ڇا توهان جي ٻار کي دماغ جي نشوونما ۾ ڪو نادر مسئلو آهي؟ (ملر-ڊائيڪر سنڊروم)

اڄ اسين والدين لاءِ هڪ تمام نادر ۽ حساس موضوع بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. هي هڪ بيماري آهي جنهن کي ملر-ڊائيڪر سنڊروم سڏيو ويندو آهي. هي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا توهان جي ٻار جي دماغ جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي. توهان شايد اڳ ۾ هن نالي بابت نه ٻڌو هوندو، پر انهن حالتن کان واقف هجڻ تمام ضروري ٿي سگهي ٿو، خاص طور تي نون والدين لاءِ.

ملر-ڊائيڪر سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ملر-ڊيڪر سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي جنهن ۾ توهان جي ٻار جي دماغ جو ٻاهريون حصو، جنهن کي دماغي ڪارٽيڪس سڏيو ويندو آهي، هموار هوندو آهي. عام طور تي، هڪ صحتمند دماغ ۾، هن حصي ۾ ڪيترائي پيچيده فولڊ، جھرڻ ۽ نال هوندا آهن. اهو اخروٽ وانگر آهي. پر هن بيماري سان ٻارن ۾، اهي فولڊ ۽ نال صحيح طرح سان نه ٺهندا آهن.

هن بيماريءَ ۾ مبتلا ٻار ڄمڻ وقت ڪجهه جسماني علامتون ڏيکاري سگهي ٿو. ٻي صورت ۾، 6 مهينن جي عمر ۾ سخت ترقياتي ۽ اعصابي مسئلا ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿا. گهڻو ڪري، اهو ڪروموسومز ۾ بي ترتيب تبديلي جي ڪري ٿيندو آهي. جڏهن ته، ڪجهه حالتن ۾، هي حالت والدين کان ورثي ۾ مليل جين ميوٽيشن جي ڪري به ٿي سگهي ٿي.

بدقسمتي سان، ملر-ڊيڪر سنڊروم جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. اهو هڪ زندگي کي محدود ڪندڙ حالت آهي، جنهن ۾ گهڻا ٻار 2 سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن.

هي حالت پهريون ڀيرو 1960 جي ڏهاڪي ۾ ٻن ڊاڪٽرن، جيمس ڪيو ملر ۽ ايڇ ڊائيڪر پاران بيان ڪئي وئي هئي. ان ڪري ان کي "ملر-ڊائيڪر سنڊروم" سڏيو ويندو آهي.

هن جا ٻيا ڪهڙا نالا آهن؟

توهان جو ڊاڪٽر ملر-ڊيڪر سنڊروم لاءِ طبي نالو ليسينسفالي استعمال ڪري سگهي ٿو. ليسينسفالي جو مطلب آهي "هموار دماغ." توهان شايد اهي نالا پڻ ٻڌي سگهو ٿا:

• ڪلاسيڪل ليسينسفيلي سنڊروم
• ايم ڊي ايس
• ملر-ڊائيڪر ليسينسفيلي سنڊروم

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

ملر-ڊيڪر سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو 100,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته سريلنڪا ۾ به، هن بيماري سان ٻار ڳولڻ تمام گهٽ آهي.

ان جو سبب ڇا آهي؟

ملر-ڊيڪر سنڊروم وارن ٻارن ۾ ڪروموسوم 17 جو هڪ حصو غائب هوندو آهي.آهن. ان جو مطلب آهي ته انهن هڪ يا وڌيڪ جين وڃائي ڇڏيا آهن. ان کي ائين سمجهو جيئن اسان جي جسمن ۾ ننڍڙا هدايتي ڪتاب آهن، جن کي اسين ڪروموسومز سڏين ٿا. انهن ڪروموسومز جي اندر جين آهن، جيڪي ڪوڊ آهن جيڪي اسان جي جسمن ۾ هر شيءِ کي ڪنٽرول ڪن ٿا. تنهن ڪري، جين جو هي نقصان اڪثر بي ترتيب ٿيندو آهي، يعني بغير ڪنهن ظاهري سبب جي. جين جو هي نقصان سپرم ۾، بيضي ۾، يا پيٽ ۾ تصور کان پوءِ ٻار جي ترقي دوران ٿي سگهي ٿو.

ڪيترن ئي خاندانن ۾، جڏهن هن بيماري سان ڪو ٻار پيدا ٿئي ٿو، ته خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها بيماري نه هئي. ان جو مطلب آهي ته ڪا به خانداني تاريخ ناهي.

جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن، تقريبن 10 خاندانن مان هڪ ۾ ، والدين مان هڪ جي ڪروموسوم 17 تي ٿوري تبديل ٿيل جين هوندي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو غلط ترتيب ۾ ترتيب ڏنل آهي. ڊاڪٽر هن کي متوازن ٽرانسلوڪشن سڏين ٿا. ڇاڪاڻ ته هن ڪروموسوم تي سڀئي جين موجود آهن، جنهن جو مطلب آهي ته ڪو به جين غائب ناهي، نه ته ماءُ ۽ نه ئي پيءُ ملر-ڊيڪر سنڊروم جون علامتون ڏيکاريندا. جڏهن ته، جڏهن هن قسم جي 'ٽرانسلوڪشن' واري والدين کي ٻار هوندو آهي، ته ٻار بي ترتيب ترتيب جي ڪري جين جا حصا وڃائي سگهي ٿو.

هي جين جي گهٽتائي ٻار جي پيٽ ۾ هجڻ دوران دماغ جي ترقي جي طريقي کي متاثر ڪري ٿي. جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، دماغ جي ٻاهرئين حصي (دماغي ڪارٽيڪس) ۾ مناسب فولڊ ۽ گروو نه هوندا آهن، ۽ اهو حصو هموار ٿي ويندو آهي.

علامتون ڇا آهن؟

ملر-ڊيڪر سنڊروم ٻار جي جسماني ۽ ذهني ترقي ٻنهي کي متاثر ڪري ٿو . علامتن جي شدت ان تي منحصر آهي ته ٻار جو دماغ ڪيترو نابالغ آهي.

ٻار کي علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي
• ترقي ۾ دير - ان جو مطلب آهي ته ڪنهن جي عمر لاءِ مناسب ڪم ڪرڻ ۾ دير ٿي وڃي.
• نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا)
• کاڌ خوراڪ جا مسئلا
• گهٽ عضلاتي ڍنگ (هائپوٽونيا) - ان جو مطلب آهي ته جسم ۾ عضلات ڪمزور ۽ ٿلها آهن.
• عضلات جي سختي يا اسپاسٽيٽي
• دورا - هڪ اهڙي حالت جيڪا بار بار دورن جو سبب بڻجي ٿي.
• سست جسماني ترقي

خاصيتون جيڪي ٻار جي ظاهر ۾ ڏسي سگهجن ٿيون

ملر-ڊيڪر سنڊروم وارن ٻارن جا مٿا اڪثر عام کان ننڍا هوندا آهن. ان کي مائڪروسيفلي چيو ويندو آهي. انهن ۾ ڪجهه مخصوص چهري جون خاصيتون پڻ ٿي سگهن ٿيون:

• ڪن عام کان هيٺ رکيل آهن ۽ هڪ غير معمولي شڪل جا ٿي سگهن ٿا.
• پيشاني اڳيان وڌيل آهي.
• نڪ ننڍو آهي ۽ مٿي ڪري سگهجي ٿو.
• چهري جو وچ وارو حصو (وچ وارو چهرو هائپوپلاسيا) ۾ دٻجي ويو آهي.
• مٿيون چپ ويڪرو ٿي سگهي ٿو، ۽ هيٺيون جبڙو ننڍو ٿي سگهي ٿو.

ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

ڪجهه ٻارن کي پيدائش وقت ٻيون پيچيدگيون پڻ ٿي سگهن ٿيون. مثال طور:

• پيدائشي دل جون بيماريون - دل جون بيماريون جيڪي پيدائش وقت موجود هونديون آهن.
• آڱريون ٽيڙھيون يا مڙيل ٿي سگھن ٿيون (ڪلينوڊڪٽائلي) .
• گردن جا مسئلا.
• پيٽ جا ڪجھ عضوا پيٽ کان ٻاهر واقع ٿي سگھن ٿا (omphalocele) .

هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

حمل دوران ڪيل ڪجھ ٽيسٽ، جهڙوڪ الٽراسائونڊ اسڪين ، توهان جي ڊاڪٽر کي اهو ڏسڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ته توهان جي ٻار ۾ غير معمولي دماغي ترقي يا سنڊروم جون ٻيون نشانيون آهن. جيڪڏهن اهو شڪ آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر جينياتي ايمنيوسينٽيسس يا ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (CVS) جي سفارش ڪري سگهي ٿو. اهي ٽيسٽ تصديق ڪري سگهن ٿا ته ڇا توهان جي ٻار ۾ ملر-ڊيڪر سنڊروم سان لاڳاپيل جينياتي تبديليون آهن.

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، توهان يا توهان جو ڊاڪٽر شايد مٿي ذڪر ڪيل ڪجهه مخصوص چهري جي خاصيتن کي محسوس ڪري سگهي ٿو. يا، ٻار کي دوريون شروع ٿي سگهن ٿيون. گهڻو ڪري، اهي ٻار ٽن کان پنجن مهينن جي ٻار جي ترقي جي سنگ ميلن کي پار نه ٿا ڪن - جهڙوڪ ويهڻ ۽ لڙڪڻ.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، بدقسمتي سان ملر-ڊيڪر سنڊروم جو ڪو علاج ناهي . هي هڪ زندگي کي محدود ڪندڙ حالت آهي. علاج جو مقصد بنيادي طور تي دورن جهڙين علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده بڻائڻ آهي. نگلڻ ۾ ڏکيائي جي ڪري، ڪجهه ٻارن کي ٽيوب ذريعي کارائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي (ٽيوب فيڊنگ / اينٽرل غذائيت) .

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي حالت هجي ته توهان ڇا ڪري سگهو ٿا؟

اهڙي زندگي کي محدود ڪندڙ، سنگين بيماري سان ٻار جي سنڀال ۽ پرورش ڪرڻ واقعي هڪ انتهائي چئلينجنگ ڪم آهي. توهان کي تمام گهڻي پريشاني، دٻاءُ، ۽ ڊپريشن جو تجربو ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪندي پنهنجي جسماني ۽ ذهني صحت جو خيال رکڻ تمام ضروري آهي .

توهان اهڙين شين مان مدد حاصل ڪري سگهو ٿا:

• توهان جي ٻار کي گهربل سپورٽ خدمتون ڳوليو، جهڙوڪ بحالي خدمتون، گهر جي صحت جي سار سنڀال، ۽ مددگار ڊوائيسز.
• هن طرح جي ٻارن جي والدين سان گڏ هڪ سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيو. اهو توهان کي گهٽ اڪيلو محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڪندو ۽ توهان ٻين جي تجربن مان سکي سگهو ٿا.
• پنهنجي ٻار جي حالت ۽ انهن سان لاڳاپيل ڪنهن به علامت بابت ڄاڻو .
• پاڻ لاءِ وقت ڪڍو . وقفو وٺو، ڪجهه اهڙو ڪريو جيڪو توهان کي مزو اچي.
• دٻاءُ گهٽائڻ لاءِ صحتمند طريقا ڳوليو. اهو ڪجهه اهڙو ٿي سگهي ٿو جيئن ڪنهن دوست سان گڏ گهمڻ لاءِ وڃڻ يا ڪو نئون شوق شروع ڪرڻ.
• ڪنهن ذهني صحت جي ماهر سان ڳالهايو. اهو توهان کي تمام گهڻو آرام ڏيندو.
• جيڪڏهن ضروري هجي ته، ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل دوائن جهڙوڪ اينٽي ڊيپريسنٽس استعمال ڪريو.

ڇا ملر-ڊيڪر سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

اتفاق سان، ان جو مطلب اهو آهي ته ملر-ڊيڪر سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي، جيڪو اوچتو ڪنهن به ظاهري سبب کان سواءِ ٿئي ٿو.

جڏهن ته، جيڪڏهن توهان وٽ هن حالت ۾ ڪو ٻار آهي، ته هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو ته اهو معلوم ڪرڻ لاءِ ته ڇا توهان يا توهان جي ساٿي کي ڪروموسوم 17 تي اڳ ذڪر ڪيل 'متوازن ٽرانسلوڪشن' آهي. جڏهن اهڙي 'ٽرانسلوڪشن' واري والدين کي ٻيو ٻار هوندو آهي، ته عام طور تي ٽن مان هڪ امڪان هوندو آهي ته ان ٻار کي ملر-ڊيڪر سنڊروم به هوندو.

تنهن ڪري، اهو تمام ضروري آهي ته توهان ۽ توهان جو ساٿي هن خطري ۽ توهان جي اختيارن بابت ڳالهائڻ لاءِ هڪ جينياتي صلاحڪار سان ملن.

هن بيماري واري ٻار جو مستقبل ڇا هوندو؟

اهو چوڻ واقعي افسوسناڪ آهي. ملر-ڊيڪر سنڊروم وارن ٻارن جي زندگي جي اميد عام طور تي تمام گهٽ هوندي آهي. ڪيترن ئي ٻارن کي سخت دوريون ٿينديون آهن جيڪي زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون. يا، ڇاڪاڻ ته ڳلي جا عضوا ڪمزور هوندا آهن، 'اسپيريشن نمونيا' جهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون، جتي کاڌو ۽ پيئڻ ڦڦڙن ۾ وڃي ٿو. اهو تمام خطرناڪ آهي.

گھڻا ٻار 2 سالن جي عمر تائين مري ويندا آهن. ڪجھ ٻار 10 سالن تائين جيئرا رهي سگهن ٿا. جڏهن ته، پنهنجي نوجواني ۾ زنده رهڻ تمام گهٽ آهي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو:

• ترقي ۾ دير - جيڪڏهن توهان اهڙيون شيون نه ٿا ڪريو جيڪي توهان جي عمر لاءِ مناسب هجن.
• جيڪڏهن توهان کي ساهه کڻڻ، کائڻ، يا نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
• جيڪڏهن توهان کي بار بار دورا پوندا آهن.
• جيڪڏهن جسماني ترقي سست لڳي ٿي.
• جيڪڏهن توهان غير معمولي چهري جون خاصيتون يا جسماني خاصيتون محسوس ڪندا آهيو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟

هڪ دفعو توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي ملر-ڊيڪر سنڊروم آهي، توهان ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• منهنجي ٻار کي ملر-ڊيڪر سنڊروم پيدا ٿيڻ جو ڪهڙو سبب آهي؟
• ڪهڙا علاج منهنجي ٻار جي مدد ڪري سگهن ٿا؟
• مان گهر ۾ پنهنجي ٻار جي مدد لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا مون ۽ منهنجي ساٿي کي جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟
• مون کي ٻيون ڪهڙيون پيچيدگيون بابت پريشان ٿيڻ گهرجي؟

آخرڪار، ياد رکو

جڏهن توهان جي ٻار کي اهڙي سنگين، زندگي کي محدود ڪندڙ بيماري هجي، ته اهو ضروري آهي ته ماهرن ۽ صحت جي سار سنڀار جي ماهرن کان مدد حاصل ڪئي وڃي جيڪي بيماري بابت ڄاڻ رکن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ۽ انهن کي ممڪن حد تائين آرامده رهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. اهي توهان کي وسيلن ۽ سپورٽ سروسز سان پڻ ڳنڍي سگهن ٿا جيڪي توهان جي خاندان کي هن ڏکئي وقت ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

جيترو ٿي سگهي، پنهنجي خاندان سان گڏ گذاريل وقت مان لطف اندوز ٿيو. هڪ ٻئي سان پيار ۽ سهڪار ڪريو. خوبصورت يادون گڏ ڪرڻ جي ڪوشش ڪريو جيڪي توهان ڪڏهن به نه وساريندا. هن سفر مان اڪيلو گذرڻ جي ڪوشش نه ڪريو، ڪيترائي ماڻهو آهن جيڪي توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.

` ملر-ڊائيڪر سنڊروم، ليسينسفيلي، دماغ جي ترقي، جينياتي بيماريون، ڪروموسوم 17، ٻارن جي صحت، ترقي ۾ دير