ڇا توهان جي جسم جي ڪجهه حصن ۾ ننڍا ننڍا ڍڳا ٺهي رهيا آهن؟ يا ڇا توهان کي ٻڌڻ ۾ ٿوري گهٽتائي آهي ۽ چڪر اچي رهيا آهن؟ جيتوڻيڪ اسان سمجهون ٿا ته اهي عام شيون آهن، ڪڏهن ڪڏهن انهن شين جي پويان ڪا جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي جنهن بابت اسان گهڻو ڪجهه نه ٻڌو آهي. اڄ اسان هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. هي بيماري نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 2 آهي، يا مختصر نالو جيڪو اسان سڀ ڄاڻون ٿا NF2 آهي. جيتوڻيڪ اهو ٿورو پيچيده آهي، اچو ته ان کي تمام سادو سمجهون.
سادي لفظن ۾، NF2 ڇا آهي؟
اين ايف 2 هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي. اسان جي جسم ۾ هڪ جين ۾ تبديلي جي ڪري، اسان جي جسم کي تمام گهڻا سيل پيدا ڪرڻ لاءِ غلط سگنل ملي ٿو. هي اضافي سيل گڏ ٿين ٿا ۽ ٽيومر ٺاهين ٿا.
سڀ کان سٺي ڳالهه اها آهي ته انهن مان گھڻا ڳٺڙيون بي نظير/غير ڪينسر واريون هونديون آهن . ان جو مطلب آهي ته اهي جسم جي ٻين حصن ۾ نه پکڙجن ٿيون. جڏهن ته، ان تي منحصر آهي ته اهي ڳٺڙيون ڪٿي ٺهن ٿيون، اسان کي مختلف مسئلا درپيش اچي سگهن ٿا.
سڀ کان وڌيڪ عام جڳهون جتي اهي ٽڪرا ٺهي سگهن ٿا:
- اسان جي سڄي جسم ۾ اعصاب (پردي جي اعصاب).
- دماغ ۽ کوپڙي جي وچ ۾ جھلي (ميننجز).
- اسپائن.
- اهي اعصاب جيڪي دماغ ۽ اندروني ڪن کي ڳنڍيندا آهن، ٻڌڻ ۽ توازن ۾ مدد ڪندا آهن.
اين ايف 2 هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي 'نيوروفائيبروميٽوسس' سڏيو ويندو آهي. بيمارين جو هي گروپ خاص طور تي اسان جي چمڙي ۽ اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو.
هي بيماري ڪيتري عام آهي؟
هي ڪا عام بيماري ناهي. انگن اکرن موجب، NF2 دنيا ۾ پيدا ٿيندڙ 33,000 ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. تشخيص ٿيل نيوروفائبروميٽوسس مريضن مان تقريباً 3٪ NF2 مريض آهن.
NF2 جون علامتون ڇا آهن؟
NF2 جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهي ان تي منحصر آهن ته توهان جي جسم ۾ ٽاميون ڪٿي آهن ۽ اهي ڪيترا وڏا آهن. ڪيترن ئي ماڻهن لاءِ، پهرين علامتون ٻڌڻ کي ڪنٽرول ڪندڙ اعصاب ۾ ٽاميون جي ڪري ٿينديون آهن.
پهرين علامتون جيڪي عام طور تي ظاهر ٿين ٿيون اهي نظر يا ٻڌڻ ۾ تبديليون آهن. جيڪڏهن توهان کي اهڙي ڪا به شيءِ محسوس ٿئي ٿي، ته ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو.
هيٺ ڏنل جدول توهان کي انهن علامتن کي وڌيڪ واضح طور تي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
| علامت جو قسم | وضاحت |
|---|---|
| آڊيٽري نروس ٽامي جون شروعاتي علامتون | |
| توازن جا مسئلا | چڪر اچڻ، هلڻ دوران توازن برقرار نه رکڻ. |
| ٻڌڻ ۾ مشڪلاتون | هڪ يا ٻنهي ڪنن ۾ ٻڌڻ جي بتدريج نقصان. |
| ڪنن ۾ گهنٽي ٻڌڻ (ٽنيٽس) | ڪنن ۾ مسلسل هڪ گونجندڙ آواز ٻڌڻ، جيتوڻيڪ ڪو به آواز نه هجي. |
| ٻين اعصاب جي ٽامي جي ڪري علامتون | |
| سر درد | بار بار سر درد جيڪو عام درد جي دوا سان آرام نه ٿو اچي. |
| سُن ٿيڻ يا عضلات جي ڪمزوري | هٿن، پيرن، يا چهري جهڙن علائقن ۾ بي حسي يا بي جان جو احساس. |
| چهري جو فالج | چهري جي هڪ پاسي کي صحيح طرح سان ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ناڪامي. |
| چمڙي جون تبديليون | چمڙي جي مٿاڇري تي نوڊولس يا تختين جو ظاهر ٿيڻ. |
| نظر جا مسئلا | ڌنڌلي نظر، موتي بند. |
| سور | هٿن ۽ پيرن ۾ جلن جو احساس. |
| دفعي | فٽ جهڙين حالتن جو واقعو. |
علامتون اڪثر ڪري ٻاروتڻ جي آخر ۽ 30 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. بهرحال، هي بيماري ڪنهن به عمر جي ماڻهن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. بالغن کي پهريان ٻڌڻ جي مسئلن جو تجربو ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. جڏهن ته، ٻارن ۾ دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ ٽامي پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. ٻاروتڻ ۾ علامتن جي شروعات جو مطلب آهي ته بيماري وڌيڪ سخت ٿي سگهي ٿي.
NF2 ۾ ڪهڙي قسم جا ڳوڙها پيدا ٿين ٿا؟
NF2 ۾ ڪيترائي مکيه قسم جا نوڊولس ڏسي سگهجن ٿا. اچو ته انهن تي هڪ سادي نظر وجهون.
| ٽيومر جو قسم | اصل ۽ فطرت جو هنڌ |
|---|---|
| شوانوما | اهي شوان سيلز سڏجندڙ سيلز مان پيدا ٿين ٿا. اهي عام طور تي ٻڌڻ واري اعصاب ۾ مليا آهن، جيڪو دماغ کي ڪن سان ڳنڍيندو آهي (جنهن کي ويسٽيبلر شوانوما پڻ سڏيو ويندو آهي). اهي اعصاب ۾ پڻ ترقي ڪري سگهن ٿا جيڪي اکين جي حرڪت، زبان جي حرڪت، ۽ نگلڻ جهڙين شين ۾ مدد ڪن ٿا. |
| ميننگيومس | هي هڪ قسم جي ٽامي آهي جيڪا دماغ ۾ ٺهندي آهي. خاص طور تي، اهي دماغ ۽ کوپڙي جي وچ ۾ جھلي (ميننجز) ۾ ٺهندا آهن. |
| گليومس | هي پڻ هڪ قسم جو ٽُومر آهي جيڪو دماغ ۾ ٺهندو آهي. اهي گليئل سيلز سڏجندڙ سيلز مان ٺهيل آهن. اهي گهڻو ڪري آپٽڪ نروس جي چوڌاري نظر اچن ٿا. |
| ايپينڊيموس | هي پڻ گليوما جو هڪ قسم آهي. اهو دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ پيدا ٿئي ٿو. اهو انهن سيلن مان پيدا ٿئي ٿو جيڪي دماغ اندر رطوبت پيدا ڪن ٿا (سيريبرو اسپائنل فلوئڊ - سي ايس ايف). |
NF2 ڇو پيدا ٿئي ٿو؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
ان جو مکيه سبب اسان جي جسم ۾ جين 'NF2' ۾ هڪ جينياتي تبديلي آهي. هي جين 'مرلن' نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هن پروٽين جو مکيه ڪم ٽيومر (ٽيومر کي دٻائيندڙ) جي ٺهڻ کي روڪڻ آهي.
تنهن ڪري، جڏهن 'NF2' جين ۾ ڪا تبديلي ايندي آهي، ته 'مرلن' پروٽين صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي. پوءِ اسان جي جسم ۾ ڪجهه سيلز بي قابو ٿي ورهائڻ ۽ وڌڻ شروع ڪندا آهن. اهڙي طرح اضافي سيلز گڏ ٿين ٿا ۽ ٽيومر ٺاهيندا آهن.
اسان هي جينياتي تبديلي ٻن طريقن سان حاصل ڪري سگهون ٿا:
1. وراثت: جيڪڏهن والدين مان ڪنهن هڪ ۾ هي جين ميوٽيشن آهي، ته تقريباً 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار ان کي ورثي ۾ حاصل ڪندو ('آٽوسومل ڊومنينٽ' پيٽرن).
2. بي ترتيب: ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به بيماري نه هجي، هڪ نئون جينياتي ميوٽيشن بي ترتيب طور تي حمل جي وقت ٿي سگهي ٿو. اهڙي طرح گهڻا NF2 مريض بيماري پيدا ڪن ٿا.
ڪير خطري ۾ آهي؟ ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟
جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي، خاص طور تي توهان جي والدين کي، NF2 آهي، ته توهان کي به بيماري ٿيڻ جو خطرو آهي.
NF2 جي ڪري ڪيتريون ئي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون.
- ٻڌڻ جو مڪمل نقصان.
- نظر جو مڪمل نقصان.
- اعصابي نقصان.
- دماغ ۾ رطوبت جو جمع ٿيڻ.
تمام گهٽ ئي، ڪجهه NF2 نوڊولس ڪينسر جو سبب بڻجي سگهن ٿا، تنهن ڪري باقاعده طبي معائنو تمام ضروري آهي.
هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
هڪ ڊاڪٽر توهان جو معائنو ڪندو ۽ مختلف ٽيسٽ ڪندو ته جيئن تصديق ڪري سگهجي ته توهان کي هي بيماري آهي يا نه. پهرين، اهي جسماني معائنو ڪندا. اهي توهان جي چمڙي ۽ توهان جي جسم جي توازن ۾ تبديلين جهڙين شين کي ڏسندا. پوءِ اهي توهان جي علامتن ۽ خانداني طبي تاريخ بابت پڇندا.
ان کان علاوه، هيٺيان ٽيسٽ ڪري سگھجن ٿا:
- ايم آر آءِ اسڪين: هي واضح طور تي ڏسي سگهي ٿو ته ڇا توهان جي نروس سسٽم ۽ چمڙي ۾ ڪو ٽامي آهي.
- ٻڌڻ جي ٽيسٽ: پنهنجي ٻڌڻ جي سطح چيڪ ڪريو.
- اکين جو معائنو: موتي بند يا اکين جي ٻين مسئلن جي جانچ ڪريو.
- جينياتي جاچ: 'NF2' جين ۾ ميوٽيشن جي جانچ ڪريو.
NF2 جا علاج ڪهڙا آهن؟
حقيقت ۾، NF2 جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، بيماري جي تشخيص ۽ علاج ۾ تمام گهڻي بهتري آئي آهي. اهي علاج علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا ۽ توهان کي ممڪن حد تائين عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪن ٿا. علاج هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي. توهان جو ڊاڪٽر فيصلو ڪندو ته ڪهڙو علاج توهان لاءِ بهترين آهي.
| علاج جو طريقو | ڇا ڪيو پيو وڃي؟ |
|---|---|
| سرجري | سرجري ڳنڍن يا موتين کي ختم ڪرڻ لاءِ ڪئي ويندي آهي. |
| ڪيموٿراپي يا ريڊيئيشن ٿراپي | اهي علاج ٽامي جي سائيز کي گهٽائڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن. مثال طور، اسٽيريوٽيڪٽڪ ريڊيوٿراپي هڪ ريڊيئيشن علاج آهي. |
| ٻڌڻ جا اوزار | ٻڌڻ جي صلاحيت کي محفوظ رکڻ ۽ بهتر بڻائڻ لاءِ ٻڌڻ جي اوزارن، ڪوڪليئر امپلانٽس، ۽ آڊيٽري برين اسٽيم امپلانٽس جهڙا آلات استعمال ڪيا ويندا آهن. |
| نظر جي مدد | بصارت کان محروم ماڻهن لاءِ چشما جهڙا اوزار فراهم ڪيا ويا آهن. |
| حرڪت ۾ مدد | جيڪڏهن اعصاب جي نقصان جي ڪري هلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته پوءِ حرڪت جا آلات فراهم ڪيا وڃن ٿا. |
| دوائون | درد جهڙين علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ مختلف دوائون ڏنيون وينديون آهن. |
ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن توهان جا ڳٽا توهان کي ڪا وڏي تڪليف نه ڏئي رهيا آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر انهن جي علاج ڪرڻ کان سواءِ انهن جي نگراني ڪرڻ جو فيصلو ڪري سگهي ٿو. تنهن هوندي به، بيماري جي ترقي جي نگراني ڪرڻ لاءِ سال ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڀيرو جسماني معائنو، اسڪين، ۽ ٻڌڻ ۽ نظر جا ٽيسٽ ڪرائڻ ضروري آهي.
هن جو علاج ڪندڙ طبي ٽيم
ڇاڪاڻ ته NF2 هڪ بيماري آهي جيڪا ڪيترن ئي جسم جي نظامن کي متاثر ڪري ٿي، ان جو علاج ماهرن جي هڪ ٽيم ڪندي آهي. هن ٽيم ۾ عام طور تي شامل آهن:
- نيورو آنڪولوجسٽ: ڊاڪٽر جيڪي اعصابي نظام جي ڪينسر ۽ ٽامي ۾ ماهر آهن.
- نيورو سرجن: سرجن جيڪي اعصابي نظام ۾ ماهر آهن.
- اي اين ٽي سرجن: ڪن، نڪ ۽ ڳلي جا سرجن.
- آڊيوالوجسٽ: ٻڌڻ جا ماهر.
- جينياتي صلاحڪار: ماهر جيڪي جينياتي بيمارين تي صلاح ڏين ٿا.
ڇا علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
ها، ڪنهن به علاج وانگر، انهن علاجن جا ضمني اثرات ٿي سگهن ٿا. اهو علاج جي قسم تي منحصر ڪري ٿو.
ٽيومر کي ڪڍڻ جي سرجري ۾ ڪجهه خطرا شامل آهن. ڇاڪاڻ ته اهي ٽيومر دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي جهڙن تمام حساس علائقن ۾ واقع آهن، تنهن ڪري رت وهڻ، انفيڪشن ۽ اعصاب کي نقصان جهڙا خطرا آهن. پر توهان جي سرجري ٽيم انهن خطرن کي گهٽائڻ جي پوري ڪوشش ڪندي.
ڪيموٿراپي ۽ ريڊيئيشن ٿراپي ۾،
- قبض
- دستن
- ٿڪاوٽ
- وارن جو ڇڻڻ
- بک
- متلي ۽ الٽي
ضمني اثرات جهڙوڪ: علاج شروع ڪرڻ کان اڳ، ممڪن ضمني اثرات بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
هن بيماري سان عمر بابت توهان ڇا چئي سگهو ٿا؟
NF2 ڪنهن شخص جي عمر کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو اهو ڪيترن ئي عنصرن تي منحصر آهي. زخمن جي سائيز، انهن جي جڳهه، ۽ عمر جنهن ۾ بيماري جي پهرين تشخيص ڪئي وئي آهي، اهي سڀ کان اهم آهن. ڪڏهن ڪڏهن زخم ڪنهن به علامت جو سبب نه بڻجي سگهن ٿا. ٻين وقتن تي، علامتون تمام سخت ٿي سگهن ٿيون.
بهترين ڳالهه اها آهي ته بيماري جي شروعات ۾ تشخيص ڪئي وڃي ۽ پيچيدگيون پيدا ٿيڻ کان اڳ علاج شروع ڪيو وڃي . پوءِ امڪان تمام گهڻو بهتر هوندو. توهان جي علامتن توهان کي ڪيئن متاثر ڪيو، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي وڌيڪ صحيح اڳڪٿي ڏئي سگهندو.
ڇا NF2 کي روڪي سگهجي ٿو؟
نه. جيئن ته NF2 هڪ جينياتي بيماري آهي، ان کي روڪي نٿو سگهجي. تاهم، جيڪڏهن هن بيماري جي خانداني تاريخ آهي ۽ توهان هڪ خاندان شروع ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي ويندي آهي.هيٺ ڏنل ڳالهين جو حوالو ڏيڻ تمام ضروري آهي: ته جيئن توهان پنهنجي ٻار ۾ هن بيماري جي خطري کي بهتر سمجهي سگهو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- اين ايف 2 هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اعصابي نظام ۾ ٽامي جو سبب بڻجندي آهي. انهن مان گھڻا ٽامي ڪينسر وارا نه هوندا آهن.
- ٻڌڻ ۾ گهٽتائي، توازن ۾ مسئلا، نظر ۾ تبديليون، چمڙي تي خارش ۽ سر درد جهڙيون علامتون عام آهن.
- جيتوڻيڪ هي بيماري مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي، پر ڪيترائي اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهن ٿا.
- بيماري جي شروعاتي تشخيص ڪرڻ ۽ ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم جي نگراني ۾ باقاعده چيڪ اپ ڪرائڻ تمام ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ انهن بيمارين جي تاريخ آهي، ته ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري وٺڻ تي غور ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو