ڇا توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن، خاص طور تي ڪنهن ٻار، اهو محسوس ڪيو آهي ته توهان جو جسم آهستي آهستي طاقت وڃائي رهيو آهي؟ شايد هلڻ، ڊوڙڻ يا ڏاڪڻيون چڙهڻ وڌيڪ ڏکيو ٿي ويو آهي. ڇا توهان کي ڪڏهن ويٺي رهڻ جي پوزيشن مان اٿڻ ۾ ڏکيائي ٿي آهي، پنهنجا هٿ فرش تي دٻائڻ لاءِ ۽ گوڏن کي اٿڻ لاءِ استعمال ڪرڻ ۾؟ جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته اڄ اسان هڪ ممڪن سبب بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. اهو آهي مسڪولر ڊسٽروفي. نالو ٻڌڻ سان ڊڄو نه. اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان ته هرڪو سمجهي سگهي.
عضلاتي ڊيسٽروفي ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، عضلاتي ڊسٽروفي 30 کان وڌيڪ جينياتي حالتن جو هڪ گروپ آهي جيڪو اسان جي عضون جي ڪم کي متاثر ڪري ٿو، انهن کي آهستي آهستي ڪمزور ڪري ٿو. "جينياتي" جو مطلب آهي ته اهو نسل در نسل منتقل ٿي سگهي ٿو. انهن حالتن ۾، جسم صحتمند عضون کي برقرار رکڻ لاءِ گهربل پروٽين پيدا ڪرڻ جي صلاحيت وڃائي ٿو. نتيجي طور، عضوا وقت سان گڏ طاقت وڃائي ڇڏيندا آهن ۽ سڪي ويندا آهن.
هي اصل ۾ هڪ بيماري آهي جنهن کي مايوپيٿي چيو ويندو آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو اسان جي هڏن سان ڳنڍيل عضون کي متاثر ڪري ٿو. بيماري جي قسم تي منحصر ڪري، اهو توهان جي هلڻ، حرڪت ڪرڻ ۽ روزاني ڪمن کي انجام ڏيڻ جي صلاحيت کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو انهن عضون کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو جيڪي اسان جي دل ۽ ڦڦڙن کي ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
ڪجهه قسم جون عضلاتي ڊسٽروفي پيدائشي آهن يا ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿين ٿيون. ٻيا قسم بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿين ٿا.
عضلاتي ڊسٽروفي جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هن جا 30 کان وڌيڪ قسم آهن. پر اچو ته ڪجھ عام قسمن بابت ڳالهايون جيڪي اسان اڪثر ڏسندا آهيون. توهان لاءِ انهن تفصيلن کي ٽيبل ۾ سمجهڻ آسان ٿيندو.
| بيماري جو قسم | هڪ سادي وضاحت |
|---|---|
| ڊچن مسڪولر ڊسٽروفي (ڊي ايم ڊي) | هي سڀ کان عام قسم آهي. اهو خاص طور تي ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو. ڇوڪريون پڻ ان کي نرم شڪل ۾ ترقي ڪري سگهن ٿيون. جيئن بيماري وڌندي آهي، دل ۽ ڦڦڙن تي پڻ اثر پوندو آهي. |
| بيڪر مسڪيولر ڊسٽروفي (BMD) | هي ٻيو سڀ کان عام قسم آهي. اهو خاص طور تي ڇوڪرن کي به متاثر ڪري ٿو. علامتون 5 کان 60 سالن جي وچ ۾ ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون، پر عام طور تي نوجواني ۾ شروع ٿينديون آهن. بيماري جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندي آهي. |
| ميوٽونيڪ ڊيسٽروفي | هي بالغن ۾ تشخيص ٿيندڙ سڀ کان عام قسم آهي. اهو مردن ۽ عورتن ٻنهي کي برابر متاثر ڪري ٿو. هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن کي ان جي استعمال کان پوءِ عضلات کي آرام ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. اهو دل، ڦڦڙن، ۽ ٿائرائيڊ ۽ ذیابيطس جهڙن هارمونز سان مسئلا پڻ پيدا ڪري سگهي ٿو. |
| پيدائشي عضلاتي ڊيسٽروفي (سي ايم ڊي) | "پيدائشي" جو مطلب آهي پيدائش کان موجود. اهي قسم پيدائش تي يا ان جي ويجهو ظاهر ٿين ٿا. انهن ۾ عام طور تي سڄي جسم ۾ عضلات جي ڪمزوري شامل هوندي آهي. ڪڏهن ڪڏهن جوڑوں جي سختي يا ڍلو ٿيڻ ٿي سگهي ٿي. اهي اسڪوليوسس، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، ذهني معذوري، اکين جي مسئلن، يا دورن جهڙين شين جو سبب پڻ بڻجي سگهن ٿا. |
| فيشيوسڪيپولوهوميرل ڊيسٽروفي (FSHD) | هي قسم خاص طور تي چهري، ڪلهن ۽ مٿين هٿن جي عضون کي متاثر ڪري ٿو. علامتون عام طور تي 20 سالن جي عمر کان اڳ ظاهر ٿينديون آهن. |
| لمب گرڊل مسڪيولر ڊيسٽروفي (LGMD) | هي مٿين هٿن، مٿين پيرن (رانن)، ڪلهن ۽ هڏن جي عضون کي متاثر ڪري ٿو. اهو ڪنهن به عمر ۾ ترقي ڪري سگهي ٿو. |
اهم ڳالهه اها آهي ته انهن مان هر هڪ قسم جي علامتن ۽ شروعات جي رفتار مختلف آهي، تنهن ڪري بيماري جي قسم کي صحيح طور تي سڃاڻڻ تمام ضروري آهي.
عضلاتي ڊسٽروفي جون علامتون ڇا آهن؟
هن بيماري جون علامتون قسم جي لحاظ کان تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. پرمکيه علامت عضلات جي ڪمزوري ۽ لاڳاپيل مسئلا آهن. اهي علامتون عام طور تي وقت سان گڏ بتدريج وڌنديون آهن.
اچو ته انهن علامتن کي ٻن حصن ۾ ورهايون.
| خاصيت وارو قسم | ڏسڻ لاءِ شيون |
|---|---|
| عضلات ۽ حرڪت سان لاڳاپيل خاصيتون | |
| عضلات جو ٽڪراءُ | عضلات جو ضايع ٿيڻ ۽ سُڪڙجڻ (عضلات جو ايٽروفي). |
| حرڪت ۾ ڏکيائي | هلڻ، ڏاڪڻ چڙهڻ، يا ڊوڙڻ ۾ ڏکيائي. |
| غير معمولي چال | بتڪ وانگر پيرن جي آڱرين سان هلڻ يا هلڻ. |
| گڏيل مسئلا | جوڑوں جو سختي يا غير ضروري ڍلو ٿيڻ. |
| عضلات جي تنگي | عضون، رنڊڪن ۽ چمڙي جو مستقل سخت ٿيڻ (سڪڙجڻ). |
| عضلات جو سور | جسم ۽ عضلات ۾ سور. |
| ٻيون عام خاصيتون | |
| جسم جي ٿڪاوٽ | ٿڪاوٽ. |
| نگلڻ ۾ ڏکيائي | کاڌو ۽ پيئڻ نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا). |
| دل جا مسئلا | دل جي تال جي بي قاعدگي (arrhythmia) ۽ دل جي بيماري (cardiomyopathy). |
| پوئتي تبديليون | اسڪوليولوس. |
| سکيا جون معذوريون | ڪجھ قسمن ۾ سکيا ۾ مشڪلاتون يا ذهني معذوري پيدا ٿي سگھي ٿي. |
هي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
ان جو مکيه سبب جين ۾ تبديليون (ميوٽيشنز) آهن.
تصور ڪريو ته اسان جي عضون ۾ هڪ نقشو آهي جنهن کي جين سڏيو ويندو آهي جيڪو انهن کي صحتمند ۽ مضبوط رکي ٿو. جيڪڏهن انهن جين ۾ ڪا تبديلي يا ميوٽيشن ٿئي ٿي، ته اهو نقشو خراب ٿي ويندو آهي. پوءِ اهي خليا جيڪي عضون کي برقرار رکندا ۽ ٺاهيندا آهن اهي پنهنجو ڪم صحيح طرح سان نه ٿا ڪري سگهن. نتيجي طور، عضوا آهستي آهستي ڪمزور ٿي ويندا آهن.
هي بيماري وراثت ۾ پهچڻ جا ٽي طريقا آهن.
- پسمانده وراثت: هن طريقي ۾، ٻار کي بيماري ٿيڻ لاءِ ٻنهي والدين کان خراب جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
- غالب وراثت: هتي، بيماري جي پيدا ٿيڻ لاءِ خراب جين هڪ والدين کان ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
- جنس سان ڳنڍيل (X-لنڪڊ) وراثت: هي ٿورو وڌيڪ پيچيده آهي. عورتن ۾ ٻه X ڪروموزوم (XX) هوندا آهن، جڏهن ته مردن ۾ هڪ X ۽ هڪ Y ڪروموزوم (XY) هوندو آهي. بيماري لاءِ خراب جين X ڪروموزوم تي هوندو آهي. مردن ۾ صرف هڪ X ڪروموزوم هوندو آهي، تنهن ڪري جيڪڏهن اهو خراب آهي، ته بيماري ضرور پيدا ٿيندي. عورتن ۾ ٻه X ڪروموزوم هوندا آهن، تنهن ڪري جيڪڏهن هڪ خراب آهي، ته ٻيو صحتمند X ڪروموزوم علامتون پيدا نه ڪري سگهي ٿو يا تمام گهٽ علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو. ٻہ قسم، ڊوچين ۽ بيڪر، هن طريقي سان وراثت ۾ مليا آهن.
تمام گهٽ ئي، هي بيماري ٻار جي جسم ۾ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن (ڊي نوو ميوٽيشن) جي ڪري ٿي سگهي ٿي، بغير والدين جي جين ۾ ڪنهن به نقص جي.
توهان کي ڪيئن خبر پوندي ته توهان کي هي بيماري آهي؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته پهرين شيءِ جيڪا توهان کي ڪرڻ گهرجي اها آهي هڪ تجربيڪار ڊاڪٽر کي ڏسو. ڊاڪٽر پهريان توهان جو چڱي طرح معائنو ڪندو، توهان جي علامتن ۽ خانداني تاريخ بابت پڇندو، ۽ پوءِ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪجهه ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهي ٿو.
- ڪريٽائن ڪائنيز رت جو امتحان: جڏهن اسان جا عضوا خراب ٿين ٿا، ته اهي رت ۾ ڪريٽائن ڪائنيز نالي هڪ اينزائم خارج ڪن ٿا. جيڪڏهن رت ۾ هن اينزائم جي سطح وڌي وڃي ٿي، ته اهو هڪ نشاني آهي ته عضوا خراب ٿي ويا آهن.
- جينياتي ٽيسٽ: اهي يقيني طور تي طئي ڪري سگهن ٿا ته ڇا عضلاتي ڊسٽروفي سان لاڳاپيل جين ۾ نقص آهن.
- عضلات جي بايوپسي: ان ۾ عضلات مان ٽشو جو هڪ تمام ننڍڙو ٽڪرو وٺڻ ۽ ان کي خوردبيني هيٺ جانچڻ شامل آهي. اهو بيماري جي نشانين کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
- اليڪٽروميوگرافي (EMG): هي ٽيسٽ عضلات ۽ اعصاب جي برقي سرگرمي کي ماپي ٿو.
ان جو علاج ۽ انتظام ڪيئن ڪجي؟
پهرين ۽ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هن بيماري جو اڃا تائين ڪو به علاج ناهي. محقق ان تي ڪم جاري رکي رهيا آهن.
پر ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ توهان جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ توهان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا.
علاج جا طريقا بيماري جي قسم جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿا. مکيه شيون جيڪي ڪيون وينديون آهن اهي آهن:
- جسماني ۽ پيشه ورانه علاج: اهي عضون کي مضبوط ڪرڻ ۽ لچڪ وڌائڻ ۾ مدد ڪن ٿا. اهو ممڪن حد تائين حرڪت کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
- ڪارٽيڪوسٽرائڊس: پريڊنيسولون جهڙيون دوائون عضلات جي ڪمزوري کي سست ڪرڻ، ڦڦڙن جي ڪم کي بهتر ڪرڻ، هڏن جي نقصان کي سست ڪرڻ، ۽ بقا کي ڊگهو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
- حرڪت ۾ مدد: لٺيون، واڪر، ۽ ويل چيئر جهڙا اوزار توهان کي هلڻ، گهمڻ ڦرڻ ۽ گرڻ کان روڪڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
- سرجري: تنگ عضون کي آرام ڏيڻ يا اسڪوليوسس کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ضروري ٿي سگهي ٿي.
- دل جي سنڀال: ACE inhibitors ۽ beta-blockers جهڙين دوائن جي شروعاتي شروعات دل جي عضلات کي نقصان کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. پيس ميڪر جهڙن ڊوائيسز جي پڻ ضرورت پئجي سگهي ٿي.
- تقرير جو علاج: هي انهن ماڻهن جي مدد ڪري سگهي ٿو جن کي نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
- ساهه کڻڻ جي سنڀال: ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائين ۾ مدد لاءِ کنگهه جي مدد جا آلات، ساهه کڻڻ وارا، ۽ ڪڏهن ڪڏهن مددگار وينٽيليشن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
تازو، نيون دوائون متعارف ڪرايون ويون آهن جيڪي ڪجهه قسمن ۾ بيماري جي رخ کي تبديل ڪري سگهن ٿيون، جهڙوڪ ڊچن مسڪيولر ڊسٽروفي.
هن بيماري سان زندگي ڪيئن گذري رهي آهي؟
هن بيماري سان توهان جي جيئڻ جو عرصو بيماري جي قسم تي منحصر ڪري تمام گهڻو مختلف هوندو آهي. مثال طور، ڊوچن مسڪولر ڊسٽروفي (DMD) وارا ماڻهو اڪثر 25 سالن جي عمر تائين مري ويندا آهن. جڏهن ته، ڪجهه قسم، جهڙوڪ آڪولوفرينجيل مسڪولر ڊسٽروفي، عام طور تي زندگي جي توقع تي ڪو به اثر نه وجهندا آهن. تنهن ڪري، توهان جي حالت بابت سڀ کان وڌيڪ صحيح معلومات ڄاڻڻ لاءِ بهترين شخص توهان جو علاج ڪندڙ ڊاڪٽر آهي.
جيئن ته هي هڪ جينياتي بيماري آهي، ان کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان کي هي بيماري آهي، يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي آهي، ته توهان ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا.
اهي شيون بيماري جي پيچيدگين کي روڪڻ يا دير ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون ۽ زندگي کي آسان بڻائي سگهن ٿيون:
- هڪ غذائي ۽ صحتمند غذا کائو.
- پاڻي جي کوٽ ۽ قبض کي روڪڻ لاءِ گھڻو پاڻي پيئو.
- جيترو ٿي سگهي ورزش ڪريو، جيئن توهان جي طبي ٽيم جي صلاح ڏني وڃي.
- صحتمند وزن برقرار رکو.
- جيڪڏهن توهان سگريٽ نوشي ڪندا آهيو ته ڇڏي ڏيو. اهو توهان جي ڦڦڙن ۽ دل جي حفاظت ڪري سگهي ٿو.
- وقت تي ويڪسين ڪرايو.
اهڙي بيماري سان گڏ رهڻ توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ مشڪل ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، هميشه پڪ ڪريو ته توهان کي بهترين طبي علاج ۽ سنڀال ملي جيڪا توهان کي گهربل آهي. انهي سان گڏ، انهن ماڻهن سان سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ جيڪي توهان وانگر ساڳين حالتن مان گذريا آهن ذهني طاقت جو هڪ بهترين ذريعو ٿي سگهي ٿو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- مسڪيولر ڊسٽروفي ڪا هڪ بيماري ناهي، پر جينياتي خرابين جو هڪ گروپ آهي جيڪو آهستي آهستي عضلات کي ڪمزور ڪري ٿو.
- جيتوڻيڪ مکيه علامت عضلات جي ڪمزوري آهي، پر بيماري جون علامتون ۽ شدت هڪ قسم کان ٻئي قسم ۾ مختلف هونديون آهن.
- جيتوڻيڪ اڃا تائين ان جو ڪو علاج ناهي، پر ڪيترائي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ عضلات جي ڪمزوري جون علامتون آهن، ته فوري طور تي ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو. جيتري جلدي بيماري جي تشخيص ٿيندي، اوترو ئي ان کي منظم ڪرڻ آسان ٿيندو.
- توهان اڪيلا نه آهيو. هن سفر ۾ توهان ۽ توهان جي خاندان جي مدد لاءِ طبي ٽيمون ۽ سپورٽ گروپ موجود آهن.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment