پومپ جي بيماري جي علاج بابت توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي

جڏهن ڪو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائي ٿو ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي، خاص طور تي هڪ ننڍي ٻار کي، پومپ جي بيماري آهي ته ڊڄڻ ۽ صدمو محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. اهو هڪ نادر، جينياتي بيماري آهي، تنهن ڪري پريشان ٿيڻ قدرتي آهي. پر مان توهان کي ٻڌايان ٿو، پريشان نه ٿيو. جڏهن ته هن بيماري جو في الحال ڪو علاج ناهي، ڪيترائي اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي مريضن کي ڊگهي عرصي تائين ۽ گهٽ پيچيدگين سان جيئڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

پومپ بيماري جو مکيه علاج ERT (اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي) آهي.

سادي لفظن ۾، پومپ بيماري هڪ اينزائم جي گهٽتائي جي ڪري ٿيندي آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ عضلاتي سيلز لاءِ ضروري آهي. جڏهن هي اينزائم غائب هوندو آهي، ته گلائڪوجن نالي هڪ قسم جي کنڊ سيلز اندر جمع ٿيندي آهي، جيڪا عضلات کي نقصان پهچائيندي آهي. ان کي ائين سمجهو جيئن اسان جي جسم ۾ ننڍڙا مزدور ڪم ڪري رهيا آهن، ۽ اسان انهن کي اينزائمز سڏين ٿا. پومپ بيماري ۾، هي مزدور صحيح طرح ڪم نٿو ڪري.

تنهن ڪري، اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) اها جاءِ آهي جتي اسان جسم کان ٻاهر گم ٿيل اينزائم، يا ڪم ڪندڙ کي ڏيون ٿا. ان لاءِ، هڪ دوا جنهن ۾ هڪ مصنوعي اينزائم شامل آهي جنهن کي 'alglucosidase alfa' سڏيو ويندو آهي، جسم کي رڳ ذريعي ڏنو ويندو آهي (IV انفيوژن). هي علاج پومپ بيماري لاءِ هن وقت منظور ٿيل واحد علاج آهي.

ERT علاج کان سواءِ، پومپ جي بيماري ۾ مبتلا ٻار آهستي آهستي پنهنجي دل جي عضون کي ٿلهو ڪندا آهن، انهن جي جسم جي ٻين عضون کي ڪمزور ڪندا آهن، ۽ زندگي جي پهرين سال اندر مري ويندا آهن. اهي ساهه کڻڻ لاءِ گهربل عضون کي به وڃائي ڇڏيندا آهن. ERT علاج شروع ٿيڻ کان پوءِ، اها صورتحال مڪمل طور تي تبديل ٿي وئي. جن ٻارن کي پهريون ڀيرو ERT علاج مليو هو اهي هاڻي پنهنجي 20 سالن جي عمر ۾ آهن.

علاج جلد شروع ڪرڻ ڇو ضروري آهي؟

هي سڀ کان اهم ڳالهه آهي. ERT علاج بيماري کي وڌيڪ خراب ٿيڻ کان روڪي سگهي ٿو، پر اهو عضلات کي اڳ ۾ ئي ٿيل نقصان کي واپس نٿو ڪري سگهي. ان جو مطلب آهي ته جيڪڏهن علاج ۾ دير ڪئي وئي ته توهان ساهه کڻڻ يا هلڻ جي صلاحيت وڃائي سگهو ٿا.

ڊاڪٽر ڪوشش ڪندا آهن ته زندگي جي پهرين ڪجهه ڏينهن اندر ERT جو علاج شروع ڪيو وڃي، خاص طور تي ٻارن لاءِ، حالت جي تشخيص کان پوءِ. ٿوري دير به ٻار کي هلڻ کان مستقل طور تي روڪي سگهي ٿي.

دير سان شروع ٿيندڙ پومپ جي بيماري وارن ماڻهن لاءِ، ڊاڪٽر باقاعدي طور تي علامتن جي جانچ ۽ نگراني ڪندو ته جيئن ERT شروع ڪرڻ جو بهترين وقت طئي ڪري سگهجي.

هي ڪو اڪيلو سفر ناهي - ماهرن جي ٽيم جي مدد سان.

جيتوڻيڪ ERT علاج زندگي بچائي سگهي ٿو، پر اهو ڪافي ناهي. پومپ جي بيماري ۾ مبتلا ڪنهن شخص کي زندگي جو بهترين معيار فراهم ڪرڻ لاءِ، ماهرن جي هڪ گھڻ-شعبي ٽيم جي ضرورت آهي. هڪ ڪلينڪل جينياتي ماهر عام طور تي علاج جي انتظام جو انچارج بنيادي شخص هوندو آهي.

هيٺ ڏنل جدول ڏسو ته ماهرن جي قسمن لاءِ جيڪي شايد هن لاءِ گهربل هجن ۽ اهي ڪهڙي قسم جي مدد فراهم ڪندا.

ERT کان سواءِ ٻيا علاج

دوائون جيڪي مدافعتي نظام کي متاثر ڪن ٿيون

ڪجهه ٻارن جا جسم هن ٻاهرين طور تي ڏنل اينزائم ٿراپي (ERT) کي 'پرڏيهي' طور سڃاڻن ٿا ۽ ان جي خلاف اينٽي باڊيز ٺاهڻ شروع ڪن ٿا. ان کي 'CRIM-منفي' حالت سڏيو ويندو آهي. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته ERT علاج صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندو.

ان کي روڪڻ لاءِ، ڊاڪٽر مدافعتي رواداري انڊڪشن (ITI) علاج شروع ڪندا آهن. ان ۾، ERT علاج سان گڏ، ڪيتريون ئي دوائون ڏنيون وينديون آهن جيڪي مدافعتي نظام کي ڪنٽرول ڪن ٿيون.

• ريتوڪسيماب
• ميٿوٽريڪسيٽ
• نس ۾ داخل ٿيندڙ اميونوگلوبلين (IVIG)

اهي دوائون مدافعتي نظام کي اهو سوچڻ تي مجبور ڪن ٿيون ته ERT جسم جي ملڪيت آهي. پوءِ جسم ERT خلاف نه وڙهندو.

جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج

ڇاڪاڻ ته عضلات جي ڪمزوري پومپ جي بيماري جي هڪ اهم خاصيت آهي، جسماني علاج ضروري آهي. اهو عضلات کي مضبوط ڪرڻ ۽ جسم جي ڪم کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. پيشه ورانه علاج پڻ روزاني ڪمن کي آزاديءَ سان انجام ڏيڻ لاءِ گهربل صلاحيتن کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

تقرير ۽ غذائيت جو علاج

ڇاڪاڻ ته کاڌو چبائڻ ۽ نگلڻ لاءِ گهربل عضوا ڪمزور ٿي سگهن ٿا، هڪ تقرير معالج نگلڻ جي مشقن ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. انهي سان گڏ، ٻار کي ضروري غذائيت فراهم ڪرڻ لاءِ ڪڏهن ڪڏهن فيڊنگ ٽيوب جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. هڪ غذائيت پسند ان لاءِ ضروري هدايت فراهم ڪري سگهي ٿو.

توهان جو ڪردار پڻ تمام اهم آهي.

جڏهن پومپ جي بيماري سان گڏ رهندا آهيو، مريض يا والدين جي حيثيت سان توهان جو حصو تمام ضروري آهي.

تنهن ڪري، توهان کي پنهنجي ضرورتن کي سمجهڻ ۽ بهترين علاج حاصل ڪرڻ ۾ اڳواڻي ڪرڻ لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان ڪم ڪرڻ گهرجي. هن بيماري يا علاج بابت توهان جي ڪنهن به سوال کان ڪڏهن به ڊڄو نه.