ڇا رت ۾ آڪسيجن جو مسئلو آهي؟ اچو ته ميٿيموگلوبنيميا بابت ڄاڻون!

ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن جي چمڙي ۽ چپن کي اوچتو عجيب نيرو رنگ ۾ تبديل ٿيندي ڏٺو آهي؟ يا توهان ٻڌو آهي ته ڪجهه ٻار ٿورا نيرا پيدا ٿيندا آهن؟ ان جو هڪ سبب هڪ تمام نادر، پر ممڪن طور تي سنگين رت جي خرابي ٿي سگهي ٿي. اڄ اسين هڪ اهڙي حالت ، ميٿيموگلوبنيميا بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ڪجهه ماڻهو ان کي "بليو بيبي سنڊروم" پڻ سڏين ٿا.

ميٿيموگلوبينيميا اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ميٿيموگلوبنيميا هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ اسان جي رت ۾ موجود ڳاڙهي رت جا خليا جسم جي ٻين خلين ۽ بافتن تائين آڪسيجن پهچائڻ جي قابل نه هوندا آهن. ان بابت سوچيو، ڳاڙهي رت جا خليا اهي آهن جيڪي اسان جي جسم ۾ آڪسيجن پهچائڻ ۾ مدد ڪن ٿا، صحيح؟ انهن ڳاڙهي رت جي خلين ۾ هيموگلوبن نالي هڪ خاص پروٽين هوندو آهي. اهو هڪ بس وانگر آهي، ۽ هي هيموگلوبن سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻي ويندو آهي.

جڏهن ته، "ميٿيموگلوبنيميا" نالي هن حالت ۾، جيڪو ٿئي ٿو اهو آهي ته اسان جو "هيموگلوبن" جيڪو آڪسيجن کڻي ٿو، تبديل ٿي وڃي ٿو ۽ هڪ مختلف قسم جي شيءِ بڻجي وڃي ٿو جنهن کي "ميٿيموگلوبن" سڏيو ويندو آهي. مسئلو اهو آهي ته، هي "ميٿيموگلوبن" آڪسيجن کڻي نٿو سگهي. اهو ائين آهي جيئن آڪسيجن کڻندڙ بس ٽٽي پوي ٿي ۽ مسافر کڻي نٿي سگهي.

هي حالت ڪجهه ماڻهن ۾ وراثت ۾ ملي سگهي ٿي (جينياتي طور تي) . پر گهڻو ڪري اهو ڪجهه دوائن جي ڪري ٿئي ٿو جيڪي اسان استعمال ڪندا آهيون، تفريحي دوائون، يا ڪجهه ڪيميڪلز جي نمائش . اهو ڪڏهن ڪڏهن زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿو، خاص طور تي انهن ٻارن ۾ جيڪي بيماري جي سخت شڪل سان پيدا ٿين ٿا ۽ انهن ماڻهن ۾ جيڪي دوائون استعمال ڪن ٿا. جڏهن ته، اڪثر ڪيسن ۾، ڊاڪٽر "ميٿيموگلوبن" جي سطح کي گهٽائڻ ۽ علامتن کي ختم ڪرڻ لاءِ دوا لکي سگهن ٿا.

هي منهنجي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

ميٿيموگلوبنيميا سان گڏ ڪيترائي ماڻهو سائنوسس نالي هڪ حالت جو تجربو ڪندا آهن. سائنوسس تڏهن ٿيندو آهي جڏهن توهان جا ناخن، زبان، چپ ۽ چمڙي هلڪو نيرو يا واڱڻائي رنگ ۾ تبديل ٿي ويندا آهن. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن توهان جي رت ۾ ڪافي آڪسيجن نه هوندي آهي. جيئن مون اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ڳاڙهي رت جا سيل اهي آهن جيڪي عام طور تي سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻندا آهن. هيموگلوبن نالي هڪ پروٽين هن ۾ مدد ڪري ٿو.

ميٿيموگلوبنيميا ۾، "ميٿيموگلوبنيميا" تڏهن ٿيندي آهي جڏهن "هيموگلوبن" "ميٿيموگلوبن" ۾ تبديل ٿي ويندو آهي، يا ته جينياتي تبديلي جي ڪري يا ڪنهن ٻئي ٻاهرين سبب جي ڪري. جيئن ته "ميٿيموگلوبن" آڪسيجن کڻي نه ٿو سگهي، رت ۾ آڪسيجن جي مقدار گهٽجي ويندي آهي ۽ توهان کي "سائنوسس" پيدا ٿيندو آهي.

ميٿيموگلوبنيميا جون علامتون ڇا آهن؟

علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، ۽ توهان کي ڪهڙي قسم جي بيماري آهي ان تي به منحصر آهي. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي علامتون عام طور تي ڪيئن ظاهر ٿين ٿيون.

حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا جون علامتون

گھڻن ماڻهن ۾ هي حالت ڪجهه دردناڪ دوائون، دوائون وٺڻ، يا زهريلي مادن جي نمائش کان پوءِ پيدا ٿيندي آهي. ان کي حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا چيو ويندو آهي. علامتون جيڪي ٿي سگهن ٿيون انهن ۾ شامل آهن:

• پيلي جلد (پيلو)
• تمام گهڻو ٿڪل محسوس ٿيڻ (ٿڪاءُ)
• ڪمزوري
• سر درد

ڪڏهن ڪڏهن، حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا وارن ماڻهن ۾ سخت علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون جن کي فوري طور تي طبي ڌيان جي ضرورت هوندي آهي . انهن ۾ شامل آهن:

• متلي ۽ الٽي.
• گهڻي ننڊ، ڳالهائڻ ۾ ڏک، ۽ جواب ۾ سستي: اهي مرڪزي نروس سسٽم جي ڊپريشن جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون.
• شعور وڃائڻ يا بي قابو جسم جي حرڪت (جهڙوڪ دورو): اهي مرگي جي دور جون علامتون آهن.
• تيز ساهه کڻڻ، دل جي ڌڙڪن ۾ واڌ، ۽ مونجهارو: اهي هڪ حالت جون علامتون آهن جنهن کي ميٽابولڪ ايسڊوسس سڏيو ويندو آهي.

اهم: جيڪڏهن توهان سان گڏ ڪنهن کي مرگي جي علامتن مان ڪا به علامت نظر اچي ٿي، "(ميٽابولڪ ايسڊوسس)" يا "(مرڪزي نروس سسٽم ڊپريشن)"، ته توهان کي فوري طور تي 1990 تي ڪال ڪرڻ گهرجي ۽ ايمبولينس کي ڪال ڪرڻ گهرجي .

پيدائشي ميٿيموگلوبنيميا جون علامتون

پيدائشي ميٿيموگلوبنيميا هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. دنيا ۾ صرف ڪجهه ڪيس رپورٽ ٿيا آهن. ان معلومات جي بنياد تي، ڊاڪٽرن ان کي ٽن مکيه قسمن ۾ ورهايو آهي: ٽائپ 1، ٽائپ 2، ۽ هيموگلوبن ايم بيماري (HbM) .

• هيموگلوبن ايم جي بيماري (HbM) وارن ماڻهن کي اڪثر سائانوسس (نيلي چمڙي) هوندو آهي، پر اهي عام طور تي صحتمند هوندا آهن.
• ٽائپ 1 ميٿيموگلوبنيميا (ٽائپ 1 ميٿ ايڇ بي) وارن ماڻهن کي به سائانوسس هوندو آهي، پر ٻيا وڏا صحت جا مسئلا گهٽ هوندا آهن.
• جڏهن ته، ٽائپ 2 ميٿيموگلوبينيميا (ٽائپ 2 ايم اي ٽي ايڇ بي) سان پيدا ٿيندڙ ٻار 9 مهينن جي عمر تائين سخت اعصابي مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿا. افسوس جي ڳالهه آهي ته، اهي ٻار گهڻو وقت جيئرا نه رهندا آهن.

ميٿيموگلوبنيميا ڇو ٿيندي آهي؟

هي حالت وراثت ۾ ملي سگهي ٿي، يا، جيئن مون اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، اهو بعد ۾ ڪجهه دوائن، دوائن، يا زهريلي ڪيميڪلز جي ڪري به ٿي سگهي ٿو.

حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا جا سبب

• درد گھٽائيندڙ جهڙوڪ بينزوڪين ۽ لڊوڪين (خاص طور تي جيڪي ٽاپيڪل جيل ۽ اسپري ۾ ملن ٿا) ۽ اينٽي بايوٽڪ ڊيپسون هن جو سبب بڻجي سگهن ٿا.
• ڪجهه دوائن ۾ استعمال ٿيندڙ نائٽريٽس، نائٽرائٽس، جيڪي کاڌي جي بچاءُ وارن ۽ ڪجهه کوهن جي پاڻي ۾ موجود ٿي سگهن ٿا، ۽ زراعت ۾ استعمال ٿيندڙ ڪجهه جڙي ٻوٽين جي دوائن جي نمائش پڻ سبب آهن.
• جيڪي ماڻهو تفريحي دوائون استعمال ڪن ٿا جهڙوڪ امائل نائٽرائٽ (جنهن کي پاپرز پڻ چيو ويندو آهي)، نائٽرس آڪسائيڊ (لافنگ گيس)، ۽ ڪجهه اينستيسيا جيڪي ڪوڪين جهڙين دوائن سان مليل آهن، انهن ۾ ميٿيموگلوبن جي تمام گهڻي سطح جي ڪري جان ليوا طبي مسئلن جو خطرو وڌي ويندو آهي.

پيدائشي ميٿيموگلوبنيميا جا سبب

پيدائشي ميٿيموگلوبنيميا (پيدائشي MetHb) ٻن مختلف جينياتي تبديلين جي ڪري ٿيندي آهي.

• قسم 1 ۽ 2 ۾، CYB5R جين ۾ هڪ ميوٽيشن ڳاڙهي رت جي سيلن ۾ هيموگلوبن ۽ ميٿيموگلوبن جي وچ ۾ توازن کي خراب ڪري ٿي.
• هيموگلوبن ايم بيماري (HbM) ڪيترن ئي هيموگلوبن ايم جينز ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿيندي آهي.

پيدائشي ميٿيموگلوبينيميا هڪ آٽوسومل ريسيسو خرابي آهي. سادي لفظن ۾، ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي جين ميوٽيشن جا ڪيريئر هجڻ گهرجن ۽ ٻار کي ٻنهي کان ميوٽيشن ورثي ۾ ملڻ گهرجي.

هيموگلوبن ايم بيماري (HbM) هڪ آٽوسومل غالب بيماري آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته هڪ ٻار ۾ اها بيماري پيدا ٿي سگهي ٿي جيتوڻيڪ انهن کي صرف هڪ والدين کان جين ميوٽيشن ورثي ۾ ملي هجي.

ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

ڊاڪٽر توهان جي مڪمل طبي تاريخ ۽ جسماني معائنو ڪندي هن حالت جي تشخيص ڪندا آهن. جيڪڏهن ڪنهن ۾ حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا جون علامتون آهن، ته اهي ڪنهن به دوائن يا زهريلي ڪيميڪلز بابت پڇي سگهن ٿا جيڪي انهن کي سامهون آيا هوندا.

هن جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ ڪيا وڃن ٿا؟

اهي ٽيسٽ عام طور تي ڪيا ويندا آهن:

• رت جا امتحان: هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن جي شريانن مان رت عام طور تي ڪارو ڀورو رنگ جو هوندو آهي. هن ڪارو ڀورو رنگ جو مطلب آهي ته شريانون رت ۾ آڪسيجن صحيح طرح سان نه کڻي رهيون آهن.
• ميٿيموگلوبن (MetHb) ليول ٽيسٽ: هي ماپ ڪري ٿو ته توهان جي رت ۾ ميٿيموگلوبن ڪيترو آهي.
• CYB5R اينزائم سرگرمي: جيڪڏهن هن اينزائم جي سرگرمي معمول کان گهٽ آهي، ته اها پيدائشي ميٿيموگلوبنيميا جي نشاني آهي.
• جينوٽائپنگ: جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان کي پيدائشي ميٿيموگلوبنيميا آهي، ته تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ توهان جي ڊي اين اي جي جينياتي تبديلين جي جانچ ڪئي ويندي. اهو بيماري جي قسم کي سڃاڻڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهي ٿو.
• هيموگلوبن اليڪٽروفورسس:هي ڳاڙهي رت جي سيلن ۾ "هيموگلوبن" جي جانچ ڪرڻ جو هڪ طريقو آهي. هي ٽيسٽ هيموگلوبن ايم جي بيماري "(HbM)" جي تشخيص لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو.

هي ڪيئن علاج ڪيو ويندو آهي؟

علاج جا آپشن مختلف هوندا آهن ان تي منحصر ڪري ته توهان کي ڪهڙي قسم جي ميٿيموگلوبنيميا آهي. مثال طور، ٽائپ 2 سان پيدا ٿيندڙ نئين ڄاول ٻار جو علاج ان شخص جي علاج کان تمام مختلف آهي جيڪو زهريلي ڪيميڪل يا دوا جي استعمال جي ڪري بيماري پيدا ڪري ٿو.

• ٽائپ 1 ميٿيموگلوبنيميا يا هيموگلوبن ايم جي بيماري وارن ماڻهن کي علاج جي ضرورت نه ٿي سگھي. جيڪڏهن ضروري هجي ته، ڊاڪٽر ميٿيموگلوبن جي سطح کي گهٽائڻ لاءِ اهي دوائون استعمال ڪري سگهن ٿا:
• ميٿيلين بليو: هي ميٿيموگلوبنيميا لاءِ مکيه ترياق آهي.
• وٽامن سي ۽ وٽامن بي 2.

حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا جو علاج

حالت تي منحصر ڪري، حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا هڪ طبي ايمرجنسي ٿي سگهي ٿي. اهڙين حالتن ۾، نس ۾ پاڻي ۽ آڪسيجن جي ضرورت ٿي سگهي ٿي . گهڻو ڪري، حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا وارن ماڻهن کي ميٿيلين بليو ڏنو ويندو آهي.

علاج جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

جيڪڏهن ڪنهن کي G6PD جي گهٽتائي (جينياتي حالت پڻ) سان مسلسل ميٿيلين بليو علاج ڏنو وڃي ٿو، ته هيمولائيسس نالي هڪ حالت ٿي سگهي ٿي. هيمولائيسس توهان جي ڳاڙهي رت جي سيلن جو وقت کان اڳ يا غير ضروري خرابي آهي.

ڇا مان ميٿيموگلوبنيميا جي خطري کي گهٽائي سگهان ٿو؟

• جن ماڻهن کي هن بيماري جو جينياتي قسم ورثي ۾ ملي ٿو، انهن کي زهريلي ڪيميڪلز (مثال طور، جراثيم ڪش دوائون)، ڪجهه دوائون، ۽ ڪيتريون ئي مقامي اينستيسيا کان پاسو ڪرڻ گهرجي جيڪي ميٿيموگلوبن جي سطح وڌائي سگهن ٿيون. جيڪڏهن توهان کي هي بيماري آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته توهان کي ڪهڙي شيءِ کان الرجي ٿي سگهي ٿي.
• جيڪي ماڻهو امائل نائٽرائٽ يا ڪوڪين جهڙيون دوائون استعمال ڪن ٿا، اهي پاڻ کي ميٿيموگلوبنيميا جي خطري ۾ وڌائين ٿا. جيڪڏهن توهان اهي دوائون استعمال ڪندا آهيو ۽ ڇڏڻ ۾ مدد جي ضرورت آهي، ته پوءِ موجود علاج بابت ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

جيڪڏهن مون کي هي حالت هجي ته ڇا ٿيندو؟

گھڻن ڪيسن ۾، علاج علامتن کي گھٽائي سگھي ٿو. ٽائپ 1 پيدائشي ميٿيموگلوبنيميا، يا هيموگلوبن ايم جي بيماري وارن گھڻن ماڻھن ۾ ڪجھ علامتون ھونديون آھن. اھي عام طور تي ان بيماري کان سواءِ ڪنھن شخص جيترا ڊگھا رھندا آھن.

