ڇا توهان کي اهو به لڳي ٿو ته توهان پنهنجن دوستن کان گهڻو ڊگهو آهيو ۽ هٿ ۽ پير ڊگها آهن؟ يا ڇا توهان جا ڳنڍا آساني سان ٽٽي پون ٿا؟ ڇا توهان کي ننڍپڻ کان ئي چشمو پائڻو پيو آهي؟ جيڪڏهن انهن مان هڪ يا وڌيڪ شيون توهان تي لاڳو ٿين ٿيون، ته توهان لاءِ اهو تمام ضروري ٿي سگهي ٿو ته توهان ان حالت کان واقف هجو جنهن بابت اسان اڄ ڳالهائي رهيا آهيون، جنهن کي مارفن سنڊروم چيو ويندو آهي. جيتوڻيڪ اهو ٿورو اڻ واقف آهي، اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.
سادي لفظن ۾، مارفن سنڊروم ڇا آهي؟
اسان جي جسم کي هڪ خوبصورت ٺهيل عمارت سمجهو. هن عمارت جون سرون، ڀتيون ۽ ڇتيون هڪ ٻئي سان جڙيل آهن ۽ سيمينٽ مارٽر سان مضبوط ڪيون ويون آهن. ساڳئي طرح، هڪ خاص قسم جو ٽشو آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ هر شيءِ کي ڳنڍيندو آهي، جهڙوڪ عضوا، هڏا، عضلات، ۽ رت جون رڳون، ۽ انهن کي طاقت ۽ لچڪ ڏئي ٿو جيڪا انهن کي گهربل آهي. طب ۾، اسان هن کي "ڳنڍيندڙ ٽشو" سڏين ٿا. اهي اسان جي جسم ۾ 'گم' وانگر آهن.
مارفن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. هن حالت ۾ مبتلا شخص ۾ ڪمزور ڳنڍيندڙ ٽشو هوندو آهي، يا وڌيڪ صحيح طور تي، تمام گهڻو ڍلو هوندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ڳنڍيندڙ ٽشو گهٽ مضبوط ۽ لچڪدار هوندو آهي. ڇاڪاڻ ته هي ڳنڍيندڙ ٽشو سڄي جسم ۾ ملي ٿو، مارفن سنڊروم اسان جي جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو خاص طور تي دل، رت جي رڳن، اکين، هڏن ۽ جوڑوں کي متاثر ڪري سگهي ٿو.
جيتوڻيڪ هي هڪ پيدائشي حالت آهي، ڪڏهن ڪڏهن علامتون ظاهر ٿينديون آهن ۽ ننڍي عمر ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي.
هن جون علامتون ڪهڙيون ٿي سگهن ٿيون؟
هتي سمجهڻ لاءِ اهم ڳالهه اها آهي ته مارفن سنڊروم سان هر ڪنهن کي علامتن جو هڪجهڙو سيٽ نه هوندو. اهو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻو مختلف هوندو آهي. ڪجهه ماڻهن ۾ ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ صرف ڪجهه ئي ٿي سگهن ٿيون. اهو ئي سبب آهي ته ڊاڪٽر هن کي "متغير اظهار" واري حالت سڏين ٿا.
جڏهن ته، ڪجھ عام خاصيتون آهن جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون. اچو ته انهن کي ٻن حصن ۾ ورهايون.
| مارفن سنڊروم جون ٻه مکيه خاصيتون | |
|---|---|
| شريان جي جڙ جو انيوريزم | شريان سڀ کان وڏي رت جي رڳ آهي جيڪا اسان جي دل کان اسان جي جسم جي باقي حصي تائين رت پهچائي ٿي. ان جو پهريون حصو، جيڪو دل سان ڳنڍيل آهي، ڪمزور ٿي سگهي ٿو ۽ ڦوڪڻي وانگر سُڄي ۽ ويڪرو ٿي سگهي ٿو. هي هن بيماري جي سڀ کان خطرناڪ علامت آهي. |
| ايڪٽوپيا لينٽيس (اک جي لينس جو بي گھر ٿيڻ) | اسان جي اکين اندر لينس، نازڪ فائبرن جي ڪمزور ٿيڻ جي ڪري جيڪي ان کي پنهنجي جاءِ تي رکندا آهن، ٿورو اڳتي وڌي سگهي ٿو جتان ان کي هجڻ گهرجي. اهو نظر جي خرابي جو سبب بڻجي ٿو. |
انهن ٻن مکيه خاصيتن کان علاوه، جسم جي ظاهر سان لاڳاپيل ٻيون خاصيتون اڪثر ڏٺيون وينديون آهن.
| جسم جي ظاهر سان لاڳاپيل عام خاصيتون | |
|---|---|
| جسماني قسم | غير معمولي طور تي ڊگهو، پتلو جسم هجڻ. |
| هٿ، پير، آڱريون | جسم جي ٻين حصن جي مقابلي ۾ غير معمولي طور تي ڊگھا هٿ، ٽنگون، هٿ ۽ آڱريون. |
| چهرو | ڊگهي، تنگ چهري جي شڪل. |
| اسپائن | اسڪوليولوسس. |
| سينو | سيني جي هڪ هڏي جيڪا دٻجي وڃي ٿي (Pectus excavatum) يا ٻاهر نڪرندي آهي (Pectus carinatum). |
| جنڪشن | ڳنڍا تمام لچڪدار ۽ ڇڄڻ جو شڪار هوندا آهن. |
| پير | سڪل پير. |
| ڏند | وات ۾ جاءِ جي کوٽ سبب ڀريل ڏند. |
| چمڙي | جسم جي وزن ۾ تبديلي کان سواءِ به چمڙي جي مٿاڇري تي ڇڪڻ جا نشان ظاهر ٿين ٿا. |
مارفن سنڊروم جي ڪري ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟
جيڪڏهن هن حالت کي صحيح طريقي سان منظم نه ڪيو وڃي ته، وقت سان گڏ سنگين پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون.
دل ۽ رت جي رڳن تي ممڪن اثر
اهي پيچيدگيون آهن جن کي مارفن سنڊروم ۾ سڀ کان وڌيڪ ڌيان ڏيڻ جي ضرورت آهي.
- شريان جي ڪٽڻ: هي سڀ کان خطرناڪ حالت آهي. شريان جي ڀت ڪيترن ئي تہن تي مشتمل آهي. هن ڀت جي اندروني پرت ۾ اوچتو ڦاٽڻ سان پرتن جي وچ ۾ رت وهي سگهي ٿو. هي هڪ جان ليوا حالت آهي جنهن لاءِ هنگامي سرجري جي ضرورت آهي.
- دل جي والو جي بيماري: دل ۾ والو ڪمزور ٿي ويندا آهن ۽ صحيح طرح بند نه ٿي سگهندا آهن، جنهن جي ڪري رت پوئتي وهي ويندو آهي.
- وڌيل دل: دل جا عضوا وڌيل ۽ ڪمزور ٿي سگهن ٿا ڇاڪاڻ ته دل کي وقت سان گڏ وڌيڪ محنت ڪرڻي پوندي آهي.
- دل جي ڌڙڪن ۾ بي قاعدگي (Arrhythmia): دل جي ڌڙڪن بي قاعدي ٿي سگهي ٿي.
- دماغي انيوريزم: دماغ ۾ يا ان جي چوڌاري رت جي رڳن ۾ ڪمزور جڳهه ڦوڪڻي وانگر ڦاٽي سگهي ٿي.
اکين تي اثر
- موتي بند
- گلوڪوما
- ريٽنا جي لاتعلقي
ڦڦڙن تي اثر
ڳنڍيندڙ بافتن جي ڪمزوري ڦڦڙن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي.
- دمہ
- ڦڦڙن جي انفيڪشن (نمونيا، برونچائٽس)
- ڦڦڙن جو ڦڦڙو (نمونٿوراڪس)
مارفن سنڊروم ۾ دل ۽ شريان سان لاڳاپيل پيچيدگين لاءِ مسلسل هوشيار رهڻ ۽ طبي معائنو ڪرائڻ تمام ضروري آهي.
مارفن سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
ان جو مکيه سبب هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي. فائبرلين-1، جيڪو اسان جي جسم جي ڳنڍيندڙ بافتن ۾ ملي ٿو.هڪ جين آهي جيڪو "فائبرلين" نالي هڪ پروٽين جي پيداوار کي ڪنٽرول ڪري ٿو. ان کي "FBN1" جين سڏيو ويندو آهي. مارفن سنڊروم وارن ماڻهن ۾ هن "FBN1" جين ۾ هڪ خاص تبديلي، يا نقص (مختلف قسم) هوندو آهي. اهو جسم کي هڪ ڪمزور فائبرلين پروٽين پيدا ڪرڻ جو سبب بڻائيندو آهي.
- گهڻو ڪري (تقريبن 75٪) خراب جين هڪ والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. جيڪڏهن ڪنهن به والدين کي اها بيماري آهي، ته انهن جي هر ٻار کي اها بيماري ورثي ۾ ملڻ جو 50٪ امڪان آهي.
- باقي 25 سيڪڙو ڪيسن ۾، ٻار ۾ هي جينياتي تبديلي پيدا ٿي سگهي ٿي جيتوڻيڪ والدين کي اها بيماري نه هجي. صحيح سبب اڃا تائين نه مليو آهي.
ڊاڪٽر اهو ڪيئن ڳوليندا آهن؟
ڇاڪاڻ ته مارفن سنڊروم جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري ٿو، ان ڪري صحيح تشخيص ڪرڻ لاءِ مختلف ماهرن جي ڊاڪٽرن جي ٽيم جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر عام طور تي انهن قدمن تي عمل ڪندو:
- توهان جي طبي تاريخ ۽ علامتن بابت پڇڻ: ڪنهن به تڪليف بابت پڇڻ جيڪو توهان محسوس ڪري رهيا آهيو، نظر جي مسئلن، يا جوڑوں جي درد بابت.
- مڪمل جسماني معائنو: قد، وزن، عضون جي ڊيگهه، پٺي ۾ سور آهي يا نه، ۽ سيني جي شڪل کي ماپي ٿو.
- خانداني طبي تاريخ بابت پڇڻ: اهڙين شين بابت پڇڻ ته ڇا خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن، يا ڇا ڪو اوچتو دل جي دوري سبب فوت ٿيو آهي.
- خاص ٽيسٽن لاءِ ريفرل:
- ايڪو ڪارڊيوگرام (ايڪو ٽيسٽ): هي سڀ کان اهم ٽيسٽ آهي. اهو دل ۽ شريان جي حالت ۽ والوز جي ڪم کي جانچي سگهي ٿو.
- اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (اي سي جي): دل جي تال جي بي ضابطگين جي جانچ ڪريو.
- سي ٽي يا ايم آر آءِ اسڪين: شريان ۽ ٻين رت جي رڳن جي پوري ڊيگهه کي تفصيل سان ڏسو.
- اکين جو معائنو: اک جي لينس جي پوزيشن ۽ ٻين مسئلن جي سڃاڻپ ڪريو.
- جينياتي ٽيسٽ: رت جو نمونو وٺي سگهجي ٿو ته اهو طئي ڪيو وڃي ته ڇا 'FBN1' جين ۾ ڪا خرابي آهي.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
سڀ کان پهرين، مارفن سنڊروم جو ڪو علاج ناهي. پر پريشان نه ٿيو. ان کي چڱي طرح منظم ڪرڻ، پيچيدگين کي روڪڻ، ۽ هڪ عام، صحتمند زندگي گذارڻ ممڪن آهي. علاج جو بنيادي مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ خطرناڪ پيچيدگين کي روڪڻ آهي.
دوائون
- بيٽا بلاڪرز: اهي دوائون دل جي ڌڙڪن کي ٿورو سست ڪن ٿيون ، رت جو دٻاءُ گهٽ ڪن ٿيون، ۽ شہ رگ تي دٻاءُ گهٽ ڪن ٿيون. هي شہ رگ جي ڦهلجڻ جي شرح کي سست ڪري سگهي ٿو.
- اينجيوٽينسن II ريسيپٽر بلاڪرز (ARBs): اهي دوائون شہ رگ جي حفاظت ۾ پڻ مدد ڪن ٿيون.
معمول جي نگراني
هي انتظام جو سڀ کان اهم حصو آهي. توهان کي باقاعده شيڊول تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ ۽ ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي.
- دل ۽ رت جون رڳون: شہ رگ جي سائيز ۾ تبديلين جي جانچ ڪرڻ لاءِ سال ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڀيرو هڪ گونج ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي.
- اکيون: توهان کي پنهنجيون اکيون باقاعدي طور تي اکين جي ماهر کان چيڪ ڪرائڻ گهرجن.
- هڏن جو نظام: توهان کي پنهنجي هڏي جهڙين شين تي به ڌيان ڏيڻ جي ضرورت آهي.
جسماني سرگرمي بابت صلاحون
مارفن سنڊروم واري شخص لاءِ ورزش سٺي آهي، پر سڀ ورزش سٺي ناهي. ڪجهه سخت ورزشون شريان تي دٻاءُ وجهي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته اهو معلوم ڪريو ته ڪهڙيون مشقون توهان لاءِ صحيح آهن.
| مناسب سرگرميون (عام طور تي) | ڪرڻ کان بچڻ/نه ڪرڻ جون شيون |
|---|---|
|
|
دل جي سرجري
جيڪڏهن شريان خطرناڪ حد تائين ويڪري ٿي وڃي ٿي، ته ڊاڪٽر ڪمزور حصي کي هٽائڻ ۽ ان جي ڦاٽڻ کان اڳ گرافٽ داخل ڪرڻ لاءِ سرجري جي سفارش ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن دل جا والو خراب ٿي وڃن ٿا، ته انهن جي مرمت يا تبديلي لاءِ سرجري ڪري سگهجي ٿي.
مارفن سنڊروم سان زندگي ۽ ذهني صحت
مارفن سنڊروم سان گڏ رهڻ ڪڏهن ڪڏهن مشڪل ٿي سگهي ٿو. مسلسل ڊاڪٽرن کي ڏسڻ، دوائون وٺڻ، ۽ طرز زندگي ۾ تبديليون آڻڻ ٿڪائيندڙ ٿي سگهي ٿو.
۽ پڻ،
- توهان جي جسم جي ظاهر بابت سوچڻ پريشاني جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
- بار بار جسم ۾ سور ۽ ٿڪاوٽ.
- جڏهن توهان راند نه ٿا کيڏي سگهو، ڊوڙي نٿا سگهو، ۽ ٻين ماڻهن وانگر کيڏي نٿا سگهو، ته توهان محسوس ڪري سگهو ٿا ته توهان سماجي طور تي الڳ ٿيل آهيو.
- مستقبل ۽ خاندان شروع ڪرڻ جهڙيون شيون خوف پيدا ڪري سگهن ٿيون.
انهن سببن جي ڪري، ذهني مسئلن جهڙوڪ پريشاني ۽ ڊپريشن پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي.
ياد رکو، توهان جي ذهني صحت توهان جي جسماني صحت جيتري ئي اهم آهي. جيڪڏهن توهان دٻاءُ يا پريشاني محسوس ڪري رهيا آهيو، ته ڪنهن اهڙي شخص سان ڳالهايو جنهن تي توهان اعتماد ڪيو ٿا. جيڪڏهن ضروري هجي ته، ڪڏهن به ڪنهن نفسياتي ماهر يا صلاحڪار کان مدد وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
مارفن سنڊروم ۽ نون علاجن بابت اسان وٽ موجود ڄاڻ جي مهرباني، هن بيماري ۾ مبتلا شخص جي عمر هاڻي سراسري شخص جي عمر جي برابر آهي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته بيماري جي شروعات ۾ سڃاڻپ ڪئي وڃي ۽ ان کي صحيح طريقي سان منظم ڪيو وڃي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- مارفن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ ڳنڍيندڙ بافتن کي ڪمزور ڪري ٿي.
- مکيه خاصيتون غير معمولي طور تي ڊگهو، پتلي جسم، ڊگها عضوا، ڍلا جوڙا، ۽ نظر جا مسئلا آهن .
- هن بيماري جي سڀ کان خطرناڪ پيچيدگي شہ رگ جي ڦهلجڻ ۽ ڦاٽڻ جو خطرو آهي.
- جيتوڻيڪ ان جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر ان کي تمام سٺي نموني سان منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ دوائن، باقاعده طبي نگراني (خاص طور تي ايڪو ٽيسٽ)، ۽ طرز زندگي ۾ تبديلين سان هڪ صحتمند زندگي گذاري سگهجي ٿي.
- جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن، ته ان تي بحث ڪرڻ لاءِ فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان رجوع ڪريو. جلد سڃاڻپ تمام ضروري آهي.
- پنهنجي جسماني صحت سان گڏ ذهني صحت جو به خيال رکو. جيڪڏهن ضرورت هجي ته مدد حاصل ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو