اچو ته ليبر هيريڊيٽري آپٽڪ نيوروپيٿي (LHON) بابت سادي لفظن ۾ ڄاڻون!

ڇا توهان جي نظر آهستي آهستي گهٽجي وئي آهي ۽ هر شيءِ ڌنڌلي ٿيڻ لڳي آهي؟ شايد اهو هڪ اک ۾ شروع ٿيو هجي، ۽ ڪجهه مهينن کان پوءِ، ٻي اک ۾ به اها حالت ٿي وئي هجي؟ توهان کي انهن شين بابت تمام گهڻو پريشان ٿيڻ گهرجي. اڄ اسان هڪ نادر بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا اهي علامتون پيدا ڪري سگهي ٿي، پر ان کي ليبر هيريڊيٽري آپٽڪ نيوروپيٿي، يا "(LHON)" سڏيو ويندو آهي.

ليبر هيريڊيٽيٽ آپٽڪ نيوروپيٿي (LHON) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ليبر موروثي آپٽڪ نيوروپيٿي، يا مختصر طور تي LHON، هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي آهي. مکيه شيءِ جيڪا ٿيندي آهي اها آهي ته توهان پنهنجي نظر وڃائي ڇڏيندا آهيو. جڏهن گهڻا ماڻهو ان کي ورثي ۾ وٺندا آهن، ته انهن جي نظر ڌُنڌلي ٿيڻ شروع ٿيندي آهي ۽ پوءِ آهستي آهستي ڇهن مهينن ۾ خراب ٿي ويندي آهي. ڪڏهن ڪڏهن، اهو هڪ اک ۾ شروع ٿئي ٿو ۽ پوءِ ڪجهه مهينن بعد ٻي اک کي متاثر ڪري ٿو. اهو عام طور تي ٻاروتڻ جي آخر ۾ يا جوانيءَ ۾ شروع ٿئي ٿو. بدقسمتي سان، LHON سان ڪيترائي ماڻهو قانوني طور تي انڌا ٿي سگهن ٿا. ان جو مطلب آهي ته انهن جي نظر ان نقطي تائين گهٽجي ويندي آهي جتي انهن کي قانوني طور تي انڌو سمجهيو ويندو آهي.

ان کي ليبر جي بيماري پڻ سڏيو ويندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو ڊاڪٽر جنهن پهريون ڀيرو ان جو مطالعو ڪيو هو، اهو ڊاڪٽر ٿيوڊور ليبر هو. لفظ "موروثي" ​​جو مطلب آهي ته اهو ڪجهه آهي جيڪو توهان کي ورثي ۾ ملي ٿو . "آپٽڪ نيوروپيٿي" جو مطلب آهي ته اهو هڪ بيماري آهي جيڪا توهان جي آپٽڪ نروس کي متاثر ڪري ٿي . توهان جو آپٽڪ نروس ڪيبل وانگر آهي جيڪو ڪئميرا کان توهان جي دماغ تائين وڃي ٿو. جيڪي شيون توهان پنهنجي اکين سان ڏسندا آهيو، يعني بصري سگنل، هن آپٽڪ نروس ذريعي توهان جي دماغ تائين پهچايا ويندا آهن. اهو ئي آهي جتي دماغ "ڏسي ٿو". تنهن ڪري، جيڪڏهن هي آپٽڪ نروس خراب ٿئي ٿو، ته اهو هڪ اهم طريقو آهي جنهن سان توهان پنهنجي نظر وڃائي سگهو ٿا.

ڇا LHON جا مختلف قسم آهن؟

ها، جيڪڏهن LHON بنيادي طور تي توهان جي آپٽڪ اعصاب کي متاثر ڪري ٿو، مطلب ته نظر جو نقصان واحد علامت آهي، ان کي معياري LHON حالت سڏيو ويندو آهي. هي اها حالت آهي جيڪا ليبر بيماري سان گهڻا ماڻهو هوندا آهن.

جڏهن ته، تمام گهٽ ئي ، ڪجهه ماڻهن ۾ LHON سان گڏ ٻيون علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. اهي انهن جي اعصابي نظام جي ٻين حصن کي متاثر ڪري سگهن ٿيون، ۽ ڪڏهن ڪڏهن انهن جي دل کي به. ڊاڪٽر هن حالت کي "ليبر پلس" سڏين ٿا. اهو ٿورو وڌيڪ پيچيده آهي، ڇاڪاڻ ته اهو صرف نظر جي مسئلن کي نه پر ٻين صحت جي مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

LHON ڪيترو عام آهي؟

اهو صحيح طور تي معلوم ناهي ته LHON ڪيترو عام آهي. تاهم، اندازي مطابق 25,000 کان 50,000 ماڻهن مان هڪ کي اها بيماري ٿي سگهي ٿي. اهو پڻ قابل ذڪر آهي ته LHON سان متاثر ٿيندڙ 80٪ کان 90٪ ماڻهو مرد آهن .

LHON (ليبر جي بيماري) جون علامتون ڇا آهن؟

`(LHON)` بصارت جي نقصان کي بي درد ۽ بتدريج (گهٽ ۾ گهٽ) ڪري ٿو.، جنهن جو مطلب آهي ته اهو ڪيترن ئي مهينن دوران بتدريج ٿيندو آهي. پهرين تبديليون جيڪي توهان محسوس ڪري سگهو ٿا اهي توهان جي مرڪزي نظر ۾ آهن. مرڪزي نظر اها آهي جيڪا توهان ڏسندا آهيو جڏهن توهان سڌو اڳتي ڏسندا آهيو - اهو نظر جيڪو توهان گاڏي هلائڻ، ڪتاب پڙهڻ ۽ چهرن کي سڃاڻڻ لاءِ استعمال ڪندا آهيو. توهان جي مرڪزي نظر شايد ڌنڌلي نظر اچڻ شروع ٿي سگهي ٿي، يا توهان جي نظر جي ميدان جي وچ ۾ هڪ ڪارو داغ پيدا ٿي سگهي ٿو، جهڙوڪ هڪ انڌي جاءِ. اهو هڪ اک ۾ شروع ٿي سگهي ٿو ۽ پوءِ ٻي اک ۾ پکڙجي سگهي ٿو.

ايندڙ ڪجهه مهينن ۾ هي حالت وڌيڪ خراب ٿيندي. توهان پنهنجي رنگ جي نظر به وڃائڻ شروع ڪري سگهو ٿا - مطلب ته توهان ڪجهه رنگ نه ڏسي سگهو ٿا يا انهن ۾ فرق ڪرڻ جي قابل نه هوندا. پهرين علامتن جي شروعات کان پوءِ عام طور تي ڇهن مهينن کان هڪ سال اندر نظر جو نقصان مستحڪم ٿي ويندو آهي. هن وقت تائين، گھڻن ماڻهن جي بصري تيزيءَ 20/200 يا ان کان به بدتر ٿي سگهي ٿي، جيڪا قانوني طور تي انڌي هجڻ جي سطح آهي. توهان کي اڃا تائين ڪجهه هلڪو تصور ٿي سگهي ٿو، پر توهان کي گهٽ نظر سان رهڻ سکڻو پوندو. تصور ڪريو، اهو محسوس ٿئي ٿو ته دنيا اوچتو ڌنڌلي ٿي رهي آهي.

"ليبر پلس" جون علامتون ڇا آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، "ليبر پلس" وارن ماڻهن کي نظر جي نقصان کان علاوه مختلف ٻيون علامتون به محسوس ٿي سگهن ٿيون. انهن مان ڪجهه شامل آهن:

• حرڪت جون خرابيون ، مثال طور زلزلا.
• توازن ۽ هم آهنگي جا مسئلا (اٽيڪسيا) . جيئن هلڻ دوران لڙڪڻ، يا شين کي صحيح طرح سان نه سمجهي سگهڻ.
• دل جي وهڪري جا مسئلا ، مثال طور، غير منظم دل جي ڌڙڪن (arrhythmias).
• ملٽيپل اسڪليروسس (ايم ايس) جون علامتون ، جهڙوڪ عضلات جي ڪمزوري ۽ انتهائي ٿڪاوٽ.

ليبر موروثي آپٽڪ نيوروپيٿي جا ڪهڙا سبب آهن؟

ليبر جي موروثي آپٽڪ نيوروپيٿي هڪ مائيٽوڪونڊريل بيماري آهي. اها هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا توهان کي توهان جي سيلن ۾ مائيٽوڪونڊريا ذريعي ورثي ۾ ملندي آهي. هاڻي توهان شايد سوچي رهيا هوندا ته مائيٽوڪونڊريا ڇا آهن. سادي لفظن ۾، مائيٽوڪونڊريا توهان جي سيلن اندر ننڍڙن پاور جنريٽرن وانگر آهن. اهي آڪسيجن ۽ غذائي اجزا کڻندا آهن ۽ توهان جي سيلن کي ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل توانائي پيدا ڪندا آهن. اهو هڪ جنريٽر وانگر آهي جيڪو اسان جي گهر کي طاقت ڏئي ٿو.

تنهن ڪري، مائيٽوڪونڊريل بيمارين ۾، هي توانائي پيدا ڪرڻ وارو عمل خراب ٿي ويندو آهي. پوءِ سيلز کي گهربل توانائي نه ملندي آهي. ان جي ڪري، ڪجهه سيلز صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ بند ڪري سگهن ٿا، يا مري به سگهن ٿا.

جڏهن توهان جو مائيٽوڪونڊريا صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري رهيو آهي، ته توهان جي جسم جا اهي حصا جيڪي مائيٽوڪونڊريا توانائي تي تمام گهڻو ڀاڙين ٿا، سڀ کان پهريان اثر محسوس ڪندا آهن. انهن مان مکيه توهان جي اکين جا حصا آهن، خاص طور تي توهان جو آپٽڪ نرو.. جيڪڏهن توهان وٽ ڪافي خراب مائيٽوڪونڊريا آهي، ته انهن حصن کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل توانائي نه ملندي آهي. اهو ئي ليبر جي بيماري ۾ ٿئي ٿو. نتيجو اهو آهي ته توهان جو آپٽڪ نروس آهستي آهستي خراب ٿئي ٿو ("خراب ٿئي ٿو") . اهڙي طرح توهان "(LHON)" سان پنهنجي نظر وڃائي ڇڏيو ٿا.

LHON ڪيئن وراثت ۾ ملي ٿو؟

LHON توهان جي مائيٽوڪونڊريا ۾ ڊي اين اي ۾ جين ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. خاص طور تي، MT-ND1، MT-ND4، MT-ND4L، يا MT-ND6 جين ۾ ميوٽيشن LHON جو سبب بڻجن ٿا.

اهم ڳالهه اها آهي ته، توهان کي پنهنجو سڄو مائيٽوڪونڊريا پنهنجي ماءُ کان ملي ٿو، پنهنجي پيءُ کان نه. تنهن ڪري، صرف مائرون ئي هي ميوٽيشن پنهنجن ٻارن کي منتقل ڪري سگهن ٿيون. جيتوڻيڪ پيءُ کي اها بيماري آهي، هو هي ميوٽيشن پنهنجن ٻارن کي منتقل نه ڪندو.

جڏهن ته، هر ڪو جيڪو هن جين ميوٽيشن کي کڻندو آهي ان ۾ "(LHON)" جون علامتون پيدا نه ٿينديون. تنهن ڪري، ڪجهه ماڻهن کي شايد خبر به نه هوندي ته اهي هن جين ميوٽيشن کي کڻندا آهن. اهو ٿورو پيچيده آهي، ڇا نه؟ ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ ماءُ کي هي جين ميوٽيشن آهي، ٻار ۾ علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون يا نه به.

ڇا LHON جي ترقي لاءِ ڪي خطري جا عنصر آهن؟

هي پڻ هڪ تمام اهم سوال آهي. محققن کي اڃا تائين اهو واضح خيال ناهي ته جين ميوٽيشن سان ڪجهه ماڻهن ۾ "(LHON)" جون علامتون ڇو پيدا ٿين ٿيون ۽ ٻين ۾ نه.

جڏهن ته، ڪجهه ثبوت اهو ظاهر ڪن ٿا ته جسماني دٻاءُ ۽ ماحولياتي زهر علامتن جي شروعات ۾ حصو وٺي سگهن ٿا. ان جو مطلب اهو آهي ته اهي خارجي عنصر انهن نظامن تي اضافي دٻاءُ وڌائين ٿا جيڪي اڳ ۾ ئي جينياتي ميوٽيشن جي ڪري دٻاءُ هيٺ آهن. وقت سان گڏ، خيال اهو آهي ته اهي دٻاءُ وڌي سگهن ٿا ۽ آخرڪار علامتن جو سبب بڻجي سگهن ٿا.

هتي ڪجھ شيون آهن جيڪي خطري جا عنصر ٿي سگهن ٿيون:

• سگريٽ نوشي.
• شراب جو استعمال.
• ماحولياتي زهر جي نمائش (مثال طور، ڪجهه جراثيم ڪش، صنعتي ڪيميڪل).
• ٻيون سسٽماتي بيماريون هجڻ.
• سخت نفسياتي دٻاءُ .

LHON جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جي اکين جي سنڀال جو ماهر توهان جي نظر کي جانچڻ ۽ مسئلي جو سبب ڳولڻ لاءِ اکين جي معياري معائنن جو هڪ سلسلو ڪندو. اهي شايد شروعاتي مرحلن ۾ توهان جي اک يا آپٽڪ نروس ۾ ڪجهه به غلط نه ڏسي سگهندا، جيڪو علامتن جي شروعات کان پهرين ڇهن مهينن اندر هوندو آهي. علامتن جي شروعات کان پهرين ڇهن مهينن کان پوءِ نقصان وڌيڪ واضح ٿي ويندو آهي.

جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر LHON تي شڪ ڪري ٿو، ته هو جينياتي جانچ جي سفارش ڪندو. اهو يقيني طور تي ڄاڻڻ جو واحد طريقو آهي ته ڇا توهان وٽ جينياتي تبديلين مان هڪ آهي جنهن بابت اسان ڳالهايو آهي. هي ٽيسٽ تشخيص جي تصديق ڪرڻ جو واحد طريقو آهي.

ڇا LHON جو ڪو علاج يا مڪمل علاج آهي؟

بدقسمتي سان، هن وقت LHON جو ڪو به علاج موجود ناهي. FDA پاران هن وقت منظور ٿيل واحد دوا Coenzyme Q10 جي هڪ مصنوعي شڪل آهي جنهن کي Idebenone سڏيو ويندو آهي. بي ترتيب ڪنٽرول ٿيل آزمائشن LHON وارن ماڻهن ۾ بصري تيزيءَ ۾ ڪجهه بهتري ڏيکاري آهي. ٻيون ساڳيون دوائون پڻ تحقيق جي مرحلي ۾ آهن.

محقق جين ٿراپي جو پڻ مطالعو ڪري رهيا آهن، جيڪو LHON لاءِ مستقبل جي علاج طور استعمال ٿي سگهي ٿو. پر اهي اڃا تائين تحقيق جي مرحلي ۾ آهن. تنهن ڪري، هن موقعي تي، مڪمل علاج جي اميد رکڻ مشڪل آهي. تنهن هوندي، علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ڪجهه حد تائين نظر جي وڌيڪ خرابي کي ڪنٽرول ڪرڻ جا طريقا موجود آهن.

LHON جو امڪان ڇا آهي؟

جڏهن LHON جي ڪري نظر جو نقصان ٿئي ٿو، ته اهو تيز، شديد ۽ اڪثر مستقل ٿي سگهي ٿو. ڪيترن ئي ماڻهن کي گهٽ نظر سان جيئڻ سکڻو پوندو آهي. گهٽ نظر هڪ وچولي کان سخت درجي جي نظر جي خرابي آهي، پر ان جو مطلب مڪمل انڌو پن ناهي. وچولي گهٽ نظر 20/70 جو بصري تيزابيت ٽيسٽ آهي. سخت گهٽ نظر 20/200 يا گهٽ جو بصري تيزابيت ٽيسٽ آهي. اهو اصل ۾ بصري تيزابيت جو هڪ وسيع سلسلو آهي جيڪو توهان آخرڪار حاصل ڪري سگهو ٿا.

ڇا توهان هن حد جي وچولي يا سخت پاسي تي آهيو اهو اڪثر قسمت جو معاملو آهي. علاج فرق آڻي سگهي ٿو، پر توهان وٽ جين ميوٽيشن سڀ کان وڏو فرق پيدا ڪري ٿو. LHON سان ڪجهه ماڻهو غير متوقع طور تي نظر جي نقصان جي هڪ سال کان پوءِ پنهنجي نظر جو ڪجهه حصو واپس حاصل ڪندا آهن. هن قسم جي نظر جي بحالي جو امڪان مختلف جين ميوٽيشنز سان مختلف هوندو آهي. تاهم، جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان ڪجهه نظر حاصل ڪندا آهيو، ته به توهان کي گهٽ نظر سان رهڻو پوندو.

ڇا LHON کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

جيتوڻيڪ گھڻا ماڻهو جيڪي LHON سان لاڳاپيل جين ورثي ۾ رکن ٿا، انهن کي ڪڏهن به نظر جي نقصان نه ٿيندو آهي، پر في الحال ان کي روڪڻ جو ڪو به معلوم طريقو ناهي. اينٽي آڪسيڊنٽ وٺڻ ۽ نيوروٽوڪسن جهڙوڪ شراب ۽ تمباکو کان بچڻ توهان جي خطري کي گهٽائي سگهي ٿو، پر اهو ثابت نه ٿيو آهي.

ياد رکو، سڀئي عورتون جن وٽ اهي جين هوندا آهن اهي انهن کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪنديون. جينياتي صلاح مشوري توهان کي هن خطري تي غور ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي، يا جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان وٽ هي جين ميوٽيشن آهي، ته خاندان شروع ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

ڇا توهان کي LHON جي خانداني تاريخ بابت خبر آهي، يا اهو توهان لاءِ مڪمل طور تي غير متوقع آهي، اوچتو توهان جي نظر وڃائڻ هڪ خوفناڪ ۽ دل ٽوڙيندڙ تجربو ٿي سگهي ٿو. توهان ۽ توهان جو ڊاڪٽر شايد پهرين ۾ سمجهي نه سگهندؤ ته ڇا ٿي رهيو آهي. پر هڪ دفعو توهان ان بابت ڄاڻو ٿا، توهان کي پنهنجي نئين حقيقت سان مطابقت پيدا ڪرڻ لاءِ گهڻو ڪجهه سکڻو پوندو.

ياد رکو، توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو - توهان جي مدد لاءِ وسيلن جي هڪ دنيا آهي. گهٽ نظر وارن ماڻهن لاءِ تنظيمون، سامان، ۽ ذهني صحت جي مدد موجود آهي.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

ٺيڪ آهي، تنهنڪري مون کي اميد آهي ته توهان کي "(LHON)" بابت ڪجهه خيال هوندو جنهن بابت اسان ڳالهايو هو. هي ٿورو پيچيده موضوع آهي، پر ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي.

• (LHON) هڪ موروثي بيماري آهي جيڪا آپٽڪ نروس کي نقصان پهچائي ٿي ۽ نظر جي نقصان جو سبب بڻجي ٿي.
• هي مائيٽوڪونڊريل ڊي اين اي ۾ هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو، جيڪو ماءُ کان ٻار کي ورثي ۾ ملي ٿو .
• علامتون عام طور تي ننڍي عمر ۾ ظاهر ٿينديون آهن، ۽ نظر بتدريج گهٽجي ويندي آهي بغير ڪنهن درد جي.
• نظر کان علاوه، "ليبر پلس" نالي حالت ۾ اعصابي نظام جا ٻيا مسئلا ٿي سگهن ٿا.
• سگريٽ نوشي ۽ شراب جهڙيون شيون علامتن جي ترقي لاءِ خطري جا عنصر ٿي سگهن ٿيون.
• في الحال ڪو خاص علاج موجود ناهي، پر 'آئيڊبينون' جهڙيون دوائون ۽ گهٽ نظر سان مطابقت پيدا ڪرڻ جا طريقا موجود آهن.
• جيڪڏهن توهان کي ان بابت ڪو شڪ آهي ته ضرور اکين جي ماهر کي ڏسو ۽ جينياتي ٽيسٽ ڪرايو.
• هن حالت سان گڏ رهڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو، پر توهان اڪيلا نه آهيو، مدد حاصل ڪريو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. صحتمند رهو!

` ليبر موروثي آپٽڪ نيوروپيٿي، ايل ايڇ او اين، نظر جو نقصان، آپٽڪ نروس، جينياتي تبديليون، مائيٽوڪونڊريل بيماريون، موروثي انڌا پن