Skip to main content

ڇا توهان جي ننڍڙي کي هي عجيب بيماري آهي؟ - اچو ته ليش-نيهان سنڊروم بابت ڄاڻون.

ڇا توهان جي ننڍڙي کي هي عجيب بيماري آهي؟ - اچو ته ليش-نيهان سنڊروم بابت ڄاڻون.

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار پاڻ کي ڏک پهچائيندو آهي؟ ڇا توهان ڪڏهن هن کي پنهنجي چپن کي ڪٽيندي، آڱرين کي ڪٽيندي، يا ڪٿي سندس مٿي کي ڌڪ هڻندي ڏٺو آهي؟ جڏهن اهو ٿئي ٿو، ته هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، توهان لاءِ تمام گهڻو ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ معمول آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي سنگين، پر تمام گهٽ بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کي ليش-نيهان سنڊروم سڏيو ويندو آهي. مون کي اميد آهي ته هن کي پڙهڻ کان پوءِ، توهان کي ان بابت واضح سمجهه ملندي.

ليش-نيهان سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

سادي لفظن ۾، ليش-نيهان سنڊروم (LNS) هڪ تمام گهٽ بيماري آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي . اهو بنيادي طور تي ٻار جي دماغ ۽ رويي کي متاثر ڪري ٿو. جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هن بيماري جي مکيه ۽ سخت علامتن مان هڪ ٻار جو بي قابو خود نقصان آهي. ان جو مطلب آهي ته هو پنهنجي چپن کي ڪٽڻ، پنهنجين آڱرين کي ڪٽڻ، يا ڀت جهڙين شين سان پنهنجو مٿو ٽڪرائڻ. تصور ڪريو ته هڪ ننڍڙو ٻار ڪيترو درد محسوس ڪندو هوندو جڏهن اهي اهو ڪندا آهن.

هي بيماري يورڪ ايسڊ جي سطح کي وڌائي ٿي، جيڪو اسان جي جسمن ۾ قدرتي طور تي پيدا ٿيندڙ فضول پيداوار آهي. محققن کي شڪ آهي ته LNS ڪيميائي ميسينجر ڊومامين جي سطح کي پڻ متاثر ڪري ٿو، جيڪو صحتمند دماغي ڪم لاءِ ضروري آهي.

هن بيماري، LNS، وارن ٻارن ۾ گٿ (Gout) نالي هڪ سخت، ڏکوئيندڙ گٿريت پيدا ٿي سگهي ٿي. انهن کي ڊسٽونيا ۽ ذهني معذوري پڻ ٿي سگهي ٿي.

بدقسمتي سان، ليش-نيهان سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي . اڳڪٿي سٺي ناهي. جڏهن ته، مناسب علاج سان، توهان جي ٻار جي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو، پيچيدگيون گهٽائي سگهجن ٿيون، ۽ زندگي جي معيار کي ڪجهه حد تائين بهتر بڻائي سگهجي ٿو.

ڪير ٿئي ٿو Lesch-Nyhan Syndrome؟

ليش-نيهان سنڊروم هڪ موروثي ميٽابولڪ خرابي آهي. اهو عام طور تي ماءُ کان پٽ ڏانهن منتقل ٿيندو آهي. ڇوڪرين ۾ اهو تمام گهٽ ٿيندو آهي.

جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ هي جينياتي بيماري نه هئي، هي 'LNS' حالت هڪ مخصوص جين '(HPRT1 جين)' ۾ اوچتو تبديلي '(ميوٽيشن)' جي ڪري پڻ ٿي سگهي ٿي جڏهن ٻار پيٽ ۾ وڌي رهيو آهي. 'جينياتي جانچ' اهو معلوم ڪري سگهي ٿي ته ڇا ڪنهن شخص کي هي جين ميوٽيشن وراثت ۾ مليو آهي يا نئون ترقي يافته آهي.

ڇا ٻيون حالتون آهن جيڪي Lesch-Nyhan syndrome (LHS) جهڙيون نظر اچن ٿيون؟

ها، اصل ۾ ڪيتريون ئي ٻيون حالتون آهن جيڪي 'LNS' سان ملندڙ جلندڙ علامتون ڏيکارين ٿيون. مثال طور، 'آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر' ۽ 'سيريبرل پالسي' ٻنهي ۾ 'LNS' سان ملندڙ جلندڙ علامتون آهن.تنهن ڪري، صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي ته جيئن توهان جو ٻار صحيح علاج حاصل ڪري سگهي.

هتي ڪجھ ٻيون حالتون آهن جيڪي 'LNS' سان ملندڙ جلندڙ آهن:

  • ڪارنيليا ڊي لينج سنڊروم - هي پڻ هڪ ترقي پسند خرابي آهي.
  • خانداني بيماري (Disautonomia).
  • فريجائل ايڪس سنڊروم.
  • گلوڪوز 6-فاسفيٽ ڊيهائيڊروجنيز (G6PD) جي گهٽتائي - هي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ڳاڙهي رت جي سيلن کي متاثر ڪري ٿي.
  • 'موروثي حسي نيوروپيٿي'.
  • هنٽنگٽن جي بيماري.
  • فاسفوريبوسيل پائروفاسفيٽ (PRPP) سنٿيٽيس هائپر ايڪٽيويٽي - اهو پڻ يورڪ ايسڊ جي اضافي پيداوار جو سبب بڻجي ٿو.
  • 'ريٽ سنڊروم'.
  • 'ٽوريٽ سنڊروم'.

ڇا ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جا مختلف قسم آهن؟

بيماري جو سڀ کان عام روپ، جنهن کي ڪلاسڪ ليش-نيهان سنڊروم (LNS) سڏيو ويندو آهي، تمام سخت آهي . اهو جسماني، ذهني ۽ رويي جي مسئلن جو سبب بڻجندو آهي. جڏهن ته، بيماري جا ٻيا، نرم قسم آهن . انهن قسمن وارن ٻارن ۾ نسبتاً گهٽ علامتون هونديون آهن. انهن ۾ پاڻ کي نقصان پهچائڻ ۽ حرڪت جي خرابي پيدا ٿيڻ جو امڪان پڻ گهٽ هوندو آهي.

اهڙا نرم قسم آهن:

  • ``HPRT1 سان لاڳاپيل نيورولوجيڪ فنڪشن (HND)`.
  • `HPRT1 سان لاڳاپيل هائپر يوريسيميا (ڪيلي-سيگ ملر سنڊروم)` (HPRT1 سان لاڳاپيل هائپر يوريسيميا - ڪيلي-سيگ ملر سنڊروم) - هي سڀ کان نرم قسم آهي.

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جا ٻيا ڪهڙا نالا آهن؟

هي بيماري ڪيترن ئي ٻين نالن سان پڻ سڃاتي وڃي ٿي. اهي آهن:

  • 'ڪوريوٿيٽوسس سيلف-ميوٽيليشن سنڊروم'
  • ``مڪمل هائپوڪسينٿائن-گوانائن فاسفوربوسيل ٽرانسفيريز جي گهٽتائي``
  • 'نوجوانن جو گٽ'
  • 'نوجوان هائپر يوريسيميا سنڊروم'
  • 'ڪيلي-سيگ ملر سنڊروم'
  • ``ليش نيهان بيماري (LND)``
  • 'پرائمري هائپر يوريسيميا سنڊروم'
  • 'ڪل ايڇ پي آر ٽي جي گهٽتائي'
  • 'ايڪس سان ڳنڍيل هائپر يوريسيميا'

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) ڪيترو عام آهي؟

ليش-نيهان سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو تقريبن 380,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو . اهو ڇوڪرن ۾ پڻ وڌيڪ عام آهي. هن سنڊروم جي سڃاڻپ پهريون ڀيرو 1964 ۾ ٿي هئي.

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جو سبب ڇا آهي؟

ان جو مکيه سبب اهو آهيهڪ مخصوص جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن، جنهن کي 'HPRT1 جين' سڏيو ويندو آهي. هي 'HPRT1' جين هڪ تمام اهم اينزائم پيدا ڪري ٿو جنهن کي 'HPRT' سڏيو ويندو آهي. هڪ اينزائم هڪ قسم جو پروٽين آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ ڪيميائي رد عمل (ميٽابولزم) کي تيز ڪري ٿو ۽ جسم جي ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

تصور ڪريو ته ڇا ٿيندو جڏهن هي 'HPRT' اينزائم صحيح طرح ڪم نٿو ڪري. Lesch-Nyhan سنڊروم ۾، جسم 'purines' نالي ڪيميڪلز کي صحيح طرح استعمال نٿو ڪري سگهي . جڏهن اهي purines صحيح طرح استعمال نه ڪيا ويندا آهن، ته اهي 'uric acid' ۾ تبديل ٿي ويندا آهن. هي اسان جي رت ۾ هڪ فضول پيداوار آهي.

عام طور تي، هن 'يورڪ ايسڊ' جو گهڻو حصو گردئن مان گذري ٿو ۽ پيشاب ۾ خارج ٿئي ٿو. جڏهن ته، ليش-نيهان سنڊروم ۾، 'يورڪ ايسڊ' (يورڪ ايسڊ) جسم ۾ اضافي طور تي جمع ٿئي ٿو (هائپريوريسيميا) .

هي اضافي يورڪ ايسڊ ننڍڙن پٿرن، يا يوريٽ ڪرسٽل جي صورت ۾ چمڙي، هٿن ۽ پيرن ۾ جمع ٿئي ٿو. اهي ڪرسٽل جوڑوں کي نقصان پهچائي سگهن ٿا ۽ گاؤٽ نالي هڪ بيماري جو سبب بڻجي سگهن ٿا.

ان کان علاوه، اهي ننڍا پٿر گردن يا مثاني ۾ ٺهي سگهن ٿا، پيشاب جي وهڪري کي روڪي سگهن ٿا ۽ درد جو سبب بڻجن ٿا. ڪجهه سخت حالتن ۾، ٻئي گردا ڪم ڪرڻ بند ڪري سگهن ٿا (گردن جي ناڪامي).

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جون علامتون ڇا آهن؟

ليش-نيهان سنڊروم وارن ٻارن ۾ علامتون انهن جي ذهني صلاحيتن، حرڪتن ۽ رويي کي متاثر ڪن ٿيون . عضلات جي ڪنٽرول ۾ ڪمزوري ۽ ترقي ۾ دير هن بيماري جي شروعاتي نشانين مان آهن.

ڪجهه ٻارن جي ڊائپر ۾ نارنگي رنگ جا ڪرسٽل هوندا آهن جيڪڏهن انهن جي جسم ۾ يورڪ ايسڊ تمام گهڻو هوندو آهي. جڏهن ته، هن بيماري سان متاثر ٿيندڙ گهڻا ٻار 4 مهينن جي عمر تائين ڪا به واضح علامت نه ڏيکاريندا آهن.

ڪيتريون ئي علامتون آهن جيڪي والدين ۽ ڊاڪٽر ڏسي سگهن ٿا. اچو ته انهن کي هڪ هڪ ڪري ڏسون:

پاڻ کي ۽ ٻين کي نقصان پهچائڻ

مجبوري پاڻ کي زخمي ڪرڻ ليش-نيهان سنڊروم جي هڪ نشاني آهي، هڪ اهڙي حالت جيڪا ٻار جي ڏند نڪرڻ کان پوءِ ٿيندي آهي. هن رويي ۾ عام طور تي شامل آهن:

  • پنهنجي مٿي يا عضون کي ڪٿي ڌڪ لڳڻ.
  • چپ، آڱريون ۽ ڳل چٻائڻ.
  • اکين ۾ سُور ٿيڻ.

ڪڏهن ڪڏهن، هن بيماري وارا ٻار ٻين کي نقصان پهچائڻ جي ڪوشش ڪندا آهن. اهي زباني طور تي ٻين کي گاريون ڏئي سگهن ٿا، پڪڙي سگهن ٿا، مارن ٿا، چٻاڙين ٿا، يا ٻين تي ٿڪي سگهن ٿا . اهو ڏسڻ ماءُ يا پيءُ لاءِ تمام گهڻو اداس ۽ لاچار هوندو، صحيح؟

عضلات ۽ حرڪت جا مسئلا

ٻيون عام علامتون عضلات جي ڪنٽرول ۾ مسئلا آهن. انهن ۾ شامل آهن:

  • بالزمس هٿن يا پيرن جي ساڳئي طريقي سان بار بار حرڪت آهي.
  • هٿن سان رڙهڻ، هلڻ، يا کائڻ ۾ ڏکيائي.
  • نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا).
  • هائپر ريفلڪسيا.
  • عضلات جي ڇڪتاڻ جي ڪري ريڙهه جو جهڪڻ `(اوپيسٽوٽونس)`.
  • غير ارادي حرڪتون (ڊسٽونيا) يا چهري جي تاثرات ۾ تبديليون.
  • غير ارادي طور تي جهٽڪا، مروڙ، ۽ سُرندڙ حرڪتون (ڪوريوٿيٽوسس).
  • اوچتو ڌڪ لڳڻ واريون حرڪتون (ڪوريا).
  • عضلات جي سختي يا سختي (اسپيسٽيٽي) جي ڪري حرڪت ۾ رڪاوٽ.
  • لفظن جو ڌنڌلو ٿيڻ يا ڳالهائڻ ۾ سستي (ڊيسارٿريا).

صحت جا مسئلا

ليش-نيهان سنڊروم وارن ٻارن کي جسم ۾ 'يورڪ ايسڊ' جي جمع ٿيڻ جي ڪري ڪجهه صحت جا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. انهن ۾ شامل آهن:

  • مثاني جي پٿري.
  • گردڪ ناڪامي.
  • گردي جي پٿري.
  • گاؤٽ.
  • ميگالوبلاسٽڪ انميا، وٽامن بي 12 جي گهٽتائي سبب ٿيندي آهي.
  • بار بار الٽي ٿيڻ.

سکيا جا مسئلا

ٻارن کي پڻ مسئلا ٿي سگهن ٿا جهڙوڪ:

  • سکيا ۾ معذوري.
  • ذهني مسئلا جهڙوڪ ياداشت ۾ گهٽتائي يا ڌيان ۾ گهٽتائي.
  • پيچيده شين جي منصوبابندي ڪرڻ ۾ مشڪل.

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان پنهنجي ٻار ۾ علامتون محسوس ڪري سگهو ٿا. يا، هڪ ڊاڪٽر معمول جي امتحان دوران غير معمولي رويي کي محسوس ڪري سگهي ٿو. صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ جسماني امتحان سان ليش-نيهان سنڊروم جي تشخيص ڪن ٿا.

اهي توهان جي ٻار جي علامتن ۽ خانداني طبي تاريخ بابت پڻ پڇندا. اهي علامتن کي پڻ ڳوليندا جهڙوڪ:

  • ترقي ۾ دير.
  • رت يا پيشاب جي ٽيسٽ سان اهو طئي ٿيندو ته توهان جي يورڪ ايسڊ جي سطح وڌي وئي آهي يا نه.
  • پاڻ کي نقصان پهچائڻ وارا رويا.

ٻيا ڪهڙا ٽيسٽ تشخيص ۾ مدد ڪن ٿا؟

توهان جو ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۽ ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ رت جي ٽيسٽ ۽ جينياتي ٽيسٽ جي سفارش ڪري سگهي ٿو. جينياتي ٽيسٽ ۾ رت جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ شامل آهي. جينياتي ٽيسٽ کان پوءِ، هڪ جينياتي صلاحڪار توهان سان نتيجن بابت ڳالهائيندو.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ليش-نيهان سنڊروم آهي، ۽ توهان حاملہ آهيو، ته ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. توهان جو ڊاڪٽر شايد پيدائش کان اڳ جي جاچ جي سفارش ڪري سگهي ٿو، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان جو ٻار ڇوڪرو آهي. هن پيدائش کان اڳ جي جاچ ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

  • امنيوسينٽيسس.
  • ڪوريونڪ ويلس نموني وٺڻ.

ڇا ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جو ڪو علاج آهي؟

بدقسمتي سان، Lesch-Nyhan syndrome جو ڪو علاج ناهي ، ۽ علاج جا اختيار محدود آهن. تنهن هوندي به، صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ توهان ۽ توهان جي ٻار کي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ زندگي جي بهتر معيار حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

منهنجي ٻار جي ليش-نيهان سنڊروم (LHS) علاج ٽيم ۾ ڪير هوندو؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ليش-نيهان سنڊروم آهي، ته مختلف ماهرن ۽ صحت جي ڪارڪنن جي هڪ ٽيم عام طور تي علامتن جي مڪمل اسپيڪٽرم کي ڍڪيندي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

  • هڪ جينياتي ماهر.
  • گردن جو ماهر (نيفرولوجسٽ).
  • هڪ نيورولوجسٽ.
  • هڪ پيشه ورانه معالج.
  • ٻارن جو ڊاڪٽر.
  • هڪ جسماني معالج.
  • هڪ سماجي ڪارڪن.
  • هڪ تقرير-ٻولي جي بيماري جو ماهر.
  • هڪ ڊاڪٽر جيڪو پيشاب جي نظام ۾ ماهر آهي (يورولوجسٽ).

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ليش-نيهان سنڊروم جو علاج توهان جي ٻار جي علامتن ۽ انهن جي شدت تي منحصر آهي.

نون ڄاول ٻارن ۽ ننڍڙن ٻارن کي کاڌ خوراڪ ۾ اضافي نگراني ۽ مدد جي ضرورت ٿي سگھي ٿي.

توهان جو صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ شايد اهڙيون شيون سفارش ڪري سگهي ٿو:

  • يورڪ ايسڊ جي بلند سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ يا رويي جي مسئلن کي دور ڪرڻ لاءِ دوائون.
  • کارائڻ يا نگلڻ ۾ مدد.
  • مددگار ڊوائيسز، جهڙوڪ ويل چيئر، حرڪت کي آسان بڻائڻ لاءِ.
  • جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج.
  • حفاظتي اوزار جهڙوڪ اسپلنٽ يا ماؤٿ گارڊ جيڪي آڱرين جي ڪٽڻ جهڙي غير ارادي حرڪت کي روڪڻ لاءِ.
  • گردي يا مثاني جي پٿرين کي ٽوڙڻ لاءِ شاڪ ويو لٿوٽرپسي ​​يا ليزر لٿوٽرپسي ​​جهڙا طريقا.

ڇا مان پنهنجي ٻار جي Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) جي خطري کي گهٽائي سگهان ٿو؟

حقيقت ۾، ليش-نيهان سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي . اهو جينياتي تبديلين (ميوٽيشنز) جي ڪري ٿئي ٿو جيڪي ٻار جي پيٽ ۾ وڌڻ دوران ٿينديون آهن. توهان جيڪو به ڪندا آهيو اهو هن بيماري جو سبب نه بڻجي سگهي ٿو. ياد رکو. ڪجهه حالتن ۾، جينياتي ميوٽيشن کي ڳولڻ لاءِ پيدائش کان اڳ جي جاچ ڪري سگهجي ٿي.

Lesch-Nyhan syndrome (LHS) واري ٻار لاءِ ڪهڙا امڪان آهن؟

ليش-نيهان سنڊروم وارن ٻارن لاءِ امڪان عام طور تي خراب هوندو آهي. اهي عام طور تي هلي نه سگهندا آهن ۽ انهن کي ويل چيئر جي ضرورت هوندي آهي. ڪيترن ئي ماڻهن جي عمر گهٽ هوندي آهي . بيماري جي پيچيدگين جي ڪري، ماڻهن لاءِ 20 سالن کان وڌيڪ جيئڻ تمام گهٽ هوندو آهي. تنهن هوندي به، هڪ علاج ٽيم توهان ۽ توهان جي ٻار کي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي ۽ توهان جي ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده ۽ سرگرم رهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

مون کي پنهنجي ٻار لاءِ طبي صلاح ڪڏهن وٺڻ گهرجي؟

ليش-نيهان سنڊروم کي جلد سڃاڻڻ ضروري آهي . صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ توهان ۽ توهان جي ٻار کي مسلسل مدد ۽ علامتن ۾ رليف فراهم ڪري سگهن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر توهان سان گڏ ڪم ڪندو ته جيئن توهان جي ٻار جي بدلجندڙ ضرورتن مطابق علاج جو منصوبو تيار ڪري سگهجي.هڪ ذاتي سنڀال جو منصوبو ٺاهي ٿو.

ڪيترائي والدين ليش-نيهان سنڊروم جي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ تمام گهڻو صدمو ۽ بي بسي محسوس ڪندا آهن. سمجھڻ جي ڳالهه آهي ته، هي هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جنهن جو ڪو علاج ناهي. جڏهن ته، ابتدائي تشخيص ۽ علاج ٻار جي زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهي ٿو. پنهنجي ڊاڪٽر سان اثرائتي علاج بابت ڳالهايو جيڪي توهان جي ٻار جي واڌ سان فرق آڻي سگهن ٿا.

آخرڪار، گهر گهر پيغام پهچايو

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اسان جيڪو ڳالهايو آهي، ان مان، مون کي اميد آهي ته توهان کي ليش-نيهان سنڊروم بابت ڪجهه بصيرت ملي وئي هوندي. هي هڪ ٻار ۽ خاندان لاءِ هڪ تمام نادر ۽ تمام مشڪل حالت آهي.

  • هي هڪ جينياتي بيماري آهي: اهو اڪثر ماءُ کان پٽ ڏانهن منتقل ٿيندو آهي، يا اهو ڪنهن نئين جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿي سگهي ٿو.
  • مکيه علامت پاڻ کي نقصان پهچائڻ آهي: اهو عضلات جي مسئلن، گاؤٽ جهڙين حالتن، ۽ سکيا جي معذوري جو سبب پڻ بڻجي ٿو.
  • ڪو به علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو: مختلف علاج ۽ ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد سان، اسان ٻار جي زندگي کي ممڪن حد تائين آرامده بڻائڻ جي ڪوشش ڪري سگهون ٿا.
  • ابتدائي تشخيص تمام ضروري آهي: جيڪڏهن توهان کي علامتون نظر اچن ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
  • توهان اڪيلا نه آهيو: اهڙي صورتحال ۾ ذهني طور تي مضبوط رهڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. تنهن هوندي به، ڊاڪٽرن، صلاحڪارن ۽ پيارن کان مدد حاصل ڪريو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته مهرباني ڪري جلد کان جلد ڪنهن قابل ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.


` ليش-نيهان سنڊروم، ايل اين ايس، ايڇ پي آر ٽي 1 جين، يورڪ ايسڊ، گاؤٽ، پاڻ کي نقصان پهچائڻ، جينياتي خرابي، ٻارن جي بيمارين، جينياتي بيماريون، يورڪ ايسڊ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 3 + 3 =
ڇا توهان جي ننڍڙي کي هي عجيب بيماري آهي؟ - اچو ته ليش-نيهان سنڊروم بابت ڄاڻون.
جسم ڪيئن ڪم ڪري ٿو٢٠٢٦ جولاءِ ١٥

ڇا توهان جي ننڍڙي کي هي عجيب بيماري آهي؟ - اچو ته ليش-نيهان سنڊروم بابت ڄاڻون.

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار پاڻ کي ڏک پهچائيندو آهي؟ ڇا توهان ڪڏهن هن کي پنهنجي چپن کي ڪٽيندي، آڱرين کي ڪٽيندي، يا ڪٿي سندس مٿي کي ڌڪ هڻندي ڏٺو آهي؟ جڏهن اهو ٿئي ٿو، ته هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، توهان لاءِ تمام گهڻو ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ معمول آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي سنگين، پر تمام گهٽ بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کي ليش-نيهان سنڊروم سڏيو ويندو آهي. مون کي اميد آهي ته هن کي پڙهڻ کان پوءِ، توهان کي ان بابت واضح سمجهه ملندي.

ليش-نيهان سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

سادي لفظن ۾، ليش-نيهان سنڊروم (LNS) هڪ تمام گهٽ بيماري آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي . اهو بنيادي طور تي ٻار جي دماغ ۽ رويي کي متاثر ڪري ٿو. جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هن بيماري جي مکيه ۽ سخت علامتن مان هڪ ٻار جو بي قابو خود نقصان آهي. ان جو مطلب آهي ته هو پنهنجي چپن کي ڪٽڻ، پنهنجين آڱرين کي ڪٽڻ، يا ڀت جهڙين شين سان پنهنجو مٿو ٽڪرائڻ. تصور ڪريو ته هڪ ننڍڙو ٻار ڪيترو درد محسوس ڪندو هوندو جڏهن اهي اهو ڪندا آهن.

هي بيماري يورڪ ايسڊ جي سطح کي وڌائي ٿي، جيڪو اسان جي جسمن ۾ قدرتي طور تي پيدا ٿيندڙ فضول پيداوار آهي. محققن کي شڪ آهي ته LNS ڪيميائي ميسينجر ڊومامين جي سطح کي پڻ متاثر ڪري ٿو، جيڪو صحتمند دماغي ڪم لاءِ ضروري آهي.

هن بيماري، LNS، وارن ٻارن ۾ گٿ (Gout) نالي هڪ سخت، ڏکوئيندڙ گٿريت پيدا ٿي سگهي ٿي. انهن کي ڊسٽونيا ۽ ذهني معذوري پڻ ٿي سگهي ٿي.

بدقسمتي سان، ليش-نيهان سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي . اڳڪٿي سٺي ناهي. جڏهن ته، مناسب علاج سان، توهان جي ٻار جي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو، پيچيدگيون گهٽائي سگهجن ٿيون، ۽ زندگي جي معيار کي ڪجهه حد تائين بهتر بڻائي سگهجي ٿو.

ڪير ٿئي ٿو Lesch-Nyhan Syndrome؟

ليش-نيهان سنڊروم هڪ موروثي ميٽابولڪ خرابي آهي. اهو عام طور تي ماءُ کان پٽ ڏانهن منتقل ٿيندو آهي. ڇوڪرين ۾ اهو تمام گهٽ ٿيندو آهي.

جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ هي جينياتي بيماري نه هئي، هي 'LNS' حالت هڪ مخصوص جين '(HPRT1 جين)' ۾ اوچتو تبديلي '(ميوٽيشن)' جي ڪري پڻ ٿي سگهي ٿي جڏهن ٻار پيٽ ۾ وڌي رهيو آهي. 'جينياتي جانچ' اهو معلوم ڪري سگهي ٿي ته ڇا ڪنهن شخص کي هي جين ميوٽيشن وراثت ۾ مليو آهي يا نئون ترقي يافته آهي.

ڇا ٻيون حالتون آهن جيڪي Lesch-Nyhan syndrome (LHS) جهڙيون نظر اچن ٿيون؟

ها، اصل ۾ ڪيتريون ئي ٻيون حالتون آهن جيڪي 'LNS' سان ملندڙ جلندڙ علامتون ڏيکارين ٿيون. مثال طور، 'آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر' ۽ 'سيريبرل پالسي' ٻنهي ۾ 'LNS' سان ملندڙ جلندڙ علامتون آهن.تنهن ڪري، صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي ته جيئن توهان جو ٻار صحيح علاج حاصل ڪري سگهي.

هتي ڪجھ ٻيون حالتون آهن جيڪي 'LNS' سان ملندڙ جلندڙ آهن:

  • ڪارنيليا ڊي لينج سنڊروم - هي پڻ هڪ ترقي پسند خرابي آهي.
  • خانداني بيماري (Disautonomia).
  • فريجائل ايڪس سنڊروم.
  • گلوڪوز 6-فاسفيٽ ڊيهائيڊروجنيز (G6PD) جي گهٽتائي - هي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ڳاڙهي رت جي سيلن کي متاثر ڪري ٿي.
  • 'موروثي حسي نيوروپيٿي'.
  • هنٽنگٽن جي بيماري.
  • فاسفوريبوسيل پائروفاسفيٽ (PRPP) سنٿيٽيس هائپر ايڪٽيويٽي - اهو پڻ يورڪ ايسڊ جي اضافي پيداوار جو سبب بڻجي ٿو.
  • 'ريٽ سنڊروم'.
  • 'ٽوريٽ سنڊروم'.

ڇا ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جا مختلف قسم آهن؟

بيماري جو سڀ کان عام روپ، جنهن کي ڪلاسڪ ليش-نيهان سنڊروم (LNS) سڏيو ويندو آهي، تمام سخت آهي . اهو جسماني، ذهني ۽ رويي جي مسئلن جو سبب بڻجندو آهي. جڏهن ته، بيماري جا ٻيا، نرم قسم آهن . انهن قسمن وارن ٻارن ۾ نسبتاً گهٽ علامتون هونديون آهن. انهن ۾ پاڻ کي نقصان پهچائڻ ۽ حرڪت جي خرابي پيدا ٿيڻ جو امڪان پڻ گهٽ هوندو آهي.

اهڙا نرم قسم آهن:

  • ``HPRT1 سان لاڳاپيل نيورولوجيڪ فنڪشن (HND)`.
  • `HPRT1 سان لاڳاپيل هائپر يوريسيميا (ڪيلي-سيگ ملر سنڊروم)` (HPRT1 سان لاڳاپيل هائپر يوريسيميا - ڪيلي-سيگ ملر سنڊروم) - هي سڀ کان نرم قسم آهي.

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جا ٻيا ڪهڙا نالا آهن؟

هي بيماري ڪيترن ئي ٻين نالن سان پڻ سڃاتي وڃي ٿي. اهي آهن:

  • 'ڪوريوٿيٽوسس سيلف-ميوٽيليشن سنڊروم'
  • ``مڪمل هائپوڪسينٿائن-گوانائن فاسفوربوسيل ٽرانسفيريز جي گهٽتائي``
  • 'نوجوانن جو گٽ'
  • 'نوجوان هائپر يوريسيميا سنڊروم'
  • 'ڪيلي-سيگ ملر سنڊروم'
  • ``ليش نيهان بيماري (LND)``
  • 'پرائمري هائپر يوريسيميا سنڊروم'
  • 'ڪل ايڇ پي آر ٽي جي گهٽتائي'
  • 'ايڪس سان ڳنڍيل هائپر يوريسيميا'

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) ڪيترو عام آهي؟

ليش-نيهان سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو تقريبن 380,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو . اهو ڇوڪرن ۾ پڻ وڌيڪ عام آهي. هن سنڊروم جي سڃاڻپ پهريون ڀيرو 1964 ۾ ٿي هئي.

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جو سبب ڇا آهي؟

ان جو مکيه سبب اهو آهيهڪ مخصوص جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن، جنهن کي 'HPRT1 جين' سڏيو ويندو آهي. هي 'HPRT1' جين هڪ تمام اهم اينزائم پيدا ڪري ٿو جنهن کي 'HPRT' سڏيو ويندو آهي. هڪ اينزائم هڪ قسم جو پروٽين آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ ڪيميائي رد عمل (ميٽابولزم) کي تيز ڪري ٿو ۽ جسم جي ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

تصور ڪريو ته ڇا ٿيندو جڏهن هي 'HPRT' اينزائم صحيح طرح ڪم نٿو ڪري. Lesch-Nyhan سنڊروم ۾، جسم 'purines' نالي ڪيميڪلز کي صحيح طرح استعمال نٿو ڪري سگهي . جڏهن اهي purines صحيح طرح استعمال نه ڪيا ويندا آهن، ته اهي 'uric acid' ۾ تبديل ٿي ويندا آهن. هي اسان جي رت ۾ هڪ فضول پيداوار آهي.

عام طور تي، هن 'يورڪ ايسڊ' جو گهڻو حصو گردئن مان گذري ٿو ۽ پيشاب ۾ خارج ٿئي ٿو. جڏهن ته، ليش-نيهان سنڊروم ۾، 'يورڪ ايسڊ' (يورڪ ايسڊ) جسم ۾ اضافي طور تي جمع ٿئي ٿو (هائپريوريسيميا) .

هي اضافي يورڪ ايسڊ ننڍڙن پٿرن، يا يوريٽ ڪرسٽل جي صورت ۾ چمڙي، هٿن ۽ پيرن ۾ جمع ٿئي ٿو. اهي ڪرسٽل جوڑوں کي نقصان پهچائي سگهن ٿا ۽ گاؤٽ نالي هڪ بيماري جو سبب بڻجي سگهن ٿا.

ان کان علاوه، اهي ننڍا پٿر گردن يا مثاني ۾ ٺهي سگهن ٿا، پيشاب جي وهڪري کي روڪي سگهن ٿا ۽ درد جو سبب بڻجن ٿا. ڪجهه سخت حالتن ۾، ٻئي گردا ڪم ڪرڻ بند ڪري سگهن ٿا (گردن جي ناڪامي).

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جون علامتون ڇا آهن؟

ليش-نيهان سنڊروم وارن ٻارن ۾ علامتون انهن جي ذهني صلاحيتن، حرڪتن ۽ رويي کي متاثر ڪن ٿيون . عضلات جي ڪنٽرول ۾ ڪمزوري ۽ ترقي ۾ دير هن بيماري جي شروعاتي نشانين مان آهن.

ڪجهه ٻارن جي ڊائپر ۾ نارنگي رنگ جا ڪرسٽل هوندا آهن جيڪڏهن انهن جي جسم ۾ يورڪ ايسڊ تمام گهڻو هوندو آهي. جڏهن ته، هن بيماري سان متاثر ٿيندڙ گهڻا ٻار 4 مهينن جي عمر تائين ڪا به واضح علامت نه ڏيکاريندا آهن.

ڪيتريون ئي علامتون آهن جيڪي والدين ۽ ڊاڪٽر ڏسي سگهن ٿا. اچو ته انهن کي هڪ هڪ ڪري ڏسون:

پاڻ کي ۽ ٻين کي نقصان پهچائڻ

مجبوري پاڻ کي زخمي ڪرڻ ليش-نيهان سنڊروم جي هڪ نشاني آهي، هڪ اهڙي حالت جيڪا ٻار جي ڏند نڪرڻ کان پوءِ ٿيندي آهي. هن رويي ۾ عام طور تي شامل آهن:

  • پنهنجي مٿي يا عضون کي ڪٿي ڌڪ لڳڻ.
  • چپ، آڱريون ۽ ڳل چٻائڻ.
  • اکين ۾ سُور ٿيڻ.

ڪڏهن ڪڏهن، هن بيماري وارا ٻار ٻين کي نقصان پهچائڻ جي ڪوشش ڪندا آهن. اهي زباني طور تي ٻين کي گاريون ڏئي سگهن ٿا، پڪڙي سگهن ٿا، مارن ٿا، چٻاڙين ٿا، يا ٻين تي ٿڪي سگهن ٿا . اهو ڏسڻ ماءُ يا پيءُ لاءِ تمام گهڻو اداس ۽ لاچار هوندو، صحيح؟

عضلات ۽ حرڪت جا مسئلا

ٻيون عام علامتون عضلات جي ڪنٽرول ۾ مسئلا آهن. انهن ۾ شامل آهن:

  • بالزمس هٿن يا پيرن جي ساڳئي طريقي سان بار بار حرڪت آهي.
  • هٿن سان رڙهڻ، هلڻ، يا کائڻ ۾ ڏکيائي.
  • نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا).
  • هائپر ريفلڪسيا.
  • عضلات جي ڇڪتاڻ جي ڪري ريڙهه جو جهڪڻ `(اوپيسٽوٽونس)`.
  • غير ارادي حرڪتون (ڊسٽونيا) يا چهري جي تاثرات ۾ تبديليون.
  • غير ارادي طور تي جهٽڪا، مروڙ، ۽ سُرندڙ حرڪتون (ڪوريوٿيٽوسس).
  • اوچتو ڌڪ لڳڻ واريون حرڪتون (ڪوريا).
  • عضلات جي سختي يا سختي (اسپيسٽيٽي) جي ڪري حرڪت ۾ رڪاوٽ.
  • لفظن جو ڌنڌلو ٿيڻ يا ڳالهائڻ ۾ سستي (ڊيسارٿريا).

صحت جا مسئلا

ليش-نيهان سنڊروم وارن ٻارن کي جسم ۾ 'يورڪ ايسڊ' جي جمع ٿيڻ جي ڪري ڪجهه صحت جا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. انهن ۾ شامل آهن:

  • مثاني جي پٿري.
  • گردڪ ناڪامي.
  • گردي جي پٿري.
  • گاؤٽ.
  • ميگالوبلاسٽڪ انميا، وٽامن بي 12 جي گهٽتائي سبب ٿيندي آهي.
  • بار بار الٽي ٿيڻ.

سکيا جا مسئلا

ٻارن کي پڻ مسئلا ٿي سگهن ٿا جهڙوڪ:

  • سکيا ۾ معذوري.
  • ذهني مسئلا جهڙوڪ ياداشت ۾ گهٽتائي يا ڌيان ۾ گهٽتائي.
  • پيچيده شين جي منصوبابندي ڪرڻ ۾ مشڪل.

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان پنهنجي ٻار ۾ علامتون محسوس ڪري سگهو ٿا. يا، هڪ ڊاڪٽر معمول جي امتحان دوران غير معمولي رويي کي محسوس ڪري سگهي ٿو. صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ جسماني امتحان سان ليش-نيهان سنڊروم جي تشخيص ڪن ٿا.

اهي توهان جي ٻار جي علامتن ۽ خانداني طبي تاريخ بابت پڻ پڇندا. اهي علامتن کي پڻ ڳوليندا جهڙوڪ:

  • ترقي ۾ دير.
  • رت يا پيشاب جي ٽيسٽ سان اهو طئي ٿيندو ته توهان جي يورڪ ايسڊ جي سطح وڌي وئي آهي يا نه.
  • پاڻ کي نقصان پهچائڻ وارا رويا.

ٻيا ڪهڙا ٽيسٽ تشخيص ۾ مدد ڪن ٿا؟

توهان جو ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۽ ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ رت جي ٽيسٽ ۽ جينياتي ٽيسٽ جي سفارش ڪري سگهي ٿو. جينياتي ٽيسٽ ۾ رت جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ شامل آهي. جينياتي ٽيسٽ کان پوءِ، هڪ جينياتي صلاحڪار توهان سان نتيجن بابت ڳالهائيندو.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ليش-نيهان سنڊروم آهي، ۽ توهان حاملہ آهيو، ته ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. توهان جو ڊاڪٽر شايد پيدائش کان اڳ جي جاچ جي سفارش ڪري سگهي ٿو، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان جو ٻار ڇوڪرو آهي. هن پيدائش کان اڳ جي جاچ ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

  • امنيوسينٽيسس.
  • ڪوريونڪ ويلس نموني وٺڻ.

ڇا ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جو ڪو علاج آهي؟

بدقسمتي سان، Lesch-Nyhan syndrome جو ڪو علاج ناهي ، ۽ علاج جا اختيار محدود آهن. تنهن هوندي به، صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ توهان ۽ توهان جي ٻار کي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ زندگي جي بهتر معيار حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

منهنجي ٻار جي ليش-نيهان سنڊروم (LHS) علاج ٽيم ۾ ڪير هوندو؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ليش-نيهان سنڊروم آهي، ته مختلف ماهرن ۽ صحت جي ڪارڪنن جي هڪ ٽيم عام طور تي علامتن جي مڪمل اسپيڪٽرم کي ڍڪيندي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

  • هڪ جينياتي ماهر.
  • گردن جو ماهر (نيفرولوجسٽ).
  • هڪ نيورولوجسٽ.
  • هڪ پيشه ورانه معالج.
  • ٻارن جو ڊاڪٽر.
  • هڪ جسماني معالج.
  • هڪ سماجي ڪارڪن.
  • هڪ تقرير-ٻولي جي بيماري جو ماهر.
  • هڪ ڊاڪٽر جيڪو پيشاب جي نظام ۾ ماهر آهي (يورولوجسٽ).

ليش-نيهان سنڊروم (LHS) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ليش-نيهان سنڊروم جو علاج توهان جي ٻار جي علامتن ۽ انهن جي شدت تي منحصر آهي.

نون ڄاول ٻارن ۽ ننڍڙن ٻارن کي کاڌ خوراڪ ۾ اضافي نگراني ۽ مدد جي ضرورت ٿي سگھي ٿي.

توهان جو صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ شايد اهڙيون شيون سفارش ڪري سگهي ٿو:

  • يورڪ ايسڊ جي بلند سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ يا رويي جي مسئلن کي دور ڪرڻ لاءِ دوائون.
  • کارائڻ يا نگلڻ ۾ مدد.
  • مددگار ڊوائيسز، جهڙوڪ ويل چيئر، حرڪت کي آسان بڻائڻ لاءِ.
  • جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج.
  • حفاظتي اوزار جهڙوڪ اسپلنٽ يا ماؤٿ گارڊ جيڪي آڱرين جي ڪٽڻ جهڙي غير ارادي حرڪت کي روڪڻ لاءِ.
  • گردي يا مثاني جي پٿرين کي ٽوڙڻ لاءِ شاڪ ويو لٿوٽرپسي ​​يا ليزر لٿوٽرپسي ​​جهڙا طريقا.

ڇا مان پنهنجي ٻار جي Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) جي خطري کي گهٽائي سگهان ٿو؟

حقيقت ۾، ليش-نيهان سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي . اهو جينياتي تبديلين (ميوٽيشنز) جي ڪري ٿئي ٿو جيڪي ٻار جي پيٽ ۾ وڌڻ دوران ٿينديون آهن. توهان جيڪو به ڪندا آهيو اهو هن بيماري جو سبب نه بڻجي سگهي ٿو. ياد رکو. ڪجهه حالتن ۾، جينياتي ميوٽيشن کي ڳولڻ لاءِ پيدائش کان اڳ جي جاچ ڪري سگهجي ٿي.

Lesch-Nyhan syndrome (LHS) واري ٻار لاءِ ڪهڙا امڪان آهن؟

ليش-نيهان سنڊروم وارن ٻارن لاءِ امڪان عام طور تي خراب هوندو آهي. اهي عام طور تي هلي نه سگهندا آهن ۽ انهن کي ويل چيئر جي ضرورت هوندي آهي. ڪيترن ئي ماڻهن جي عمر گهٽ هوندي آهي . بيماري جي پيچيدگين جي ڪري، ماڻهن لاءِ 20 سالن کان وڌيڪ جيئڻ تمام گهٽ هوندو آهي. تنهن هوندي به، هڪ علاج ٽيم توهان ۽ توهان جي ٻار کي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي ۽ توهان جي ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده ۽ سرگرم رهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

مون کي پنهنجي ٻار لاءِ طبي صلاح ڪڏهن وٺڻ گهرجي؟

ليش-نيهان سنڊروم کي جلد سڃاڻڻ ضروري آهي . صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ توهان ۽ توهان جي ٻار کي مسلسل مدد ۽ علامتن ۾ رليف فراهم ڪري سگهن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر توهان سان گڏ ڪم ڪندو ته جيئن توهان جي ٻار جي بدلجندڙ ضرورتن مطابق علاج جو منصوبو تيار ڪري سگهجي.هڪ ذاتي سنڀال جو منصوبو ٺاهي ٿو.

ڪيترائي والدين ليش-نيهان سنڊروم جي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ تمام گهڻو صدمو ۽ بي بسي محسوس ڪندا آهن. سمجھڻ جي ڳالهه آهي ته، هي هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جنهن جو ڪو علاج ناهي. جڏهن ته، ابتدائي تشخيص ۽ علاج ٻار جي زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهي ٿو. پنهنجي ڊاڪٽر سان اثرائتي علاج بابت ڳالهايو جيڪي توهان جي ٻار جي واڌ سان فرق آڻي سگهن ٿا.

آخرڪار، گهر گهر پيغام پهچايو

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اسان جيڪو ڳالهايو آهي، ان مان، مون کي اميد آهي ته توهان کي ليش-نيهان سنڊروم بابت ڪجهه بصيرت ملي وئي هوندي. هي هڪ ٻار ۽ خاندان لاءِ هڪ تمام نادر ۽ تمام مشڪل حالت آهي.

  • هي هڪ جينياتي بيماري آهي: اهو اڪثر ماءُ کان پٽ ڏانهن منتقل ٿيندو آهي، يا اهو ڪنهن نئين جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿي سگهي ٿو.
  • مکيه علامت پاڻ کي نقصان پهچائڻ آهي: اهو عضلات جي مسئلن، گاؤٽ جهڙين حالتن، ۽ سکيا جي معذوري جو سبب پڻ بڻجي ٿو.
  • ڪو به علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو: مختلف علاج ۽ ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد سان، اسان ٻار جي زندگي کي ممڪن حد تائين آرامده بڻائڻ جي ڪوشش ڪري سگهون ٿا.
  • ابتدائي تشخيص تمام ضروري آهي: جيڪڏهن توهان کي علامتون نظر اچن ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
  • توهان اڪيلا نه آهيو: اهڙي صورتحال ۾ ذهني طور تي مضبوط رهڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. تنهن هوندي به، ڊاڪٽرن، صلاحڪارن ۽ پيارن کان مدد حاصل ڪريو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته مهرباني ڪري جلد کان جلد ڪنهن قابل ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.


` ليش-نيهان سنڊروم، ايل اين ايس، ايڇ پي آر ٽي 1 جين، يورڪ ايسڊ، گاؤٽ، پاڻ کي نقصان پهچائڻ، جينياتي خرابي، ٻارن جي بيمارين، جينياتي بيماريون، يورڪ ايسڊ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 3 + 3 =