي جانچ استعمال ڪندا آهن ته اهو طئي ڪيو وڃي ته ڇا ڪنهن ٻار کي ليمب-شيفر سنڊروم (LAMSHF) آهي. مثال طور، جيڪڏهن ڪنهن ٻار کي ڳالهائڻ يا هلڻ ۾ دير ٿئي ٿي، يا جيڪڏهن چهري يا هڏن جي نظام جي شڪل ۾ ننڍيون تبديليون اچن ٿيون، ته ڊاڪٽر شايد هن قسم جي جينياتي جانچ جي سفارش ڪن.

هي جينياتي ٽيسٽ واحد طريقو آهي جيڪو صحيح طور تي طئي ڪري ٿو ته اڳ ذڪر ڪيل "SOX5" جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي يا نه. هي عام طور تي رت جي نموني تي ڪيل هڪ ٽيسٽ آهي.

ڇا توهان حمل دوران ان کي سڃاڻي سگهو ٿا؟

گهڻو ڪري، حمل دوران هر ڪنهن کي ليمب-شيفر سنڊروم لاءِ ٽيسٽ نه ڪرايو ويندو آهي. اهو ان ڪري آهي جو اها هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن ماءُ يا ڪنهن ويجهي خاندان جي ميمبر کي "SOX5" جين ۾ ميوٽيشن هجڻ جي خبر آهي، يا جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي ليمب-شيفر سنڊروم آهي ، ته ڊاڪٽر حمل دوران هن بيماري جي ٽيسٽ ڪرائڻ جو مشورو ڏئي سگهن ٿا. اهڙين حالتن ۾، هڪ ماهر جي صلاح تي "(amniocentesis)" جهڙو ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو.

علاج ڪهڙا آهن؟

ليمب-شيفر سنڊروم (LAMSHF) لاءِ في الحال ڪو خاص علاج موجود ناهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو بيماري کي مڪمل طور تي ختم ڪري سگهي ٿو. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون. علاج جو بنيادي مقصد ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۽ ان کي روزاني سرگرمين ۾ مدد ڏيڻ آهي.

ان ۾ مختلف قسم جا علاج ۽ خدمتون شامل ٿي سگهن ٿيون. مثال طور:

• رويي جي انتظام جو علاج: هي ٻار جي نامناسب رويي کي گهٽائڻ ۽ سٺي رويي کي هٿي ڏيڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• انفرادي تعليمي پروگرام (IEP) يا خاص تعليمي خدمتون: اهي پروگرام اسڪول جي عمر جي ٻارن کي انهن جي سکيا جي ضرورتن مطابق تعليم فراهم ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• اسپيچ ٿراپي: هي انهن ٻارن لاءِ تمام ضروري آهي جن کي ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي آهي ته جيئن انهن جي رابطي جي صلاحيتن کي بهتر بڻائي سگهجي.
• جسماني علاج: پٺي جي مسئلن (جهڙوڪ اسڪوليوسس ۽ ڪائفوسس) وارن ٻارن کي انهن جي پوزيشن کي بهتر بڻائڻ، انهن جي عضون کي مضبوط ڪرڻ، ۽ ممڪن طور تي هلڻ ۾ مدد لاءِ مشقون ڏنيون وينديون آهن.
• جينياتي صلاح مشوري: هي والدين کي ٻار جي حالت کي سمجهڻ، انهن کي نئين معلومات کان آگاهه ڪرڻ، ۽ ٻين خاندان جي ميمبرن سان حالت جي خطرن بابت ڳالهائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• اکين جي بيمارين جا جائزو: اکين جي مسئلن جي علاج لاءِ اکين جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ ضروري آهي.
• اعصابي جائزو: هڪ اعصابي ماهر اعصابي نظام سان لاڳاپيل مسئلن ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، جهڙوڪ دورن ۽ چال جي غير معموليات.
• آرٿوپيڊڪ جائزي: هڏن جي نظام سان لاڳاپيل مسئلا، جهڙوڪ اسڪوليوسس، لاءِ آرٿوپيڊڪ ڊاڪٽر جي مدد جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.

اهو سڀ ڪجهه ٻار کي ممڪن حد تائين سٺي ۽ آرامده زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي.ڇاڪاڻ ته هر فرد جي علاج جون ضرورتون مختلف ٿي سگهن ٿيون، ڊاڪٽرن جي هڪ ٽيم گڏجي ڪم ڪندي اهو طئي ڪندي ته ٻار لاءِ ڇا بهترين آهي.

ڇا مستقبل جا ٻار به خطري ۾ هوندا؟

جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي "SOX5" جين ميوٽيشن آهي، ۽ توهان ٻئي ٻار جي اميد رکي رهيا آهيو، ته پوءِ هڪ جينياتي صلاحڪار کي ڏسڻ هڪ سٺو خيال آهي. هو توهان کي مستقبل جي ٻارن ۾ هن بيماري جي منتقلي جا امڪان ۽ جيڪڏهن توهان ڪندا آهيو ته اهو توهان ۽ توهان جي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪري سگهي ٿو، وضاحت ڪري سگهي ٿو. اهو توهان کي باخبر فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.

هن حالت سان زندگي ڪيئن هوندي؟ (ڊگهي مدت جو اثر)

موجوده معلومات موجب، ليمب-شيفر سنڊروم (LAMSHF) ڪنهن به شخص جي عمر جي توقع کي متاثر نٿو ڪري. اهو ٿورو راحت آهي، ڇا اهو ناهي؟ جڏهن ته، هن حالت سان گڏ رهڻ هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهي ٿو، زندگي جي معيار جي مختلف درجن سان.

ڪجهه ماڻهو شايد پنهنجو ڪم آزاديءَ سان ڪرڻ جي قابل نه هوندا. انهن جي ذهني صلاحيتن جي بنياد تي، انهن کي پنهنجي سڄي زندگي سنڀاليندڙ جي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. جڏهن ته، صحيح علاج ۽ مدد سان، اهي پڻ خوش ۽ بامعني زندگي گذاري سگهن ٿا.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ شيون

جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار يا هن حالت بابت ڪو سوال آهي، ته ڪڏهن به پنهنجي ڊاڪٽر يا نرس کان پڇڻ کان نه ڊڄو. توهان اهڙيون شيون پڇي سگهو ٿا:

• ليمب-شيفر سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟
• منهنجي ٻار کي هي بيماري آهي ته نه، اهو معلوم ڪرڻ لاءِ مون کي ڪهڙا ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن؟
• ڪهڙا علاج جا آپشن موجود آهن؟
• جيڪڏهن مون کي ٻيو ٻار آهي، ته ان ۾ به هي بيماري ٿيڻ جا ڪهڙا امڪان آهن؟

اهڙا سوال پڇڻ ۽ پنهنجي ذهن ۾ موجود مسئلن کي حل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

ليمب-شيفر سنڊروم (LAMSHF) هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. اهو ٻارن ۾ ترقي ۾ دير، ذهني معذوري، ۽ چهري ۾ تبديلين جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ڪجهه ٻارن کي پٺي جا مسئلا پڻ ٿي سگهن ٿا.

جيتوڻيڪ ان جو ڪو علاج ناهي، پر ٻار جي صلاحيتن ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ مختلف علاج (جهڙوڪ اسپيچ ٿراپي، رويي جو علاج، ۽ خاص تعليم) موجود آهن.

هن وقت اهو سمجهيو ويندو آهي ته هن حالت جو عمر تي ڪو به اثر نه پوندو. تنهن هوندي به، ڪجهه ٻارن کي عمر ڀر جي سنڀال جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان کي هن بابت ڪو شڪ يا خدشو آهي، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو. اهو ڪرڻ لاءِ بهترين ڪم آهي.

` ليمب-شيفر سنڊروم، LAMSHF، SOX5 جين، جينياتي بيماري، ترقي ۾ دير، ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتون، ذهني معذوري