مان پاڻ کي ڪيئن سنڀاليان؟

• عام طور تي، بيماري جي "پيدائشي" شڪل سان پيدا ٿيندڙ ماڻهن کي دوائن ۽ ڪيميڪلز کان محتاط رهڻ گهرجي جيڪي بيماري کي وڌائي سگهن ٿا. جيئن ته هر ڪنهن جي صورتحال ٿوري مختلف آهي، اهو بهتر آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو.
• حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا (حاصل ڪيل MetHb) وارن ماڻهن کي انهن شين کان مڪمل طور تي پاسو ڪرڻ گهرجي جيڪي ان جو سبب بڻجن ٿيون - جهڙوڪ دوائون، مقامي درد جي دوا، يا زهريلا ڪيميڪل.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

• جيڪڏهن توهان کي ميٿيموگلوبنيميا جي موروثي شڪل آهي، ته جيڪڏهن توهان پنهنجي جسم ۾ تبديليون محسوس ڪريو، جهڙوڪ ٿڪاوٽ يا سستي، ته ڊاڪٽر کي ڏسو. اهي نشانيون ٿي سگهن ٿيون ته توهان جا ڳاڙها رت جا سيل هاڻي توهان جي سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻي وڃڻ جي قابل نه آهن.
• جيڪڏهن توهان کي سخت علامتون آهن جهڙوڪ سائانوسس (نيرو چمڙي) سان گڏ دورن يا گهڻي ننڊ، فوري طور تي 911 تي ڪال ڪريو يا ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ ڏانهن وڃو.

مون کي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

ميٿيموگلوبنيميا هڪ تمام گهٽ رت جي خرابي آهي. ڪجهه ماڻهن کي اهو وراثت ۾ ملي ٿو (پيدائشي MetHb)، پر گهڻا ماڻهو ان کي بعد ۾ ترقي ڪن ٿا (حاصل ڪيل MetHb). توهان جي حالت تي منحصر ڪري، توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا (حاصل ڪيل MetHb) بابت:

• مون سان ائين ڇو ٿيو؟
• ڇا علاج منهنجي علامتن کي ختم ڪري ڇڏيندو؟
• ڇا منهنجا علامتون واپس اچي سگهن ٿيون؟
• مون کي ڇا ڪرڻ گهرجي ته جيئن اهڙو ڪجهه ٻيهر نه ٿئي؟

قسم 1 پيدائشي MetHb بابت:

• ڇا سائانوسس (نيري چمڙي) هڪ سنگين طبي مسئلو آهي؟
• ڇا مونکي هميشه ميٿيموگلوبنيميا (MetHb) جو علاج ڪرائڻو پوندو؟
• ڇا مون کي ٻيون علامتون ٿي سگهن ٿيون؟
• ڇا منهنجا ٻار هي بيماري ورثي ۾ حاصل ڪري سگهن ٿا؟

قسم 2 پيدائشي MetHb (جيڪڏهن ٻار ۾ هجي):

• هي حالت منهنجي ٻار تي ڪيئن اثر انداز ٿيندي؟
• ڇا منهنجي ٻار جي علامتن کي گهٽائڻ لاءِ علاج آهن؟
• مان پنهنجي ٻار جي مدد لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• جيڪڏهن مون کي وڌيڪ ٻار ٿين ها ته ڇا انهن سان به ائين ٿيندو؟

خلاصو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ميٿيموگلوبنيميا هڪ نادر رت جي خرابي آهي جيڪا اسان جي ڳاڙهي رت جي سيلن جي جسم جي چوڌاري آڪسيجن کڻڻ جي صلاحيت کي متاثر ڪري ٿي. ڪجهه ماڻهن لاءِ، اهو وراثت ۾ ملي ٿو، پر گهڻن ماڻهن لاءِ اهو ڪجهه دوائن، زهريلي ڪيميڪلز جي نمائش، يا تفريحي دوائن جي استعمال جي ڪري ٿئي ٿو. پيدائشي ميٿيموگلوبنيميا (خاص طور تي قسم 2) ڪڏهن ڪڏهن سنگين اعصابي مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو، پر گهڻو ڪري وڏيون صحت جا مسئلا پيدا نٿو ڪري. جڏهن ته، حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا (حاصل ڪيل ميٿيموگلوبنيميا) ڪڏهن ڪڏهن زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿو.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته جيڪڏهن توهان سوچيو ٿا ته توهان کي هن بيماري جو خطرو آهي، ته ان بابت ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو. هو توهان جي مدد ڪرڻ ۾ خوش ٿيندو.

` ميٿيموگلوبنيميا، ميٿيموگلوبنيميا، بليو بيبي سنڊروم، سائانوسس، رت ۾ آڪسيجن جي کوٽ، هيموگلوبن، رت جون بيماريون، جينياتي بيماريون