ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان جي ننڍڙي ٻار جي ٻڌڻ ۾ ٿوري خرابي آهي؟ شايد انهن ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو دير سان هلڻ شروع ڪيو هجي؟ پوءِ، جيئن اهي وڏا ٿين ٿا، ڇا توهان محسوس ڪيو ٿا ته انهن کي رات جو گهٽ روشني ۾ ڏسڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي؟ جيڪڏهن انهن مان هڪ کان وڌيڪ مسئلا آهن، ته سبب توهان جي سوچ کان مختلف ٿي سگهي ٿو. اڄ اسان هڪ نادر حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪا هڪ ئي وقت انهن ٽنهي کي متاثر ڪري ٿي: ٻڌڻ، نظر، ۽ ڪڏهن ڪڏهن توازن، پر ان بابت سماج ۾ گهڻو ڪجهه نه ڳالهايو ويندو آهي. ان کي عشر سنڊروم چيو ويندو آهي.
عشر سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، عشر سنڊروم هڪ موروثي بيماري آهي. اهو بنيادي طور تي ڪجهه ماڻهن ۾ ٻڌڻ جي نقصان، نظر جي نقصان، ۽ توازن جي مسئلن جو سبب بڻجندو آهي. ان کي اسان جي جسمن جي واڌ ويجهه لاءِ هڪ نقشي وانگر سوچيو. هي حالت انهن جينز ۾ هڪ تمام ننڍڙي تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي، جنهن کي ميوٽيشن چيو ويندو آهي. هن جينياتي تبديلي جي ڪري، ٻڌڻ ۽ نظر سان لاڳاپيل عضوا صحيح طرح سان ترقي نه ڪندا آهن جڏهن ٻار پيٽ ۾ وڌي رهيو هوندو آهي.
هن حالت جون علامتون عام طور تي پيدائش تي موجود هونديون آهن (پيدائشي) يا ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن. تمام گهٽ، علامتون بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. هن حالت جو ڪو به علاج في الحال موجود ناهي. پر پريشان نه ٿيو. انهن علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ توهان جي ٻار کي سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ جا ڪيترائي طريقا آهن.
ڇا هن جا مختلف قسم آهن؟
ها، لڳ ڀڳ 10 ڄاتل سڃاتل جينياتي تبديليون آهن جيڪي ان جو سبب بڻجن ٿيون. عشر سنڊروم کي ٽن مکيه قسمن ۾ ورهايو ويو آهي، ان تي منحصر آهي ته اهي جين ڪيئن گڏ ڪيا ويا آهن. اهي سڀئي قسم ٻڌڻ، نظر ۽ توازن جي مسئلن جو سبب بڻجي سگهن ٿا. پر انهن جي وچ ۾ مکيه فرق اهو وقت آهي جڏهن علامتون شروع ٿين ٿيون ۽ انهن جي شدت.
سمجهڻ ۾ آساني پيدا ڪرڻ لاءِ، اچو ته هن کي ٽيبل ۾ ڏسون.
| قسم | ٻڌڻ جا مسئلا | توازن جا مسئلا | نظر جا مسئلا |
|---|---|---|---|
| ٽائيپ 1 | ڄمڻ وقت ٻڌڻ ۾ سخت معذور يا مڪمل طور تي ٻوڙو. | اهو پيدائش وقت موجود هوندو آهي. ان جي ڪري هلڻ شروع ڪرڻ ۾ دير ٿيندي آهي. | اهو ٻاروتڻ ۾ شروع ٿئي ٿو. شروعات ۾، رات جو ڏسڻ گهٽجي ويندو آهي، پر وقت سان گڏ اهو خراب ٿيندو ويندو آهي. |
| ٽائپ 2 | پيدائش وقت وچولي يا شديد ٻڌڻ جي نقصان. | نه. انهن جو توازن عام آهي. | اهو عام طور تي نوجوانن ۾ شروع ٿئي ٿو. وقت سان گڏ نظر ڪمزور ٿيندي ويندي آهي. |
| ٽائپ 3 | ڄمڻ وقت ٻڌڻ عام هوندو آهي. ٻاروتڻ جي آخر ۾ ٻڌڻ بتدريج گهٽجڻ شروع ٿيندو آهي. | هن قسم جي ماڻهن مان اڌ کي توازن جي مسئلن جو تجربو ٿي سگهي ٿو. | پيدائش وقت نظر عام هوندي آهي. نوجواني جي شروعات يا وچ ۾ نظر گهٽجڻ شروع ٿيندي آهي. |
هي سريلنڪا ۾ تمام عام حالت ناهي. اهو دنيا جي هر 100,000 ماڻهن مان 3 ۽ 6 جي وچ ۾ متاثر ٿئي ٿو.
هن حالت جون مکيه علامتون ڇا آهن؟
اچو ته هاڻي انهن علامتن بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهايون.
- ٻڌڻ جي گھٽتائي: ڪجهه ٻار ٻوڙا پيدا ٿي سگهن ٿا يا انهن جي ٻڌڻ جي صلاحيت تمام گهٽ هوندي آهي. ٻين لاءِ، انهن جي ٻڌڻ جي صلاحيت بتدريج گهٽجڻ شروع ٿيندي آهي جيئن اهي وڏا ٿين ٿا.
- نظر جو نقصان: هي ريٽينائٽس پگمينٽوسا (آر پي) نالي هڪ حالت جي ڪري ٿئي ٿو. سادي لفظن ۾، اهو اسان جي اکين جي ريٽينا ۾ روشني سان حساس سيلز (راڊ ۽ ڪونز) جي بتدريج تباهي آهي.
- پهرين علامت: رات جو انڌو ٿيڻ. گهٽ روشني وارين حالتن ۾، جهڙوڪ رات جو، شين کي صاف ڏسڻ ۾ ناڪامي.
- ايندڙ مرحلو: نظر جي ميدان جو تنگ ٿيڻ (سرنگ جي نظر). اهو هڪ سرنگ مان ڏسڻ وانگر آهي، صرف سڌي نظر سان ۽ ڪو به پردي جي نظر نه آهي. وقت سان گڏ، هي حالت سخت ٿي سگهي ٿي ۽ مڪمل انڌي پن جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
- توازن جا مسئلا: هي خاص طور تي ٽائپ 1 وارن ٻارن کي متاثر ڪري ٿو. اسان جي اندروني ڪن جا حصا جيڪي اسان جي توازن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا، خراب ٿي ويا آهن. هي حالت انهن حصن کي خراب ڪري سگهي ٿي. اهو ئي سبب آهي جو انهن ٻارن کي هلڻ سکڻ ۾ ڪجهه وقت لڳندو آهي. اهي محسوس ڪري سگهن ٿا ته اهي مسلسل ڪري رهيا آهن.
هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ سبب ڇا آهي؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، هي هڪ مڪمل طور تي جينياتي حالت آهي. وراثت جي هن نموني کي آٽوسومل ريسيسو پيٽرن سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي هي حالت پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
تصور ڪريو، جيڪڏهن ٻار کي صرف ماءُ کان خراب جين ۽ پيءُ کان صحتمند جين ورثي ۾ ملي ٿو، ته ٻار کي بيماري نه ٿيندي. پر ٻار خراب جين جو ڪيريئر بڻجي ويندو. جيتوڻيڪ هن ۾ علامتون نه هونديون، هو پنهنجي ٻارن کي جين منتقل ڪري سگهي ٿو.
سادي لفظن ۾، جيڪڏهن ٻئي والدين هن جين جا ڪيريئر آهن، ته هر حمل سان انهن جي ٻار ۾ هي بيماري هجڻ جو امڪان 4 مان 1 (25٪) آهي. هر حمل سان 2 مان 4 (50٪) امڪان آهي ته ٻار ڪيريئر هوندو. هر 4 مان 1 (25٪) امڪان آهي ته ٻار بغير ڪنهن نقص جي صحتمند پيدا ٿيندو.
مون کي ڪيئن خبر پوي ته مون کي هي بيماري آهي؟
تشخيص جو طريقو ٻار جي علامتن ۽ قسم جي لحاظ کان مختلف هوندو آهي.
تصور ڪريو، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي نئين ڄاول ٻار جي ٻڌڻ جي اسڪريننگ دوران ٻڌڻ جي خرابي جي تشخيص ٿئي ٿي جيڪا پيدائش کان پوءِ اسپتال ۾ ڪئي ويندي آهي، ته ڊاڪٽر مسئلي جي جاچ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽ ڪندا. پوءِ، جيڪڏهن انهن کي عشر سنڊروم جو شڪ آهي، ته اهي جينياتي ٽيسٽ جي سفارش ڪري سگهن ٿا.
جيڪڏهن توهان جو ٻار وڏي عمر سان ٻڌڻ يا نظر جا مسئلا ڏيکاري ٿو، ته توهان جو فيملي ڊاڪٽر (ٻارن جو ماهر) توهان کي ماهرن ڏانهن موڪليندو.
- ٻڌڻ جا ٽيسٽ: هڪ آٽولرينگولوجسٽ ۽ هڪ آڊيوولوجسٽ گڏجي ٻار جي ٻڌڻ جي سطح کي طئي ڪرڻ لاءِ مختلف ٽيسٽ ڪندا آهن.
- نظر جا امتحان: اکين جو ماهر ٻار جي اکين جو معائنو ڪندو، خاص طور تي ريٽينا کي نقصان جي جانچ ڪرڻ لاءِ، جهڙوڪ ريٽينائٽس پگمينٽوسا. اهي پردي جي نظر کي ماپڻ لاءِ ٽيسٽ پڻ ڪندا.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
جيتوڻيڪ هن حالت کي مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي، پر علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ توهان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا. ڊاڪٽر ٻار جي حالت، عمر ۽ علامتن جي شدت جي بنياد تي علاج جو منصوبو ٺاهيندا آهن.
- ڪوڪليئر امپلانٽس: جيڪي ٻار ٻڌڻ جي سخت نقصان سان پيدا ٿين ٿا، انهن کي هن ڊوائيس سان آواز ٻڌڻ ۾ مدد ڪري سگهجي ٿي، جيڪو سرجري ذريعي اندروني ڪن ۾ لڳايو ويندو آهي.
- ٻڌڻ جا اوزار: اهي ٻڌڻ جي معمولي نقصان وارن ٻارن لاءِ تمام ڪارآمد آهن.
- نظر ۾ مدد: خاص لينس وارا چشما جيڪي روشني کي فلٽر ڪن ٿا، ۽ ميگنيفائنگ ڊوائيسز استعمال ڪري سگھجن ٿا.
- ابتدائي مداخلت جون خدمتون: هي تمام ضروري آهي. ننڍي عمر ۾ تقرير جي علاج، فزيوٿراپي، ۽ اشارن جي ٻولي جي تربيت شروع ڪرڻ ٻار جي ترقي ۾ تمام گهڻي مدد ڪري سگهي ٿو.
ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال
جڏهن توهان اهڙي ناياب حالت بابت ڄاڻو ٿا ته ڪيترائي سوال پيدا ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پنهنجي ڊاڪٽر سان ان سڀ تي بحث ڪرڻ ۾ ڊڄو يا هٻڪ نه ڪريو. هتي ڪجهه سوال آهن جيڪي توهان پڇي سگهو ٿا:
- "منهنجي ٻار کي عشر سنڊروم جا ڪيترا قسم آهن؟"
- "توهان ڪهڙا علاج تجويز ڪندا آهيو؟"
- "ڇا اهو ممڪن آهي ته منهنجو ٻار وقت سان گڏ پنهنجي نظر مڪمل طور تي وڃائي ڇڏي؟"
- "ڇا مون کي جانچ ڪري سگهجي ٿو ته ڇا مون ۾ يا منهنجي زال ۾ اهي جينياتي تبديليون آهن جيڪي هن جو سبب بڻجن ٿيون؟"
اسان جي نظر، ٻڌڻ ۽ توازن ٽي مکيه حواس آهن جيڪي اسان دنيا سان لهه وچڙ ڪرڻ لاءِ استعمال ڪندا آهيون. تنهن ڪري والدين جي حيثيت سان، اهو فطري آهي ته پريشان، اداس ۽ ڊڄي وڃو جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جو ٻار اهي شيون وڃائي رهيو آهي. پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. ڪيتريون ئي طبي علاج، سپورٽ خدمتون، ۽ پروگرام آهن جيڪي توهان جي ٻار جي مدد ڪري سگهن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر ۽ توهان جي طبي ٽيم توهان جي جذبات کي سمجهي سگهندي ۽ توهان کي گهربل هدايت فراهم ڪندي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- عشر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ٻڌڻ، نظر، ۽ ڪڏهن ڪڏهن توازن کي متاثر ڪري ٿي.
- هن جا ٽي مکيه قسم آهن، ۽ علامتن جي شروعات جو وقت ۽ شدت ان مطابق مختلف هوندي آهي.
- جيتوڻيڪ ان جو ڪو مڪمل علاج ناهي، ڪوڪليئر امپلانٽس، ٻڌڻ جا اوزار، ۽ مختلف سپورٽ خدمتون علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
- ٻار جي مستقبل لاءِ شروعاتي مرحلي ۾ بيماري جي سڃاڻپ ۽ ضروري تربيت ۽ علاج شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته فوري طور تي پنهنجي فيملي ڊاڪٽر کي ڏسو ۽ ڪنهن ماهر ڏانهن ريفرل حاصل ڪريو. پنهنجي ڊاڪٽر کان پنهنجا سڀ سوال پڇڻ کان نه ڊڄو.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment