ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته پيفيفر سنڊروم بابت ڄاڻون!

نئين ڄاول ٻار کي ڏسندي ماءُ پيءُ کي جيڪا خوشي محسوس ٿيندي آهي اها ناقابل بيان آهي، صحيح؟ ساڳئي وقت، اهي ٻار جي هر ننڍڙي تفصيل تي تمام گهڻو ڌيان ڏيندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن توهان سوچيندا هوندا ته ٻار جي مٿي جي شڪل ٿوري عجيب آهي، يا اکيون وڏيون نظر اچن ٿيون. اهڙيون شيون ڏسڻ تي ٿورو خوف ۽ شڪ محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. پر هر غير معمولي ظاهر ٿيڻ ڪنهن سنگين بيماري جي نشاني ناهي. تنهن هوندي به، پيفيفر سنڊروم نالي نادر حالت کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي، جنهن بابت اسان اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون.

پيفيفر سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.

سادي لفظن ۾، پيفيفر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. ڇا ٿيندو آهي ته ٻار جي دماغ جي مڪمل طور تي ترقي ڪرڻ کان اڳ، اهي جڳهون جتي کوپڙي ۾ هڏا گڏ ٿين ٿا، جن کي سيون سڏيو ويندو آهي، وقت کان اڳ بند ٿي ويندا آهن. ان کي طبي اصطلاحن ۾ ڪرينيو سينوسٽوسس چيو ويندو آهي. تصور ڪريو، اسان جي دماغن ۾ وڌڻ لاءِ جاءِ آهي. تنهن ڪري، جڏهن کوپڙي جلد بند ٿي ويندي آهي، دماغ اندر وڌندو آهي، ۽ کوپڙي ان جي خلاف ڌڪيندي آهي. اهو ئي سبب آهي جو کوپڙي جي شڪل بگڙي ويندي آهي.

ڪيتريون ئي مکيه خاصيتون آهن جيڪي هن حالت ۾ ٻار جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿيون.

• چهري جو وچ وارو حصو صحيح طرح سان ترقي يافته نه آهي يا اندر دٻيل نظر اچي ٿو.
• اکيون وڏيون ۽ ٻاهر نڪرندڙ نظر اچن ٿيون . ڪڏهن ڪڏهن اکيون تمام پري رکي سگهجن ٿيون.
• کوپڙي جي شڪل غير معمولي آهي.
• ٻي خاص ڳالهه اها آهي ته آڱريون ۽ وڏيون آڱريون ٻين آڱرين کان ٻاهر مڙيل آهن.

جيڪڏهن توهان انهن مان هڪ يا وڌيڪ علامتون ڏسو ته پريشان نه ٿيو. پر طبي صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي.

ڇا پيفيفر سنڊروم جا ڪي قسم آهن؟

ها، ڊاڪٽرن هن بيماري جا ٽي مکيه قسم سڃاڻيا آهن، شدت جي لحاظ کان. اچو ته ڏسون ته اهي ڇا آهن.

ٽائيپ 1

هي اهو قسم آهي جنهن ۾ نسبتاً گهٽ علامتون آهن، يا معمولي علامتون آهن. ان کي "ڪلاسڪ پيفيفر سنڊروم" پڻ سڏيو ويندو آهي. انهن ٻارن ۾ ڪجهه چهري جون خرابيون پڻ ٿي سگهن ٿيون، ۽ جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، وڏن پيرن ۾ تبديليون. جڏهن ته، صحيح علاج سان، اهي ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهن ٿا ۽ عام سطح جي ذهانت سان سکي سگهن ٿا. تنهن ڪري، هي ٿوري راحت آهي.

ٽائپ 2

هي پهرين قسم کان وڌيڪ سنجيده آهي. هي قسم عضون ۾ هڏن جي واڌ سان گڏ پيچيده مسئلن جي ڪري نمايان آهي. علامتن ۾ شامل آهن:

• ڪُنيءَ ۽ گوڏن جي جوڑوں کي صحيح طرح موڙڻ ۽ وڌائڻ ۾ ناڪامي.
• اعصابي مسئلا.
• ذهني معذوري.

هن قسم ۾، سر جي مٿي جو سور "ٽرائي-لوبڊ" يا "ڪلور ليف" شڪل اختيار ڪري ٿو. ان جو مطلب آهي ته مٿي جي ٻنهي پاسن ۽ اڳيان هڪ سوجن، ٻاهر نڪرندڙ ظاهر ٿئي ٿو. جيڪڏهن هن قسم جو جلدي علاج نه ڪيو وڃي ته اهو زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿو.

ٽائپ 3

هي ٻئي قسم جيتري ئي سنجيده آهي. جڏهن ته، توهان هن صورت ۾ سر جي چمڙي جي "ڪارنيشن" شڪل نه ڏسندا. ان جي بدران:

• کوپڙي جو بنياد ننڍو هوندو آهي.
• ڏند پيدائش وقت موجود ٿي سگهن ٿا (پيدائشي ڏند).
• اکيون پنهنجن ساکٽن مان ٻاهر نڪرنديون نظر اچن ٿيون (اکولر پروپٽوسس).
• شايد ويسرل بي ضابطگيون هجن.

ٽائيپ 3 جي اڳڪٿي به سٺي ناهي. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته موت جو امڪان تمام گهڻو آهي.

تنهنڪري جيئن توهان ڏسي سگهو ٿا، انهن ٽنهي قسمن مان هر هڪ جي شدت مختلف آهي. اهو ئي سبب آهي ته ابتدائي تشخيص ۽ علاج اهم آهن.

پيفيفر سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. انگن اکرن موجب، هڪ لک پيدائش مان صرف هڪ کي هي حالت هوندي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو تمام گهٽ آهي.

پيفيفر سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، بنيادي سبب جنين جي مرحلي دوران ٻار جي کوپڙي جي هڏن جي وچ ۾ سيون جو وقت کان اڳ بند ٿيڻ آهي. ان کان پوءِ، ٻار جو دماغ وڌندو رهي ٿو. اهو کوپڙي جي اندر دٻاءُ وڌائي ٿو، جنهن جي ڪري ڪيتريون ئي جسماني خاصيتون پيدا ٿين ٿيون جيڪي ٻار جي ظاهر کي متاثر ڪن ٿيون. انهن ۾ شامل آهن:

• مٿو عام کان وڏو نظر ايندو آهي، اڪثر ڪري مٿي پيشاني سان.
• اکيون ٻاهر نڪرنديون يا اکين جي وچ ۾ وڌيل فاصلو.
• نڪ نوڪدار ۽ چونچ جهڙو ٿي ويندو آهي.
• جبڙي جي ننڍڙي سائيز جي ڪري ، ڏند هڪٻئي سان ڀريل ۽ ڇڪيل هوندا آهن.

ان کان علاوه، ٻيون جسماني خاصيتون آهن:

• وڏيون آڱريون ۽ وڏا آڱريون ويڪرا آهن ۽ ٻين آڱرين کان مختلف پوزيشن ۾ آهن.
• آڱريون هڪٻئي سان چپڪيل يا ڄاريون ٿي سگهن ٿيون.

اهي سڀئي علامتون هر ٻار لاءِ هڪجهڙيون نه هونديون. اهي حالت جي شدت جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿيون.

پيفيفر سنڊروم ٻار جي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته ٻار جي کوپڙي جنين جي مرحلي دوران تيزي سان ترقي ڪري ٿي، ان ڪري ان کي مختلف پيچيدگيون پيش اچي سگهن ٿيون. انهن مان ڪجهه شامل آهن:

• هائيڊروسيفالس: هي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن دماغ جي چوڌاري پاڻي جهڙو رطوبت جمع ٿي ويندو آهي، جيڪو کوپڙي اندر دٻاءُ وڌائيندو آهي.
• ڏندن جا مسئلا: جيئن ڏند پيسڻ ۽ چٻڙڻ.
• ٻڌڻ جو نقصان.
• جوڑوں جي صحيح ڪم نه ڪرڻ جي ڪري حرڪت ۾ ڏکيائي.
• ننڊ جي تڪليف.
• نڪ ذريعي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (هوا جي رستي ۾ رڪاوٽ).
• نظر جا مسئلا.

انهن پيچيدگين کي فوري علاج ۽ ڊگهي مدت جي انتظام جي ضرورت آهي.

پيفيفر سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

هن حالت جو بنيادي سبب جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن آهي.ان جي ڪري سوال ۾ جين صحيح طرح ڪم ڪرڻ بند ڪري ٿو. گهڻو ڪري، هي تبديلي "FGFR2" (فائبروبلاسٽ گروٿ فيڪٽر ريڪٽر) نالي جين ۾ ٿيندي آهي. جڏهن ته، اهو "FGFR1" نالي جين ۾ تبديلي جي ڪري پڻ ٿي سگهي ٿو. هڪ صورت ۾، "FGFR3" جين ۾ پڻ ساڳي تبديلي ملي آهي.

سادي لفظن ۾، هي جينياتي تبديلي پروٽين جي وچ ۾ رابطي کي خراب ڪري ٿي جيڪي سيلز کي وڌڻ ۾ مدد ڪن ٿا (فائبروبلاسٽ واڌ جا عنصر) ۽ انهن جي ريڪٽرز. نتيجي طور، جنين جي مرحلي دوران، ٻار جي دماغ جي مڪمل طور تي ترقي ڪرڻ کان اڳ، کوپڙي جي هڏن جي وچ ۾ سيون بند ٿي وينديون آهن. پوءِ، جيئن دماغ وڌندو آهي، بند کوپڙي جون هڏيون هڪ ٻئي جي خلاف ڌڪ لڳنديون آهن، انهن جي شڪل تبديل ڪندي، ۽ جسم جي مختلف حصن ۾ غير معمولي واڌ جو سبب بڻجنديون آهن.

هي جينياتي ميوٽيشن والدين مان ڪنهن هڪ کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿو (آٽوسومل ڊوميننٽ). يا، اهو ٻار جي ڊي اين اي ۾ هڪ نئين، بي ترتيب تبديلي (ڊي نوو ميوٽيشن) ٿي سگهي ٿي. اهو ڏٺو ويو آهي ته اهي بي ترتيب تبديليون ٿوريون وڌيڪ عام آهن جيڪڏهن پيءُ ٻار جي پيدائش وقت 40-45 سالن کان مٿي آهي.

هي صورتحال ڪنهن کي متاثر ڪري ٿي؟

پيفيفر سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي، پر اهو ڪنهن سان به ٿي سگهي ٿو. اهو ڪجهه ناهي جيڪو ڪو به ڄاڻي واڻي ڪري سگهي ٿو، ۽ نه ئي اهو ڪجهه آهي جنهن کي روڪي سگهجي ٿو. تنهن ڪري، ان کان آگاهي هجڻ ضروري آهي.

پيفيفر سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

هي حالت ٻار جي ڄمڻ کان اڳ ئي معلوم ڪري سگهجي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن ٻار جي هڏن جي نظام ۾ غير معمولي شيون جنين جي مرحلي دوران پري نيٽل الٽراسائونڊ اسڪين يا مقناطيسي گونج اميجنگ (MRI) ٽيسٽ ذريعي معلوم ڪري سگهجن ٿيون.

جڏهن ته، ٻار جي پيدائش کان پوءِ تشخيص جي تصديق اڪثر ڪري ٿيندي آهي. هڪ ڊاڪٽر ٻار جو جسماني معائنو ڪري سگهي ٿو ۽ کوپڙي ۽ ٻين هڏن ۾ غير معمولي حالتن کي ڏسڻ لاءِ ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي اسڪين (سي ٽي اسڪين) يا ايم آر آءِ ڪري سگهي ٿو. جينياتي جانچ، جيڪا FGFR1 ۽ FGFR2 جين ۾ تبديلين کي ڳولي ٿي، پڻ تشخيص جي تصديق ڪري سگهي ٿي.

پيفيفر سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

هن حالت جو علاج علامتن تي ٻڌل آهي. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر هڏن جي واڌ جي غيرمعموليات کي درست ڪرڻ لاءِ ڪيتريون ئي سرجريون سفارش ڪري سگهي ٿو.

هڪ فوري علاج سرجري آهي ته جيئن ٻار جي دماغ جي ترقي سان کوپڙي تي دٻاءُ (ڪرينيوسائنوسٽوسس) کي گهٽايو وڃي. يا، جيڪڏهن کوپڙي ۾ رطوبت جمع ٿئي ٿي (هائيڊروسيفالس)، ته هڪ ننڍڙي ٽيوب (شنٽ) کوپڙي ۾ داخل ڪئي ويندي آهي ته جيئن رطوبت کي ڪڍي سگهجي. هي سرجري عام طور تي ٻار جي 4 مهينن جي ٿيڻ کان اڳ ڪئي ويندي آهي.

ٻار جي پهرين سال اندر، ڊاڪٽر دماغ کي ترقي ڪرڻ لاءِ کوپڙي کي کولڻ لاءِ سرجري جي سفارش پڻ ڪري سگهن ٿا.

هن کان پوءِ،ريڪنسٽرڪٽو ۽ ڪاسميٽڪ سرجري چهري جي عدم توازن کي درست ڪرڻ، هوائي رستن کي کولڻ، ۽ کوپڙي جي شڪل بحال ڪرڻ لاءِ ڪئي ويندي آهي.

اهم ڳالهه اها آهي ته، ٻارن جي ڊاڪٽر جي نگراني هيٺ، پيفيفر سنڊروم وارن گهڻن ٻارن کي انهن جي مڪمل صلاحيت تائين پهچڻ ۾ مدد ڪري سگهجي ٿي.

پيفيفر سنڊروم جي پيچيدگين کي دور ڪرڻ لاءِ ڪهڙا علاج موجود آهن؟

سرجري کان علاوه، هن حالت جي پيچيدگين کي گهٽائڻ لاءِ علاج موجود آهن.

• ڏندن جي رش ۽ اونچي محراب واري تالو جهڙين شين لاءِ ڏندن جو علاج ۽ آرٿوڊونٽڪس.
• نظر جي خرابي لاءِ اکين جو علاج.
• ٻڌڻ جي معذوري لاءِ ٻڌڻ جي اوزارن جو استعمال.

اهو سڀ ڪجهه ٻار کي ممڪن حد تائين عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي.

ڇا هن جو ڪو مڪمل علاج آهي؟

بدقسمتي سان، فيفر سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي. سرجري ۽ ٻيا علاج ٻار جي علامتن کي گهٽائڻ ۽ ان جي صحيح ترقي ۾ مدد ڪرڻ لاءِ آهن.

پيفيفر سنڊروم واري ٻار جي والدين جي حيثيت ۾ توهان کي ڇا اميد رکڻ گهرجي؟

پيفيفر سنڊروم هڪ حياتياتي بيماري آهي جنهن جو ڪو علاج ناهي. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد لاءِ هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪندو. ان ۾ ڪيترائي سرجري شامل ٿي سگهن ٿا.

• جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ٽائيپ 1 پيفيفر سنڊروم آهي، ته پوءِ انهن جي زندگي جي توقع عام هجڻ جو امڪان آهي.
• جڏهن ته، ٽائپ 2 يا ٽائپ 3 پيفيفر سنڊروم وارن ٻارن ۾ وڌيڪ پيچيدگيون ۽ علاج نه ٿيڻ جي صورت ۾ گهٽ عمر جو امڪان آهي .

تنهن ڪري، اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي باقاعدي صحت جي چڪاس لاءِ وٺي وڃو ته جيئن انهن جي واڌ ويجهه ۾ ڪنهن به صحت يا ترقي جي مسئلن کان آگاهه رهي سگهجي.

ڇا مان پيفيفر سنڊروم سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو گهٽائي سگهان ٿو؟

جيڪڏهن توهان ٻار جي اميد ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري ۽ جينياتي جانچ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي کي FGFR1 يا FGFR2 جين ميوٽيشن آهي، ته 50 سيڪڙو خطرو آهي ته توهان جو ٻار ان کي ورثي ۾ حاصل ڪندو. ان جو مطلب آهي ته جيڪڏهن توهان کي ٻار آهي، ته 50-50 امڪان آهي ته انهن کي اها بيماري هوندي يا نه.

جڏهن ته، جيڪڏهن ٻنهي والدين کي هي بيماري نه آهي، ته ٻئي ٻار ۾ هي بيماري پيدا ٿيڻ جو خطرو تمام گهٽ آهي. جڏهن ته، ان کي مڪمل طور تي صفر نه ٿو چئي سگهجي، ڇاڪاڻ ته اڳ ذڪر ڪيل بي ترتيب جينياتي تبديليون (ڊي نوو ميوٽيشنز) ٿي سگهن ٿيون.

مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي پيفيفر سنڊروم آهي، ته هيٺ ڏنل ڳالهين کان آگاهه رهو:

• جيڪڏهن ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
• جيڪڏهن سرجري واري جاءِ صحيح طرح سان نه ڀرجي رهي آهي، رنگ ڦٽيل آهي، سوجن آهي، يا پيپ آهي (ان جو مطلب انفيڪشن ٿي سگهي ٿو).
• جيڪڏهن ٻار پنهنجي عمر جي لحاظ کان ترقي جي سنگ ميلن کي پورو نه ڪري رهيو آهي.
• جيڪڏهن اهي سادي، زباني حڪمن جو جواب نه ڏين يا جيڪڏهن انهن کي بار بار ڪن ۾ انفيڪشن ٿئي ٿي.

جيڪڏهن توهان کي اهڙي ڪا شيءِ نظر اچي ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

اهڙا سوال پڇڻ سٺو آهي:

• منهنجي ٻار لاءِ سڀ کان وڌيڪ مناسب علاج ڪهڙو آهي؟
• هن حالت جي علاج لاءِ سرجري سان لاڳاپيل خطرا ڪهڙا آهن؟
• جيڪڏهن منهنجو ٻيو ٻار آهي، ته ڇا اهو خطرو آهي ته هن کي به هي بيماري ٿيندي؟

انهن سوالن کان علاوه، جيڪو به توهان جي ذهن ۾ هجي، ڊاڪٽر کان پڇو.

ڇا پرنس جي ٻار کي به فائيفر سنڊروم هو؟

ها، هي هڪ مشهور واقعو آهي. مشهور موسيقار پرنس جي زال ميٽ گارسيا پنهنجي 2017 جي ڪتاب، دي موسٽ بيوٽيفل: مائي لائف ود پرنس ۾، بيان ڪيو ته ڪيئن 1996 ۾ انهن جي ٻار کي پيفيفر سنڊروم ٽائپ 2 هو. بدقسمتي سان، ٻار هن حالت جي سخت پيچيدگين جي ڪري ننڍپڻ ۾ فوت ٿي ويو. گارسيا وضاحت ڪري ٿي ته نه ته هن کي ۽ نه ئي پرنس کي جينياتي حالت هئي، ۽ اهو يقين آهي ته ٻار هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي نتيجي ۾ ترقي ڪئي آهي. اهو ڏيکاري ٿو ته حالت ڪيتري سنجيده آهي ۽ ڪڏهن ڪڏهن اهو ڪيترو غير متوقع ٿي سگهي ٿو.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

پيفيفر سنڊروم هڪ ناياب ۽ پيچيده جينياتي حالت آهي. ان جي علامتن کي دور ڪرڻ لاءِ ڪيترن ئي سرجرين جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. جڏهن ته، مناسب علاج ۽ سٺي طبي نگراني سان، توهان جو ٻار ٻين ٻارن وانگر وڌي ۽ سکي سگهي ٿو. جڏهن ته، ڪجهه پيچيدگيون آهن جن کان توهان کي واقف هجڻ گهرجي.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي پيفيفر سنڊروم آهي، ۽ توهان ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي. اهو توهان کي اهو سڃاڻڻ ۾ مدد ڪندو ته ڇا توهان جو ٻار هن بيماري جي خطري ۾ آهي.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. اهڙين حالتن سان منهن ڏيڻ وقت ڊاڪٽرن ۽ ڪٽنب کان مدد حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

` فائيفر سنڊروم، فائيفر سنڊروم، جينياتي بيماريون، کوپڙي، ڪرينيوسينوسٽوسس، ٻارن جي صحت، ايف جي ايف آر جين، سرجري