ڇا توهان پنهنجي چمڙي تي، يا پنهنجي ٻار جي جسم تي ڪيترائي هلڪا ڀوري داغ ڏٺا آهن؟ شايد توهان کي چمڙي هيٺان ننڍا ننڍا ڍڳا نظر اچن ٿا؟ جڏهن ته ڪيترائي ماڻهو سمجهن ٿا ته اهي عام آهن، ڪڏهن ڪڏهن اهي هڪ جينياتي حالت جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون جنهن کي 'نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1'، يا مختصر طور تي NF1 سڏيو ويندو آهي. پريشان نه ٿيو، جيتوڻيڪ نالو خوفناڪ لڳي ٿو، اهو هڪ منظم حالت آهي. اڄ، اسان ان بابت هڪ سادي، آسان سمجھڻ واري طريقي سان ڳالهائينداسين.
سادي لفظن ۾، NF1 ڇا آهي؟
NF1 هڪ جينياتي حالت آهي. اهو خاص طور تي اسان جي چمڙي ۽ اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو (يعني، دماغ، ريڙهه جي هڏي، ۽ سڄي جسم ۾ اعصاب). اهو عمل ۾ هڪ ننڍڙي تبديلي جو سبب بڻجندو آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ سيلز جي واڌ کي ڪنٽرول ڪري ٿو. ان کي اسان جي جسم ۾ هڪ 'سوئچ' وانگر سوچيو جيڪو سيلز جي ورهاست کي ڪنٽرول ڪري ٿو. NF1 واري شخص ۾ هن سوئچ ۾ هڪ ننڍڙو نقص هوندو آهي. نتيجي طور، ڪجهه سيلز تمام جلدي ورهائجي ويندا آهن ۽ ٽيومر ٺاهيندا آهن.
اهي ٽيومر عام طور تي اعصابن تي پيدا ٿين ٿا. ان ڪري اسان انهن کي نيوروفائبروما سڏين ٿا. اهم ڳالهه اها آهي ته انهن مان گھڻا ٽيومر بي نِم هوندا آهن . ان جو مطلب آهي ته اهي ڪينسر نه آهن. اهي ٽيومر دماغ، ريڑھ جي هڏي ۽ چمڙي ۾ اعصابن تي پيدا ٿي سگهن ٿا. توهان شايد پنهنجي ڊاڪٽر کي هن حالت کي "وون ريڪلنگ هائوسن بيماري" سڏيندي ٻڌو هوندو. اهو ان جو ٻيو نالو آهي.
NF1 ڪيترو عام آهي؟
NF1 نيوروفائبروميٽوسس جو سڀ کان عام قسم آهي. اهو ٻڌايو ويو آهي ته سڀني مريضن مان 96٪ هن قسم ۾ مبتلا ٿين ٿا. دنيا ۾، اندازو لڳايو ويو آهي ته 3,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کي NF1 ٿي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته اهو تمام گهٽ بيماري ناهي.
NF1 جون مکيه علامتون ڇا آهن؟
NF1 جون علامتون انهن ٽامي جي ڪري ٿين ٿيون جن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو، جيڪي اعصاب تي دٻاءُ وجهن ٿا. پر هر ڪنهن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون آهن، جڏهن ته ٻيا ٿورو وڌيڪ متاثر ٿي سگهن ٿا. اچو ته مکيه علامتن تي هڪ نظر وجهون.
| علامتون | هڪ سادي وضاحت |
|---|---|
| ڪيفي آو ليٽ جڳهيون | اهي هلڪو ناسي رنگ وانگر آهن جيڪو توهان جي ڪافي ۾ ٿورو کير شامل ڪرڻ سان ايندو آهي. اهي چمڙي جي مٿاڇري تي هڪ قسم جي فليٽ جڳهه آهن. تشخيص لاءِ، انهن مان ڇهن کان وڌيڪ جڳهن جو هجڻ عام طور تي هڪ اهم خاصيت سمجهيو ويندو آهي. |
| نيوروفائبروما | اعصابي ڳوڙها جيڪي چمڙي جي هيٺان ٺهن ٿا. اهي جسم تي ڪٿي به ترقي ڪري سگهن ٿا. ڪجهه مٽر جي داڻي جيترا ننڍا آهن، جڏهن ته ٻيا وڏا آهن. اهي ڇهڻ ۾ نرم يا ٿورو سخت ٿي سگهن ٿا. |
| بغلن ۽ ڳچيءَ ۾ داغ | هن بيماري جي هڪ خاص خصوصيت عورتن جي بغلن، ڳچيءَ ۽ ڪڏهن ڪڏهن سينن جي هيٺان ننڍڙن داغن (فريڪلز) جو ظاهر ٿيڻ آهي. |
| اکين ۾ تبديليون | اکين جي آئرس ۾ ننڍا ڀوري رنگ جا ڍڳا (لِش نوڊولس) پيدا ٿي سگهن ٿا. ان کان علاوه، اکين کي دماغ سان ڳنڍيندڙ اعصاب ۾ ٽاميون (آپٽڪ گليوما) پيدا ٿي سگهن ٿيون. ان سان نظر جا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. |
| هڏن جا مسئلا | اسڪوليوسس، جهڪيل پير، عام کان وڏو مٿو (ميڪروسيفيلي)، ۽ ننڍو قد جهڙيون شيون ڏسي سگهجن ٿيون. |
| ڌيان جا مسئلا | ڪجهه ٻارن ۽ بالغن ۾ ڌيان جي گهٽتائي هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD) جهڙيون حالتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. |
| سور | انهن هنڌن تي جتي ڳوڙها ٺهيا آهن، اهي اعصاب جي دٻاءُ جي ڪري درد پيدا ڪري سگهن ٿا. اهي ڪجهه عضون جي ڪم کي به متاثر ڪري سگهن ٿا. |
اهم ڳالهه اها آهي ته اهي سڀئي خاصيتون هڪ ئي شخص ۾ نه ٿيون ٿين. ۽ اهي سڀئي پيدائش تي نظر نه ٿيون اچن. ڪجهه خاصيتون عمر سان گڏ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.
NF1 جو سبب ڇا آهي؟
هي اسان جي جين ۾ هڪ تمام ننڍڙي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. صحيح طور تي، اهو 'نيوروفائبرومين 1' نالي هڪ جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. هي جين اسان جي جسم کي 'نيوروفائبرومين' نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ جي هدايت ڪري ٿو. هي پروٽين هڪ 'بريڪ' وانگر آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ سيلز جي ورهاست جي شرح کي ڪنٽرول ڪري ٿو. اسان ان کي '(ٽيومر کي دٻائيندڙ)' پڻ سڏين ٿا.
NF1 ۾، هن جين ۾ هدايتن ۾ غلطي جي ڪري، نيوروفائبرومين پروٽين صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي. ان جو مطلب آهي ته 'بريڪ' صحيح طرح ڪم نه ڪندو آهي. نتيجي طور، ڪجهه سيلز بي قابو طور تي ورهائجي ويندا آهن ۽ ٽيومر ٺاهيندا آهن.
هي جينياتي تبديلي ٻن طريقن سان ٿي سگهي ٿي:
1. والدين کان وراثت: جيڪڏهن ڪنهن هڪ والدين کي NF1 آهي، ته ٻار کي اها بيماري وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
2. بي ترتيب واقعا: تقريبن اڌ NF1 مريضن جي ڪا به خانداني تاريخ ناهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ والدين کي اها بيماري نه آهي، تبديلي ٻار جي جسم ۾ جينز جي پيداوار دوران بي ترتيب ٿي سگهي ٿي.
NF1 جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟
جيتوڻيڪ گھڻا ماڻھو سنگين پيچيدگيون پيدا نه ڪندا آھن، پر ڪڏھن ڪڏھن ھيٺيان واقعا ٿي سگھن ٿا:
- نظر جو نقصان (آپٽڪ گليوما ٽامي جي ڪري)
- هڏن جي ڀڃڻ يا خرابي
- اعصابي نقصان
- هاءِ بلڊ پريشر (هائيپر ٽينشن)
- علاج کان پوءِ به ٽامي جو ٻيهر ٿيڻ
- ڪنهن جي ظاهر بابت خدشن جي ڪري گهٽ خود اعتمادي
جيتوڻيڪ اهي ٽاميون عام طور تي ڪينسر نه هونديون آهن، پر تمام گهٽ ئي ڪجهه نيوروفائبروما ڪينسر بڻجي سگهن ٿا. ان ڪري اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان باقاعدي چيڪ اپ ڪرايو.
NF1 جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
ڊاڪٽر پهريان توهان جو معائنو ڪندو ته جيئن بيماري جو اندازو لڳائي سگهجي. ڊاڪٽر احتياط سان توهان جي چمڙي تي داغ، ڍڳن وغيره جو معائنو ڪندو. ان کان علاوه، اهي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ٽيسٽ به ڪري سگهن ٿا.
- تصويري ٽيسٽ: ٽيسٽ جهڙوڪ "(MRI)"، "(X-ray)" يا "(CT اسڪين)" اهو ڏسڻ لاءِ ته ڇا جسم اندر ٽاميون آهن.
- جينياتي جانچ: رت جي جانچ جيڪا تصديق ڪري ٿي ته ڇا 'NF1' جين ۾ ڪا تبديلي آهي.
- اکين جو معائنو: لِش نوڊولس جي جانچ لاءِ ڪنهن ماهر کان اکين جو معائنو ڪرائڻ.
هي بيماري اڪثر بالغ ٿيڻ ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي. اهو ئي سبب آهي جو، جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ڪجهه علامتون (مثال طور، چمڙي هيٺان ڍڳيون) عمر سان گڏ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.
NF1 جا علاج ڪهڙا آهن؟
سڀ کان پهرين چوڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته،NF1 جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. پر ڊڄو نه. ڪيترائي علاج آهن جيڪي توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ وڌيڪ ڪامياب ۽ ڀرپور زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. علاج توهان جي علامتن جي قسم تي منحصر آهي.
- سرجري: ڳوڙها جيڪي ڏکوئيندڙ آهن، اعصاب کي دٻائين ٿا، يا ظاهر ۾ مداخلت ڪن ٿا، انهن کي سرجري سان هٽائي سگهجي ٿو.
- ڪينسر جو علاج: جيڪڏهن ڪو ٽامي ڪينسر جو شڪار ٿي وڃي ٿو، ته پوءِ "ڪيموٿراپي" جهڙا علاج ڏنا ويندا آهن.
- هڏن جو علاج: سرجري يا بريسس اسپائنل فيوزن جهڙين شين لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.
- دوائون: هاڻي ٽامي جي واڌ کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ مخصوص دوائون موجود آهن، جهڙوڪ سيلوميٽينب. دوائون ADHD جهڙين حالتن جي علاج لاءِ پڻ استعمال ڪيون وينديون آهن.
باقاعده طبي چڪاس جي اهميت
اين ايف 1 وارن ماڻهن لاءِ اهو ضروري آهي ته اهي سال ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڀيرو مڪمل چيڪ اپ لاءِ ڊاڪٽر وٽ وڃن. انهن کي هر سال پنهنجون اکيون ۽ بلڊ پريشر پڻ چيڪ ڪرائڻ گهرجي. اهو انهن کي ڪنهن به نئين مسئلي جي شروعات ۾ سڃاڻپ ڪرڻ ۽ علاج شروع ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.
توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان يا توهان جي ٻار ۾ NF1 جون علامتون آهن، خاص طور تي جيڪڏهن توهان هيٺ ڏنل شيون محسوس ڪريو ٿا، ته پوءِ ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو.
- ڇهن کان وڌيڪ ڪيفي-آو-ليٽ (ڪافي رنگ جي) جڳهيون آهن.
- بغير ڪنهن سبب جي چمڙي ۾ تبديليون يا ڍڳا.
- نظر ۾ تبديليون.
جيڪڏهن توهان کي اڳ ۾ ئي NF1 هجڻ جي خبر آهي، جيڪڏهن توهان کي وڌندڙ درد، ٽامي جي تيز واڌ، يا نئين علامتن جو تجربو ٿئي ٿو، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي اطلاع ڏيو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- اين ايف 1 هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا چمڙي جي زخمن ۽ اعصاب تي ٽاميون ٺاهڻ جو سبب بڻجندي آهي. انهن مان گھڻا ٽاميون ڪينسر وارا نه هوندا آهن.
- هي حالت والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي، يا اهو خاندان ۾ ڪنهن جي به نه هجڻ ڪري بي ترتيب ٿي سگهي ٿي.
- علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن. ان کان علاوه، سڀئي علامتون هڪ ئي وقت ظاهر نه ٿينديون آهن، پر وقت سان گڏ ترقي ڪنديون آهن.
- جيتوڻيڪ NF1 مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي، پر ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ توهان کي سٺي زندگي گذارڻ جي اجازت ڏين ٿا. سالياني طبي چيڪ اپ تمام ضروري آهن.
- چمڙي جي نشانن ۽ ڌڪن بابت بي آرامي ۽ اداس محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. ان بابت ڪڏهن به پنهنجي ڊاڪٽر يا ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو